Ārsts ir izteicis aizdomas, ka tev ir laktozes nepanesamība? Aizdomas par celiakiju? Varbūt tas ir Žilbēra sindroms? Pirms strikti ierobežot savu ēdienkarti vai mainīt dzīvesveidu, ir vērts pārbaudīt, vai tiešām ir pamats šādām aizdomām. To var izdarīt, veicot DNS testus.

Laktozes nepanesamības noteikšana

Ārstiem ļoti bieži nākas dzirdēt: “Tikko iedzeru svaigu pienu, man uzpūšas vēders, sākas caureja.”  Nereti ārsta ieteikums ir vienkārši atteikties no svaiga piena dzeršanas un kādu laiku pavērot savu pašsajūtu. Bet ne vienmēr tik vienkārši izdodas saprast, vai tiešām piens ir bijis pie vainas, jo sūdzības var turpināties un tās var būt dažādas. “Ja ir neskaidra diagnoze un dažādi traucējoši simptomi, mēdzu nosūtīt pacientu veikt laktozes nepanesamības DNS testu. Ir cilvēki, kas negrib ticēt, ka sliktās pašsajūtas iemesls var būt piena cukura jeb laktozes nepanesība, jo visu mūžu dzēruši pienu un – nekas. Diemžēl laktozes nepanesamība var sākties jebkurā vecumā. Ja tā ir ģenētiski noteikta, palaidējmehānismi var būt dažādi, arī – antibiotiku lietošana, slimības. Sievietes ļoti satraucas par vēdera pūšanos, jo tas ir arī no malas redzams, kungi sūdzas retāk. Ja ir sūdzības par tik spēcīgu vēdera pūšanos, caureju, noteikti jāizrunājas ar ārstu. Ja tā tiešām ir laktozes nepanesamība un cilvēks turpina uzturā lietot pienu, tiek bojātas zarnu bārkstiņas, kas atbildīgas par svarīgu uzturvielu uzsūkšanos,“ skaidro Linda Erne, gastroenteroloģe “Veselības centru apvienības” poliklīnikā Liepājā.

Ir cilvēki ar laktozes nepanesamību, kuri ir jutīgāki un nevar lietot nevienu produktu, kurā ir laktoze, bet lielākoties pietiek, ka uzturā vairs nelieto tieši svaigu pienu. Citos piena produktos piena cukurs pārstrādes rezultātā ir izmainīts. “Nereti pēc DNS testa veikšanas pacienti sāk stāstīt – manai mammai vai tētim arī tā bija, ka vēders pūtās, bija neskaidras izcelsmes šķidra vēdera iziešana, bet nezināja jau, ka piens var būt “vainīgs”. Taču tikai uz aizdomu pamata, neveicot testu, nevajadzētu pienu un varbūt pat piena produktus vispār izslēgt no ēdienkartes uz visiem laikiem. Piens ir svarīgs kalcija avots, tāpēc vispirms jātiek skaidrībā, no kā tieši vēders pūšas,” atzīst ārste.

“Ģenētiski noteiktu laktozes nepanesamību DNS testu rezultātos redzam gana bieži. Šis ir viens no medicīniskajiem testiem, kuru cilvēki nereti izvēlas veikt pēc savas iniciatīvas. Atšķirībā no citiem medicīniskajiem DNS testiem, šo testu arī veicam, īpaši nepiesakot cilvēkiem, ka, saņemot rezultātus, obligāti uzreiz jāmeklē ārsta konsultācija. Ja cilvēkam ir sūdzības un tests ir pozitīvs, nekāda ārstēšana nav vajadzīga, tikai jāizslēdz no uztura produkti, kas satur piena cukuru,” skaidro Irina Špaka, ģenētiķe, Ģenētikas laboratorijas "GenEra" vadītāja.

Varbūt tā ir celiakija?

Bezglutēna diēta šobrīd ir populāra, pacienti bieži izslēdz no diētas graudaugu olbaltumvielu glutēnu, ko dēvē arī par lipekli, tāpēc par to ir daudz informācijas. Cilvēki paši sāk aizdomāties par to, ka vajadzētu ievērot bezglutēna diētu, jo, iespējams, viņiem ir ģenētiskā slimība celiakija, kurai var būt visdažādākie simptomi. Pašdiagnostika gan nav vēlama. Ja sūdzības ir tikai par vēdera pūšanos vai citādu diskomforta sajūtu, cēloņi var būt daudzi. “Celiakija ir nopietna ģenētiska slimība, kuras sekas izpaužas ļoti dažādi, jo, lietojot uzturā glutēnu saturošus produktus, noārdās zarnu bārkstiņas, kas nosaka, ka organismā neuzsūcas svarīgas uzturvielas un mikroelementi. Nereti pie manis nonāk pacienti ar mazasinību, jo zarnu bārkstiņas tiktāl noārdījušās, ka dzelzs organismā neuzsūcas praktiski nemaz. Rodas problēmas arī ar kalcija, B12 vitamīna, magnija uun citu svarīgu mikroelementu uzsūkšanos. Var būt ādas bojājumi, nogurums, nespēks un citi nespecifiski simptomi. Kopēja aina ir tāda – multi neuzsūkšanās problēma rada dažādus veselības traucējumus, bet īstais iemesls ir laikus nediagnosticēta celiakija.

Diagnosticēt celiakiju var, izmantojot vairākas metodes, bet to var apstiprināt ar DNS testu. Tāpēc tagad pacientus arī nosūtu veikt DNS testu, kas ir ātra un nesāpīga diagnostikas metode, jo bieži pacienti nevēlas veikt endoskopijas izmeklējumu.  Precīza diagnoze ir svarīga, jo bezglutēna diēta nav vienkārša, te nav runa tikai par atteikšanos no tradicionālajiem maizes produktiem. Turklāt, ja tā tiešām ir celiakija, glutēnu saturošus produktus nedrīkst lietot nemaz. Tikai tad, kad sākam lasīt produktu sastāvu, redzam, cik daudziem pievienoti kviešu un rudzu milti vai tieši lipeklis.

Šobrīd nosaka divu gēnu mutācijas, par kurām zināms, ka tās norāda uz celiakiju. Taču zinātnieki izteikuši pieņēmumu, ka, iespējams, ir arī citi gēni, kas vēl nav atklāti, bet arī nosaka celiakijas sākšanos. Tāpēc, ja ir sūdzības, bet DNS tests neuzrāda celiakiju, simtprocentīgi izslēgt šo diagnozi nevar. Šādā situācija nosakām citu diagnozi – glutēna sensivitāte, kas nozīmē, ka ir paaugstināts jutīgums uz glutēnu. Tad arī iesakām bezglutēna diētu, arī pie kairinātu zarnu sindroma, ja DNS tests neapstiprina celiakiju,“ stāsta gastroenteroloģe.

Žilbēra sindroms

Vēl viens ar vielmaiņas traucējumiem saistīts ģenētisks sindroms, kuru var noteikt ar DNS testa palīdzību, ir Žilbēra sindroms. Daudzi, kam tas ir, nemaz nenojauš par šo traucējumu, jo simptomu var nebūt vai tie neizpausties ilgstoši. “Zinātnieki šobrīd uzskata, ka Žilbēra sindroms sastopams vidēji 5-12% Eiropas iedzīvotāju. Pasaulē tieši DNS tests ir kļuvis par standarta metodi Žilbēra sindroma diagnostikā, jo gēnu līmenī veiktās analīzes ir visprecīzākās,” atzīst ģenētiķe.

Bieži par Žilbēra sindromu ārsts aizdomājas, kad tiek veiktas asins analīzes, kurās parādās paaugstināts bilirubīna līmenis. Biežākais ārēji redzamais simptoms ir dzelte, bet dzeltes var arī nebūt. “Ir pacienti, kuri sūdzas par ir diskomfortu labā paribē, ko var radīt sabiezējusi žults. Ir cilvēki, kuri gadiem sūdzas par gremošanas problēmām, kamēr tiek atklāts, ka izdalās paaugstināts bilirubīna daudzums un tāpēc rodas zarnu un visa gremošanas trakta kairinājums. Citiem atkal ir sūdzības par vēdera pūšanos, arī – gaišām fēcēm. Reizēm pacienti sūdzas par karstumu, tādu kā dedzināšanu – arī tas var būt no paaugstināta bilirubīna.  

Ja, veicot DNS testu, tiek atklāts Žilbera sindroms, medikamentu tā ārstēšanai nav, bet ir jārūpējas par dzīvesveida maiņu, analīžu kontrolēm. Noteikti jādzer vairāk šķidrumu, jāievēro regulāras ēdienreizes, lai žults nesabiezē un neveidojas žultsakmeņi. Jāpierod sevi novērot, vai neveidojas dzelte. Tad ieteicama organisma skalošana ar intravenozām sistēmām. Divas reizes gadā vajadzētu noteikt bilirubīna līmeni, kas ir tāda kā inde organismam, kuru gan pats saražo.  Vēl jāievēro īpaša piesardzība, ja jālieto kādi medikamenti, jo arī tie var ietekmēt bilirubīna līmeni,” iesaka gastroenteroloģe.