medicine.lv skaitļos

Lietotāji online139
Aktīvie uzņēmumi12690
Nozares raksti12050
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izdodas glābt bērnu no smagas invaliditātes

Bērnu slimnīcā, pateicoties paplašinātā jaundzimušo skrīninga ieviešanai no 2023. gada 1. aprīļa,  jau izdevies glābt mazuli no smagas slimības izraisītajām sekām. Skrīningā bērnam tika atrastas izmaiņas, tāpēc aizdomu par iedzimtu spinālu muskuļu atrofiju dēļ tika veiktas atkārtotas analīzes, kas apstiprināja slimību. Nekavējoties tika sasaukts konsīlijs, un Nacionālais veselības dienests dienas laikā sniedza iespēju zīdainim ievadīt inovatīvu medikamentu, kas viņu var glābt no slimības izraisītām invalidizējošām sekām.

Līdz šim jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica sešām slimībām, no 2023. gada 1. aprīļa skrīnings tiek veikts vēl divām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, skrīnings tika uzsākts spinālai muskuļu atrofijai (SMA) un smagam kombinētam imūndeficītam (SKID). Jaundzimušo skrīninga procedūra netika mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus, skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu. Jau pirmajās nedēļās skrīninga paplašināšana devusi rezultātus – jaundzimušajam atklāta spināla muskuļu atrofija, kas Latvijā gada laikā vidēji tiek diagnosticēta vienam vai diviem bērniem.

“Diemžēl līdz pilotprojekta par jaundzimušo skrīninga paplašināšanu ar SMA, kuru uzsākām vieni no pirmajiem Eiropā, Latvijā bērniem spinālā muskuļu atrofija tika atklāta pēc simptomu parādīšanās, kad pieejamā terapija vairs nav ne tuvu tik efektīva kā, nosakot slimību uzreiz pēc dzimšanas. Ar Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra gādību organizētais pilotprojekts parādīja skrīninga paplašināšanas nepieciešamību, kas tagad tiek īstenota daudzās valstīs. Latvijā jaundzimušo skrīninga paplašināšana notika, pildot “Plāna reto slimību jomā 2023.-2025. gadam” nosacījumus, kas ļaus glābt daudzu mūsu bērnu veselību un pat dzīvību,” ir gandarīta Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību programmas virsārste reto slimību jomā.

Spinālai muskuļu atrofijai ir raksturīgs izteikts muskuļu vājums rokās un kājās, grūtības sēdēt, piecelties. Ja bērns nesaņem terapiju drīz pēc dzimšanas, simptomi var parādīties pirmā dzīves gada laikā. Ir bērni, kas nesāk staigāt, citi šo spēju zaudē. Iespējama muskuļu trīce, mugurkaulāja deformācija, locītavu kustīguma ierobežojumi, gremošanas sistēmas un elpošanas traucējumi, rīšanas grūtības, iznākums agrāk mēdza būt arī letāls.

“Spinālo muskuļu atrofiju nosaka muguras smadzenēs esošo nervu šūnu – motoneironu – progresējoša deģenerācija un zudums. Ja terapija, kura Latvijā pieejama kopš 2019. gada, tiek uzsākta pirms simptomu parādīšanās, iespējams, ka bērns, saņemot vienu no diviem šobrīd Latvijā pieejamiem medikamentiem visu mūžu vairākas reizes gadā, var neizjust nekādus citus traucējumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Pilotprojekta laikā bērns, kuram tika atklāta šī slimība un uzsākta terapija, ir jau sasniedzis divu gadu vecumu un simptomi nav parādījušies. Ceram uz tikpat labu rezultātu arī jaundzimušajam, kuram tikko atklāta SMA. Pacientu ar SMA dzīves kvalitāti vēl var uzlabot pasaulē jau pieejamā gēnu terapija, kas nozīmē, ka pēc jaundzimušo skrīningā atklātas spinālās muskuļu atrofijas zīdainim vienu reizi mūžā ir nepieciešama tikai vienu stundu ilga injekcija vēnā, kas ir tik efektīva, ka ļauj izlabot ģenētisko informāciju un novērš saslimšanu. Visu turpmāko dzīvi vajadzīga tikai uzraudzība. Ļoti ceram, ka iespējami drīz varēsim izmantot šo terapijas veidu arī Latvijā,” stāsta Mikus Dīriks, Bērnu slimnīcas bērnu neirologs.

Banner 280x280
Banner 280x280

Zinātniskajos pētījumos veiktie mērījumi liecina, ka mazuļiem SMA jau ir sākusies, lai arī simptomi vēl nav parādījušies. Tāpēc būtiski ir maksimāli agri sākt terapiju, kas var apstādināt simptomu rašanos.

“Esam pateicīgi Veselības ministrijai, kas, neraugoties uz sarežģīto budžeta situāciju veselības aprūpē, gada pirmajā pusē spēja noorganizēt jaundzimušo skrīninga paplašināšanu. Novērtējam, ka kopīgiem spēkiem bērnu veselības labā spējam paveikt ļoti daudz. Nacionālā veselības dienesta operatīvā rīcība jaundzimušajam, kuram tika atklāta SMA, deva iespēju uzsākt terapiju praktiski nekavējoties pēc atkārtoto analīžu saņemšanas. Tika sasaukts konsīlijs un dienas laikā bija nodrošināta iespēja saņemt medikamentu. Mums rūp katra bērna veselība, paplašinātais skrīnings ļaus glābt arī bērnu dzīvības, par ko svarīgāks nav nekas pasaulē,” atzīst Renāte Snipe, Bērnu slimnīcas virsārste.

Otra paplašinātajā jaundzimušo skrīningā iekļautā slimība ir smags kombinēts imūndeficīts. To savlaicīgi diagnosticējot un ārstējot (veicot cilmes šūnu transplantāciju), var būtiski uzlabot bērna veselības stāvokļa prognozi. Šis skrīnings ļaus atklāt arī citas ar imūndeficītu saistītās slimības.

Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Tas, ka rezultāti aizkavējas, nenozīmē, ka tie ir izmainīti – iemesli var būt dažādi! Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā var nokļūt caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv, izvēloties pogu “Pacienta portāls” un autorizējoties ar Latvija.lv. Aptuveni vienam no 100 bērniem nepieciešams veikt atkārtotu skrīningu. Bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana.

Katram jaundzimušajam, kuram skrīninga rezultāti ir izmainīti, tiek veiktas atkārtotas analīzes un vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts. Pozitīvs testa rezultāts nenozīmē, ka bērnam noteikti ir konkrētā slimība. Tas nozīmē, ka ir nepieciešama papildu izmeklēšana, ko steidzamas vai neatliekamas konsultācijas laikā nodrošina Bērnu slimnīcā. Svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Slimības diagnostiku un ārstēšanu Bērnu slimnīcā veic multidisciplināra ārstu komanda, kuras sastāvā ir bērnu neirologi, ārsti – ģenētiķi, fizikālās medicīnas un rehabilitācijas ārsti, pneimonologi, pediatri, fizioterapeiti un citi ārstniecības un aprūpes speciālisti.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Tava labsajūta sākas ar vienu soli 

Tava labsajūta sākas ar vienu soli 

Vai vēnu problēmas – medicīniskas un kosmētiskas – var risināt vasarā? Vēl pirms dažiem gadiem valdīja uzskats, ka jāgaida līdz rudenim. Šobrīd Dr. Mauriņa klīnika aicina pacientus droši nākt ārstēties arī vasarā, jo mūsdienu tehnoloģijas ļauj efektīvi palīdzēt neatkarīgi no gadalaika. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: "Assimilator" gremošanas enzīmu komplekss ar A un D vitamīniem

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja izmēģināt "Assimilator" – enzīmu kompleksu ar A un D vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu, mazināt smaguma sajūtu pēc ēšanas un veicināt barības vielu uzsūkšanos. 

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

Testa rezultāti: "Gusto" putas sejas mazgāšanai

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar  SIA “Gusto" piedāvāja izmēģināt  “Gusto” putas sejas mazgāšanai.

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes aģentūra Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža (LU RMK) ir valsts akreditēta profesionālās augstākās izglītības iestāde. Koledžā pēc vidējās izglītības iegūšanas iespējams iegūt īsā cikla profesionālo augstāko izglītību.

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Spānijas uzņēmums ir uzsācis EPSORIN sejas krēma ražošanu. Dabisks skaistums, zinātniski pierādīts aktīvo izejvielu efekts un patīkama sajūta – tas viss vienā produktā!