Retinīts ir acs tīklenes iekaisums: slimība, kas apdraud redzi, sabojājot tīkleni – mugurējo daļu jeb redzes daļu, kur atrodas fotoreceptorās šūnas. Lai gan retinīts nav pilnībā izārstējams, iespējams veikt dažādus pasākumus, lai pasargātu redzi un maksimāli izmantotu esošo redzi.

Fenilketonūrija (FKU) ir iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Leikodistrofijai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, un citi.

Lai gan Hantera sindroms ir reta slimība, iepazīstoties ar tās pazīmēm, kas ir līdzīgas vispārzināmām saslimšanām, varētu šķist – man ar steigu jāved savs bērns uz pārbaudēm! Ārste ģenētiķe no visas sirds iesaka – ja vecākiem, izlasot šo rakstu, tiešām rodas kādas bažas, vienmēr ir daudz labāk pārbaudīties un konstatēt, ka tās netiek apstiprinātas, nekā atklāt slimību novēloti... 

Precīzs neinvazīvā prenatālā skrīninga tests (NIPT) Panorama (ASV), ko Latvijā piedāvā veikt Ģenētikas laboratorija GenEra, ir nekaitīgs un drošs topošajai māmiņai un mazulim. Šo DNS testu var veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas. Kad un kāpēc grūtniecēm iesaka veikt NIPT?

Hiperosmija – pastiprināta oža; šī saasinātā spēja uztvert aromātus visbiežāk rodas kāda cita medicīniska rakstura iemesla dēļ. Kad kādam ir hiperosmija, šis cilvēks saož smaržas daudz spēcīgāk nekā citi. Spēcīgā oža var likt cilvēkam ar hiperosmiju izjust diskomfortu un pat nelabumu kādu noteiktu smaržu dēļ.

Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība izraisa muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu; organismā uzkrājoties pārāk daudz cukuram, tiek nodarīti bojājumi muskuļiem un orgāniem, galvenokārt aknas un sirdi.

Ir ģimenes, kurās pēc bērniņa piedzimšanas atklājas, ka mazulim ir traucēta asins recēšana. Bērniņš ir piedzimis šķietami vesels, bet atliek viņam nokrist, smagāk sasisties, kā parādās neierasti lieli zilumi vai rodas locītavu asiņošana, kuras dēļ  bērns izvairās kustināt vienu rociņu vai kājiņu. Nereti asins recēšanas traucējumi izpaužas uzreiz pēc piedzimšanas...

Tuvojoties Starptautiskajai Reto slimību dienai, kas ik gadu tiek atzīmēta 28. februārī, aktualizējas jautājums – cik daudz zinām par retajām slimībām, to diagnostiku, ārstēšanas iespējām un situāciju Latvijā? Uz šiem un citiem saistītajiem jautājumiem atbild ekspertes.