medicine.lv skaitļos

Lietotāji online168
Aktīvie uzņēmumi12643
Nozares raksti1311
Ekspertu atbildes20768
Leikodistrofija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Leikodistrofija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

John/flickr.com

Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Leikodistrofijai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, un citi.

Cēloņi

Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Mielīns ir nerva apvalks, kas nodrošina informācijas vadītspēju, un visaktīvāk tas veidojas tieši agrā jaunībā. Mielīns, kas piešķir krāsu smadzeņu baltajai vielai, sastāv no vismaz 10 dažādām ķīmiskām vielām. Leikodistrofija ir traucējumi, ko izraisa ģenētiski defekti, nosakot, kā mielīns ražo vai metabolizē šīs ķīmiskās vielas. Katrs no leikodistrofijas veidiem ir gēna defekta rezultāts, kas kontrolē vienu ķīmisko vielu.

Leikodistrofijas traucējumi ir: metahromatiskā leikodistrofija, andrenoleikodistrofija/ andrenomieloneiropātija, Krabes slimība (apaļšūnu leikodistrofija), Peliceusa–Mercbahera slimība, Kanavana slimība, ataksija, Aleksandera slimība un Refsuma slimība.

Simptomi

Leikodistrofijas simptomi, atkarībā no pataloģiskā gēna, var būt ļoti atšķirīgi. Ļoti bieži leikodistrofijas skartie cilvēki spēj staigāt vai koordinēt savas kustības tikai ar lielu piepūli. Slimībai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, epilepsijas lēkmes.

Bieži sastopamais metahromatiskās leikodistrofijas simptoms ir pakāpeniska zīdaiņa vai bērna fiziskās un garīgās attīstības pasliktināšanās; tie ir kustību traucējumi, samazināts muskuļu tonuss, ir fiziskās attīstības kavēšanās, garīgās attīstības palēnināšanās, traucēta koordinācija, nestabila gaita, runa, arī redzes, dzirdes un uzvedības traucējumi.

Ar leikodistrofiju sirgstošiem bērniem bieži sastopams simptoms ir tas, ka viņi mācās staigāt ļoti vēlu, nav tik kustīgi kā citi tāda paša vecuma bērni, un viņu gaita ir neveikla; laikam ejot gaita kļūst arvien gausāka. Mācoties kolā, bērnam var rasties arvien lielākas grūtības koncentrēties. Simptomi atšķiras atkarībā no konkrētā leikodistrofijas veida, un agrīnā slimības stadijā tos var būt grūti atpazīt. Bieži pirmos simptomus var diagnosticēt jau zīdaiņa vecumā, citos gadījumos – tikai pieaugušā vecumā.

Ārstēšana

Leikodistrofija diemžēl joprojām nav ārstējama. Metahromatiskās leikodistrofijas ārstēšanā uzmanība tiek vērsta uz sāpju un muskuļu spazmu atvieglošanu; lai aizkavētu un atvieglotu epilepsijas krampju lēkmes, lieto īpašus pretepilepsijas līdzekļus. Ļoti agrīnā vecumā atsevišķos gadījumos tiek izmantota arī cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija, lai panāktu ilgstošu atbrīvošanos no simptomiem.

Medicīniskā aprūpe ir vērsta uz slimnieka labsajūtas uzlabošanu un simptomu ārstēšanu. Leikodistrofijas dēļ rodas kustību traucējumi, atmiņas ierobežojumi un krampju lēkmes. Akūtos slimības gadījumos nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Neiroloģija / nervu sistēmas saslimšanas":

Nedēļas tēma

Aktuālie piedāvājumi

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical ir viens no vismodernākajiem aizsargājošiem respiratoriem, kas ražots Zviedrijā, un to izmantotu izaicinošos apstākļos, kuros ir nepieciešama aizsardzība pret gaisā esošām daļiņām un baktērijām. Tiki medical īpaši paredzēta medicīniskai lietošanai, tāpēc tā ir piemērota izmantošanai veselības aprūpes un neatliekamās palīdzības dienestos. 

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Mūsdienās ir veikti pētījumi un eksperimenti, kuri apliecina, ka medicīnisko dēļu terapija palīdz uzlabot vispārējo veselību un ādas stāvokli. 

Video

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Bērnu slimnīcas speciālisti ar īpašu video aicina pievērst uzmanību hroniskai miegainībai. Mūsdienām raksturīgajā dzīves ritmā miegainība kļuvusi par bieži sastopamu problēmu, tādēļ nereti tiek uzskatīta par normālu vai parastu parādību. Visbiežākie miegainības cēloņi ir nepietiekams vai nekvalitatīvs miegs, bet daļai cilvēku nepieciešamība pēc miega ir palielināta slimības dēļ.

Produktu testi

Testa rezultāti: "Spirulina" – bagātīgs uzturvielu un vitamīnu avots

Testa rezultāti:

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja testēt "Spirulina" 500 mg – uztura bagātinātāju ar bagātīgu uzturvielu un vitamīnu daudzumu.

Testa rezultāti: NEO just B COMPLEX SPRAY – nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai

Testa rezultāti: NEO just B COMPLEX SPRAY – nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai

Aprīlī medicine.lv sadarbībā ar zīmolu NEO piedāvāja testēt NEO just B COMPLEX SPRAY nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai.

ZOE – fermentēts probiotiskais dzēriens

ZOE – fermentēts probiotiskais dzēriens

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Joneks" piedāvā testēt fermentētu probiotisko dzērienu ZOE.

Uzņēmējs runā