medicine.lv skaitļos

Lietotāji online108
Aktīvie uzņēmumi12692
Nozares raksti12043
Ekspertu atbildes21477
3 simptomi, kas var liecināt par Hantera sindromu : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

3 simptomi, kas var liecināt par Hantera sindromu

Lai gan Hantera sindroms ir reta slimība, iepazīstoties ar tās pazīmēm, kas ir līdzīgas vispārzināmām saslimšanām, varētu šķist – man ar steigu jāved savs bērns uz pārbaudēm! Ārste ģenētiķe Zita Krūmiņa no visas sirds iesaka – ja vecākiem, izlasot šo rakstu, tiešām rodas kādas bažas, vienmēr ir daudz labāk pārbaudīties un konstatēt, ka tās netiek apstiprinātas, nekā atklāt slimību novēloti... Noskaidrosim, kādus simptomus nevajadzētu ignorēt un kad savlaicīgi vērsties pie ārsta.

Kad iedegas sarkanā lampiņa

Par Hantera sindromu varētu liecināt vairāku simptomu kopums. Pirmkārt, vecākiem ir jābūt uzmanīgiem, ja bērniņš nācis pasaulē ar lielāku galvas apkārtmēru (makrocefālija), kas varētu būt iemesls ieilgušām un apgrūtinātām dzemdībām. Otrs simptoms ir nabas trūce, arī ingvinālā (cirkšņa) trūce. To reizēm var novērot jau mēnesi, divus vai četrus pēc dzimšanas, dažreiz – arī vēlāk. Pavisam uzmanīgiem jākļūst, ja papildus iepriekš minētiem simptomiem vēl tiek novērotas arī augšējo elpceļu infekcijas – bērniņam ir apgrūtināta elpošana caur degunu, bieži ir iesnas, bronhīts, vidusauss iekaisums. Vēlāk palielinās arī aizdegunes mandeles jeb tā saucamie adenoīdi, un jau divu trīs gadu vecumā ir nepieciešams veikt adenektomiju (adenoīdu izņemšana). Tāpat var būt palielinātas kakla mandeles. Ja šie trīs simptomi tiek pamanīti, tas nozīmē –  ir iedegusies sarkanā lampiņa! Nekavējoties jāveic analīzes! Ir jāsazinās ar savu ģimenes ārstu vai citu speciālistu, lai veiktu analīzes, kas apstiprinātu vai izslēgtu Hantera sindromu.

Slimību var atpazīt arī vēlāk

Autors: vajdzirdiba
Autors: vajdzirdiba

Vairumā gadījumu pirmie Hantera sindroma simptomi izpaudīsies divu līdz četru gadu vecumā. Par šo slimību liecina rupjāki sejas vaibsti, kas lielākoties kļūst redzami tikai pēc divu gadu vecuma. Šajā laikā vecāki var ievērot, ka bērna valoda vairs neprogresē, reizēm pazūd vārdi, ko viņš jau bija iemācījies. Biežu vidusauss iekaisumu dēļ var rasties arī dzirdes traucējumi, par ko vecāki pat neiedomājas, – dzemdību namā taču bērniņam dzirdi pārbaudīja! Pēc divu trīs gadu vecuma ultrasonogrāfijā var redzēt, ka ir palielinātas aknas un liesa. Daļa bērnu var kļūt agresīvi, daļa – hiperaktīvi. Pēc divu līdz četru gadu vecuma locītavu kustību apjoms samazinās, novēro locītavu stīvumu un deformācijas. Sākotnēji novēro roku pirkstu deformācijas, kas apgrūtina sīku priekšmetu satveršanu, un ir vajadzīga liela piepūle, lai aizpogātu vai atpogātu apģērbu. Cilvēki ar Hantera sindromu parasti ir augumā īsāki, bet pirmajos dzīves gados viņi var būt pat garāki par vienaudžiem, – to, ka augšana ir aizkavēta, var novērot pēc četru vai piecu gadu vecuma. Līdz ar progresējošām skeleta izmaiņām var parādīties arī problēmas ar gaitu.

Banner 280x280
Banner 280x280

"Slimība ir reta, tā noris pakāpeniski, un klīniskie simptomi ir ļoti dažādi, tāpēc ir tik grūti atpazīt Hantera sindromu," atzīst ārste ģenētiķe. "Manā praksē ir bijis gadījums, kad pacientu ar Hantera sindromu pirmo reizi sastapu tikai pusaudžu vecumā kardioloģijas nodaļā, – viņam bija izmaiņas sirds vārstuļos. Ievēroju, ka viņam ir stīvas locītavas un nedaudz palielinātas aknas. Atklājās arī viegla vājdzirdība, kas līdz tam nebija konstatēta. Intelekts un garīgā attīstība nebija traucēta."

Ja, lasot šo rakstu vai skatot informāciju hanterasindroms.lv, vecākiem rodas kaut mazākās aizdomas par kādu no simptomiem, tad par tām būtu jāpastāsta ģimenes ārstam, kurš var nosūtīt bērnu uz izmeklējumu (enzīma aktivitātes noteikšanu asinīs). Nosūtījumu (027/u veidlapa) var izrakstīt arī ārsts speciālists, piemēram, ausu, kakla un deguna ārsts (LOR), kas bieži tiek apmeklēts, ķirurgs, ortopēds vai cits speciālists. Māsiņa paņems no pirksta dažus asins pilienus uz filtrpapīra, un aptuveni trīs nedēļu laikā būs jau zināms izmeklējuma rezultāts.

Kāpēc Hantera sindroms ir tik bīstams?

Autors: zens
Autors: zens

Tā ir ģenētiska saslimšana, kas pieder pie tā saucamajām lizosomālajām uzkrāšanās slimībām – mukopolisaharidozēm. Hantera sindroms ir mukopolisaharidožu 2. tips, iedzimta vielmaiņas slimība, kuras gadījumā ir samazināta enzīma (iduronāta-2-sulfatāze) aktivitāte, tādēļ ir traucēta  glikozaminoglikānu jeb mukopolisaharīdu šķelšana. Enzīma sintēzes kodējošais gēns atrodas X hromosomā. Ja cilvēkam ir šī slimība, glikozaminoglikāni pakāpeniski uzkrājas audos un orgānos – aknās, liesā, sirdī, kaulos un locītavās, elpceļos, centrālajā nervu sistēmā un citur. Nesašķeltie glikozaminoglikāni uzkrājas šūnās un izraisa šūnu nāvi (apoptozi), radot bojājumus lielākajā daļā orgānu, kas ir iemesls pacienta invaliditātei un priekšlaicīgai nāvei. Slimība ir saistīta ar X hromosomu, un tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, bet vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tad ar Hantera sindromu pārsvarā slimo zēni, jo slimību izraisošā gēna mutācija visbiežāk ir tikai vienā X hromosomā.

Nevar izārstēt, bet var parūpēties par dzīves kvalitāti

Autors: fizioterapija
Autors: fizioterapija

Ja tiek apstiprināts Hantera sindroms, pacients nonāk multidisciplinārās komandas uzraudzībā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Reto slimību centrā, jo viņam ir nepieciešama gan fizioterapija, kas palīdzēs aizkavēt locītavu stīvumu, gan ausu, kakla un deguna ārsts, kas sekos līdzi, vai nav nepieciešama adenektomija, gan ortopēds, kas uzmanīs skeleta izmaiņas, gan kardiologs, jo ar laiku var veidoties sirds vārstuļu bojājumi. Tāpat ir nepieciešams sekot līdzi dzirdei, lai pamanītu brīdi, kad ir nepieciešams dzirdes aparāts. Tā kā agrīni var būt arī elpošanas traucējumi, ir nepieciešama pulmonologa uzraudzība. Ārsts ģenētiķis izskaidros slimības rašanās iemeslus konkrētajam pacientam, tiks sastādīts ģimenes ciltskoks un apsvērta nepieciešamība izmeklēt arī citus ģimenes locekļus. Tāpat šajā komandā ir pediatrs – speciālists, kurš pārzina retās slimības un seko līdzi pacienta slimības attīstībai, nepieciešamības gadījumā nozīmējot papildu izmeklējumus un konsultācijas. Speciālistu uzraudzība  ir būtiski nepieciešama, jo ir dažādi aspekti, kas jāņem vērā. Piemēram, zinot, ka pacientiem ar Hantera sindromu ir izmainīta balsene un elpceļi, jebkuras manipulācijas vai operācijas gadījumā, veicot anestēziju, nepieciešama daudz lielāka piesardzība.

Par indikācijām un nepieciešamību uzsākt enzīma aizvietojošo terapiju lemj ārstu konsīlijs BKUS Reto slimību centrā. Pēc terapijas uzsākšanas ik 6 līdz 12 mēnešus tiek izvērtēta tās efektivitāte un lietderība. Enzīma ievade notiek dienas stacionārā vienu reizi nedēļā vēnā infūza veidā. Tā kā ievadītais enzīms nešķērso hematoencefalītisko barjeru un nenonāk centrālajā nervu sistēmā, tad pacientiem var progresēt garīgā atpalicība, smadzeņu atrofija, reizēm novēro krampjus. Jau šobrīd atsevišķās valstīs (Japāna, Brazīlija, Lielbritānija u. c.) Hantera sindroma pacientiem tiek veikta cilmju šūnu vai kaulu smadzeņu transplantācija, lai donora šūnas varētu kompensēt nepietiekamo enzīma daudzumu arī centrālajā nervu sistēmā. Svarīgs priekšnosacījums ir pacientu agrīna diagnostika, pirms nav notikušas neatgriezeniskas izmaiņas centrālajā nervu sistēmā. Iespējams, nākotnē cilmju šūnu transplantācija tiks rekomendēta arī Eiropas Savienības klīniskajās vadlīnijās. Tāpat šobrīd Amerikā ir aizsākti gēnu terapijas klīniskie pētījumi, kas ļautu izmainīto gēnu aizstāt ar veselo. Taču jau šobrīd skaidrs ir viens – jo agrāk Hantera sindroms tiek atklāts, jo ātrāk var uzsākt terapiju, aizkavējot slimības progresēšanu un komplikācijas, kā arī apzināt risku, vai ir iespējama vēl kāda slima bērniņa piedzimšana ģimenē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Otorinolaringoloģija":

Uzņēmumi nozarē "Otorinolaringoloģija"

ReTone, SIA

ReTone, SIA

SIA ReTone strādā pieredzējuši darbinieki, ar vairāk kā 20 gadu pieredzi darbā ar dzirdes aparātiem. Mūsu kolektīvā strādā gan tehniskā servisa un dzirdes akustikas inženieri, gan klientu apkalpošanas speciālisti. Uzņēmuma tehniskie darbinieki ir izgājuši apmācību pie dzirdes aparātu un audioloģiskās aparatūras ražotājiem, kā arī ir apguvuši gan audioloģijas kursu, gan dzirdes akustikas un jaunāko dzirdes aparātu programmēšanas (regulēšanas) programmatūru, tādējādi nodrošinot precīzu dzirdes aparātu pieregulēšanu (pielāgošanu) katra klienta individuālajam dzirdes zudumam un veic kvalitatīvu dzirdes aparātu apkopi un remontu visīsākajos termiņos. Rūpēs par saviem klientiem mūsu speciālisti ik gadu papildina savas zināšanas ražotāju organizētajos kursos, lai piedāvātu kvalitatīvus un uz jaunākajām tehnoloģijām balstītus pakalpojumus! 

Nedēļas tēma

Zobu implanti – risinājums uz mūžu?

Zobu implanti – risinājums uz mūžu?

Zobu implanti nodrošina ne tikai estētisku izskatu, bet arī funkcionālu komfortu, kas maksimāli pietuvināts dabīgajam zobam. Bet – vai tie patiešām kalpo visu mūžu? Šajā rakstā apskatīsim galvenos faktorus, kas ietekmē zobu implantu ilgmūžību, un ko darīt, lai tie kalpotu ilgtermiņā.  

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

Testa rezultāti: "Gusto" putas sejas mazgāšanai

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar  SIA “Gusto" piedāvāja izmēģināt  “Gusto” putas sejas mazgāšanai.

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību. 

"Assimilator" gremošanas enzīmu komplekss ar A un D vitamīniem

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā izmēģināt "Assimilator" – enzīmu kompleksu ar A un D vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu, mazināt smaguma sajūtu pēc ēšanas un veicināt barības vielu uzsūkšanos.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes aģentūra Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža (LU RMK) ir valsts akreditēta profesionālās augstākās izglītības iestāde. Koledžā pēc vidējās izglītības iegūšanas iespējams iegūt īsā cikla profesionālo augstāko izglītību.

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Spānijas uzņēmums ir uzsācis EPSORIN sejas krēma ražošanu. Dabisks skaistums, zinātniski pierādīts aktīvo izejvielu efekts un patīkama sajūta – tas viss vienā produktā!

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Darba laiks

  • P.900-1700
  • O.900-1700
  • T.900-1700
  • C.900-1700
  • P.900-1600
  • S.-
  • Sv.-

Juridiskie dati

  1. 40103226495
  2. LV40103226495
  3. 23.04.2009
  4. Krišjāņa Barona iela 64 – 23, Rīga, LV-1011
  5. 2024

Apraksts

SIA ReTone strādā pieredzējuši darbinieki, ar vairāk kā 20 gadu pieredzi darbā ar dzirdes aparātiem. Mūsu kolektīvā strādā gan tehniskā servisa un dzirdes akustikas inženieri, gan klientu apkalpošanas speciālisti. Uzņēmuma tehniskie darbinieki ir izgājuši apmācību pie dzirdes aparātu un audioloģiskās aparatūras ražotājiem, kā arī ir apguvuši gan audioloģijas kursu, gan dzirdes akustikas un jaunāko dzirdes aparātu programmēšanas (regulēšanas) programmatūru, tādējādi nodrošinot precīzu dzirdes aparātu pieregulēšanu (pielāgošanu) katra klienta individuālajam dzirdes zudumam un veic kvalitatīvu dzirdes aparātu apkopi un remontu visīsākajos termiņos. Rūpēs par saviem klientiem mūsu speciālisti ik gadu papildina savas zināšanas ražotāju organizētajos kursos, lai piedāvātu kvalitatīvus un uz jaunākajām tehnoloģijām balstītus pakalpojumus! 

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Dzirtes aparāti, Dzirdes pārbaude, Dzirdes aparātu piederumi, dzirdes aparātu remonts, Dzirdes sistēmas.

Dzirdes aparāti, atvērtās auss aparāti ar skaļruni, skaļrunis ausī, audioloģiskas iekārtas Latvijā, dzirdes speciālista mājas vizīte, vizītes Rīgā, vizītes Rīgas rajonā, izbraukums, izbraucam pie klienta uz mājām, dzirdes zuduma noteikšana, aparāta pielāgošana atbilstoši dzirdes zudumam, aparātu labošana, remonts, baterijas, piederumi aparātiem, audioloģiska aparatūra, individuālie ieliktņi monitoru pieslēgšanai, peldieliktņi, individuālie ieliktņi, audioloģiskā aparatūra, dzirdes aparātu piederumi, dzirdes aparātu remonts, aizauss, atvērtās auss, iekšauss, tirdzniecība, pārdošana, dzirdes aparāti, dzirdes aparātu cenas, atvērtās auss aparāti ar skaļruni ausī, audioloģiskās iekārtas, skaļrunis, aizauss aparāti, iekšauss aparāti, atvērtās auss aparāti, pultis, aksesuāri, piederumi, izbraukuma izmeklējumi,dzirdes aparāti ar iebūvētiem akustiskajiem-kustības sensoriem, unikāla dizaina dzirdes aparāti, mazi dzirdes aparāti, budžeta klases dzirdes aparāti, lēti dzirdes aparāti.


Vairāk

Foto 3

Uzlādējamais aizauss dzirdes aparāts
Prompt sērijas dzirdes aparāti
Dzirdes aparāti ar iebūvētiem akustiskajiem kustības sensoriem

Mājas lapa internetā

Video