medicine.lv skaitļos

Lietotāji online258
Aktīvie uzņēmumi12756
Nozares raksti11941
Ekspertu atbildes21477
Biedrība: Neirofibromatoze – vai bērni arī turpmāk varēs bez maksas saņemt dzīves kvalitātei svarīgo medikamentu? : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Biedrība: Neirofibromatoze – vai bērni arī turpmāk varēs bez maksas saņemt dzīves kvalitātei svarīgo medikamentu?

Raksta autors: Biedrība ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”

Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums. Taču pat ar tik nopietnām izpausmēm bērniem ir iespējams dzīvot pilnvērtīgi, ja vien saņem speciālu medikamentu. Diemžēl ir limitēts laiks, kad viņiem tas pieejams.

Bērnu dzīvību apdraudošā slimība ir viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām – 1. tipa neirofibromatoze (NF1*). Tā ir slimība, kura var izpausties daudzās orgānu sistēmās, un to raksturo labdabīgu nervu audzēju un citu veidojumu veidošanās ādā, zem ādas un pa nervu gaitu. Pieminētais medikaments palīdz apturēt šīs izpausmes un dzīvot tāpat, kā to dara vienaudži – bez lielajām sāpēm, bez vizuāliem izkropļojumiem, ar funkcionālām locītavām un galvenais – palikt dzīvam vispār! Vēl kādu laiku šie bērni saņem ražotāja sponsorētu medikamentu cerībā, ka to iekļaus valsts apmaksāto zāļu sarakstā. Par to tagad tiek lemts.

Kas īsti ir šī neirofibromatoze?

Tā ir reta, bet tai pašā laikā viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām,  kuru izraisa patogēnas izmaiņas gēnos jeb NF1 gēna patogēni varianti. Tas ir atbildīgs par proteīna – neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa šī proteīna samazinātu vai nepareizu veidošanos, kas savukārt izraisa šūnu pastiprinātu dalīšanos un audzēju veidošanos tieši uz nervu šķiedrām.

Banner 280x280

Parasti NF1 atklāj jau agrīnā bērnībā.

Vai slimību var pārmantot?

Var gan. Ja vienam no vecākiem tā ir diagnosticēta, tad varbūtība, ka bērniņš to pārmantos, ir 50%. Un var būt arī tā, ka nevienam no vecākiem nav NF1, bet pašam bērnam mutācija ir radusies. Tā notiek apmēram pusē diagnosticēto NF gadījumu.

Latvijā ir apmēram 150 NF1 pacienti bērnu vecumā. Simptomi parādās agrā bērnībā, dažreiz jau zīdaiņa vecumā, retāk pusaudža gados.

Galvenās NF1 pazīmes

  • Biežākais un nereti arī pirmais simptoms, ko pamana paši vecāki, ir gaiši brūni ādas plankumi cafe-au-lait jeb “kafija ar pienu”. Tie varbūt dažādās ķermeņa vietās, lieluma un formas, taču jābūt vismaz sešiem plankumiem lielākiem par 0,5 cm bērna vecumā vai lielākiem par 1,5 cm pēcpubertātes vecumā, lai runātu par NF1;
  • Garo stobra kaulu deformācija arī ir viena no pirmajām lietām, ko bērniņam pamana pēc piedzimšanas. Var būt arī tendence uz skoliozi;
  • Vasarraibumi netipiskās vietās, kā paduses un cirkšņi. Tos var novērot apmēram no trīs gadu vecuma;
  • Neirofibromas;
  • Var būt vienkārši piepacelti veidojumi, kas atgādina lielas dzimumzīmes, tikai zilganas vai violetas. Tie ir labdabīgi, taču ar tendenci palielināties gan skaitā, gan apmēros, vēlākā vecumā jau radot kosmētiskus defektus;
  • Un var būt krietni sarežģītākas un bīstamākas pinumveida jeb pleksiformas neirofibromas, kas ir lieli tīklveida labdabīgi nervu audzēji. Visstraujākā to augšana notiek tieši bērna vecumā, nospiežot apkārtējos audus, orgānus un pat dzīvībai svarīgas struktūras kā galvenos asinsvadus, elpceļus. Šīs neirofibromas ne tikai var radīt lielas sāpes, bet arī kādu funkciju traucējumus vai pat apdraudēt cilvēka dzīvību;
  • Liša mezgliņi acīs jeb brūni pigmenta punktiņi varavīksnenē, kurus visbiežāk atklāj vizītes laikā pie oftalmologa. Redzi tie neietekmē;
  • Bērnam ar NF1 līdz 6 gadu vecumam ir liels risks attīstīties redzes nerva audzējam gliomai, kas savukārt var ietekmēt redzi un arī izplatīties citās smadzeņu struktūrās.

Vienīgais veids, kā dzīvot!

Tā kā vēl nav atklāta terapija, kas spētu izārstēt bojāto gēnu, lai tas sāktu strādāt pareizi, vienīgā iespēja ir simptomu novēršana vai vismaz to mazināšana.

Bērniem uzraudzība un aprūpe notiek Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centrā, kur pieejama plaša aprūpes komanda. Tāpat arī ir pieejams efektīvs un Eiropas medicīnas aģentūrā (EMA) apstiprināts pirmais medikaments “Selumetinib”, kas, vārda tiešā nozīmē, ir dzīvības glābējs tiem bērniem, kuriem apstiprinātas neoperējamas, simptomātiskas un augošas pleksiformas neirofibromas. Šis tā sauktais MEK inhibitors ne tikai apstādina jaunu audzēja šūnu veidošanos, bet arī samazina jau esošos audzējus. Līdz šim vienīgā iespējamā terapija bija operācija, bet ne vienmēr audzēja tīklveida struktūras dēļ to izdevās veikt. Kā uzsvēruši jomas speciālisti, minētais medikaments ir iespēja ne vien būtiski uzlabot bērna un ģimenes dzīves kvalitāti, bet arī var novērst agrīnu nāvi.

Pašlaik NF1 pacientiem terapiju sponsorē medikamenta ražotājs, taču decembris ir pēdējais mēnesis, kad mazajiem pacientiem ir šāda iespēja. Terapija joprojām gaida rindā Nacionālajā veselības dienestā finansējuma apstiprinājumam. Tikmēr mazo pacientu vecāki ir spiesti dzīvot mokošā un pat biedējošā neziņā, jo par simptomātiskām pleksiformām neirofibromām sauc tās, kuras rada sāpes, kādas funkcijas traucējumus, piemēram, dzirdes, elpošanas, rīšanas, kā arī roku vai kāju kustību traucējumus. Tās ieaug galveno asinsvadu telpā, un, tā kā veidojumi ir ātri augoši, var nospiest dzīvībai svarīgos asinsvadus.

Visus minētos slimības posta darbus var novērst šis medikaments, par kura turpmāko pieejamību bērniem vēl tiek lauzti šķēpi – būt vai nebūt. Taču tas ir vienīgais veids, kā novērst nekontrolēto šūnu dalīšanos un ļaut bērniem dzīvot bez sāpēm, un dzīvot ilgi.

Atsauce: https://www.veselapasaule.lv/lv/lasitava/retas-slimibas/kas-ir-1-tipa-neirofibromatoze

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Vēnu pavasaris - vieglam solim, skaistām kājām

Vēnu pavasaris - vieglam solim, skaistām kājām

Dr. Mauriņa klīnikas vārds sen vairs nav svešs tiem, kuri seko līdzi medicīnas aktualitātēm. “Kad cilvēks vairāk pievērš uzmanību savām izjūtam, to skaitā arī kāju veselībai, un ir gatavs rīkoties? Pavasarī! Jo tuvojas vasara, un it īpaši sievietēm ir svarīgi labi izskatīties. Tāpēc akcija Vēnu pavasaris notiek jau sešpadsmito gadu,” saka Dr. Mauriņa klīnikas vadītājs profesors Uldis Mauriņš.

Aktuālie piedāvājumi

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Lai izprastu, cik liela nozīme bijusi veselības mācības apguvei izglītības iestādēs un kā tā ietekmē sieviešu veselības pratību reproduktīvā vecumā, tiek veikts medicīnas pētījums, kura ietvaros tiek aicinātas piedalīties sievietes reproduktīvā vecumā. Uzzināsim vairāk! 

La Vie Clinic: mūsdienīga pieeja skaistumkopšanai un veselībai bez ķirurģijas

La Vie Clinic: mūsdienīga pieeja skaistumkopšanai un veselībai bez ķirurģijas

Pateicoties mūsdienu tehnoloģijām, daudzas estētiskās problēmas tagad var atrisināt bez ķirurģiskas iejaukšanās. La Vie Clinic filiālē Jaunajā Teikā pieejams plašs sertificētu un efektīvu aparātu klāsts, kas ļauj pielāgot procedūras individuāli katra klienta vajadzībām. No lāzeratjaunošanas līdz aparātmasāžai un ķermeņa konturēšanai – katrai metodei ir savas priekšrocības. 

Ko ēst pirms un pēc treniņa: uzturvielas, kas padara sportošanu efektīvāku

Ko ēst pirms un pēc treniņa: uzturvielas, kas padara sportošanu efektīvāku

Regulāras fiziskās aktivitātes ir daļa no darba ceļā uz veselīgu un spēcīgu ķermeni. Muskuļu atjaunošanās un augšana, ķermeņa enerģija un izturība lielā mērā ir atkarīga no uztura, īpaši no uzturvielām, kas tiek patērētas pirms un pēc treniņa. Uzzināsim par uzturvielām, kas palīdzēs gūt maksimālu labumu no sporta!

Video

Produktu testi

Testa rezultāti: LIVEO intime – efektīvs palīgs intīmajai mikroflorai

Testa rezultāti: LIVEO intime – efektīvs palīgs intīmajai mikroflorai

Februārī Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testam īpašu produktu LIVEO intime - pienskābo baktēriju kompleksu sievietēm. 

Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību.  

Testa rezultāti: Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai

Testa rezultāti: Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai

Februārī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "MV Health" piedāvāja testēt uztura bagātinātāju Sleep Complex Max kvalitatīvam miegam un organisma atslābināšanās veicināšanai.

Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Martā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Dabas Tēja" piedāvā izmēģināt "Acorus Balance Collagen" komplektu skaistumam un veselībai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas kūrortviesnīca “Baltic Beach Hotel & SPA” priecē ar unikāliem piedāvājumiem! 

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm - Jūrmalas slimnīca nodrošina augļa izmeklējumus grūtniecēm, izmantojot jaunākās paaudzes premium klases ultrasonogrāfijas (USG) iekārtu Volusan Expert 22.