2024. gada zinātniskā žurnāla “STEM CELLS Translational Medicine” janvāra numurā tika publicēts intriģējošs redakcionāls raksts “Nabassaites asins cilmes šūnas “nenoveco” pareizos uzglabāšanas apstākļos”, ko sarakstījusi Andromahe Skaradavou (Andromachi Scaradavou) no ASV. 

Cerebrālā trieka ir stāvoklis, kas ietekmē kustības un līdzsvaru. Līdz šim ārstēšanas iespējas bijušas ierobežotas. Tomēr arvien vairāk uzmanības piesaista mezenhimālās cilmes/stromālās šūnas (MSC) – tās spēj mazināt iekaisumu un palīdzēt bojātiem audiem atjaunoties. 

Intervija ar 16 gadus veco Vladimiru Zīlnieku par viņa brāli, kuram ir Eindželmana sindroms. Par to, kāda ir ikdiena ģimenē, kurā bērnam ir retā slimība. 

2025. gada 9. maijā Rīgā norisinājās iVF Riga Holdinga rīkotā starptautiskā konference “Androloģija un reproduktīvā medicīna”, kas pulcēja vairāk nekā 100 dalībnieku – vadošos ārstus, zinātniekus un jomas speciālistus no Itālijas, Nīderlandes, Izraēlas, Spānijas, Baltijas un citām Eiropas valstīm.

Uzzinot, ka sliktas pašsajūtas vaininiece ir kāda retā slimība, var pārņemt uztraukums par savu reproduktīvo veselību. Īpaši, ja pēcnācēju radīšana vēl tikai plānota. Vai reta slimība nozīmē dzīvi bez pašu bērniem? Uz šo un citiem būtiskiem jautājumiem par reproduktīvo veselību reto slimību gadījumos atbildes sniedz ginekoloģe un dzemdību speciāliste Vija Veisa. 

“Tā ir ultra reta slimība, kuras pamatā tiek iznīcinātas sarkanās asins šūnas jeb eritrocīti,” skaidro hematoloģe Kristīne Bernāte. Viņa atklāj, ka paroksismālā nakts hemoglobinūrija (PNH) ir pieaugušo diagnoze, un tā sauktais saslimšanas pīķis ir 30–40 gadu vecumā. 

Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums. Taču pat ar tik nopietnām izpausmēm bērniem ir iespējams dzīvot pilnvērtīgi, ja vien saņem speciālu medikamentu. Diemžēl ir limitēts laiks, kad viņiem tas pieejams.

Neirofibromatoze ir ģenētiska saslimšana – tā ir slimība, ar kuru gēnos jau piedzimst, tomēr tā izpaužas atšķirīgi, un arī no vecākiem to iespējams gan iegūt, gan neiegūt, tāpat tā var izveidoties pat tad, ja vecākiem nemaz nav šīs slimības. Un tāpat to var nodot un var nenodot tālāk – viss ir neskaidri, jo to nav iespējams prognozēt

Pavasara sākumā plaši izskanēja fakts, ka reto slimību pacientiem šī gada budžetā finansējums jauniem medikamentiem netiek piešķirts. Lai gan ir cerības uz nelielu finansējuma pieaugumu nākamajā gadā, liela daļa reto slimību pacientu joprojām paliks bez medikamentiem....