Tērnera sindroms skar tikai sievietes; tas rodas, ja iztrūkst viena no divām XX hromosomām vai kāda no tām ir bojāta. Šis sindroms var izraisīt dažādas medicīniska rakstura un attīstības problēmas, tostarp mazu augumu, olnīcu nespēju attīstīties un sirds defektus. Tērnera sindromu ir iespējams diagnosticēt jau pirms bērna dzimšanas (sekojot augļa attīstībai grūtniecības laikā), zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Meitenēm un sievietēm ar Tērnera sindromu nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe; regulāras pārbaudes un atbilstoša aprūpe var palīdzēt dzīvot veselīgu, patstāvīgu dzīvi.

Cēloņi

Lielākā daļa cilvēku piedzimst ar divām dzimumhromosomām. Zēni manto X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva. Meitenes manto vienu X hromosomu no katra vecāka. Meitenēm, kurām ir Tērnera sindroms, trūkst vienas X hromosomas kopijas, tās trūkst daļēji vai tā ir bojāta.

Pilnīga X hromosomas neesamība parasti rodas tēva spermas vai mātes olšūnas kļūdas dēļ. Dažos gadījumos šūnu dalīšanās kļūda rodas augļa attīstības sākumposmā. Nelielā daļā Tērnera sindroma gadījumu dažās šūnās ir viens X hromosomas eksemplārs, bet citās – viena X hromosomas kopija un daži Y hromosomu materiāli. Sievietēm Y hromosomu materiāla klātbūtne palielina vēža veida, ko sauc par gonadoblastomu, attīstības risku.

Simptomi

Tērnera sindroma pazīmes un simptomi meitenēm un sievietēm var atšķirties. Dažos gadījumos Tērnera sindroma klātbūtne var nebūt viegli pamanāma, bet citos tā pamanāma jau agri, piemēram, izpaužoties kā ļoti lēna augšana. Sindromam laika gaitā attīstoties, simptomi var būt paaugstināts asinsspiediens, neauglība vai olnīcu mazspēja, mazs augums un trausli kauli – agrīna osteoporoze.

Tērnera sindromu var diagnosticēt jau pirms bērna dzimšanas, sekojot augļa attīstībai. Šajā posmā iespējams noteikt, piemēram, sirds vai nieru anomālijas. Tērnera sindroma pazīmes pēc dzimšanas un zīdaiņa vecumā var būt platāks kakls, zemāk novietojušās ausis, plats krūškurvis, šauri un uz augšu vērsti kāju un roku nagi, arī roku un kāju pietūkums, īpaši pēc piedzimšanas. Tas var būt arī augums, kas ir nedaudz mazāks par vidējo dzimšanas brīdī, palēnināta augšana, sirds defekti, īsi roku un kāju pirksti, kā arī mazs apakšžoklis.

Visbiežāk sastopamās pazīmes gandrīz visām meitenēm un jaunām sievietēm ar Tērnera sindromu ir īss augums un olnīcu mazspēja, kas var rasties pēc dzimšanas vai pakāpeniski laika gaitā. Simptomi šajā dzīves posmā var ietvert lēnu augšanu, pubertātes aizkavēšanos, agrīnu menstruālā cikla noslēgšanos (nesaistīti ar grūtniecību). Lielākajai daļai sieviešu ar Tērnera sindromu var būt arī neauglība.

Ārstēšana

Tā kā simptomi un sindroma radītās komplikācijas atšķiras, ārstēšana ir pielāgota katram gadījumam individuāli. Ar Tērnera sindromu saistīto veselības problēmu diagnosticēšana un monitorings visas dzīves garumā var palīdzēt tās sekmīgi risināt.

Galvenās ārstēšanas metodes gandrīz visos gadījumos, ja diagnosticēts Tērnera sindroms, ietver hormonu terapiju. Tās mērķi ir nodrošināt normālu bērna augšanu un dzimumattīstību, sākotnēji izmantojot augšanas hormonu, kam, sākoties pubertātes vecumam, pievieno sievišķos hormonus – estrogēnus.