Uzzinot, ka sliktas pašsajūtas vaininiece ir kāda retā slimība, var pārņemt uztraukums par savu reproduktīvo veselību. Īpaši, ja pēcnācēju radīšana vēl tikai plānota. Vai reta slimība nozīmē dzīvi bez pašu bērniem? Uz šo un citiem būtiskiem jautājumiem par reproduktīvo veselību reto slimību gadījumos atbildes sniedz ginekoloģe un dzemdību speciāliste Vija Veisa. 

Par šiem un vēl citiem jautājumiem plašāk Vija Veisa vadīs Reproduktīvās veselības diskusiju “Reto slimību forumā 2025”, kurš notiks 28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā. Foruma programma ir pieejama Latvijas Reto slimību alianses tīmekļa vietnē. Forums notiks klātienē, tam būs arī tiešraide alianses profilos Facebook un Youtube.

Foto: Ginekoloģe un dzemdību speciāliste Vija Veisa, publicitātes foto

Ja cilvēkam atklāta kāda reta saslimšana, vai tas automātiski nozīmē problēmas reproduktīvajā jomā?

Ne vienmēr, bet retās slimības diagnoze noteikti ir jāņem vērā, ja runājam par pēcnācēju radīšanu un reproduktīvo veselību. Kad ir zināma slimības diagnoze, būtiski izprast gan slimības gaitu, prognozi, iespējamo ārstēšanu, pacienta turpmāko dzīvesveidu u.tml., gan arī saprast, kā un vai slimība var ietekmēt reproduktīvo veselību, tostarp iespējas radīt bērnus. Saruna par reproduktīvo veselību ir ļoti nozīmīga, atklājot retās slimības diagnozi, taču tas nebūt nenozīmē, ka cilvēkam nevarēs būt bērnu. Situācijas var būt dažādas – iespējams, ka pāris var tikt pie pēcnācējiem dabiskā veidā laikā, kad slimība ir labi kompensēta, grūtniecību īpaši rūpīgi plānojot kopā ar uzraugošo retās slimības speciālistu. Citā gadījumā rūpīgi jāizvērtē, vai grūtniecība nav pārlieku bīstama sievietes veselībai, palielinot risku, ka veselības stāvoklis var ievērojami pasliktināties retās diagnozes dēļ, bet vēl kādā reizē šie riski jāizvērtē attiecībā uz bērniņu, piemēram, vai pastāv risks slimību pārmantot. Protams, ir situācijas, kad pēcnācēju radīšana patiešām nav iespējama, taču konkrētas diagnozes nesaukšu, jo pat ar vienādām diagnozēm var būt atšķirīgi scenāriji. Retas slimības pacientes aprūpe ir speciālistu komandas darbs, kur vadošā loma ir uzraugošajam ārstam – viņš ir tas, kurš uzrauga slimības gaitu un pacientes veselības stāvokli un līdz ar to vislabāk pārzina, vai un kad tieši viņa paciente varētu īstenot ieceri par pēcnācēju radīšanu. 

Dažkārt ir svarīgi izmantot iespēju un lemt par dzimumšūnu saglabāšanu nākotnei – to slimību gadījumā, kad ir liela iespēja attīstīties priekšlaicīgam olnīcu izsīkumam vai arī retās slimības ārstēšana var nelabvēlīgi ietekmēt dzimumšūnu veidošanos, skaitu un kvalitāti.

Iespējama medicīniskā apaugļošana?

Tas, protams, atkarīgs no vēl citiem faktoriem, tostarp pašas diagnozes būtības, bet medicīniskā apaugļošana var būt viens no risinājumiem. Šādos gadījumos ir iespējams izmantot arī donoru (gan sievietes, gan vīrieša) dzimumšūnas, kā arī pirms embrija ievietošanas dzemdes dobumā ir iespēja veikt embriju preimplantācijas ģenētisko testēšanu. Īpaši būtiski tas ir gadījumos, kad pastāv augsts risks pārmantot ģenētisku saslimšanu. Ar testēšanas palīdzību implantācijai iespējams izvēlēties embrijus, kuri noteikto slimību nav pārmantojuši.

Ko no tā visa apmaksā valsts?

Latvijā valsts apmaksā medicīniskās apaugļošanas procedūras neauglības gadījumā līdz sievietes 40 gadu vecumam, kā arī dzimumšūnu saglabāšanu pirms onkoloģisku slimību ārstēšanas. Taču reto slimību pacientiem šis ceļš diemžēl nav tik vienkāršs un noteikti ir pilnveidojams. 

Svarīgi uzsvērt, ka ne tikai grūtniecība un pēcnācēju radīšana ir svarīga, runājot par reproduktīvo veselību. Būtiski arī drošā un efektīvā veidā izsargāties no grūtniecības, īpaši situācijās, kad grūtniecība var nopietni saasināt slimības gaitu un būt dzīvībai bīstama vai ārstēšanai lietotie medikamenti var nelabvēlīgi ietekmēt augļa attīstību. Pacientēm ar reto slimību tajos gadījumos, kad nepieciešams, drošai un efektīvai kontracepcijai jābūt pieejamai un valsts apmaksātai. Bērnu slimnīcas fonds šajā jomā atbalsta jauniešus, bet tā ir organizācijas iniciatīva, nevis valsts stratēģija.

Vēl kāds svarīgs aspekts – pacientiem, kuriem slimības dēļ ilgstoši jāsaņem imūnsupresīva terapija, ir augstāks risks attīstīties cilvēka papilomas vīrusa (CPV) izraisītām onkoloģiskām slimībām, un biežākā no tām sievietēm ir dzemdes kakla vēzis. Lai šo risku mazinātu, ļoti būtiski ir vakcinēties pret CPV. Latvijā no 12 līdz 17 gadus veciem jauniešiem tā ir valsts apmaksāta, bet bieži retās slimības atklāj vēlākā vecumā un vakcinācijas iespēja iepriekš nav bijusi, – tad šī CPV vakcīna jāapmaksā no personīgajiem līdzekļiem.

Pozitīvi, ka Veselības ministrija apņēmusies no 2025. gada vasaras paplašināt CPV vakcinācijas grupu, un vakcināciju pret CPV varēs saņemt arī 25 gadu vecumā. Turklāt, ja trīs mēnešus pēc jauno vakcinācijas noteikumu stāšanās spēkā ģimenes ārsta praksē būs palikušas pāri vakcīnas, speciālists drīkstēs vakcinēt arī 19 līdz 24 gadus vecus jauniešu un riska grupas sievietes, tostarp ar imūnsupresiju. Taču šai pacientu grupai jo īpaši svarīgi rast iespēju saņemt valsts apmaksātu CPV vakcīnu vienmēr.

Vai grūtniecei ar retu slimību vajadzētu stāties uzskaitē pie speciālista, kurš specializējas šādu grūtniecību novērošanā? Vai Latvijā ir šādi speciālisti?

Nav noteiktas kārtības, ka šādos gadījumos grūtniecība būtu jānovēro pie konkrētiem speciālistiem. Arī grūtniece ar retu slimību var pati izvēlēties savu aprūpes speciālistu gaidību laikā, bet jāņem vērā, ka grūtniecības aprūpe būs komandas darbs un cieša sadarbība arī ar retās slimības ārstējošo ārstu, reizēm arī medicīniskās ģenētikas speciālistu, ultrasonogrāfijas ekspertu u.c. Augsti kvalificēti speciālisti un starpnozaru komanda šādos gadījumos pieejama universitātes slimnīcās, piemēram, Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā, Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā, arī Bērnu Klīniskajā universitātes slimnīcā, kuras speciālistu lokā, iespējams, paciente nonākusi jau bērnībā. 

Vai reta slimība grūtniecei nozīmē kādas papildu pārbaudes bērniņa gaidību laikā?

Katrs gadījums būs individuāls un atkarīgs gan no pašas retās slimības gaitas, gan citiem faktoriem. Savukārt, ja runājam par gaidāmā bērniņa veselību un attīstību, tad varu teikt, ka Latvijā pieejamas plašas iespējas veikt izmeklējumus pie prenatālās diagnostikas ekspertiem, konsultēties ar medicīniskās ģenētikas speciālistiem. Sieviete ar retu slimību visdrīzāk nonāks šāda speciālista redzeslokā jau pirmajā grūtniecības trimestrī – apmēram 12 grūtniecības nedēļās, kad tiek veikts pirmā trimestra skrīnings – pirmā nozīmīgā augļa izmeklēšana. Nepieciešamības gadījumā iespējams izmantot arī invazīvās ģenētiskās izmeklēšanas metodes, piemēram, ja ir aizdomas par kādu iedzimtu ģenētisku slimību auglim. To dara, vai nu veicot horija bārkstiņu biopsiju (un iegūstot placentas audus), vai amniocentēzi (un iegūstot augļūdeņus), kas ļauj izmeklēt, vai gaidāmajam bērnam nav noteiktas ģenētiskas slimības (piemēram, Dauna sindroms, hemofilija u.c.).

Kas vēl būtu nepieciešams, lai reto slimību pacienti reproduktīvajā ziņā varētu labi justies?

Ir svarīgi, lai pacientiem būtu skaidrs ceļš, kur vērsties un saņemt kompetentu aprūpi un palīdzību jautājumos, kas saistīti ar reproduktīvo veselību. Gan speciālistiem, kuri iesaistīti reto slimību ārstēšanā, gan ginekologiem, dzemdību speciālistiem svarīgi būt zinošiem un iesaistīties saviem pacientiem piemērotu risinājumu rašanā pat, ja katra no situācijām ir unikāla un individuāli risināma. Domāju, noteikti svarīgs ir arī valsts atbalsts un finansējums reto slimību diagnostikai un ārstēšanai, ieskaitot tos aprūpes aspektus, kas saistīti ar reproduktīvās veselības saglabāšanu un iespēju kļūt par vecākiem.