Raksta autore: Baiba Ziemele, Latvijas Hemofilijas biedrības (LHB) valdes priekšsēdētāja, Pasaules Hemofilijas federācijas (WFH) Villebranda un ultra-reto asins recēšanas traucējumu zinātniskās komitejas locekle, Sieviešu un meiteņu ar asins recēšanas traucējumiem komitejas locekle, Eiropas Hemofilijas konsorcija (EHC) Villebranda slimības komitejas locekle.

Katrs otrais ir dzirdējis par hemofiliju, bet tas ir tikai viens no asins recēšanas traucējumiem. Aptuveni 1% sabiedrības var būt pazemināts Villebranda faktora (VWF) līmenis asinīs, bet 1 no 10 000 cilvēkiem Villebranda slimība (VWD) izpaužas klīniski – nepieciešami medikamenti, lai apturētu vai novērstu asiņošanas.

Villebranda slimība ir reta un tā skar vairāk cilvēku nekā hemofilija, bet simptomi nereti ir salīdzinoši vieglāki, tāpēc no pirmās asiņošanas līdz diagnozei var paiet pat 15 gadi. Reizēm Villebranda slimību pacientiem atklāj tikai pēc nopietnas traumas, avārijas, stomatoloģiskas vai ķirurģiskas procedūras, vai dzemdībās. Šo diagnozi ir būtiski zināt laikus, lai ne vien apturētu asiņošanu, bet arī piemeklētu atbilstošas terapijas citu slimību ārstēšanai un novērstu asiņošanas riskus operāciju laikā un līdzīgās situācijās. Maldīgais uzskats, ka Villebranda slimība izpaužas tikai vieglā formā, liedz pacientiem ar smagākiem simptomiem saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi. Slimības ignorēšana nereti beidzas ar stresa un pārdzīvojumu pilnām situācijām, kad mediķiem neizdodas ātri apturēt asiņošanu operāciju laikā, pēc traumām vai pacientam jāatgriežas pie ārsta ar asiņojošām brūcēm pēc dažādām manipulācijām, piemēram, zoba izraušanas vai biopsijas.

Villebranda slimību 1926. gadā atklāja somu ārsts Dr. Ēriks von Villebrands, kurš aprakstīja iedzimtu asins recēšanas traucējumu, kas bija atšķirīgs no hemofilijas – pirmā zināmā paciente no Ālandu salām Baltijas jūrā nomira pusaudža vecumā no smagas asiņošanas menstruāciju laikā, arī citi četri viņas ģimenes locekļi nomira no nekontrolējamas asiņošanas. Lai gan VWD ir biežāk sastopamais asins recēšanas traucējums, tās diagnostika un ārstēšana ir daudz sarežģītāka nekā hemofilijai, arī pieejamo medikamentu klāsts ir daudz mazāks un trūkst izpratnes par asiņošanas kontroli. Villebranda slimību nevar izārstēt, ar to jāsadzīvo visu mūžu.

Simptomi

Galvenie Villebranda slimības simptomi ir:

• bieža vai ilga deguna asiņošana;
• spontānas asiņošanas mutes dobumā;
• zilumi rodas viegli (arī bez iemesla) un/vai ilgi nepāriet;
• ilga asiņošana no nelieliem savainojumiem (piemēram, pēc skūšanās);
• asiņošana zarnu trakta sākumā vai beigās;
• stipra vai ilga (ilgāk par septiņām dienām) asiņošana mēnešreižu laikā;
• ilga asiņošana pēc savainojumiem, operācijām, zobārsta vai dzemdībām;
• smagākos gadījumos – asiņošana locītavās un/vai muskuļos.

Daudzi pacienti savus simptomus normalizē, cenšas ar tiem samierināties un sadzīvot; asiņošanas biežums un stiprums var atšķirties un mainīties dzīves laikā. Pat vienā ģimenē var novērot atšķirīgus asiņošanas simptomus. Starptautiskā Trombozes un Hemostāzes biedrība ir definējusi pazīmes, kas palīdzēs novērtēt vai asiņošana ir nozīmīga – tās pieejamas arī latviešu valodā. Lai izvērtētu pacienta asiņošanas fenotipu, izmanto Asiņošanas novērtēšanas rīkus (Bleeding Assessment Tools jeb BAT), kas pieejami arī latviešu valodā www.hemofilija.lv. 

Diagnostika

Villebranda slimības diagnostikai izmanto dažādus laboratorijas testus – svarīgi atcerēties, ka sievietēm Villebranda un citu faktoru līmenis un aktivitāte jāmēra cikla trešajā - piektajā dienā, bet grūtniecības laikā asins analīzes ne vienmēr uzrādīs patiesu rezultātu, jo faktoru līmeņi šajā laikā pieaug. Visprecīzāk Villebranda slimību un tās tipus var diagnosticēt ar gēnu testu palīdzību, kas Latvijā pieejami Reto slimību programmas ietvaros. Villebranda slimību izraisa gēnu mutācija, ko nākamām paaudzēm, atkarībā no slimības tipa, nodod dominantā vai recesīvā veidā.

2021. gadā izdotās Villebranda slimības ārstēšanas un diagnostikas vadlīnijās ieteikts diagnosticēt Villebranda slimību ikvienam, kuram VWF līmenis asinīs ir zemāks par 30% vai tad, ja ir netipiski stipras asiņošanas epizodes, bet faktora līmenis nepārsniedz 50%. Pamatojoties uz Villebranda faktora defekta veidu, iedala trīs tipus – daļējs (1.tips) vai pilnīgs (3.tips) Villebranda faktora deficīts un kvalitatīvs jeb funkcionāls Villebranda faktora defekts (2.tips, ko iedala četros apakštipos). 3.tipa VWD sastopams tikai vienam cilvēkam no miljona, bet 2. tips – aptuveni 20% no visiem pacientiem. No slimības tipa atkarīga terapijas izvēle.

Vēl nesen Villebranda slimību SSK-10 klasifikatorā apzīmēja ar vienu kodu – D68.0, bet 2022. gada 1.oktobrī tas tika paplašināts un tagad katram Villebranda slimības tipam ir atšķirīgs SSK-10 kods. Ņemot vērā, ka Villebranda slimība un katrs tās tips ir reta slimība, tiem piešķirti ORPHA kodi. Tabulā apkopotā informācija noderēs ģimenes ārstiem un speciālistiem, lai aizpildītu pacienta reģistrācijas karti iekļaušanai Reto slimību reģistrā atbilstoši normatīvajam regulējumam.

Latvijā līdz šim reģistrēti 119 cilvēki ar hemofiliju, 31 cilvēks ar dažādiem ultra-retiem asins recēšanas traucējumiem, un 90 cilvēki ar Villebranda slimību - aptuveni puse no visiem, kuri dzīvo ar šīs slimības simptomiem. Tikai septiņiem no viņiem noteikts VWD tips. Tikai 26 saņēmuši medikamentus no Kompensējamo zāļu saraksta, kur šai diagnozei iekļauts tikai viens medikaments. Desmopresīnu nedrīkst lietot cilvēki ar VWD 2B tipu, tas nav efektīvs 2M, 2N un 1C tipa ārstēšanā, un nesniedz terapeitisko efektu cilvēkiem ar VWD 3.tipu. Šiem pacientiem, lai apturētu vai novērstu asiņošanu, nepieciešami koagulācijas faktora koncentrāti, kas satur arī Villebranda faktoru – ārstēšanai pēc vajadzības un profilaktiskā režīmā. Tādi Latvijā pagaidām nav pieejami ārpus klīniskajām universitātes slimnīcām.

Ārstēšana

Villebranda slimības ārstēšanas mērķis ir apturēt vai novērst asiņošanu – vai nu uzlabojot recēšanas procesu (ar traneksāmskābi vai aminokapronskābi), vai palielinot Villebranda faktora līmeni asinīs (ar desmopresīnu vai faktora koncentrātiem, kas satur Villebranda faktoru). Terapijas izvēle atkarīga no pacienta VWD tipa, faktoru līmeņiem asinīs, asiņošanas vai plānotās operācijas apjoma. Ārēju ievainojumu ārstēšanai noder arī fibrīna līme, bet dažām sievietēm menstruālās asiņošanas kontrolei var piedāvāt hormonālo terapiju. Ir pieejamas vadlīnijas sieviešu ar asins recēšanas traucējumiem aprūpei pirms un pēc grūtniecības un grūtniecības laikā.

Kā jebkurš, arī cilvēki ar Villebranda slimību var saslimt ar dažādām slimībām. Jāatceras, ka vienmēr pirms izrakstīšanas un lietošanas jāiepazīstas ar zāļu aprakstu – daudzi medikamenti palielina asiņošanas risku. Cilvēki ar asins recēšanas traucējumiem nedrīkst lietot aspirīnu, nestereoīdos pretiekaisuma līdzekļus, un dažus uztura bagātinātājus. Piesardzība jāievēro arī veicot, piemēram, manikīru vai pedikīru, lai nesavainotu ādu, kā arī nedrīkst veikt dažas skaistumkopšanas procedūras. Zilumi var veidoties arī pēc parastas masāžas, vai reizēm no nospiedošiem apaviem, apģērba, somas. Regulāri jāpārbauda dzelzs un ferritīna līmenis asinīs, lai laikus konstatētu dzelzs deficītu, kas var rasties no biežām asiņošanām. Lai stiprinātu muskulatūru un locītavas, visiem cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem iesaka fizioterapiju un vieglas sporta nodarbības. Ja asiņošana ir ļoti stipra vai aizdomīgi ilga, nekavējoties jāvēršas pēc medicīniskās palīdzības.

Raksta avots: Ārsts.lv