Gēnu medicīna – iespēja jaundzimušajiem apsteigt slimības pirms saslimšanas

Rīgā Starptautiskajā Precīzijas medicīnas tīklošanās forumā PMNET pulcējās Latvijas un ārvalstu medicīnas jomas eksperti, lai pārrunātu jaunākās gēnu inženierijas iespējas. Šobrīd pasaulē notiek pētniecība par gēnu sekvencēšanu, kas ļauj jaundzimušajiem un kopumā cilvēkiem atklāt slimību riskus vēl pirms pašu slimību rašanās. Tas ir milzīgs solis zinātnē, lai preventīvi novērstu saslimšanas, kā arī nodrošinātu sabiedrībai ilgāku un kvalitatīvāku dzīvildzi.

Jaundzimušo skrīnings spēj identificēt 8 slimību riskus

No 2019. gada Latvijā tika uzsākts paplašināts jaundzimušo skrīnings 6 retām slimībām, bet no šī gada jau astoņām. Retās slimības sastop reti – 1 gadījumā uz 2000 cilvēkiem, tāpēc varbūtība, ka tā būs bērnam, ir samērā neliela. Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste, stāsta, ka šis skrīnings palīdz izglābt bērnu dzīves: “Piemēram, šogad izdevies glābt mazuli no smagas slimības – skrīnings uzrādīja aizdomas par spinālu muskuļu atrofiju. Nekavējoties tika sasaukts ārstu konsīlijs, kas lēma par nepieciešamību zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu, iespējams, paglābs no slimības izraisītām sekām un smagas invaliditātes – izteikta muskuļu vājuma rokās un kājās, nespēju sēdēt un staigāt, mugurkaula deformācijas.”

Latvija ir viena no pirmajām valstīm Eiropā, kas iekļāva spinālās muskuļu atrofijas skrīningu jaundzimušajiem. Līdz šim šī retā slimība tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad ārstēšana vairs nav tik efektīva. Latvijai ir vēl kur augt – šai slimībai pasaulē jau pieejama gēnu terapija, kura paredz pēc jaundzimušo skrīninga atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā veikt injekciju vēnā. Šī terapija  ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un iespējami novērš simptomu rašanos.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts nepieciešamības gadījumā. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Skrīninga rezultāti ir pieejami VSIA "Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas" pacientu portālā. “Šobrīd tiek strādāts pie ideāla risinājuma - informācijas apkopošana valsts E-veselības sistēmā, kas nepieciešamības gadījumā ļautu piekļūt pie skrīninga rezultātiem arī veselības aprūpes speciālistiem visa mūža garumā,” norāda Madara Auzenbaha.

Retajai slimībai, kura ir iekļauta jaundzimušo skrīningā, ir jābūt pieejamai ārstēšanai un ar labāku prognozi, agrīni uzsākot ārstēšanu, nekā ja to atklāj brīdī, kad redzami jau saslimstības simptomi. Testam ir jābūt ātram, lētam un precīzam ar maz viltus pozitīvo un maz viltus negatīvo gadījumu skaitu. Kā arī ir jābūt pieejamam otrās līnijas testam, kas apstiprinātu diagnozi izmainīta skrīninga rezultāta gadījumā.

Bērnu slimnīcas ārste un pētniece norāda uz vēl virkni būtiskiem nosacījumiem jaundzimušo skrīningam: piemēram, iekļaujot skrīningā jaunu slimību, ir jābūt pārliecībai, ka izmantotā metode ir tik precīza, ka pacientam noteikti slimības simptomi dzīves laikā attīstītos.

Skrīninga ieguvumi pilnībā atsver īso diskomforta brīdi mazulim un vecākiem.

Jaundzimušo skrīnings ir viens no desmit vērtīgākajiem sabiedrības veselības sasniegumiem veselības aprūpē. Lielākajā daļā Eiropas un arī Latvijā jaundzimušo skrīningu veic 48 - 72 stundu vecumā, paņemot asins paraugu no zīdainīša papēža. 

Madara Auzenbaha norāda, ka šis fakts vecākos mēdz radīt satraukumu: “Diemžēl, šobrīd vēl nav izdomātas tehniskās iespējas, kā veikt šos svarīgos izmeklējumus bez asins parauga paņemšanas. Tomēr šis izmeklējums ir tik svarīgs, ka pilnībā atsver šo mirkļa diskomfortu. Lielākā daļa bērniņu piedzimst veseli, taču ir vairākas reti sastopamas veselību un dzīvību apdraudošas slimības, ko iespējams atklāt, tikai veicot skrīninga izmeklējumu mazulim. Rūpējoties par bērna veselību, šīs slimības nepieciešams atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo tas ļauj uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, mazināt vai novērst negatīvas ilgtermiņa sekas, kā arī uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi zināt, ka izmainīti skrīninga rezultāti vēl neapstiprina kādu diagnozi.” 

Gēnu zinātne ir šī gadsimta medicīnas dzinējspēks

Foruma lektors Roberts Grīns (Robert C. Green) ir Hārvardas Medicīnas skolas profesors, pazīstams medicīnas ģenētiķis un ārsts-zinātnieks, kurš ir starptautiski novērtēts par tā devumu empīrisku pētījumu izstrādē  genoma medicīnā. Viņš uzsver, ka genoma būtībā ir cilvēku dzīvību glābšana. Tās pētniecība un pielietošana medicīnā pašlaik strauji attīstās, atklājot jaunu potenciālu.

Profesors Grīns vada “MedSeq” un “BabySeq” projektus, kuru mērķis ir izpētīt medicīnisko un ekonomisko ietekmi, integrējot genoma sekvencēšanu pieaugušo un jaundzimušo medicīniskajā aprūpē: “Plaši pētījumi pasaulē un arvien zemākas gēnu sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē un pāreju uz precīzijas medicīnu. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību. Patiesībā jūs jau varat iztēloties, kā no zīdaiņa DNS var uzprojicēt slimību riskus visa viņa dzīves garumā. Tas ir unikāli. Jūs varēsiet preventīvi novērst slimības sākšanos vai ārstēt to, balstoties uz personisku un precīzu pieeju. Veselības aprūpē ģenētikai ir izšķiroša nozīme diagnostikā un personalizētā medicīnā.”

Kāpēc tad mēs nepārbaudām visu jaundzimušo genomu, ņemot vērā daudzās informācijas apjomu un iespējamos ieguvumus, ko tas varētu sniegt? Šis jautājums ir bijis daudzu diskusiju priekšmets. Kā atzīst Grīns, mēs esam radījuši jaudīgu ieroci, no kura paši baidāmies. Jaundzimušo skrīninga programma genoma medicīnā “BabySeq” ir identificējis vairākas dilemmas. Piemēram, visa genoma datu interpretācijai ir ievērojamas problēmas. Dažas mutācijas, lai gan ir zināms, ka tās izraisa slimību bērnībā, var izraisīt tās attīstību vēlākā dzīvē vai dažos gadījumos nemaz neattīstīsies. Vēl svarīgs jautājums ir datu drošība – tā ir informācija, kas, nepareizi izmantojot, kaut kādā situācijā var radīt privātuma un diskriminācijas riskus.

Genoma sekvencēšana varbūt nesniedz atbildes uz visiem jautājumiem, bet tā ir puzles daļa, kas veido mūsu DNS matricu. “MedSeq” projekta ietvaros veiktā pilotpētījumā 20% no genoma sekvencētiem pacientiem tika atklātas izmaiņas rezultātos jeb slimību riski. Lielākajā daļā pacientu šie potenciālie slimību riski apstiprinājās. Grīna veikto pētījumu ietvaros analizēts arī vecāku psiholoģiskais stāvoklis. Viņš secināja, ka vecāki pozitīvi vērtē faktu, ka ir veikuši analīzes jaundzimušajam. Pat ja tās atklāj satraucošu informāciju, pieredze liecina, ka uzsākot rīkoties, vecāki salīdzinoši ātri pārvar pārdzīvojumu par analīžu rezultātiem. Grīns izvirza tēzi, ka iepriekšējās paaudzes tiesības nezināt, attīstoties tehnoloģijām un medikamentiem, ir laiks atstāt pagātnē un informēt pacientus par realitāti. Maksas testi, pacientiem, kuri vēlas zināt personīgo ģenētisko informāciju, lai  rīkotos  preventīvi, ir pieejami jau tagad. Savlaicīga diagnostika ievērojami palielina izredzes dzīvot bez atklātās slimības izpausmēm, dažos gadījumos to veicot pat tikai ar uztura maiņu.

Oktobrī Rīgā jau otro gadu notika starptautiskais Precīzijas medicīnas tīklošanās forums PMNET (www.pmnetforum.com), kurā secināts, ka  Latvijai ir visi priekšnosacījumi, lai kļūtu par biomedīcīnas projektiem piemērotu vietu, attīstītot jaunākās āstniecības metodes. Paneļdiskusiju ieraksti t.sk. par jaundzimušo skrīningu ir pieejami foruma lapā Facebook vietnē "PMNET - Precision Medicine Networking Forum".

PMNET mērķis ir panākt, lai šīs metodes pēc iespējas ātrāk nonāktu klīniskajā praksē un būtu pieejamākas gan bērnu, gan pieaugušo ārstniecībā. Forums ir viens no instrumentiem, lai apzinātu kompetences biomedicīnā un Latvijas zinātniskā kapacitāte rezultētos komercializējamos produktos vai sadarbības projektos, kas stiprina veselības aprūpi. Tajā piedalījās pasaules vadošie precīzijas medicīnas eksperti no ASV, tostarp no Hārvarda Universitātes, Izraēlas, Skandināvijas, Rietumeiropas un Baltijas valstīm. Plānots, ka 2024. gadā forums notiks 10. un 11.oktobrī.

Plašāka informācija par PMNET Forum – Precīzijas medicīnas tīklošanās forumu: www.pmnetforum.com, kā arī sekojot sociālajos tīklos Facebook: PMNET - Precision Medicine Networking Forum un LinkedIn: Precision Medicine Networking Forum, izmantojot mirkļbirkas #MissionLatvia #PMNETforum #PMNETforum2023 #PrecisionMedicineNetwork

Publikācija tiek īstenota sadarbībā ar Latvijas Investīciju un attīstības aģentūru un Eiropas Reģionālās attīstības fonda projektu 1.2.1.2. “Atbalsts tehnoloģiju pārneses sistēmas pilnveidošanai” (projekta identifikācijas numurs 1.2.1.2/16/I/001), īstenojot ERAF 1.2.1. specifiskā atbalsta mērķi "Palielināt privātā sektora investīcijas P&A".