Latvijā ir ap 2000 līdz 3000 retu slimību pacientu
Šodien, kad tiek atzīmēta Reto slimību diena, Reto slimību biedrība Caladrius norāda, ka Latvijā varētu būt ar 2000 līdz 3000 reto slimību pacientu.
No šiem slimniekiem aptuveni 200 cilvēki cieš no dažādiem asinsreces traucējumiem, 97 ir ar retu iedzimtu ģenētisku metabolisma slimību, tāpat ir 70 fenilketanūrijas slimnieku, 250 miastēnijas pacienti. Tāpat aptuveni 1500 pastāv aizdomas, ka tā varētu būt reta saslimšana, taču nav noteiktas diagnozes.
Biedrība uzsver, ka Reto slimību diena ir izveidota, lai parādītu sabiedrībai, ka retajām slimībām ir jāpievērš īpaša uzmanība, jo retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas slimības. Tās ir maz izplatītas, grūti diagnosticējamas un to ārstēšana ir ļoti komplicēta. Tikai nedaudzām no šīm slimībām ir medikamenti, kas var atvieglot pacienta stāvokli vai novērst slimības simptomus.
Pacienti, kas slimo ar retajām slimībām un viņu ģimenes sava īpašā stāvokļa dēļ nokļūst izolācijā un ir praktiski neaizsargāti. Dzīves ilgums reto slimību slimniekiem ir ievērojami mazāks, daudzi no viņiem ir invalīdi, kas bieži ir diskriminācijas cēlonis. Viņiem ir niecīgas (vai pat nullei līdzvērtīgas) izglītības, profesionālās un sociālās dzīves iespējas.
Retu slimību pacienti ir pabērni veselības aprūpes sistēmā. Bieži vien spiesti dzīvot bez diagnozes, bez ārstēšanas, bez iespējām, ka kāds pievērsīsies viņu saslimšanas pētniecībai un problēmu risināšanai.
Reto slimību diagnosticēšanas, ārstēšanas un aprūpes iespējas un kvalitāte Eiropas Savienības dalībvalstīs ir atšķirīga, un atkarīga no katras valsts nacionālās veselības aprūpes sistēmas un piešķirtā finansējuma. Tādējādi Eiropas savienības pilsoņiem nav nodrošinātas vienlīdzīgas iespējas saņemt pienācīgu veselības aprūpi un orfānos medikamentus.
Reto slimību biedrība Caldrius ir dibināta 2009.gada 28. februārī. Reto slimību biedrība ir izveidota ar mērķi pārstāvēt ar retajām slimībām slimojošo Latvijas pacientu intereses. Biedrībā var iesaistīties ikviens – slimnieki, tuvinieki, draugi, speciālisti u.c..
Biedrībā šobrīd ir 20 biedri, no tiem 4 brīvprātīgie un 16 slimnieki, tuvinieki, un slimo bērnu vecāki. Kopumā biedrībā ir pārstāvētas 11 retas saslimšanas – Gaucher type Nr.1; Hromosomas delīrija, mozaīcisms, Mukopolisaharidoze 2.tips, Mukopolisaharidoze 3A, Retta sindroms, CCHS (centrālais hipoventilācijas sindroms), Kaudenas sindroms (Cowden’s Disease), Kabuki sindroms, Mitohondriopātija, Angelmana sindroms, Myasthenia gravis ģeneralizēta forma. Trīs no biedriem nav noteiktas diagnozes. Tikai divi no biedrībā pārstāvētājiem bērniem, saņem ārstēšanu programmas Bērnu ar retām saslimšanām medikamentozā ārstēšana ietvaros.
Biedrības nosaukums Caladrius radies no leģendas par putnu Caladrius, kas apveltīts ar īpašam spējām. Putns var nolaisties pie slimnieka gultas, paņemt slimību sevī, un tad paceļoties spārnos uznest slimību līdz saulei un to sadedzinot iznīcināt. Slimnieks, kura acīs putns ir paskatījies izveseļojas, taču reti kurš slimnieks atceras, kā šis putns ir izskatījies. Un tomēr ir zināms, ka tas nedaudz līdzinās gārnim un ir pilnīgi balts, bez nevienas melnas spalviņas.
Ilze Mežniece
