medicine.lv skaitļos

Lietotāji online309
Aktīvie uzņēmumi12816
Nozares raksti12183
Ekspertu atbildes21477
Gēnu medicīna – iespēja jaundzimušajiem apsteigt slimības pirms saslimšanas : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Gēnu medicīna – iespēja jaundzimušajiem apsteigt slimības pirms saslimšanas

Rīgā Starptautiskajā Precīzijas medicīnas tīklošanās forumā PMNET pulcējās Latvijas un ārvalstu medicīnas jomas eksperti, lai pārrunātu jaunākās gēnu inženierijas iespējas. Šobrīd pasaulē notiek pētniecība par gēnu sekvencēšanu, kas ļauj jaundzimušajiem un kopumā cilvēkiem atklāt slimību riskus vēl pirms pašu slimību rašanās. Tas ir milzīgs solis zinātnē, lai preventīvi novērstu saslimšanas, kā arī nodrošinātu sabiedrībai ilgāku un kvalitatīvāku dzīvildzi.

Jaundzimušo skrīnings spēj identificēt 8 slimību riskus

No 2019. gada Latvijā tika uzsākts paplašināts jaundzimušo skrīnings 6 retām slimībām, bet no šī gada jau astoņām. Retās slimības sastop reti – 1 gadījumā uz 2000 cilvēkiem, tāpēc varbūtība, ka tā būs bērnam, ir samērā neliela. Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste, stāsta, ka šis skrīnings palīdz izglābt bērnu dzīves: “Piemēram, šogad izdevies glābt mazuli no smagas slimības – skrīnings uzrādīja aizdomas par spinālu muskuļu atrofiju. Nekavējoties tika sasaukts ārstu konsīlijs, kas lēma par nepieciešamību zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu, iespējams, paglābs no slimības izraisītām sekām un smagas invaliditātes – izteikta muskuļu vājuma rokās un kājās, nespēju sēdēt un staigāt, mugurkaula deformācijas.”

Latvija ir viena no pirmajām valstīm Eiropā, kas iekļāva spinālās muskuļu atrofijas skrīningu jaundzimušajiem. Līdz šim šī retā slimība tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad ārstēšana vairs nav tik efektīva. Latvijai ir vēl kur augt – šai slimībai pasaulē jau pieejama gēnu terapija, kura paredz pēc jaundzimušo skrīninga atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā veikt injekciju vēnā. Šī terapija  ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un iespējami novērš simptomu rašanos.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts nepieciešamības gadījumā. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Skrīninga rezultāti ir pieejami VSIA "Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas" pacientu portālā. “Šobrīd tiek strādāts pie ideāla risinājuma - informācijas apkopošana valsts E-veselības sistēmā, kas nepieciešamības gadījumā ļautu piekļūt pie skrīninga rezultātiem arī veselības aprūpes speciālistiem visa mūža garumā,” norāda Madara Auzenbaha.

Banner 280x280

Retajai slimībai, kura ir iekļauta jaundzimušo skrīningā, ir jābūt pieejamai ārstēšanai un ar labāku prognozi, agrīni uzsākot ārstēšanu, nekā ja to atklāj brīdī, kad redzami jau saslimstības simptomi. Testam ir jābūt ātram, lētam un precīzam ar maz viltus pozitīvo un maz viltus negatīvo gadījumu skaitu. Kā arī ir jābūt pieejamam otrās līnijas testam, kas apstiprinātu diagnozi izmainīta skrīninga rezultāta gadījumā.

Bērnu slimnīcas ārste un pētniece norāda uz vēl virkni būtiskiem nosacījumiem jaundzimušo skrīningam: piemēram, iekļaujot skrīningā jaunu slimību, ir jābūt pārliecībai, ka izmantotā metode ir tik precīza, ka pacientam noteikti slimības simptomi dzīves laikā attīstītos.

Skrīninga ieguvumi pilnībā atsver īso diskomforta brīdi mazulim un vecākiem.

Jaundzimušo skrīnings ir viens no desmit vērtīgākajiem sabiedrības veselības sasniegumiem veselības aprūpē. Lielākajā daļā Eiropas un arī Latvijā jaundzimušo skrīningu veic 48 - 72 stundu vecumā, paņemot asins paraugu no zīdainīša papēža. 

Madara Auzenbaha norāda, ka šis fakts vecākos mēdz radīt satraukumu: “Diemžēl, šobrīd vēl nav izdomātas tehniskās iespējas, kā veikt šos svarīgos izmeklējumus bez asins parauga paņemšanas. Tomēr šis izmeklējums ir tik svarīgs, ka pilnībā atsver šo mirkļa diskomfortu. Lielākā daļa bērniņu piedzimst veseli, taču ir vairākas reti sastopamas veselību un dzīvību apdraudošas slimības, ko iespējams atklāt, tikai veicot skrīninga izmeklējumu mazulim. Rūpējoties par bērna veselību, šīs slimības nepieciešams atklāt vēl pirms simptomu parādīšanās, jo tas ļauj uzsākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, mazināt vai novērst negatīvas ilgtermiņa sekas, kā arī uzlabot dzīves kvalitāti. Svarīgi zināt, ka izmainīti skrīninga rezultāti vēl neapstiprina kādu diagnozi.” 

Gēnu zinātne ir šī gadsimta medicīnas dzinējspēks

Foruma lektors Roberts Grīns (Robert C. Green) ir Hārvardas Medicīnas skolas profesors, pazīstams medicīnas ģenētiķis un ārsts-zinātnieks, kurš ir starptautiski novērtēts par tā devumu empīrisku pētījumu izstrādē  genoma medicīnā. Viņš uzsver, ka genoma būtībā ir cilvēku dzīvību glābšana. Tās pētniecība un pielietošana medicīnā pašlaik strauji attīstās, atklājot jaunu potenciālu.

Profesors Grīns vada “MedSeq” un “BabySeq” projektus, kuru mērķis ir izpētīt medicīnisko un ekonomisko ietekmi, integrējot genoma sekvencēšanu pieaugušo un jaundzimušo medicīniskajā aprūpē: “Plaši pētījumi pasaulē un arvien zemākas gēnu sekvencēšanas izmaksas ir veicinājušas paradigmas maiņu veselības aprūpē un pāreju uz precīzijas medicīnu. Ir pierādīts, ka ģenētiskie faktori ietekmē daudzu slimību attīstību. Patiesībā jūs jau varat iztēloties, kā no zīdaiņa DNS var uzprojicēt slimību riskus visa viņa dzīves garumā. Tas ir unikāli. Jūs varēsiet preventīvi novērst slimības sākšanos vai ārstēt to, balstoties uz personisku un precīzu pieeju. Veselības aprūpē ģenētikai ir izšķiroša nozīme diagnostikā un personalizētā medicīnā.”

Kāpēc tad mēs nepārbaudām visu jaundzimušo genomu, ņemot vērā daudzās informācijas apjomu un iespējamos ieguvumus, ko tas varētu sniegt? Šis jautājums ir bijis daudzu diskusiju priekšmets. Kā atzīst Grīns, mēs esam radījuši jaudīgu ieroci, no kura paši baidāmies. Jaundzimušo skrīninga programma genoma medicīnā “BabySeq” ir identificējis vairākas dilemmas. Piemēram, visa genoma datu interpretācijai ir ievērojamas problēmas. Dažas mutācijas, lai gan ir zināms, ka tās izraisa slimību bērnībā, var izraisīt tās attīstību vēlākā dzīvē vai dažos gadījumos nemaz neattīstīsies. Vēl svarīgs jautājums ir datu drošība – tā ir informācija, kas, nepareizi izmantojot, kaut kādā situācijā var radīt privātuma un diskriminācijas riskus.

Genoma sekvencēšana varbūt nesniedz atbildes uz visiem jautājumiem, bet tā ir puzles daļa, kas veido mūsu DNS matricu. “MedSeq” projekta ietvaros veiktā pilotpētījumā 20% no genoma sekvencētiem pacientiem tika atklātas izmaiņas rezultātos jeb slimību riski. Lielākajā daļā pacientu šie potenciālie slimību riski apstiprinājās. Grīna veikto pētījumu ietvaros analizēts arī vecāku psiholoģiskais stāvoklis. Viņš secināja, ka vecāki pozitīvi vērtē faktu, ka ir veikuši analīzes jaundzimušajam. Pat ja tās atklāj satraucošu informāciju, pieredze liecina, ka uzsākot rīkoties, vecāki salīdzinoši ātri pārvar pārdzīvojumu par analīžu rezultātiem. Grīns izvirza tēzi, ka iepriekšējās paaudzes tiesības nezināt, attīstoties tehnoloģijām un medikamentiem, ir laiks atstāt pagātnē un informēt pacientus par realitāti. Maksas testi, pacientiem, kuri vēlas zināt personīgo ģenētisko informāciju, lai  rīkotos  preventīvi, ir pieejami jau tagad. Savlaicīga diagnostika ievērojami palielina izredzes dzīvot bez atklātās slimības izpausmēm, dažos gadījumos to veicot pat tikai ar uztura maiņu.

Oktobrī Rīgā jau otro gadu notika starptautiskais Precīzijas medicīnas tīklošanās forums PMNET (www.pmnetforum.com), kurā secināts, ka  Latvijai ir visi priekšnosacījumi, lai kļūtu par biomedīcīnas projektiem piemērotu vietu, attīstītot jaunākās āstniecības metodes. Paneļdiskusiju ieraksti t.sk. par jaundzimušo skrīningu ir pieejami foruma lapā Facebook vietnē "PMNET - Precision Medicine Networking Forum".

PMNET mērķis ir panākt, lai šīs metodes pēc iespējas ātrāk nonāktu klīniskajā praksē un būtu pieejamākas gan bērnu, gan pieaugušo ārstniecībā. Forums ir viens no instrumentiem, lai apzinātu kompetences biomedicīnā un Latvijas zinātniskā kapacitāte rezultētos komercializējamos produktos vai sadarbības projektos, kas stiprina veselības aprūpi. Tajā piedalījās pasaules vadošie precīzijas medicīnas eksperti no ASV, tostarp no Hārvarda Universitātes, Izraēlas, Skandināvijas, Rietumeiropas un Baltijas valstīm. Plānots, ka 2024. gadā forums notiks 10. un 11.oktobrī.

Plašāka informācija par PMNET Forum – Precīzijas medicīnas tīklošanās forumu: www.pmnetforum.com, kā arī sekojot sociālajos tīklos Facebook: PMNET - Precision Medicine Networking Forum un LinkedIn: Precision Medicine Networking Forum, izmantojot mirkļbirkas #MissionLatvia #PMNETforum #PMNETforum2023 #PrecisionMedicineNetwork

Publikācija tiek īstenota sadarbībā ar Latvijas Investīciju un attīstības aģentūru un Eiropas Reģionālās attīstības fonda projektu 1.2.1.2. “Atbalsts tehnoloģiju pārneses sistēmas pilnveidošanai” (projekta identifikācijas numurs 1.2.1.2/16/I/001), īstenojot ERAF 1.2.1. specifiskā atbalsta mērķi "Palielināt privātā sektora investīcijas P&A".

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Cilvēka zarnu trakts ir sarežģīta ekosistēma, kurā mīt plašs klāsts mikroorganismu. Starp tiem īpašu lomu spēlē labās baktērijas – tās ne tikai iesaistās gremošanas procesos, bet arī piedalās imūnsistēmas veidošanā un atbalsta visa organisma labsajūtu.

Aktuālie piedāvājumi

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Ja vēlaties atgūt ādas mitrumu, maigumu un starojumu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi paradumi un kosmētikas līdzekļi palīdz atjaunot ūdens balansu un pasargāt ādu no pirmajām novecošanās pazīmēm. 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Saskaņā ar Ājurvēdu viss sastāv no pieciem pamatelementiem: ētera, gaisa, ūdens, uguns un zemes. Katrā cilvēkā dominē viens vai divi pamatelementi, kuri nosaka cilvēka došu jeb konstitūciju.

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Vai esi aizdomājies, kādēļ reizēm mugura sāp pēc iepirkumu maisu nešanas, kādēļ celšanās no gultas šķiet sarežģīta, vai kādēļ pēc mājas uzkopšanas jūties iztukšots un sāp muskuļi vai locītavas? Pat ja ikdienā esi aktīvs sportotājs un cītīgi veic desmit tūkstoš soļu… Iespējams, ka tev ir jādodas uz treniņiem, kas attīsta funkcionālas kustības!

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar Acorus Balance aicina lasītājus izmēģināt Magnijs + B6 Liposomal Shots vai D3 + K2 Liposomal Shots. Piesakies testam un pārliecinies, kā šie produkti darbojas praksē! 

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

2025. gada septembrī redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā izmēģināt Coral Taurine – uztura bagātinātāju, kam pamatā ir taurīns. Tas palīdz uzturēt nervu sistēmas veselību, enerģijas apmaiņu un sirds darbību pastāvīga stresa un pārslodzes apstākļos. 

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.