Eiropas Savienībā par retu tiek uzskatīta tāda slimība, kura skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēku populācijā. Pasaulē aprakstītas līdz pat 8000 retu slimību, un dažas ir tādas, kuras atklātas tikai pārdesmit cilvēkiem visā pasaulē.

Kardiologs un Reto slimību izpētes fonda valdes loceklis Ainārs Rudzītis skaidro, ka 80% reto slimību saistītas ar ģenētiskām izmaiņām. No apmēram 40 lizosomālajām uzkrāšanās slimībām Fābri (nosaukta pirmatklājēja vācu dermatologa Johannes Fabry vārdā) ir otra biežāk sastopamā, pirms sevis atstājot tikai Gošē slimību. Arī Latvijā pēdējā pusgada laikā pirmo reizi diagnosticēti 11 Fābri slimības pacienti.

"Fābri pievērsta tik liela uzmanība, jo to var diagnosticēt dažādos vecumos - gan bērniem, gan cilvēkiem pusmūžā. Un šī slimība skar ļoti daudzas orgānu sistēmas. Ne velti šo slimību salīdzina ar hameleonu - tā "slēpjas" zem citu slimību un diagnožu "maskām". Ģenētisku izmaiņu rezultātā cilvēkam trūkst lizosomālā fermenta alfa-galaktozidāzes A, kas piedalās bioķīmiskos procesos, noārdot šūnu vielmaiņas gala produktus jeb sfingolipīdus. Lizosomas ir šūnas struktūrelementi, kurus var tēlaini salīdzināt ar vielmaiņas "atkritumu utilizētājiem". Trūkstot fermentam jeb enzīmam, sfingolipīdi pakāpeniski uzkrājas gandrīz visās organisma šūnās un rada nopietnus orgānu un to sistēmu bojājumus. Visbiežāk Fābri slimības pacientus sastop (taču šobrīd vēl reti atklāj) kardiologi, neirologi vai nefrologi, taču cilvēkam var būt arī ādas izmaiņas, problēmas ar acīm vai gremošanas traktu," skaidro Rudzītis. Viņš piebilst, ka līdz pat pagājušā gada vidum Latvija bija vienīgā valsts Eiropas Savienībā, kur nebija diagnosticēts neviens Fābri slimības pacients: "Kopš sākām nodarboties ar reto slimību izpēti un diagnostiku, pusgada laikā esam atklājuši jau 11 cilvēkus, kuriem ir šis bojātais gēns. Septiņiem no viņiem izpaužas nopietni slimības simptomi. Ņemot vērā, ka Fābri slimība ir reta, pusgada laikā 11 pacientu ir daudz."

Dakteris lēš, ka, vadoties pēc statistikas datiem, kā pasaulē tiek diagnosticēta šī slimība, Latvijā vidēji varētu būt no 50 - 70 Fābri slimības pacientu. "Ir svarīgi, lai, sastopot pacientus ar nopietniem simptomiem, kuriem pēc izmeklējumu veikšanas nav atrasts iemesls, ārsts aizdomātos par iespējamu retu slimību. Šogad pirmo reizi Latvijā pulcējās pasaules līmeņa speciālisti no 33 valstīm, lai pie viena galda diskutētu un apmainītos ar zināšanām par reti sastopamo, tomēr ļoti komplicēto Fābri slimību. Esam ļoti gandarīti, ka šī gada konferencē, kurā piedalījās aptuveni 300 speciālisti no 33 valstīm, 14 dalībnieki bija no Latvijas. Konference notika, pateicoties kompānijas "Shire" atbalstam. Trīs dienas mūsu speciālistiem bija iespēja koncentrētā veidā smelties zināšanas no pasaules līmeņa ekspertiem reto slimību jomā," norāda Ainārs Rudzītis.

Nenosakāmas izcelsmes insults un citas pazīmes

Simptomi, kas var liecināt par Fābri slimības esamību cilvēkam:

1. Kardioloģijā tie ir pacienti ar hipertrofisko kardiomiopātiju jeb sirds muskuļa saslimšanu, kam raksturīga sirds sieniņu sabiezināšanās un progresējoša sirds mazspēja.

2. Neiroloģijā tie ir cilvēki ar neskaidras izcelsmes insultu (visbiežak līdz 55 gadu vecumam). Insults ir noticis, taču standarta izmeklējumi neuzrāda cēloni.

3. Nefroloģijā cilvēki ar hronisku nieru mazspēju, kuri jau saņem hemodialīzi vai citu nieru aizstājterapiju, kā arī pacienti ar transplantētu nieri, ja nav zināms slimības cēlonis - kāpēc attīstījusies nieru mazspēja.

Kā saka dakteris, ja cilvēks ir smagi slims, bet nav iespējams rast izskaidrojumu šai saslimšanai, vajadzētu aizdomāties par kādu no retajām slimībām. "Diemžēl, mums joprojām nav valsts atbalstīta plānveida diagnostika retajām slimībām, taču zinātniskā granta ietvaros esam guvuši pieeju testiem, ar kuru palīdzību iespējams diagnosticēt gan Fābri, gan citas lizosomālās uzkrāšanās slimības," pauž Ainārs Rudzītis.

Tomēr ar slimības cēloņa noskaidrošanu vien nepietiek, lai cilvēks justos labi. Kā jebkuru kaiti, arī Fābri slimība ir jāārstē, ja pacientam izpaužas slimības simptomi. Tas nozīmē to, ka cilvēks reizi divās nedēļās saņem specifiskā enzīma aizstājterapiju, ko ievada intravenozi. Šāda ārstēšana nepieciešama gadiem ilgi vai pat visu mūžu, taču terapija gadā izmaksā aptuveni 150 tūkstošus eiro, bet Latvijā valsts individuālā kompensācija pieejama tikai nedaudz virs 14 tūkstošiem eiro gadā.

"Tas nozīmē tikai to, ka Latvijā terapija šobrīd nav pieejama, jo neviens no šiem pacientiem nav miljonārs, lai spētu katru gadu samaksāt šos vairāk nekā 100 tūkstošus eiro. Nekur pasaulē pacients ar retu slimību nemaksā par ārstēšanu, bet to dara valsts. Medikamenta izmaksas ir augstas, jo ir ieguldīts liels un dārgs zinātniski pētnieciskais darbs, šo enzīmu ražo ar ļoti augstas tehnoloģijas palīdzību un tas salīdzinoši ir maz pieprasīts tirgū, tāpēc medikaments nevar maksāt lēti," norāda dr.Ainārs Rudzītis.

Kas notiek, ja cilvēks nesaņem terapiju?

"Slimība lēnām, bet neatlaidīgi progresē," saka dakteris, "un galvenais mirstības cēlonis ir sirds vai nieru mazspēja, insults… Svarīgi, ka šī slimība samazina pacienta dzīvildzi par 15 - 20 gadiem. Parasti slimība pārmantojas no paaudzes uz paaudzi, tāpēc, atklājot kādam cilvēkam šo diagnozi, ir svarīgi uzreiz izmeklēt citus ģimenes locekļus, sevišķi bērnus, un, ja izpaužas slimības simptomi, uzreiz dot enzīmu terapiju, lai neattīstās neatgriezeniski dzīvībai svarīgu orgānu bojājumi."

Bērniem līdz 18 gadu vecumam valsts apmaksā terapiju, un pērn pieņemts likums, ka tiem bērniem, kuri sekmīgas ārstēšanas rezultātā sasniedz 18 gadu vecumu, terapija netiek pārtraukta arī turpmāk.

Mērķis - Reto slimību centra izveide

"Valstī ir jābūt Reto slimību centram, kur vienkopus būtu pieaicināmi visaugstākā līmeņa speciālisti. Parasti šie centri pasaulē ir pie kādas no universitātes slimnīcām. Lietuvā tāds ir, bet Igaunijā izveidots sadarbības tīkls, un koordinators vajadzības gadījumā pieaicina dažādu nozaru speciālistus, izmeklējot un ārstējot pacientu ar retu slimību. Tad arī, piemēram, ģimenes ārstiem ir drošība, ka neskaidru jautājumu gadījumā viņiem ir, kur vērsties pēc palīdzības," uzsver Ainārs Rudzītis un atgādina, ka centra izveide nepieciešama arī citu reto slimību pacientiem, ne tikai Fābri. "Turklāt, piemēram, bērna vecumā Fābri diagnosticē reti, jo simptomi ir tādi, kurus ārsti reti saista ar nopietnu diagnozi. Bērniem un pusaudža vecumā var būt sāpes rokās, kājās, sevišķi plaukstās, pēdās. Nereti ir lēkmjveidīgas, stipras, asas sāpes, arī tirpšana. Bieži tas notiek siltumā vai aukstumā, nereti - fiziskas slodzes laikā, tāpēc šiem bērniem nepatīk sportot un citi viņus uzskata par simulantiem. Pieaugušā vecumā šīs neiropātiskās sāpes mazinās un rodas citu orgānu bojājumi vai nenosakāmas izcelsmes insulti. Fābri slimību dažkārt var "slēpties" arī zem multiplās sklerozes "maskas"."

Dakteris norāda, ka Reto slimību centrs nepieciešams ne tikai, lai pacientu sekmīgi ārstētu, sadarbojoties savas jomas speciālistiem, kuri visi būtu vienuviet, bet arī tāpēc, lai sekmīgi reizi gadā apsekotu pacientu, kuram atklāts gēna bojājums, kā arī apsekotu viņa pēcnācējus.

"Igaunijā un Lietuvā Fābri pacientus diagnosticē jau vairākus gadus, un viņus ārstē. Mēs esam līdzīgā ekonomiskā situācijā, taču te nekas tāds nenotiek. Vācijā terapiju saņem visi pacienti, Čehijā - smagāk slimie. Iespējas ir dažādas, taču ārstēt retās slimības - tā ir arī labas politiskās gribas izpausme veselības aprūpē. Turklāt, atšķirībā no daudzām tā sauktajām civilizācijas slimībām - kā cukura diabēts, augsts asinsspiediens, smēķēšanas izraisītas plaušu slimības u.c. - šie pacienti ne ar savu dzīvesveidu, ne kaitīgiem ieradumiem nav vainojami pie tā, ka ir slimi. Tāpat mums ir svarīga šī pārrobežas sadarbība, ekspertu viedokļu apmaiņa, pacientu vienota reģistra izveide Eiropā. Un tas attiecas uz visām retajām slimībām," saka Ainārs Rudzītis, paužot cerību, ka tuvāko piecu gadu laikā Latvijā tomēr taps Reto slimību centrs un arī ārstēšanā situācija uzlabosies.