Pieredzes stāsts: 36 gadi dzīves līdz īstajai diagnozei – hereditārā angiodēma (HAE)

Šodien, 16. maijā, visā pasaulē tiek atzīmēta hereditārās angioedēmas jeb HAE diena, un Svetlana Pavāre, HAE paciente, pēc aicinājuma sirsnīga skolotāja, zinot savu garo ceļu līdz diagnozei, ir gatava dalīties pieredzē ar savu īsto vārdu, lai cilvēki sadzirdētu un uzzinātu vairāk par hereditāro angioedēmu.

HAE dienā aicinām ikvienu - ja ir bijušas nenoteiktas izcelsmes tūskas lēkmes, kas nereaģē uz pretalerģijas medikamentiem, vērsieties pie ārsta alergologa vai imunologa, lai noteiktu tūsku īsto iemeslu! 

Svetlanai pagāja 36 gadi, līdz tika noteikts īstais biežo tūskas lēkmju cēlonis – retā slimība hereditārā angioedēma jeb HAE. Līdz tam viņai bija jāpiedzīvo gan sāpīgas zemādas tūskas jebkurā ķermeņa daļā, piemēram, vēderā, sejā, rīklē, plaukstās, pēdās, gan mediķu neizpratne par simptomiem un to cēloni. Reiz, kārtējās HAE lēkmes laikā, kad tūska skāra vēderu, tika veikta nevajadzīga vēdera operācija, no kuras joprojām saglabājušās divas rētas.

 „Es varētu savu mūžu iedalīt divās daļās: dzīve ar hereditāro angioedēmu, kad es beidzot zinu diagnozi, un mans mūžs no 16 gadu vecuma ar absolūtu neziņu, ar mokošām, pēkšņām, negaidītām sāpēm, pampšanām, tūskām – neprognozējamām un nesavaldāmām. Ap 50 gadiem bija brīdis, kad domāju – nomirt būtu kā dāvana. Lai nebūtu vēl reizi jāpiedzīvo tā trauksme, panika, kad jūti, ka sākas lēkme, bet tu esi pilnīgi bezspēcīgs.”

Hereditārās angioedēmas lēkmes atgādina ļoti spēcīgu alerģisku tūskas reakciju, tomēr HAE gadījumā lēkmi nevar mazināt ar antihistamīnu jeb steroīdu medikamentiem, jo HAE radīto zemādas tūsku cēlonis ir proteīna C1-INH deficīts vai disfunkcija organismā. Neārstētas hereditārās angioedēmas lēkmes 12–24 stundu laikā pakāpeniski pastiprinās un, iespējams, izplatās uz citu ķermeņa vietu. Tūskas lēkmes var ilgt līdz pat piecām dienām. Balsenes vai rīkles pietūkums var kļūt dzīvībai bīstams, cilvēks var nosmakt, ja laikus netiek izmantoti specifiski medikamenti vai intubācija (speciālas caurules ievadīšana balsenē vai elpvadā). Dzīvību apdraudoša tūskas epizode dzīves laikā skar vismaz 50–70 % HAE pacientu.

Arī Svetlana ir pieredzējusi dzīvību apdraudošu balsenes tūsku, pabijusi reanimācijā, bet laimīgā kārtā tieši pēc šīs lēkmes nāca atrisinājums mīklainajām tūskas lēkmēm, no kurām dažas pat bija tik spēcīgas, ka no sāpēm bija vemšana un samaņas zudums: „Es nonācu reanimācijā, un bija dakteres Ivetas Grižibovskas maiņa. No rīta viņa pie manis pienāca, un viņa bija pirmais cilvēks manā mūžā, kurš jautāja: “Vai jums ir pārbaudīts C1 inhibitors?” Es, protams, kaut ko tādu pirmo reizi dzirdēju. Viņa teica: “Jums noteikti, noteikti vajag to pārbaudīt un vajag vērsties pie alergologa.”

 „Es katram, kurš jūt kaut kādas nesaprotamas tūskas, sāpes, šaubas, mokas, ļoti, ļoti iesaku runāt, meklēt, stāstīt vienam ārstam, otram, kamēr ir atrasts īstais cēlonis un risinājums. Šobrīd es priecājos un baudu, ka ir radusies paļāvība uz zālēm, ka es zinu, ka zāles palīdzēs, bet līdz tam, kad sākās lēkme, bija absolūta panika, trauksme. Tā sajūta, kad it kā gribas pārvilkt segu pāri, sastingt, lai tas neturpinātos. Zinot iepriekšējo gadu pieredzi, es aprēķināju: ja man joprojām nebūtu ne diagnozes, ne zāļu, 2022. gadā HAE lēkmju dēļ es zaudētu 35 darbdienas un 24 brīvdienas.”

Kopš 2020. gada augusta pacienti, kuriem ir diagnosticēta hereditārā angioedēma, akūtai lēkmju ārstēšanai saņem valsts kompensētus specifiskus medikamentus. Šīm zālēm vienmēr jābūt klāt, lai brīdī, kad sākas lēkme, būtu iespējams tās injicēt un laikus lēkmi apturēt.  Ja pacients nesaņem terapiju katras lēkmes gadījumā, simptomi var atkārtoties biežāk. HAE lēkmes brīdi un smagumu nav iespējams prognozēt, tāpēc ārstēšanas vadlīnijas* rekomendē profilaktisko terapiju, tā sniedzot iespēju kontrolēt slimību un savu dzīvi.  Ilgtermiņa profilaktiska terapija mazinātu akūtu lēkmju biežumu par 87,4%**. Šāda terapija Latvijā ir pieejama, bet, diemžēl,  šobrīd nav valsts apmaksāta.

Latvijā šobrīd ir diagnosticēti 14 HAE pacienti, bet epidemioloģiskie dati liecina, ka mūsu valstī varētu būt 50–100 HAE pacientu. Hereditārā angioedēma skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēku pasaulē. Tā parasti tiek pārmantota ģimenē, tomēr vienā no četriem gadījumiem HAE nav ģenētiski pārmantota, bet to izraisa spontāna ģenētiska mutācija. Papildu informācija par HAE: www.angioedema.lv un www.hae.lv.

Svetlanas stāstu par dzīvi pirms īstās diagnozes noteikšanas un pēc tās skati:

• https://ej.uz/hae_pacientes_stāsts_3min (īsā versija)
• https://ej.uz/svetlanas_hae_stāsts_15_min (garā versija)

* Starptautiskās WAO/EAACI vadlīnijas HAE ārstēšanai, 2021

**Allergy. 2022;77:979–990