“Tā ir ultra reta slimība, kuras pamatā tiek iznīcinātas sarkanās asins šūnas jeb eritrocīti,” skaidro hematoloģe Kristīne Bernāte. Viņa atklāj, ka paroksismālā nakts hemoglobinūrija (PNH) ir pieaugušo diagnoze, un tā sauktais saslimšanas pīķis ir 30–40 gadu vecumā. 

Par cēloņiem, risinājumiem un citiem ar slimību saistītiem jautājumiem stāsta Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas hematoloģe Kristīne Bernāte.

Kāpēc PNH dēvē par ultra retu saslimšanu?

PNH tiek uzskatīta par ultra retu slimību, jo tā skar tikai aptuveni 1 līdz 9 cilvēkus uz miljonu.

Precīzs PNH cēlonis nav pilnībā skaidrs, taču mēs zinām, ka tas notiek, kad asins šūnas kļūst neaizsargātas pret ķermeņa komplementa sistēmas uzbrukumiem. Komplementa sistēma ir daļa no imūnsistēmas, kas palīdz organismam cīnīties ar infekcijām. PNH gadījumā tā kļūdaini sāk iznīcināt paša cilvēka sarkanās asins šūnas – eritrocītus. Šo procesu sauc par hemolīzi, kuras dēļ rodas anēmija – mazasinība, un tā ir atbildīga par dažādu slimības simptomu rašanos, piemēram, nogurums, nespēks, elpas trūkums un ne tikai. Tie var ne tikai būtiski apgrūtināt normālu ikdienas dzīvi, bet, stāvoklim pasliktinoties, arī kļūt dzīvībai bīstami.

Vai var būt tā, ka PNH norit arī bez simptomiem un cilvēks nemaz nezina, ka ir slims?

Jā, ne visi pacienti ar PNH tiek ietekmēti vienādi. Dažiem simptomi var arī nebūt, savukārt citiem slimības dēļ var rasties daudz dažādu komplikāciju.

Vai slimība pārmantojas?

Ģenētiski nodot tālāk bērniem to nevar, jo PNH ir dzīves laikā iegūta saslimšana, kad rodas ģenētiska mutācija vienā no X hromosomām. Un tā nav arī lipīga.

Šis jautājums ir aktuāls tādēļ, ka mēs, Latvijā, nepietiekoši esam diagnosticējuši PNH. Iespējams, daļa pacientu, kuri nokļuvuši slimnīcā kritiskā stāvoklī un, par spīti mediķu pūliņiem, viņus nav bijis iespējams glābt, bijuši tieši PNH slimnieki.   

Ko īsti nozīmē paroksismāla nakts hemoglobinūrija?

No šī visa ir saprotams tikai viens vārds – nakts. Tas ir vēsturisks nosaukums. Paroksismāls nozīmē pēkšņa slimības paasināšanās, tāda kā slimības lēkme. Ilgu laiku uzskatīja, ka šai saslimšanai tas ir raksturīgi, taču vēlāk izrādījās, ka slimība nemaz nav paroksismāla. Vienkārši ir kaut kādi atsevišķi momenti, kas var izraisīt šīs hemolītiskās krīzes.

Savukārt pie otrā vārda nosaukumā – nakts – slimība tika, jo arī kādreiz uzskatīja, ka hemolīzi jeb eritrocītu bojā eju izraisa patoloģisks stāvoklis jeb acidoze miega laikā. Uz tādiem secinājumiem vedināja urīna krāsa, kas no rītiem pacientiem bija tumša. Vēlāk gan pierādījās, ka sarkano asins šūnu bojā eja nenotiek tikai naktī, bet gan visas dienas laikā, vienkārši no rīta mēs redzam viskoncentrētāko urīnu. Tas var būt tumši brūns, sarkanīgs, pat tāds kā tumši ķiršsarkans.

Te arī skaidrojums trešajam vārdam – hemoglobinūrija. Tas nozīmē, ka urīns satur brīvo hemoglobīnu, kas atbrīvojas, sabrūkot sarkanajām asins šūnām. 

Teicāt, ka tā ir pieaugušo slimība...

Parasti tā izpaužas 30–40 gadu vecumā, tad ir šis tā sauktais pīķis. Cilvēka imūnā sistēma, kas pasargā mūs no dažādām baktērijām, sāk uzbrukt mūsu sarkanajām asins šūnām, kurām šīs iegūtās mutācijas dēļ pietrūkst speciāla aizsargfaktora šūnas membrānā, lai pasargātu no šīs komplementa iedarbības. Rezultātā eritrocīti iet bojā. Ja pacientam papildus vēl ir kāda infekcija vai vīruss, kuras dēļ imūnā sistēma kļūst aktīva, tad šis process – komplementa iedarbība uz eritrocītiem – notiek vēl lielākā mērā, un rodas iepriekš minētās krīzes, kuru dēļ cilvēks kritiskā stāvoklī nokļūst stacionārā.

Un tā ir pieminētā hemolīze?

Jā. Teorija saka: hemolīze notiek, kad imūnsistēmas aizsardzības proteīni ģenētiskas mutācijas dēļ kļūdaini uzbrūk un iznīcina ķermeņa sarkanās asins šūnas. Akūtos gadījumos tiek iznīcināts liels skaits eritrocītu.

Hemolīze mēdz palielināties infekciju laikā, menstruāciju laikā sievietēm, pēc lidojuma ar lidmašīnu, arī grūtniecības laikā. Ja hemolīzes epizode ilgst vairāk nekā 48 stundas vai rodas stipras sāpes vēderā vai jostasvietā, ir nepieciešama neatliekama medicīniskā palīdzība.

Kādas ir biežākās PNH pazīmes?

Biežāk pamanāmais ir tumšas krāsas urīns no rīta, taču tas sastopams ap 60 % pacientu.

Savukārt samērā bieža izpausme ir tromboze, jo, aktivējoties imūnai sistēmai, sarosās arī tās asins šūnas, kas atbild par to, lai mēs nenoasiņotu – trombocīti. Tas savukārt ir iemesls, kamdēļ cilvēks piedzīvo trombozi, un nereti tā ir pirmā slimības izpausme, kuras dēļ pacients jau nokļūst slimnīcā, piemēram, ar plaušu artēriju trombemboliju vai ar trombu kādā zarnu asinsvadā utt.

Vēl iespējami tādi simptomi kā rīšanas traucējumi, vēdera sāpes, un pat erektīlā disfunkcija, kā arī elpas trūkums vai aizdusa. Tā kā aizdusa bieži raksturīga arī anēmijai, ko izraisa sarkano asins šūnu sabrukšana, ir svarīgi, lai pacienti ar hemolīzi, kuri nonākuši stacionārā, tiktu izmeklēti arī attiecībā uz PNH.

Pacientam var būt izmaiņas arī asinsanalīzēs – ne tikai pazemināts hemoglobīna līmenis (mazasinība), bet arī citu asins šūnu samazināts daudzums.

Slimība ir sarežģīta, taču, ja runājam par vadlīnijām pacientu testēšanai uz PNH, trombotiski notikumi ir būtiska indikācija, it īpaši, ja tie kombinējas ar citiem šai slimībai raksturīgiem simptomiem.

Reizēm šī slimība var izpausties arī pie citām hematoloģiskām slimībām, kā, piemēram, aplastiskas anēmijas gadījumā.

Cik daudz ir PNH pacientu pie mums?

Latvijā šobrīd zināmi ir trīs šādi pacienti, un divi no tiem Daugavpilī. Taču pēc pasaulē pieņemtajām vadlīnijām uz miljons iedzīvotājiem būtu jābūt 15 vai 16 PNH pacientu. Tas liek domāt, ka mums ir vai nu asimptomātiski pacienti (pacienti, kam nav slimības simptomu), vai arī nediagnosticēti. Viņi noteikti nonāk mediķu redzes lokā vai nu trombozes, vai hemolīzes dēļ.

Vai PNH var izārstēt?

Ārstēšana nepieciešama tikai pacientiem, kuriem PNH ir ar simptomiem. Ja kādreiz bija liela mirstība hemolīzes gadījumos vai trombozes gadījumos, tad šobrīd, saņemot terapiju, šie pacienti var dzīvot tāpat kā visi pārējie – pilnvērtīgu un garu mūžu, cik nu katram atvēlēts. Kāpēc šāds brīnums notika? Jo tika atklāta inhibitori, kas bremzē šo aktīvo imūno sistēmu. Respektīvi, tā pat neuzbrūk asins šūnām. Pirmais inhibitors atklāts 2007. gadā, un šobrīd parādās arvien jaunākas paaudzes efektīvi preparāti. Latvijā pieejami daži un pagaidām tie nav iekļauti valsts kompensējamo zāļu sarakstā. Divi pacienti Daugavpilī pašlaik saņem sev nepieciešamos medikamentus kā farmācijas kompānijas dāvinājumu, taču nav zināms, cik ilgi tas turpināsies. Medikamenti ir iesniegti iekļaušanai valsts kompensējamo zāļu sarakstā, bet pagaidām tas vēl nav noticis.

Un tāpēc nesen izveidota jauna reto slimību asociācija? Lai cīnītos par savu pacientu labbūtību?

Aizvadītā gada oktobrī savu darbību sāka Reto hematoloģisko slimību asociācija. Tajā apvienojušies dažādu jomu speciālisti, kuri ir ieinteresēti un darbojas retu hematoloģisku slimību diagnostikā un ārstēšanā. Arī bērnu onkohematoloģijas pārstāvji, onkologi, internās medicīnas ārsti, laboratorijas ārsti, patologi, imunologi, kā arī ārsti rezidenti. Tā ir multidisciplināra komanda – biedrība, kuras mērķis ir aktualizēt īpaši retās hematoloģiskās slimības, veicināt to atpazīstamību un ārstēšanu.

Pašlaik mājaslapas vēl ir izstrādes procesā, taču asociācijas jaunumiem var sekot sociālo tīklu Facebook kontā. Viens no mūsu galvenajiem mērķiem ir izglītot kolēģus, dažādu specialitāšu ārstus, kas var sastapties ar kādu no retajām hematoloģiskajām saslimšanām vēl pirms hematologa. Tā kā Latvijā PNH diagnostika ir nepietiekama, un slimība bieži paliek neatpazīta, asociācijas mērķis ir popularizēt gan šo, gan citas retās asins saslimšanas, lai tās arvien labāk tiktu atpazītas, kā arī sadarboties ar valsts struktūrām, lai veicinātu diagnostikas un terapijas pieejamību šiem pacientiem.