"Kopš agras bērnības dēlam bija nedaudz palielināts vēders, tam sekoja samazināts trombocītu skaits. Ārsti to neuzskatīja kā bīstamu signālu, jo šādi simptomi bērniem ir diezgan raksturīgi. Tikai pēc ultrasonogrāfijas izmeklējumiem jau 3 gadu vecumā tika konstatēts, ka liesa un akna ir kļuvušas ievērojami lielākas un mūsu bērnam ir nopietna saslimšana," stāsta Kārlis, kurš ir tēvs bērnam ar diagnozi "Gošē slimība".

Kas ir retā kaite, kas skar tikai katru 40-60 tūkstošo iedzīvotāju pasaulē? Izrādās, šī smagā slimība ir kontrolējama, ja laikus tiek uzsākta ārstēšana. Tāpēc sevišķi būtiski ir atklāt jau pirmos simptomus. Par tiem stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas reimatoloģe dr.Ieva Saulīte.

Kā paskaidro speciāliste, ar nosaukumu "Gošē slimība" tiek apzīmēti samērā reti sastopami ģenētiski traucējumi, kas skar šūnu lizosomas. To izraisa enzīma – glikocerebrozidāzes deficīts. Šādā gadījumā lipīdi, ko dēvē par glikocerebrozīdiem, netiek sašķelti, un lizosomās uzkrājas nešķeltu vielmaiņas produktu daudzums. Slimību pirmo reizi 1882. gadā aprakstīja franču ārsts Filips Gošē. Patlaban pasaulē konstatēti aptuveni 10 275 saslimšanas gadījumi, un ārstēšanu saņem aptuveni 70 % pacientu. Vairāk nekā 10 pacientu mīt arī Baltijas valstīs, Latvijā – divi no viņiem.

Palielināta liesa un citi simptomi

Slimību iedala trīs saslimšanas tipos. Visbiežāk no tiem sastopams neneiropātiskais tips, kuru iespējams atklāt no agrīnas bērnības līdz pat 60 vai 70 gadu vecumam. Saslimšanas biežums jeb incidence ir 1 pret 50 000, un 94 % slimība ir ārstējama. Otrais ir akūts neiropātisks slimības tips, ko atklāj 1 % no visiem Gošē slimības slimniekiem. Šī ir ļoti smaga un akūta forma, kura ietekmē zīdaiņu un mazu bērnu centrālo nervu sistēmu un diemžēl ir ar letālām beigām. Tā sastopama ļoti reti – aptuveni vienam no 100 000 cilvēku. Tikmēr 5 % no visiem saslimušajiem tiek identificēts trešais saslimšanas tips, kas ir hronisks, neiropātisks. Šī forma ietekmē centrālo nervu sistēmu un laika gaitā progresē.

Dr.Ieva Saulīte pastāsta, ka Gošē slimība ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt attiecīgo gēnu nēsātājiem. Gošē slimība katram slimniekam var izpausties atšķirīgi. Pirmā un trešā tipa slimniekiem simptomi attīstās pakāpeniski, līdz ar to grūtāk noteikt agrīnu diagnozi, savukārt otrā tipa slimniekiem simptomi ir nopietni. Kā minēts, visbiežāk sastopama pirmā tipa Gošē slimība. Šim saslimšanas tipam raksturīgs nogurums, asiņošana, viegla zilumu veidošanās, anēmija, trombocitopēnija, palielināta liesa un palielināts vēders, arī vēdersāpes un sāpes kaulos. Bērniem, kuriem konstatēta Gošē slimība, tipiska arī aizkavēta augšana un vēlīna pubertāte. Slimībai attīstoties, var rasties arī elpošanas problēmas. Reimatoloģe I.Saulīte atzīst, ka daudzveidīgie simptomi nereti var apgrūtināt slimības atpazīšanu, jo raksturīgi arī citām saslimšanām, piemēram, ļaundabīgām asins slimībām, saistaudu slimībām u.c.

Svarīgi atpazīt jau pirmās pazīmes

Speciāliste uzsver, ka visbiežāk sastopamajai slimības formai terapeitiskais efekts ir ļoti apmierinošs, tomēr būtiski, ka ģimenes ārsts atpazīst jau pirmos simptomus. Jo īpaši strauji būtu jārīkojas, ja konstatēta aknas un liesas palielināšanās. Šādā gadījumā jāveic vēdera ultrasonogrāfija, asins pārbaude, elpceļu rentgenogramma, kā arī magnētiskā rezonanse vēdera dobumam, kauliem un locītavām. Ieteicami arī veikt ģenētisko analīzi mutāciju konstatēšanai, kā arī stingri kontrolēt enzīmu līmeni. Laikus uzsākot ārstēšanu, cilvēks var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi vien ar fiziskas slodzes ierobežojumiem.

Dr. I.Saulīte pastāsta, ka patlaban Latvijā ir divi Gošē slimnieki, no kuriem jaunākajam ir 12 gadu. Slimības ārstēšanā tiek pielietota enzīmu aizvietošanas terapija, kas tiek nodrošināta divas reizes mēnesī. Ārstēšanas izmaksas ir ļoti dārgas un sasniedz 200 000 EUR gadā, tomēr pozitīvi, ka šos izdevumus pacientam sedz valsts.

"Ņemot vērā savas ģimenes pieredzi, gribu uzsvērt, cik svarīgi diagnozi atklāt pēc iespējas ātrāk. Dēls ikdienā jūtas labi, dzīvo normālu dzīvi, un no malas nav iespējams pateikt, ka viņam ir šī bīstamā slimība," stāsta Kārlis. "Tomēr tas nebūtu iespējams, nesaņemot ārstēšanu. Īpaši būtiska šeit ir ģimenes ārstu loma. Ārstiem ir jābūt vairāk informētiem arī par tik retām saslimšanām kā Gošē slimība un, uztverot pirmās pazīmes, bez kavēšanās jānosūta pacienti uz izmeklējumiem pie ģenētiķa, jo ilgstoša, nepareiza Gošē pacienta ārstēšana ir ļoti bīstama veselībai." Viņš arī pastāsta, ka, sastopoties ar retu slimību, ģimene var justies vientuļa. Šādā gadījumā atbalstu var sniegt nevalstiskās organizācijas, piemēram, Reto slimību biedrība "Caladrius", kura sadarbojas ar ārvalstu organizācijām un var palīdzēt veidot kontaktus ar ģimenēm ārzemēs, veicinot informācijas apmaiņu un sniedzot arī cilvēcīgu atbalstu.