medicine.lv skaitļos

Lietotāji online99
Aktīvie uzņēmumi12826
Nozares raksti12157
Ekspertu atbildes21477
Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

.my.velvet.faerie.tale./flickr.com
Foto: .my.velvet.faerie.tale./flickr.com

Fenilketonūrija (FKU) ir iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Bez fermenta, kas nepieciešams fenilalanīna apstrādei, var notikt bīstama tā uzkrāšanās un rasties nopietnas veselības problēmas, it sevišķi, ja ar fenilketonūriju sirgstošs cilvēks ēd pārtiku, kas satur olbaltumvielas, vai lieto mākslīgo saldinātāju aspartāmu. Visiem cilvēkiem ar FKU – zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem – atlikušo mūžu jāievēro specifiska diēta, kas ierobežo fenilalanīna daudzumu.

Cēloņi

Fenilketonūrija rodas pataloģiska gēna (ģenētiskās mutācijas) rezultātā, kas var būt vieglas, vidējas formas vai smaga. Šī iedzimtā aminoskābju maiņas traucējuma dēļ daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, kā rezultātā organismā pastiprināti uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes.

Bīstama fenilalanīna uzkrāšanās var veidoties, ja slimnieks uzturā lieto olbaltumvielām bagātu pārtiku, piemēram, pienu, sieru, riekstus vai gaļu, un pat graudus, piemēram, maizi un makaronus, vai ēd mākslīgo nesaharīdu saldinātāju aspartāmu. Fenilalanīna pastiprināta uzkrāšanās izraisa smadzeņu nervu šūnu bojājumus.

Banner 280x280

Lai bērns ģenētiski mantotu FKU, tam jānotiek autosomāli recesīvā veidā, proti, iezīme izpaudīsies tikai tad, ja abi gēnu eksemplāri – gan no mātes, gan no tēva – būs bojāti. Ja tikai vienam no vecākiem ir bojāts gēna eksmplārs, bērnam nav riska saslimt, taču ir iespējams, ka bērns ir bojātā gēna nesējs.

Simptomi

FKU pazīmes un simptomi var būt viegli vai smagi. Tas var būt īpatnējs elpas, ādas vai urīna aromāts, ko izraisa pārāk daudz fenilalanīna organismā; gaiša āda un mati, un zilas acis, jo fenilalanīns nevar pārveidoties par melanīnu – pigmentu, kas atbild par matu krāsu un ādas toni.

FKU slimniekam neievērojot specifisku diētu un nesaņemot medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju. Klīniski neārstētas fenilketonūrijas simptomi ir garīgā atpalicība, mikrocefālija, krampju lēkmes, uzvedības traucējumi, psihes traucējumi, kustību traucējumi, izsitumi uz ādas (ekzēma), kā arī hormonālās regulācijas traucējumi.

Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija). Par šo slimību var liecināt arī hiperaktivitāte, novēlota fiziskā attīstība. Ja sieviete neievēro īpašo FKU diētu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, fenilalanīna līmenis asinīs var kļūt pārāk augsts un kaitēt auglim, kas attīstās, vai izraisīt spontāno abortu.

Ārstēšana

Grūtniecēm, kuras slimo ar fenilketonūriju, ārstēšana jāievēro īpaši stingri. Diētiskās un medikamentozās ārstēšanas mērķis ir novērst fenilalānīna uzkrāšanos asinīs un audos un nodrošināt pilnvērtīgu vielmaiņu ar speciālu medicīnisko uzturlīdzekļu vai/un medikamentu palīdzību.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Cilvēka zarnu trakts ir sarežģīta ekosistēma, kurā mīt plašs klāsts mikroorganismu. Starp tiem īpašu lomu spēlē labās baktērijas – tās ne tikai iesaistās gremošanas procesos, bet arī piedalās imūnsistēmas veidošanā un atbalsta visa organisma labsajūtu.

Aktuālie piedāvājumi

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

Ja vēlaties to stiprināt, paaugstināt izturību pret stresu un atgūt iekšējās stabilitātes sajūtu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi ieradumi, uzturvielas un pieejas palīdz tikt galā ar spriedzi un atjaunot spēkus. 

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Mūsdienās dzirdes problēmas skar arvien plašāku sabiedrības daļu – ne tikai seniorus, bet arī pusmūža cilvēkus un pat jauniešus. Vision Express dzirdes centri piedāvā Labas dzirdes abonementu – moderna pieeja, kas ļauj saņemt kvalitatīvus dzirdes aparātus un pilnu atbalsta pakalpojumu klāstu par pieejamu ikmēneša maksu.

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvāja testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.