Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība izraisa muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu; organismā uzkrājoties pārāk daudz cukuram, tiek nodarīti bojājumi muskuļiem un orgāniem, galvenokārt aknas un sirdi.

Ir ģimenes, kurās pēc bērniņa piedzimšanas atklājas, ka mazulim ir traucēta asins recēšana. Bērniņš ir piedzimis šķietami vesels, bet atliek viņam nokrist, smagāk sasisties, kā parādās neierasti lieli zilumi vai rodas locītavu asiņošana, kuras dēļ  bērns izvairās kustināt vienu rociņu vai kājiņu. Nereti asins recēšanas traucējumi izpaužas uzreiz pēc piedzimšanas...

Tuvojoties Starptautiskajai Reto slimību dienai, kas ik gadu tiek atzīmēta 28. februārī, aktualizējas jautājums – cik daudz zinām par retajām slimībām, to diagnostiku, ārstēšanas iespējām un situāciju Latvijā? Uz šiem un citiem saistītajiem jautājumiem atbild ekspertes.

Kreicfelda-Jakoba slimība ir smadzeņu darbības traucējumi, kas izraisa demenci un galu galā arī nāvi. Šīs slimības simptomi var būt līdzīgi citiem smadzeņu traucējumiem, piemēram, Alcheimera slimībai, tomēr Kreicfelda-Jakoba slimība parasti progresē daudz straujāk. Visā pasaulē katru gadu uz miljonu cilvēku tiek diagnosticēti viens līdz divi KJS gadījumi.

Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus – audus, kas balsta un saista savā starpā epitēlijaudus, muskuļaudus un nervaudus. Marfāna sindroms visbiežāk ietekmē sirdi, acis, asinsvadus, locītavas un kaulus, un var izraisīt dažādas pakāpes bojājumus jebkurā ķermeņa orgānā. Atsevišķas komplikācijas kā, piemēram, aortas aneirisma, var radīt draudus dzīvībai. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību. 

Ašera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa kurlumu un pakāpenisku redzes zudumu, turklāt var ietekmēt arī līdzsvaru. Trim līdz sešiem procentiem no visiem nedzirdīgajiem bērniem un trim līdz sešiem procentiem bērnu ar dzirdes traucējumiem ir Ašera sindroms. Lai gan tiek uzskatīta par retu slimību, tā ir biežākais kurluma-akluma kombinācijas cēlonis cilvēkiem.

Hemohromatoze ir sindroms, kura rezultātā ķermenis absorbē pārāk daudz dzelzs no pārtikas, kas tiek uzņemta. Pārmērīgais dzelzs daudzums uzkrājas organismā un izgulsnējas dažādos orgānos, īpaši aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas, savukārt, var izsaukt aknu slimības, sirds problēmas un diabētu. Hemohromatozi izraisošie gēni ir iedzimti, tomēr ne visiem tie izraisa nopietnas veselības problēmas; lielākajai daļai simptomi parādās vecumā no 40 līdz 70 gadiem.

Bipolārie traucējumi, ko sauc arī par maniakālo depresiju – psihozi, ir garīgās veselības stāvoklis, kas izraisa ārkārtējas garastāvokļa svārstības. Tās ietver kā emocionālo pacēlumu (mānija vai hipomānija), tā kritumu (depresija). Garastāvokļa svārstību epizodes var notikt reti vai vairākas reizes gadā. Kaut arī lielākajai daļai cilvēku starp epizodēm ir novērojami daži emocionāli simptomi, dažiem to var nebūt.

Amiotrofā laterālā skleroze (ALS) ir strauji progresējoša nervu sistēmas slimība, kas ietekmē smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnas, izraisot muskuļu kontroles zudumu. Tā tiek dēvēta arī par Lū Gēriga slimību, kas nosaukta beisbola spēlētāja vārdā, kuram tā tika diagnosticēta. ALS bieži sākas ar muskuļu raustīšanos un vājumu ekstremitātēs vai neskaidru runu. Nav zināms, kāpēc rodas amiotrofālā laterālā skleroze, un tā diemžēl vienmēr ir letāla.