Eiropas Savienībā par retu tiek uzskatīta tāda slimība, kura skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēku populācijā. Pasaulē aprakstītas līdz pat 8000 retu slimību, un dažas ir tādas, kuras atklātas tikai pārdesmit cilvēkiem visā pasaulē.