medicine.lv skaitļos

Lietotāji online63
Aktīvie uzņēmumi12796
Nozares raksti1633
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes

Bērnu slimnīcā, pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa,  jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām. Skrīningā bērnam tika atrastas izmaiņas, tāpēc aizdomu par iedzimtu spinālu muskuļu atrofiju dēļ tika veiktas atkārtotas analīzes, kas apstiprināja slimību. Nekavējoties tika sasaukts konsīlijs, un Nacionālais veselības dienests dienas laikā sniedza iespēju zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu var glābt no slimības izraisītām invalidizējošām sekām.

Līdz šim jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica sešām slimībām, no 2023. gada 1. aprīļa skrīnings tiek veikts vēl divām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, skrīnings tika uzsākts spinālai muskuļu atrofijai (SMA) un smagam kombinētam imūndeficītam (SKID). Jaundzimušo skrīninga procedūra netika mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus, skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu. Jau pirmajās nedēļās skrīninga paplašināšana devusi rezultātus – jaundzimušajam atklāta spināla muskuļu atrofija, kas Latvijā gada laikā vidēji tiek diagnosticēta vienam vai diviem bērniem.

“Diemžēl līdz pilotprojekta par jaundzimušo skrīninga paplašināšanu ar SMA, kuru uzsākām vieni no pirmajiem Eiropā, Latvijā bērniem spinālā muskuļu atrofija tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad pieejamā terapija vairs nav ne tuvu tik efektīva kā, nosakot slimību uzreiz pēc dzimšanas. Ar Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra gādību organizētais pilotprojekts parādīja skrīninga paplašināšanas nepieciešamību, kas tagad tiek īstenota daudzās valstīs. Latvijā jaundzimušo skrīninga paplašināšana notika, pildot “Plāna reto slimību jomā 2023.-2025. gadam” nosacījumus, kas ļaus glābt daudzu mūsu bērnu veselību un pat dzīvību,” ir gandarīta Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste reto slimību jomā.

Spinālai muskuļu atrofijai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Ja bērns nesaņem terapiju drīz pēc dzimšanas, simptomi var parādīties pirmā dzīves gada laikā. Ir bērni, kas nesāk staigāt, citi šo spēju zaudē. Iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi, gremošanas sistēmas un elpošanas traucējumi, rīšanas grūtības, iznākums agrāk mēdza būt arī letāls.

“Spinālo muskuļu atrofiju nosaka muguras smadzenēs esošo nervu šūnu – motoneironu – progresējoša deģenerācija un zudums. Ja terapija, kura Latvijā pieejama kopš 2019. gada, tiek uzsākta pirms simptomu parādīšanās, iespējams, ka bērns, saņemot vienu no diviem šobrīd Latvijā pieejamiem medikamentiem visu mūžu vairākas reizes gadā, var neizjust nekādus citus traucējumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Pilotprojekta laikā bērns, kuram tika atklāta šī slimība un uzsākta terapija, ir jau sasniedzis divu gadu vecumu un simptomi nav parādījušies. Ceram uz tikpat labu rezultātu arī jaundzimušajam, kuram tikko atklāta SMA. Pacientu ar SMA dzīves kvalitāti vēl var uzlabot pasaulē jau pieejamā gēnu terapija, kas nozīmē, ka pēc jaundzimušo skrīningā atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā ir nepieciešama tikai vienu stundu ilga injekcija vēnā, kas ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un novērš saslimšanu. Visu turpmāko dzīvi vajadzīga tikai uzraudzība. Ļoti ceram, ka iespējami drīz varēsim izmantot šo terapijas veidu arī Latvijā,” stāsta Mikus Dīriks, Bērnu slimnīcas bērnu neirologs.

Banner 280x280

Zinātniskajos pētījumos veiktie mērījumi liecina, ka mazuļiem SMA jau ir sākusies, lai arī simptomi vēl nav parādījušies. Tāpēc būtiski ir maksimāli agri sākt terapiju, kas var apstādināt simptomu rašanos.

“Esam pateicīgi Veselības ministrijai, kas, neraugoties uz sarežģīto budžeta situāciju veselības aprūpē, gada pirmajā pusē spēja noorganizēt jaundzimušo skrīninga paplašināšanu. Novērtējam, ka kopīgiem spēkiem bērnu veselības labā spējam paveikt ļoti daudz. Nacionālā veselības dienesta operatīvā rīcība jaundzimušajam, kuram tika atklāta SMA, deva iespēju uzsākt terapiju praktiski nekavējoties pēc atkārtoto analīžu saņemšanas. Tika sasaukts konsīlijs un dienas laikā bija nodrošināta iespēja saņemt medikamentu. Mums rūp katra bērna veselība, paplašinātais skrīnings ļaus glābt arī bērnu dzīvības, par ko svarīgāks nav nekas pasaulē,” atzīst Renāte Snipe, Bērnu slimnīcas virsārste.

Otra paplašinātajā jaundzimušo skrīningā iekļautā slimība ir smags kombinēts imūndeficīts. To savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot (veicot cilmes šūnu transplantāciju), var būtiski uzlabot bērna veselības stāvokļa prognozi. Šis skrīnings ļaus atklāt arī citas ar imūndeficītu saistītās slimības.

Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Tas, ka rezultāti aizkavējas, nenozīmē, ka tie ir izmainīti – iemesli var būt dažādi! Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā var nokļūt caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv, izvēloties pogu “Pacienta portāls” un autorizējoties ar Latvija.lv. Aptuveni vienam no 100 bērniem nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Slimības diagnostiku un ārstēšanu Bērnu slimnīcā veic multidisciplināra ārstu komanda, kuras sastāvā ir bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, pneimonologi, pediatri, fizioterapeiti un citi ārstniecības un aprūpes speciālisti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Šislera sāļi – tavai veselībai

Šislera sāļi – tavai veselībai

Grāmatas “Šislera sāļi” autori ir austrieši Tomass Feihtingers un Zuzana Nīdane-Feihtingere, mūsdienās ievērojamākie Šislera bioķīmijas eksperti, kas turpina V. Šislera darbu. Ar autoriem sarunājās grāmatas tulkotāja Laura Tidriķe.

Aktuālie piedāvājumi

Bioptron gaisma cīņā pret novecošanos

Bioptron gaisma cīņā pret novecošanos

Ādas izskatu ietekmē mūsu dzīvesveids, ēšanas paradumi, veselības stāvoklis, kaitīgie ieradumi, ģenētika un daudzi citi faktori. Labā ziņa – ikviena no mums var parūpēties par savu sejas ādu un aizkavēt ādas novecošanos – uzziniet vairāk par gaismas terapiju ar Bioptron!

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips ir kļuvis īpaši iecienīts gan profesionālu sportistu, gan arī amatieru vidū. Tas ir praktiski nemanāms, tajā pašā laikā sniedz neatsveramu atbalstu, piedāvājot plašas iespējas gan traumu profilaksē, gan arī ārstēšanā. Uzlabo kustību brīvību kopā ar TONUS ELAST kinezioloģisko teipu! Konsultējies ar speciālistu, lai noskaidrotu, kā kinezioloģiskais teips var palīdzēt tavā ikdienā!

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika pēdējos gados ir kļuvusi populāra, un veiktie pētījumi un testi nepārtraukti pēta to efektivitāti un drošību. Tāpat arī tiek vērtēta kolagēna produktu ietekme uz ādas elastību, mitrināšanu un grumbu samazināšanos.

Video

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Atzīmējot Pasaules ergoterapijas dienu 27. oktobrī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Rehabilitācijas klīnikas ergoterapeiti ir sagatavojuši padomus un vienkāršus  ieteikumus, kurus būtu ieteicams ņemt vērā ikvienam, kurš, sēžot pie datora, veic darba pienākumus vai arī ikdienā pie datora ekrāna pavada ilgas stundas. 

Produktu testi

Testa rezultāti: Aknu sargs

Testa rezultāti: Aknu sargs

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Fito preparāti” piedāvāja izmēģināt dabīgu produktu aknu darbības veicināšanai.

Testa rezultāti: ho-fi® original Na+ hlorofilīns – Latvijas dabas sniegtais spēks organisma restartam

Testa rezultāti: ho-fi® original Na+ hlorofilīns – Latvijas dabas sniegtais spēks organisma restartam

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar zīmolu everlab® piedāvāja testēt ho-fi® original Na+ hlorofilīnu organisma restartam.

"Dr. Leopolds" krēms AMICOS un gels "KERELAST 30+" sausas un sabiezējušas ādas kopšanai

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar "Dr. Leopolds" piedāvā testēt komplektu - krēmu "Amicos" sausai un sabiezējušai ādai un "Keralast 30+" gēlu sabiezējušas ādas un nagu kopšanai.

Pēdu krēms “Urea 20” sausu pēdu ādas kopšanai

Pēdu krēms “Urea 20” sausu pēdu ādas kopšanai

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Gusto” piedāvā testēt pēdu krēmu “Urea 20” sausai pēdu ādai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Jelgavas poliklīnika: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jelgavas poliklīnika: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jelgavas poliklīnika nodrošina pieejamus un kvalitatīvus medicīnas pakalpojumus diagnosticēšanā, slimību ārstēšanā, rehabilitācijā, slimību novēršanā un profilaktisku pasākumu veikšanā.

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgu komanda jau kopš kara sākuma Ukrainā sniegusi nenovērtējamu palīdzību, glābjot karā ievainotos cilvēkus. Latvijas mikroķirurgi - Olafs Libermanis un Mārtiņš Malzubris - nenogurstoši "labo" ievainotos cilvēkus.