medicine.lv skaitļos

Lietotāji online244
Aktīvie uzņēmumi12827
Nozares raksti12156
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes

Bērnu slimnīcā, pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa,  jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām. Skrīningā bērnam tika atrastas izmaiņas, tāpēc aizdomu par iedzimtu spinālu muskuļu atrofiju dēļ tika veiktas atkārtotas analīzes, kas apstiprināja slimību. Nekavējoties tika sasaukts konsīlijs, un Nacionālais veselības dienests dienas laikā sniedza iespēju zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu var glābt no slimības izraisītām invalidizējošām sekām.

Līdz šim jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica sešām slimībām, no 2023. gada 1. aprīļa skrīnings tiek veikts vēl divām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, skrīnings tika uzsākts spinālai muskuļu atrofijai (SMA) un smagam kombinētam imūndeficītam (SKID). Jaundzimušo skrīninga procedūra netika mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus, skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu. Jau pirmajās nedēļās skrīninga paplašināšana devusi rezultātus – jaundzimušajam atklāta spināla muskuļu atrofija, kas Latvijā gada laikā vidēji tiek diagnosticēta vienam vai diviem bērniem.

“Diemžēl līdz pilotprojekta par jaundzimušo skrīninga paplašināšanu ar SMA, kuru uzsākām vieni no pirmajiem Eiropā, Latvijā bērniem spinālā muskuļu atrofija tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad pieejamā terapija vairs nav ne tuvu tik efektīva kā, nosakot slimību uzreiz pēc dzimšanas. Ar Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra gādību organizētais pilotprojekts parādīja skrīninga paplašināšanas nepieciešamību, kas tagad tiek īstenota daudzās valstīs. Latvijā jaundzimušo skrīninga paplašināšana notika, pildot “Plāna reto slimību jomā 2023.-2025. gadam” nosacījumus, kas ļaus glābt daudzu mūsu bērnu veselību un pat dzīvību,” ir gandarīta Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste reto slimību jomā.

Spinālai muskuļu atrofijai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Ja bērns nesaņem terapiju drīz pēc dzimšanas, simptomi var parādīties pirmā dzīves gada laikā. Ir bērni, kas nesāk staigāt, citi šo spēju zaudē. Iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi, gremošanas sistēmas un elpošanas traucējumi, rīšanas grūtības, iznākums agrāk mēdza būt arī letāls.

“Spinālo muskuļu atrofiju nosaka muguras smadzenēs esošo nervu šūnu – motoneironu – progresējoša deģenerācija un zudums. Ja terapija, kura Latvijā pieejama kopš 2019. gada, tiek uzsākta pirms simptomu parādīšanās, iespējams, ka bērns, saņemot vienu no diviem šobrīd Latvijā pieejamiem medikamentiem visu mūžu vairākas reizes gadā, var neizjust nekādus citus traucējumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Pilotprojekta laikā bērns, kuram tika atklāta šī slimība un uzsākta terapija, ir jau sasniedzis divu gadu vecumu un simptomi nav parādījušies. Ceram uz tikpat labu rezultātu arī jaundzimušajam, kuram tikko atklāta SMA. Pacientu ar SMA dzīves kvalitāti vēl var uzlabot pasaulē jau pieejamā gēnu terapija, kas nozīmē, ka pēc jaundzimušo skrīningā atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā ir nepieciešama tikai vienu stundu ilga injekcija vēnā, kas ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un novērš saslimšanu. Visu turpmāko dzīvi vajadzīga tikai uzraudzība. Ļoti ceram, ka iespējami drīz varēsim izmantot šo terapijas veidu arī Latvijā,” stāsta Mikus Dīriks, Bērnu slimnīcas bērnu neirologs.

Banner 280x280

Zinātniskajos pētījumos veiktie mērījumi liecina, ka mazuļiem SMA jau ir sākusies, lai arī simptomi vēl nav parādījušies. Tāpēc būtiski ir maksimāli agri sākt terapiju, kas var apstādināt simptomu rašanos.

“Esam pateicīgi Veselības ministrijai, kas, neraugoties uz sarežģīto budžeta situāciju veselības aprūpē, gada pirmajā pusē spēja noorganizēt jaundzimušo skrīninga paplašināšanu. Novērtējam, ka kopīgiem spēkiem bērnu veselības labā spējam paveikt ļoti daudz. Nacionālā veselības dienesta operatīvā rīcība jaundzimušajam, kuram tika atklāta SMA, deva iespēju uzsākt terapiju praktiski nekavējoties pēc atkārtoto analīžu saņemšanas. Tika sasaukts konsīlijs un dienas laikā bija nodrošināta iespēja saņemt medikamentu. Mums rūp katra bērna veselība, paplašinātais skrīnings ļaus glābt arī bērnu dzīvības, par ko svarīgāks nav nekas pasaulē,” atzīst Renāte Snipe, Bērnu slimnīcas virsārste.

Otra paplašinātajā jaundzimušo skrīningā iekļautā slimība ir smags kombinēts imūndeficīts. To savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot (veicot cilmes šūnu transplantāciju), var būtiski uzlabot bērna veselības stāvokļa prognozi. Šis skrīnings ļaus atklāt arī citas ar imūndeficītu saistītās slimības.

Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Tas, ka rezultāti aizkavējas, nenozīmē, ka tie ir izmainīti – iemesli var būt dažādi! Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā var nokļūt caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv, izvēloties pogu “Pacienta portāls” un autorizējoties ar Latvija.lv. Aptuveni vienam no 100 bērniem nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Slimības diagnostiku un ārstēšanu Bērnu slimnīcā veic multidisciplināra ārstu komanda, kuras sastāvā ir bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, pneimonologi, pediatri, fizioterapeiti un citi ārstniecības un aprūpes speciālisti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Cilvēka zarnu trakts ir sarežģīta ekosistēma, kurā mīt plašs klāsts mikroorganismu. Starp tiem īpašu lomu spēlē labās baktērijas – tās ne tikai iesaistās gremošanas procesos, bet arī piedalās imūnsistēmas veidošanā un atbalsta visa organisma labsajūtu.

Aktuālie piedāvājumi

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

Ja vēlaties to stiprināt, paaugstināt izturību pret stresu un atgūt iekšējās stabilitātes sajūtu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi ieradumi, uzturvielas un pieejas palīdz tikt galā ar spriedzi un atjaunot spēkus. 

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Mūsdienās dzirdes problēmas skar arvien plašāku sabiedrības daļu – ne tikai seniorus, bet arī pusmūža cilvēkus un pat jauniešus. Vision Express dzirdes centri piedāvā Labas dzirdes abonementu – moderna pieeja, kas ļauj saņemt kvalitatīvus dzirdes aparātus un pilnu atbalsta pakalpojumu klāstu par pieejamu ikmēneša maksu.

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvāja testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.