Pieredzes stāsts: Diagnoze cistiskā fibroze – mazās Mares ceļš līdz inovatīvu zāļu terapijai

10. un 11. oktobrī Rīgā notiek 3. starptautiskais PMNET Forums jeb Precīzijas medicīnas tīklošanās forums, kas ir viena no vadošajām precīzijas medicīnas platformām Ziemeļeiropā. Šogad forumā piedalās vairāk nekā 300 dalībnieku, tostarp veselības nozares speciālisti, zinātnieki, uzņēmēji un politikas veidotāji, lai apspriestu aktuālus jautājumus, kas ietekmē Latvijas ekonomiku un veselības aprūpes sistēmu. Viens no precīzijas medicīnas virzieniem ir biomedicīnas un biotehnoloģijas nozares attīstība, kas maina pacientu dzīvi un ārstu praksi, kā arī sniedz pienesumu ekonomikai.

Diagnoze – cistiskā fibroze

Mare piedzima 2009. gadā un jau sākotnēji viņas ienākšana šajā pasaulē bija grūta, jo otrajā dienā pēc dzimšanas viņai bija nepieciešama zarnu operācija un stomas izveide, kuru bija paredzēts slēgt trīs mēnešu vecumā. Bet pirms paredzētās otrās operācijas un izmeklējumiem, kas ar to saistīti, sākās klepus lēkmes un visu nācās pārcelt. Neuzstādot īstu diagnozi, ar klepus lēkmēm izdevās tikt galā vien mēneša laikā, atrodoties slimnīcā. Pēc tam stomu slēdza sešos mēnešos un likās, ka grūtākais posms Mares dzīvē ir garām. Tomēr attīstījās klepus lēkmes un jau divu gadu vecumā tika diagnosticēta viena no retajām slimībām – cistiskā fibroze. Ceļš līdz pareizajai diagnozei bija ilgstošs. Ģimene dzīvoja Liepājā. Sākotnēji, vadoties no simptomiem, ārsti noteica dažādas citas saslimšanas, piemēram, astmu un alerģisku reakciju. Tomēr izrakstītie medikamenti un piemērotā ārstēšana mazajai meitenītei nepalīdzēja, tāpēc vecāki meklēja palīdzību Rīgā, kur drīz vien tika noteikta retā slimība. Mares mamma Madara atzīst, lai tas nešķiet loģiski, bet tajā neziņas situācijā tas nāca kā atvieglojums. Beidzot ir zināms, kas kaiš un varēs uzsākt efektīvu ārstēšanu.

Jāmin, ka cistiskā fibroze nav izārstējama slimība, bet, efektīvi ārstējot, ar to var sadzīvot un dzīvot pietiekami pilnvērtīgu dzīvi.

Sākotnēji piemērotās ārstēšanas terapijas deva rezultātu un padarīja dzīvi vieglāku. Regulāri bija jālieto medikamenti un mājas terapijas, bet ik pa laikam, saasinoties slimības simptomiem, Marei bija jāpavada slimnīcā. Aptuveni 2 - 3 reizes gadā uz divu nedēļu intravenozo antibiotikas kursu.

Par Mares dzīvību ārsti nepadevās

Tomēr ar laiku slimība saasinājās. Mare kļuva vecāka, simptomu lēkmes biežākas un ilgākas. Slimnīcās bija jāpavada biežāk un ilgāks laiks. Medikamentu efektivitāte zema, un plaušās esošā baktērija kļuvusi rezistenta pret intrvenozajām antibiotikām. Vecāku ikdiena bija pakļauta cīņai ar slimību. Mamma pameta darbu, lai būtu līdzās. Mierīgākos periodos Mare turpināja periodiski un ar lielu gribasspēku apmeklēt skolu, bet pulciņu apmeklējums bija jāizvērtē, neskatoties uz meitas aktīvo dabu un vēlmi būt kopā ar saviem vienaudžiem.

Tomēr visu mainīja 2023.gada ziema, kad ģimenē ienāca gripa. Saslima arī Mare. Diemžēl viņas gadījumā tas bija kritiski un ar komplikācijām - saasinājās plaušu problēmas, un Mare nokļuva slimnīcā. Tika pieslēgta pie elpošanas aparāta. Vecāku acīs 13 gadus jaunās meitiņas dzīvība dzisa.

Ģimeni jau mocīja bezcerīgums. Mares veselības stāvoklis bija ļoti smags, pat kritisks, ko neslēpa slimnīcas ārsti. Tomēr tie negrasījās padoties, un meklēja jaunus un ātrus ārstniecības risinājumus. Ārsti ieteica pamēģināt jaunākās paaudzes medikamentu cistiskās fibrozes ārstēšanai. Lai arī ASV un Eiropā tas bija iekļauts zāļu reģistros, Latvija vēl kavējās tā iekļaušanai kompensējamo medikamentu sarakstā. Palīgā nāca Bērnu slimnīcas fonds, kas izmantoja Mares glābšanā daļu no nesen saņemtā ziedojuma.

Gaismas stariņš – medikamenta iekļaušana apmaksājamo medikamentu sarakstā

Ģimene ir ļoti pateicīga gan ārstiem, gan Bērnu slimnīcas fondam, jo jaunie medikamenti iedarbojās jau trešajā lietošanas dienā. Situācija mainījās par 360 grādiem uz labo pusi. Plaušas darbojās pilnvērtīgi, un varēja atslēgt elpošanas aparātu.

Medikaments bija jāturpina lietot, vēlams, visu mūžu. Tas ir dārgs, tomēr ļoti efektīvs ārstēšanas procesā un dzīves kvalitātes nodrošināšanā. Tas šūnu līmenī novērš bojājumus, aptur cistiskās fibrozes negatīvo ietekmi uz veselību un tādā veidā paildzina dzīvildzi un manāmi uzlabo dzīves kvalitāti.

Kā cerības stars bija process, kas bija uzsākts, lai valsts budžetā tiktu piešķirti papildu līdzekļi šo zāļu iekļaušanai kompensējamo medikamentu sarakstā. Tomēr viegls ceļš tas nebija, jo Zāļu valsts aģentūra vilcinājās apstiprināt jaunās zāles, norādot, ka medikaments ir izmaksu ziņā neefektīvs, jāveic pārrunas ar ražotāju, jāpārliecinās par medikamenta atbilstību. Ar Cistiskās fibrozes biedrības neatlaidību izdevās pārliecināt iekļaut zāles apmaksāto medikamentu sarakstā, aizstājot citu dārgāku, ko gadu iepriekš bija iekļāvuši.

Ģimenē arī otrai māsai diagnoze ir cistiskā fibroze

Mares ģimenē arī jaunākajai māsai tika atklāta cistiskā fibroze. Tā kā vienam bērnam jau bija šī slimība, tad attiecīgi pēc piedzimšanas uzreiz tika veiktas pārbaudes arī otram bērnam. Līdz ar to uzturošā terapija tika sākta laicīgi un jaunākajai māsai slimība norit  ar vieglākiem simptomiem. Šobrīd valstī notiek jaundzimušo skrīnings, arī uz šo diagnozi, kas ļauj laicīgi diagnosticēt cistisko fibrozi un tūlītēji uzsākt terapiju, kas ir ļoti būtiski slimībai.

Tomēr valsts budžetā neatradās līdzekļi jaunā medikamenta piešķiršanai visiem pacientiem, un Mares māsa ārstējas ar agrāk piešķirtajām zālēm, gaidot laikus, kad efektīvais medikaments arī atvieglos viņas dzīvi un efektīvāk novērsīs slimības attīstības gaitu.

Pilnvērtīga pacienta dzīve ir ekonomisks ieguvums valstij

Mares dzīve šobrīd ir mainījusies līdz tādam līmenim, ko ģimene vēl nesen nespēja iedomāties. Kopā ar terapiju mājās Mare atkal dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Klepus lēkmes mazinājušās. Jaunās paaudzes medikaments palīdz dzīvot bez biežiem saasinājumiem.

Ko tas dod ģimenei? Cerību par kvalitatīvu meitas dzīvi, spēju iegūt izglītību un iekļauties darba tirgū. Turklāt tagad abi vecāki var strādāt, un maksāt nodokļus valstij. Mares mamma Madara norāda uz vēl vienu būtisku argumentu valsts atbalstam jaunās paaudzes medikamentiem – tās ir lielas valsts budžeta izmaksas par ārstēšanos slimnīcās un mazāk efektīvo medikamentu lietošanu, kas jau daļēji sedz jauno preparātu izmaksas. Izvērtējot minētās likumsakarības, jaunās paaudzes medikamenta izmaksas uz ieguvuma fona noteikti izlīdzinās. Un vēl tiek panākts galvenais - veselāka sabiedrība!

Raksts tapis PMNET Forums 2024 ietvaros. PMNET Foruma finansējumu piešķir Latvijas Investīciju un attīstības aģentūras Eiropas Reģionālās attīstības fonda projekts "Atbalsts MVU inovatīvas uzņēmējdarbības attīstībai” Nr. 1.2.3.1/1/23/I/001.

PMNET Forum 2024 tiek organizēts ar Baltijas-Amerikas Brīvības fonda finansiālu atbalstu.

PMNET forums ir kļuvis par nozīmīgu pasākumu, pateicoties gan vietējo, gan starptautisko ekspertu ieguldījumam. Forumu organizē Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, Rīgas Stradiņa universitāte, Bērnu slimnīcas fonds, Latvijas bērnu onkoloģijas fonds, Ekonomikas ministrija, Veselības ministrija, Latvijas Investīciju un attīstības aģentūra, kā arī vairākas pacientu organizācijas, sadarbojoties ar Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centru, Amerikas Tirdzniecības palātu Latvijā, Latvijas Universitāti, Rīgas Tehnisko universitāti, Rīgas Austrumu klīnisko universitātes slimnīcu un Paula Stradiņa klīnisko universitātes slimnīcu.