medicine.lv skaitļos

Lietotāji online169
Aktīvie uzņēmumi12809
Nozares raksti12115
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā sākta retas saslimšanas unikāla ārstniecība 17 dienas vecam mazulim : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā sākta retas saslimšanas unikāla ārstniecība 17 dienas vecam mazulim

Bērnu slimnīcā uzsākta unikāla spinālās muskuļu atrofijas (SMA) ārstēšana 17 dienas vecam zīdainim, pateicoties ļoti savlaicīgai diagnostikai. Retās ģenētiski pārmantotās slimības diagnozi noteica jaundzimušo skrīninga pilotpētījuma ietvaros presimptomātiski jeb pirms ir attīstījušies slimības simptomi. Agrīnā SMA diagnostika un terapijas uzsākšanas vecums ļauj speciālistiem cerēt, ka izdosies būtiski aizkavēt vai pat apturēt slimības sākšanos un ievērojami uzlabot mazā pacienta attīstības prognozes.

 "Šis ir pirmais mazulis Latvijā, kam SMA ārstēšana uzsākta jau presimptomātiskā periodā, kas ir nozīmīgs sasniegums, lai arī šādas retas slimības pacientiem mēs, Bērnu slimnīca, varētu palīdzēt dzīvot veselīgāku un iespējami pilnvērtīgāku dzīvi. Uzsākot ārstēšanu tik laicīgi, spinālā muskuļu atrofija var tikt būtiski aizkavēta vai tās simptomi var neparādīties pat nemaz. Mēs ceram uz labākiem ārstēšanas rezultātiem konkrētajam pacientam, kā arī uz to, ka nākotnē spinālās muskuļu atrofijas skrīnings varētu tikt iekļauts valsts apmaksātajā jaundzimušo skrīninga programmā. Vairākās valstīs tas jau noticis, jo pētījumi ir pierādījuši slimības agrīnas noteikšanas efektivitāti," komentē Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Kreile.

SMA izpaužas kā muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironu progresējoša deģenerācija un zudums. Motoneironu funkcija ir likt sarauties muskuļu šķiedrām, lai izpildītu apzinātas kustības. Ja šīs nervu šūnas ir bojātas, muskuļu šķiedras nesaņem pavēles no galvas smadzenēm, tāpat arī ir traucēta muskuļu šķiedru apasiņošana un barošana.

Slimībai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Daļa bērnu nesāk staigāt nemaz, bet daļa šo spēju zaudē laika gaitā. Tāpat iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi jeb kontraktūras, gremošanas sistēmas traucējumi, elpošanas nepietiekamība, rīšanas grūtības un pat pāragra nāve.

Banner 280x280

Bērnu slimnīcā slimības diagnostiku un ārstēšanu veic multidisciplināra ārstu komanda, kuras sastāvā ir bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, pneimonologi, pediatri, fizioterapeiti un citi ārstniecības un aprūpes speciālisti.

Latvijā SMA biežums ir apmēram 1 no 9000 jaundzimušajiem. SMA smagums un vecums, kurā slimība sāk izpausties, ir atšķirīgs, un dzimšanas brīdī vai uzreiz pēc dzimšanas bērniņš var izskatīties pilnīgi vesels. Pašlaik mazuļiem Latvijā sešu citu iedzimtu slimību noteikšanu veic skrīninga ietvaros 48-72 stundas pēc dzimšanas, taču, pēc vecāku izvēles pētījuma finansējuma ietvaros, izmantojot to pašu asins paraugu, iespējams veikt arī spinālās muskuļu atrofijas analīzes.

Speciālisti pauž gandarījumu, ka Latvijā SMA pacientiem, kuriem saslimšana diagnosticēta pēc simptomu parādīšanās brīža un kuri atbilst terapijas uzsākšanas kritērijiem, ir iespējams saņemt valsts apmaksātu pasaules līmenim atbilstošu ārstēšanu. Šāda iespēja ir pieejama, pateicoties sadarbībai starp SMA pacientu organizāciju un tādiem Bērnu slimnīcas ārstiem kā neirologu, ārstu - ģenētiķu, Reto slimību koordinācijas centra komandas un tā vadītājas dr. Ievas Mālnieces – sadarbībai, kā arī Veselības ministrijas un Nacionālā veselības dienesta atbalstam.

Vairāk par jaundzimušo skrīninga pilotpētījumu iespējams uzzināt, sekojot mirkļbirkai #FLPPLV un sociālo tīklu kontiem @latvijasZinatnespadome un @ZinatneLatvijai.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

2024. gada rudenī “IKEA Group” uzdevumā tika veikta tiešsaistes aptauja 57 valstīs, tostarp arī Latvijā, lai noskaidrotu, kāda ir miega kvalitāte šo valstu iedzīvotājiem. Tika secināts, ka apmēram 40% Latvijas iedzīvotāju vismaz 3-4 dienas nedēļā pamostas noguruši. Tā ir kļuvusi par ikdienu daudziem – modinātājs noskan, ķermenis it kā ir pamodies, bet ir jūtams nogurums pēc miega. 

Raksta turpinājumā apskatīsim, kas ietekmē mūsu enerģijas līmeni un kāpēc pat “labs miegs” ne vienmēr nozīmē pilnvērtīgu atpūtu. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Kas ir SEIDIFERTY? 

Kas ir SEIDIFERTY? 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvā testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvā testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. LIVEO complex ir uztura bagātinātājs, kas apvieno labās baktērijas Lactobacillus rhamnosus LGG® un Bifidobacterium BB-12® ar īpašajām šķiedrvielām – fruktooligosaharīdiem.

SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies! 

SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies! 

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas uzņēmumu SIA Forcemed piedāvā testēt jaunu zīmolu un produktu – SOMNIFORCE triple action, kura aktīvās sastāvdaļas atbalsta centrālo nervu sistēmu un palīdz samazināt iemigšanai nepieciešamo laiku. Medicine.lv lasītājiem ir iespēja iepazīties ar šo produktu vieniem no pirmajiem. 

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt cietos sejas attīrītājus – rozā mālu sejas attīrītāju normālai un jutīgai ādai un attīrītāju ar tējas koka eļļu kombinētai un taukainai ādai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ar brīnišķīgām emocijām un jauku kopā būšanu 5. un 6. jūnijā LFF Sporta un atpūtas bāzē ir noslēdzies jau 19 Seni Cup 2025 futbola turnīrs, kuru TZMO Fonds rīko cilvēkiem ar īpašām vajadzībām no visiem Latvijas valsts un pašvaldību sociālās aprūpes centriem, kā arī dienas centriem.

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ceļš uz masiera profesiju sākas LU Rīgas Medicīnas koledžā. Te nākamie masieri apgūst zināšanas, ko papildina reāla prakse – NRC "Vaivari" klīnikā. Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari" ir vieta, kur cilvēki ne tikai atveseļojas, bet arī iedvesmo. Te ir vajadzīgi aizrautīgi speciālisti – tādi, kas izvēlas masāžu kā sirdslietu.