medicine.lv skaitļos

Lietotāji online230
Aktīvie uzņēmumi12817
Nozares raksti12189
Ekspertu atbildes21477
Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

.my.velvet.faerie.tale./flickr.com
Foto: .my.velvet.faerie.tale./flickr.com

Fenilketonūrija (FKU) ir iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Bez fermenta, kas nepieciešams fenilalanīna apstrādei, var notikt bīstama tā uzkrāšanās un rasties nopietnas veselības problēmas, it sevišķi, ja ar fenilketonūriju sirgstošs cilvēks ēd pārtiku, kas satur olbaltumvielas, vai lieto mākslīgo saldinātāju aspartāmu. Visiem cilvēkiem ar FKU – zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem – atlikušo mūžu jāievēro specifiska diēta, kas ierobežo fenilalanīna daudzumu.

Cēloņi

Fenilketonūrija rodas pataloģiska gēna (ģenētiskās mutācijas) rezultātā, kas var būt vieglas, vidējas formas vai smaga. Šī iedzimtā aminoskābju maiņas traucējuma dēļ daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, kā rezultātā organismā pastiprināti uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes.

Bīstama fenilalanīna uzkrāšanās var veidoties, ja slimnieks uzturā lieto olbaltumvielām bagātu pārtiku, piemēram, pienu, sieru, riekstus vai gaļu, un pat graudus, piemēram, maizi un makaronus, vai ēd mākslīgo nesaharīdu saldinātāju aspartāmu. Fenilalanīna pastiprināta uzkrāšanās izraisa smadzeņu nervu šūnu bojājumus.

Banner 280x280

Lai bērns ģenētiski mantotu FKU, tam jānotiek autosomāli recesīvā veidā, proti, iezīme izpaudīsies tikai tad, ja abi gēnu eksemplāri – gan no mātes, gan no tēva – būs bojāti. Ja tikai vienam no vecākiem ir bojāts gēna eksmplārs, bērnam nav riska saslimt, taču ir iespējams, ka bērns ir bojātā gēna nesējs.

Simptomi

FKU pazīmes un simptomi var būt viegli vai smagi. Tas var būt īpatnējs elpas, ādas vai urīna aromāts, ko izraisa pārāk daudz fenilalanīna organismā; gaiša āda un mati, un zilas acis, jo fenilalanīns nevar pārveidoties par melanīnu – pigmentu, kas atbild par matu krāsu un ādas toni.

FKU slimniekam neievērojot specifisku diētu un nesaņemot medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju. Klīniski neārstētas fenilketonūrijas simptomi ir garīgā atpalicība, mikrocefālija, krampju lēkmes, uzvedības traucējumi, psihes traucējumi, kustību traucējumi, izsitumi uz ādas (ekzēma), kā arī hormonālās regulācijas traucējumi.

Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija). Par šo slimību var liecināt arī hiperaktivitāte, novēlota fiziskā attīstība. Ja sieviete neievēro īpašo FKU diētu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, fenilalanīna līmenis asinīs var kļūt pārāk augsts un kaitēt auglim, kas attīstās, vai izraisīt spontāno abortu.

Ārstēšana

Grūtniecēm, kuras slimo ar fenilketonūriju, ārstēšana jāievēro īpaši stingri. Diētiskās un medikamentozās ārstēšanas mērķis ir novērst fenilalānīna uzkrāšanos asinīs un audos un nodrošināt pilnvērtīgu vielmaiņu ar speciālu medicīnisko uzturlīdzekļu vai/un medikamentu palīdzību.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Tāpat kā rudenī mēs nomainām savu garderobi, pret sezonai atbilstošiem apģērbiem, tāpat arī sejas ādas kopšanas rutīnā ir nepieciešams ieviest izmaiņas, lai pasargātu mūsu sejas ādu no ārējās vides kaitīgās ietekmes.

Aktuālie piedāvājumi

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Ja vēlaties atgūt ādas mitrumu, maigumu un starojumu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi paradumi un kosmētikas līdzekļi palīdz atjaunot ūdens balansu un pasargāt ādu no pirmajām novecošanās pazīmēm. 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Saskaņā ar Ājurvēdu viss sastāv no pieciem pamatelementiem: ētera, gaisa, ūdens, uguns un zemes. Katrā cilvēkā dominē viens vai divi pamatelementi, kuri nosaka cilvēka došu jeb konstitūciju.

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Vai esi aizdomājies, kādēļ reizēm mugura sāp pēc iepirkumu maisu nešanas, kādēļ celšanās no gultas šķiet sarežģīta, vai kādēļ pēc mājas uzkopšanas jūties iztukšots un sāp muskuļi vai locītavas? Pat ja ikdienā esi aktīvs sportotājs un cītīgi veic desmit tūkstoš soļu… Iespējams, ka tev ir jādodas uz treniņiem, kas attīsta funkcionālas kustības!

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar Acorus Balance aicina lasītājus izmēģināt Magnijs + B6 Liposomal Shots vai D3 + K2 Liposomal Shots. Piesakies testam un pārliecinies, kā šie produkti darbojas praksē! 

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

2025. gada septembrī redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā izmēģināt Coral Taurine – uztura bagātinātāju, kam pamatā ir taurīns. Tas palīdz uzturēt nervu sistēmas veselību, enerģijas apmaiņu un sirds darbību pastāvīga stresa un pārslodzes apstākļos. 

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Uzmanību, topošās māmiņas! Jūsu lēmums par nabassaites asins cilmes šūnu saglabāšanu ir ļoti svarīgs gaidāmā bērniņa dzīvē! Uzziniet vairāk, lai izdarītu pārdomātu izvēli!

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Lai atgūtu vai saglabātu muskuļu masu un muskuļu spēku, ir nepieciešamas olbaltumvielas. Ja ar ikdienas uzturu neizdodas uzņemt visu nepieciešamo olbaltumvielu daudzumu, tad veselības aprūpes speciālists var rekomendēt papildus lietot Nutridrink. Jānorāda, ka šobrīd medicīniskais papilduzturs tiek kompensēts ar ārsta nosūtījumu.