Kad grūtniecības laikā ieteicams neinvazīvais DNS tests mazulim
Precīzs neinvazīvā prenatālā skrīninga tests (NIPT) Panorama (ASV), ko Latvijā piedāvā veikt Ģenētikas laboratorija GenEra, ir nekaitīgs un drošs topošajai māmiņai un mazulim. Šo DNS testu var veikt jau no 10. grūtniecības nedēļas. Kad un kāpēc grūtniecēm iesaka veikt NIPT, skaidro I. Vasaraudzes privātklīnikas ginekoloģe un dzemdību speciāliste, grūtnieču ultrasonogrāfijas speciāliste eksperta līmenī Dace Pravaine.
"Neinvazīvie prenatālie skrīninga DNS testi, kas ļauj diagnosticēt biežākās hromosomālās patoloģijas mammas vēderā esošajam mazulim, nekaitējot ne viņam, ne grūtniecei, tiek veikti, vienkārši noņemot asins analīzes no vēnas.
Biežākā no hromosomālajām anomālijām, par ko uztraucas topošie vecāki, ir Dauna sindroms. Iespējamo patoloģiju dēļ visām grūtniecēm veic pirmā trimestra skrīningu – ultrasonogrāfiju (USG) un bioķīmiskās analīzes. Ja izmeklējumā vai analīžu rezultātos ir redzamas izmaiņas, tas ne vienmēr nozīmē, ka auglim ir iedzimta hromosomāla patoloģija. Piemēram, var būt tā, ka USG izmeklējumā viss izskatās labi, bet bioķīmiskajās analīzēs ir izmaiņas. Šādā situācijā grūtniecēm, par kuru mazuļiem, vadoties pēc vairākām pazīmēm, domājam, ka viss būs kārtībā, iesakām veikt neinvazīvo prenatālo skrīninga testu jeb NIPT.
NIPT ir iekļauts ieteikto izmeklējumu shēmā, bet par to diemžēl jāmaksā grūtniecēm pašām. Tāda kārtība ir visās Eiropas valstīs, izņemot Nīderlandi, kur šo testu apmaksā projekta ietvaros. Rezultāts jāgaida aptuveni divas nedēļas. Tas ir ilgāk, nekā veicot invazīvo diagnostiku. Taču NIPT ir absolūti drošs un nekaitīgs skrīninga tests, kas nerada grūtniecības pārtraukšanās draudus.
Dažas topošās māmiņas ir ļoti norūpējušās par gaidāmā mazuļa veselību un pašas vēlas veikt šo DNS testu. Tad arī izstāstām, ka šo DNS testu tiešām var veikt droši," skaidro ārste Dace Pravaine.
Biežākie iemesli, kad veic NIPT:
• grūtniecības laikam neatbilstoši bioķīmisko analīžu vai USG rezultāti;
• grūtnieces vecums virs 35 gadiem;
• topošās māmiņas anamnēzē iepriekš ir bijusi grūtniecība ar trisomijām;
• topošie vecāki vēlas pārliecināties, ka ģenētiski mazulim viss ir kārtībā.
Autors: Genera_bilde_rakstam_600px_plata_3
Grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma
"Jau vairāk nekā gadu grūtniecēm pēc 35 gadu vecuma valsts apmaksā pirmā trimestra ultrasonogrāfiju pie USG ekspertiem, kam ir īpašs sertifikāts. Papildus skatāmies tādus sīkus ģenētiskus marķierus, kas mums ļauj precīzāk noteikt patoloģiju riskus. Pēc bioķīmisko analīžu rezultātiem un eksperta veiktas USG, ar īpaša medicīniska kalkulatora palīdzību, aprēķinām augļa hromosomālās patoloģijas riskus. Šis aprēķins parāda noteiktu risku, vai mazulim varētu būt Dauna sindroms vai citas biežākās hromosomu patoloģijas. Grūtnieces gadu skaitam šajā aprēķinā ir nozīme. Tāpēc nereti tieši grūtnieces pēc 35 gadu vecuma ir tās, kurām iesakām veikt NIPT," atzīst ginekoloģe un dzemdību speciāliste.
Ar ko atšķiras NIPT Panorama
"Panorama testā tiek izmantota unikāla tehnoloģija, kas ļauj precīzi atšķirt grūtnieces DNS no bērniņa DNS, ko nevar piedāvāt citi NIPT testi. Vēl svarīgi, ka Panorama garantē – Dauna sindroma skrīninga rezultātu precizitāte ir augstāka par 99%. Turklāt Panorama ir vienīgais NIPT, ar kura palīdzību dvīņu grūtniecības laikā var noteikt hromosomālās patoloģijas katram no dvīņiem atsevišķi.
Autors: Genera_bilde_rakstam_600px_plata_4
Ja NIPT standarta testa rezultāti norāda uz iespējamu patoloģiju un jāveic paplašināts tests, Panorama spēj atklāt tādus stāvokļus, ko citi testi nenosaka. Piemēram, molāro grūtniecību, triploīdiju un izzūdošo dvīni. Panorama tests novērtēts 23 salīdzinošajos pētījumos par vairāk nekā 1,3 miljoniem grūtniecību, to izmanto vairāk nekā 60 valstīs, tāpēc tieši šo neinvazīvo DNS testu izvēlējāmies iekļaut savā piedāvājumā. NIPT Panorama standarta tests maksā 370 eiro," stāsta Ģenētikas laboratorijas GenEra vadītāja, ģenētiķe Ilze Radoviča-Spalviņa.
"Tas, ka tikai ar Panorama testu dvīņu grūtniecības gadījumā varam izvērtēt, kāds katram no dvīņiem ir hromosomu skaits, ir ļoti svarīgi veiksmīgā grūtniecības vadīšanā. Ir reizes, kad NIPT Panorama rezultāts mums ļauj precīzi noteikt turpmāko izmeklēšanas un sonogrāfijas biežumu," stāsta daktere Pravaine.
Vairāk par NIPT Panorama šeit: https://genera.lv/dns-testi/mediciniskie-dns-testi/ginekologija-un-dzemdnieciba/nipt-panorama
Ja NIPT testa rezultāti ir satraucoši
"Ļoti reti, bet gadās, ka asins analīžu paraugā augļa DNS frakcija nav pietiekamā daudzumā. Tad laboratorija apmaksā atkārtotas analīzes. Ja arī otrajā reizē ir līdzīga problēma, turklāt tests veikts pēc ārsta ieteikuma, nevis pēc grūtnieces iniciatīvas, nākas veikt invazīvo diagnostiku. Tāpat rīkojamies, ja augļa DNS tests uzrāda hromosomālu patoloģiju. Tad diagnozi apstiprinām ar horija bārkstiņu biopsiju vai amniocentēzi. Iespējams, papildus tiek veikta arī padziļinātā molekulārā izmeklēšana," skaidro Dace Pravaine.
Daudzas topošās māmiņas satraucas jau tad, kad tikai vēl gaida NIPT rezultātus. Tas ir tik saprotami, ja ārsts izteicis aizdomas, ka kaut kas varētu nebūt kārtībā ar gaidāmā mazuļa veselību. Gadījumos, kad pēc NIPT veikšanas izmeklējumi jāturpina, grūtnieces nonāk Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā, kur pieejamas ģenētiķu konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts.
Vairāk par iespējamām patoloģijām šeit:
Kad viss ir kārtībā
"Visi medicīniskie DNS testi jāveic ārsta uzraudzībā. Testu rezultāti jānolasa un jāinterpretē tikai ārstam, tāpēc visām topošajām māmiņām, kuras pēc savas iniciatīvas vēlas veikt NIPT Panorama, lai iegūtu sirdsmieru, ka gaidāmajam mazulim nedraud ģenētiska patoloģija, vienmēr iesakām vispirms vērsties pie sava ginekologa un dzemdību speciālista. Arī tad, ja viss ir kārtībā, šis ir svarīgs izmeklējums, tas obligāti jāredz ārstam, kurš vada grūtniecību," piebilst Ģenētikas laboratorijas GenEra vadītāja Ilze Radoviča-Spalviņa.
