Tērnera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Tērnera sindroms skar tikai sievietes – tas rodas, ja iztrūkst viena no divām XX hromosomām vai kāda no tām ir bojāta. Šis sindroms var izraisīt dažādas medicīniska rakstura un attīstības problēmas, tostarp mazu augumu, olnīcu nespēju attīstīties un sirds defektus. Tērnera sindromu ir iespējams diagnosticēt jau pirms bērna dzimšanas (sekojot augļa attīstībai grūtniecības laikā), zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.
Autiskā spektra traucējumi: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Autiskā spektra traucējumi ir stāvoklis, kas saistīts ar smadzeņu attīstību, ietekmējot to, kā cilvēks uztver citus un socializējas ar tiem; tiem raksturīga nespēja adekvāti komunicēt, sociāli mijiedarboties un elastīgi domāt. Šie traucējumi ietver arī ierobežotus un atkārtotus uzvedības modeļus. Jēdziens "spektrs" autiskā spektra traucējumos tiek saistīts ar plašu simptomu un smaguma pakāpes spektru.
Retinīts: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Retinīts ir acs tīklenes iekaisums: slimība, kas apdraud redzi, sabojājot tīkleni – mugurējo daļu jeb redzes daļu, kur atrodas fotoreceptorās šūnas. Lai gan retinīts nav pilnībā izārstējams, iespējams veikt dažādus pasākumus, lai pasargātu redzi un maksimāli izmantotu esošo redzi.
Fenilketonūrija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Fenilketonūrija (FKU) ir iedzimts aminoskābju maiņas traucējums. Daļa fenilalanīna nepārveidojas tirozīnā, tāpēc organismā palielinātā daudzumā uzkrājas fenilalanīna maiņas blakusprodukti (fenilketoni), kas savukārt izraisa jaunas vielmaiņas novirzes. Fenilketonūrijas gadījumā ir traucēta bērna psihiskā attīstība (var būt debilitāte vai pat idiotija); bieži ir arī krampji, ādas un matu pigmentācijas traucējumi.
Leikodistrofija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Leikodistrofija ir ģenētiski pārmantota slimība, kam raksturīgi traucējumi galvas un muguras smadzeņu baltajā vielā nepilnīgas augšanas vai mielīna apvalka attīstības dēļ. Leikodistrofijai raksturīgi daudzveidīgi centrālās nervu sistēmas bojājuma simptomi, piemēram, organisma demence, krampji, centrāla paralīze, kustību koordinācijas traucējumi, redzes nervu atrofija, un citi.
3 simptomi, kas var liecināt par Hantera sindromu
Lai gan Hantera sindroms ir reta slimība, iepazīstoties ar tās pazīmēm, kas ir līdzīgas vispārzināmām saslimšanām, varētu šķist – man ar steigu jāved savs bērns uz pārbaudēm! Ārste ģenētiķe no visas sirds iesaka – ja vecākiem, izlasot šo rakstu, tiešām rodas kādas bažas, vienmēr ir daudz labāk pārbaudīties un konstatēt, ka tās netiek apstiprinātas, nekā atklāt slimību novēloti...
Kad grūtniecības laikā ieteicams neinvazīvais DNS tests mazulim Reklāmraksts
Precīzs neinvazīvā prenatālā skrīninga tests (NIPT) Panorama (ASV), ko Latvijā piedāvā veikt Ģenētikas laboratorija GenEra, ir nekaitīgs un drošs topošajai māmiņai un mazulim. Šo DNS testu var veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas. Kad un kāpēc grūtniecēm iesaka veikt NIPT?
Hiperosmija: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Hiperosmija – pastiprināta oža; šī saasinātā spēja uztvert aromātus visbiežāk rodas kāda cita medicīniska rakstura iemesla dēļ. Kad kādam ir hiperosmija, šis cilvēks saož smaržas daudz spēcīgāk nekā citi. Spēcīgā oža var likt cilvēkam ar hiperosmiju izjust diskomfortu un pat nelabumu kādu noteiktu smaržu dēļ.
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.
Pompes slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība izraisa muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu; organismā uzkrājoties pārāk daudz cukuram, tiek nodarīti bojājumi muskuļiem un orgāniem, galvenokārt aknas un sirdi.