24. septembrī tika atzīmēta Ģimenes hiperholesterinēmijas diena, kuras mērķis ir vērst uzmanību biežākajai ģenētiski pārmantotai slimībai, kas, laicīgi nediagnosticēta un neārstēta, var novest pie agrīnas sirds slimības un pat nāves.

Ģimenes hiperholesterinēmijai (ĢH) raksturīgs ļoti paaugstināts holesterīna līmenis un paātrināta tā uzkrāšanās sirds artērijās. Izmaiņas sirds artērijās nereti tiek konstatētas jau sākot no 30 gadu vecuma. Lai arī šiem pacientiem ir ļoti augsts agrīna infarkta un pat nāves risks, šī slimība tiek diagnosticēta novēloti – Latvijā vidēji 44 gadu vecumā, lai gan optimāli to būtu atpazīt jau bērnībā.

Pateicoties Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra kardiologu komandai, šobrīd Latvijā atklāti vairāk nekā 550 pacienti ar ĢH diagnozi un vēl 530 pacienti ar iespējamu ĢH. Tomēr, ņemot vērā slimības izplatību Eiropā, proti, tā ir iespējama 1 no 250 cilvēkiem, Latvijā varētu būt septiņi līdz astoņi tūkstoši ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu, no kuriem daļa pat nenojauš par šo slimību un tās potenciālajiem draudiem.

Kā savlaicīgi atklāt ģimenes hiperholesterinēmiju un novērstu komplikāciju riskus?

1. Noteikt piecus rādītājus asinīs (un to var darīt pat, ja pirms tam cilvēks ir ēdis): kopējo holesterīnu, zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīnu, augsta blīvuma lipoproteīnu (ABL) holesterīnu, triglicerīdus un lipoproteīnu(a).

2. Ir būtiski katram pieaugušajam zināt savu holesterīna līmeni jau jaunībā – no 18-20 gadu vecuma. Par ģimenes hiperholesterinēmiju var liecināt: kopējais holesterīna līmenis asinīs virs 7 mmol/l vai tā sauktais "sliktais" holesterīns (ZBLH) virs 5 mmol/l.

3. Tāpat būtiski zināt, vai ģimenē tuvākajiem radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām) agrīnā vecumā (vīriešiem līdz 55 un sievietēm līdz 60 gadiem) ir bijis miokarda infarkts, zināma holesterīna izgulsnēšanās artērijās, pēkšņas nāves gadījumi, stenokardija.

4. Būtiski, ka sirds slimību risku ir iespējams ļoti efektīvi novērst, ja to atpazīst un rīkojas savlaicīgi! Pateicoties mūsdienīgām diagnostikas metodēm un efektīviem medikamentiem, var ārstēt arī kritiski augstu holesterīna līmeni, līdz ar to arī savlaicīgi samazināt un novērst agrīnu sirds un asinsvadu slimību komplikāciju riskus.

5. Ģimenes hiperholesterinēmijas pacientiem ir īpaši svarīgi ievērot arī veselīga dzīvesveida principus, tostarp, dot priekšroku veselīgam uzturam, kas iekļauj daudz dārzeņu, augļu, pilngraudu produktus, zivis, olīveļļu, kā arī regulārām fiziskām kustībām, bet noteikti jāatsakās no smēķēšanas! Tomēr ar dzīvesveidu vien šo slimību nav iespējams ārstēt.

6.  Ja holesterīns ir paaugstināts, vienmēr aicinām konsultēties ar ģimenes ārstu, bet izteikti paaugstināta holesterīna gadījumā (kopējais holesterīns >7 mmol/l un/vai ZBL holesterīns >5 mmol/l) vērsties Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā, zvanot uz tālruni 25449674 darba dienās no pulksten 8.30-17.00.

Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs, Latvijas Universitātes prof. Gustavs Latkovskis:

“Ģimenes hiperholesterinēmija ir biežākā pārmantotā slimība, kas apdraud jaunu cilvēku dzīvību. Diemžēl nav retums, ka šo slimību diagnosticē tikai pēc 35-45 gadu vecuma, un izrādās, ka ir jau attīstījušies smagi sašaurinājumi sirds artērijās vai pat miokarda infarkts, kas jau prasa invazīvas vai ķirurģiskas operācijas. Ja slimību diagnosticējam un uzsākam ārstēt savlaicīgi, ir visas iespējas ļoti efektīvi pasargāt sevi no šīm komplikācijām un nodzīvot kvalitatīvu dzīvi, nebaidoties par riskiem veselībai un dzīvībai.

Pirmais solis ir vienkāršs – noteikt savu holesterīna līmeni (parasti tie ir pieci rādītāji, ko rutīnā nosakām). To var darīt arī neatkarīgi no ēšanas, nav obligāti jābūt tukšā dūšā – tātad arī dienas otrā pusē pēc darba vai studijām.

Nākamais solis – konsultēties ar ārstu, pirmām kārtām jau ar savu ģimenes ārstu. Ja kopējais holesterīns ir virs 7 mmol/l un/vai ZBL holesterīns virs 5 mmol/l, tad ļoti iesakām konsultēties arī pie mūsu speciālistiem, jo ar šādiem rādītājiem ĢH varbūtība jau ir krietni lielāka. Latvijā ārstu zināšanas un izpratne par ĢH arvien uzlabojas, un mūsu praksē ir daudzi piemēri, kad esam veiksmīgi panākuši efektīvu holesterīna pazemināšanu. Bieži tie ir tieši ģimenes ārsti, kas pie mums nosūta uz konsultāciju. Diemžēl joprojām slimība tiek atpazīta un terapija uzsākta par vēlu, kad jau esam konstatējuši, ka šī lielā holesterīna slodze visas dzīves garumā ir novedusi jau pie izmaiņām artērijās 30-40 gadu vecumā.

Ir svarīgi, ka ĢH diagnosticējam agrāk – ideālā gadījumā jau ap piecu sešu gadu vecumu, bet nu noteikti 18-20 gadu vecumā jebkuram Latvijas iedzīvotājam jau vajadzētu būt skaidrībai, vai viņiem ir vai nav šī slimība. Jo, lai gan varbūtība varētu škist maza – vienam no apmēram 250 iedzīvotājiem – ,  tā ir gana nozīmīga. Un nav nekā vienkāršāka kā veikt asins analīzi un pārliecināties, vai ir pamats uztraukumam. Īpaši svarīgi tas gadījumos, kad ģimenē ir bijusi sirds slimība tuvākajiem radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām) agrīnā vecumā (vīriešiem līdz 55 un sievietēm līdz 60 gadiem) – miokarda infarkts, zināma holesterīna izgulsnēšanās artērijās, pēkšņas nāves gadījumi, vai stenokardija.

Mēs arī ejam līdzi laikam un attīstām mūsdienīgus risinājumus, lai uzlabotu pieejamību pie speciālistiem un paātrinātu iespējas noskaidrot slimības varbūtību. Tādēļ pašlaik mūsu kardiologu, zinātnieku un telemedicīnas darba grupa kopā ar sadarbības partneriem ar Slimību profilakses un kontroles centra un Eiropas Komisijas Veselības programmas Vienotās rīcības finansējuma atbalstu strādā arī pie digitāliem rīkiem, par kuriem tiks izziņots drīzumā. Domāju, ka tieši gados jauni cilvēki šīs iespējas varētu novērtēt un izmantot.

Inese Mauriņa, pacientu biedrības ParSirdi.lv vadītāja: “Par spīti zinātnes un medicīnas tehnoloģiju attīstībai Ir daudzas nopietnas ģenētiski pārmantotas slimības, kuras joprojām ir grūti diagnosticēt un kurām nav pieejama vai ir ierobežoti pieejama ārstēšana. Ģimenes hiperholesterinēmija ir nopietns drauds ne tikai pacienta veselībai, bet arī dzīvībai, taču labā ziņa ir tā, ka slimību ir diezgan viegli atklāt, veicot holesterīna analīzes, un to var sekmīgi ārstēt, lietojot medikamentus un rūpīgi ievērojot veselīgu dzīvesveidu. Tāpēc aicinu ikvienu neatlikt vizīti pie sava ģimenes ārsta, pārbaudīt savus sirds veselības skaitļus un rīkoties!”

Pacientu biedrība ir Eiropas Ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu tīkla  (The  European FH Patient Network) biedrs: https://fheurope.org/

Informācijai: Ģimenes hiperholesterinēmija ir slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts kādā no gēniem, kas atbild par holesterīna vielmaiņu. Galvenā ģimenes hiperholesterinēmijas negatīvā izpausme ir tā, ka cilvēks ar koronāro sirds slimību, kad holesterīns izgulsnējas sirdi apasiņojošās vainagartērijās, saslimst krietni agrāk, nekā tas notiek vidēji citiem, un tas var notikt, pat ievērojot ļoti veselīgu dzīvesveidu.

Līdz 30 gadu vecumam ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā pacientu asinsvadi ir bijuši pakļauti jau tādai holesterīna "devai" kā viņu vienaudžiem tas būtu tikai ap 60-70 gadiem. Tā rezultātā holesterīna izgulsnēšanās sirds artērijās notiek jau neparasti agrā vecumā, un sirds slimības – stenokardija, miokarda infarkti - nav retums pat trīsdesmitgadniekiem un četrdesmitgadniekiem, turklāt gan vīriešiem, gan sievietēm.

Vairāk par šo slimību un ārstēšanas iespējām: www.parholesterinu.lv