Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

Fenilketonūrija (FKU) ir iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.

Bez fermenta, kas nepieciešams fenilalanīna apstrādei, var notikt bīstama tā uzkrāšanās un rasties nopietnas veselības problēmas, it sevišķi, ja ar fenilketonūriju sirgstošs cilvēks ēd pārtiku, kas satur olbaltumvielas, vai lieto mākslīgo saldinātāju aspartāmu. Visiem cilvēkiem ar FKU – zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem – atlikušo mūžu jāievēro specifiska diēta, kas ierobežo fenilalanīna daudzumu.

Cēloņi

Fenilketonūrija rodas pataloģiska gēna (ģenētiskās mutācijas) rezultātā, kas var būt vieglas, vidējas formas vai smaga. Šī iedzimtā aminoskābju maiņas traucējuma dēļ daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, kā rezultātā organismā pastiprināti uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes.

Bīstama fenilalanīna uzkrāšanās var veidoties, ja slimnieks uzturā lieto olbaltumvielām bagātu pārtiku, piemēram, pienu, sieru, riekstus vai gaļu, un pat graudus, piemēram, maizi un makaronus, vai ēd mākslīgo nesaharīdu saldinātāju aspartāmu. Fenilalanīna pastiprināta uzkrāšanās izraisa smadzeņu nervu šūnu bojājumus.

Lai bērns ģenētiski mantotu FKU, tam jānotiek autosomāli recesīvā veidā, proti, iezīme izpaudīsies tikai tad, ja abi gēnu eksemplāri – gan no mātes, gan no tēva – būs bojāti. Ja tikai vienam no vecākiem ir bojāts gēna eksmplārs, bērnam nav riska saslimt, taču ir iespējams, ka bērns ir bojātā gēna nesējs.

Simptomi

FKU pazīmes un simptomi var būt viegli vai smagi. Tas var būt īpatnējs elpas, ādas vai urīna aromāts, ko izraisa pārāk daudz fenilalanīna organismā; gaiša āda un mati, un zilas acis, jo fenilalanīns nevar pārveidoties par melanīnu – pigmentu, kas atbild par matu krāsu un ādas toni.

FKU slimniekam neievērojot specifisku diētu un nesaņemot medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju. Klīniski neārstētas fenilketonūrijas simptomi ir garīgā atpalicība, mikrocefālija, krampju lēkmes, uzvedības traucējumi, psihes traucējumi, kustību traucējumi, izsitumi uz ādas (ekzēma), kā arī hormonālās regulācijas traucējumi.

Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija). Par šo slimību var liecināt arī hiperaktivitāte, novēlota fiziskā attīstība. Ja sieviete neievēro īpašo FKU diētu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, fenilalanīna līmenis asinīs var kļūt pārāk augsts un kaitēt auglim, kas attīstās, vai izraisīt spontāno abortu.

Ārstēšana

Grūtniecēm, kuras slimo ar fenilketonūriju, ārstēšana jāievēro īpaši stingri. Diētiskās un medikamentozās ārstēšanas mērķis ir novērst fenilalānīna uzkrāšanos asinīs un audos un nodrošināt pilnvērtīgu vielmaiņu ar speciālu medicīnisko uzturlīdzekļu vai/un medikamentu palīdzību.