Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums. Taču pat ar tik nopietnām izpausmēm bērniem ir iespējams dzīvot pilnvērtīgi, ja vien saņem speciālu medikamentu. Diemžēl ir limitēts laiks, kad viņiem tas pieejams.

Neirofibromatoze ir ģenētiska saslimšana – tā ir slimība, ar kuru gēnos jau piedzimst, tomēr tā izpaužas atšķirīgi, un arī no vecākiem to iespējams gan iegūt, gan neiegūt, tāpat tā var izveidoties pat tad, ja vecākiem nemaz nav šīs slimības. Un tāpat to var nodot un var nenodot tālāk – viss ir neskaidri, jo to nav iespējams prognozēt

Pavasara sākumā plaši izskanēja fakts, ka reto slimību pacientiem šī gada budžetā finansējums jauniem medikamentiem netiek piešķirts. Lai gan ir cerības uz nelielu finansējuma pieaugumu nākamajā gadā, liela daļa reto slimību pacientu joprojām paliks bez medikamentiem....

Lai gan 1.tipa neirofibromatoze ierindota pie retajām slimībām, Latvijā ir gana daudz bērnu, kuriem tā diagnosticēta. Daļai no viņiem, lai neciestu no sāpēm vai funkciju traucējumiem un lai vispār dzīvotu, ir vajadzīgs medikaments, kurš pašlaik vēl nav iekļauts valsts apmaksāto zāļu sarakstā. Būs vai tomēr ne, par to tiek lemts tieši tagad.

10. un 11. oktobrī Rīgā notiek 3. starptautiskais PMNET Forums jeb Precīzijas medicīnas tīklošanās forums, kas ir viena no vadošajām precīzijas medicīnas platformām Ziemeļeiropā. Šogad forumā piedalās vairāk nekā 300 dalībnieku, tostarp veselības nozares speciālisti, zinātnieki, uzņēmēji un politikas veidotāji, lai apspriestu aktuālus jautājumus, kas ietekmē Latvijas ekonomiku un veselības aprūpes sistēmu. 

“Mēs pirmo reizi ar vīru izbaudījām atvaļinājumu, jo nebija bail ar bērniem nonākt slimnīcā,” par to, kā mainījusies ģimenes dzīve, kopš bērniem valsts apmaksā jaunu medikamentu hemofilijas ārstēšanai, sarunā ar vecāku organizācijas "Mammamuntetiem.lv" vadītāju Ingu Akmentiņu-Smildziņu stāsta mamma Karīna Rozenvalde. Viņai ir divi dēli – piecus un sešus gadus veci –, un abiem ir hemofilija – slimība, kuras dēļ traumu situācijā asinis neapstājas tecēt, jo nesarec.

Katru gadu februāra pēdējā dienā atzīmē Reto slimību dienu. Tiek lēsts, ka no 30 miljoniem iedzīvotāju ar retām slimībām Eiropā, aptuveni 90 000 iedzīvotāju saskaras ar asinsreces jeb koagulācijas traucējumiem – vismaz 236 no tiem dzīvo Latvijā un tikai pusei no tiem ir pieejami atbilstoši medikamenti.

Aizdomas par slimību mazajai Dārtai mediķiem radās vēl tad, kad viņa bija mammas vēderā. Astoņu mēnešu vecumā meitiņai uzstādīja pirmo retas saslimšanas diagnozi, taču tikai pēc četriem gadiem tika konstatēts, ka sirds diagnoze ir sekas citai retai saslimšanai. Tagad meitiņai ir seši, bet mammai šķiet, ka pagājuši jau 20 gadi…

Katrs otrais ir dzirdējis par hemofiliju, bet tas ir tikai viens no asins recēšanas traucējumiem. Aptuveni 1% sabiedrības var būt pazemināts Villebranda faktora (VWF) līmenis asinīs, bet 1 no 10 000 cilvēkiem Villebranda slimība (VWD) izpaužas klīniski – nepieciešami medikamenti, lai apturētu vai novērstu asiņošanas.

Psoriāze ir viena no izplatītākajām iekaisīgajām ādas slimībām. Taču, neskatoties uz tās izplatību, to joprojām apvij dažādi mīti un ne vienmēr pacientiem ir pareizs priekšstats par pieejamajām ārstniecības iespējām.