Ir ģimenes, kurās pēc bērniņa piedzimšanas atklājas, ka mazulim ir traucēta asins recēšana. Bērniņš ir piedzimis šķietami vesels, bet atliek viņam nokrist, smagāk sasisties, kā parādās neierasti lieli zilumi vai rodas locītavu asiņošana, kuras dēļ  bērns izvairās kustināt vienu rociņu vai kājiņu. Nereti asins recēšanas traucējumi izpaužas uzreiz pēc piedzimšanas, kad jaundzimušajam vērojama lielāka asiņošana no nabassaites. Kas īsti ir hemofilija, kādas pazīmes liecina par to, un kā rīkoties, lai asiņošana nekļūtu bērna dzīvībai bīstama, stāsta dr. Marika Grūtupa, pediatre, hematoonkoloģe.

"Asins recēšana ir ļoti sarežģīts process, tajā ir iesaistīti vairāki asins recēšanas faktori, kas kaskādes veidā viens otru aktivizē. Kolīdz kāds no faktoriem trūkst, rodas asins recēšanas traucējumi. Hemofilijas A gadījumā trūkst astotais, bet hemofilijas B gadījumā – devītais asins recēšanas faktors," stāsta ārste. Šobrīd bērnu hematologu uzraudzībā ir 35 bērni ar hemofiliju A un pieci bērni ar hemofiliju B.

Hemofilijas smagums

Pati hemofilijas forma (A vai B) vēl nenosaka slimības bīstamību – to nosaka asins recēšanas faktoru daudzums. Asins recēšanas faktoru norma ir 50–150 %, bet smagas slimības gadījumā tie asinīs neveido pat vienu procentu. Šajā situācijā asins recēšana praktiski nenotiek. Vidēji smagas hemofilijas gadījumā asins recēšanas faktoru līmenis asinīs sasniedz 1–5%, vieglas – 5–50 %.

"Dzīvībai bīstamāka, protams, ir hemofilijas smagākā forma, taču tas nav tik viennozīmīgi. Būtiski, kurā orgānu sistēmā asiņošana notiek – locītavā, galvā vai citviet. Tai pat laikā, piemēram, pieaudzis cilvēks, kurš visu dienu pavada pie datora un ar fiziskajām aktivitātēm ir uz "jūs", var neizjust arī smagu hemofilijas formu, par vieglu pat nerunājot. Problēmas rodas, kad cilvēks gūs traumu vai ir nepieciešama operācija," stāsta daktere. "Reizēm vieglu hemofilijas formu cilvēkiem atklāj tikai pieaugušā vecumā. Mūsu praksē ir bijuši bērni, kuriem diagnozi nosakām 17 gadu vecumā, lai gan viņi ir aktīvi trenējušies, sportojoši, kāds no viņiem pat spēlēja hokeju. Tikai pēc tam, kad trešo reizi atkārtojās asiņošana vienā un tajā pašā locītavā, jaunais cilvēks beidzot nokļuva pie speciālista, kurš sāka meklēt tam iemeslu."

Cilvēki ar hemofiliju neasiņo stiprāk kā citi, bet asiņo ilgāk

Par hemofiliju vajadzētu aizdomāties šādos gadījumos: ir izteikta zilumu veidošanās; ir spontāna asiņošana (tas ir, nav bijusi skaidri manāma trauma, savainojums), īpaši locītavā, muskuļos, mīkstajos audos; ir pārmērīga asiņošana pēc traumas vai operācijas. Svarīgi saprast, ka cilvēki ar hemofiliju nevar noasiņot no nelieliem savainojumiem. Galvenā problēma ir iekšējā asiņošana, kas noris muskuļos un locītavās un visbiežāk notiek traumu dēļ. Locītavu un muskuļu asiņošana ārēji nav redzama. Ja asiņošana ir locītavā, tā noris locītavas dobumā. Tad, kad locītava ir  pietūkusi  un sarkana, visbiežāk asiņošana notiek jau vairākas dienas. 

Kā atklāj hemofiliju?

Smagu hemofiliju visbiežāk atklāj dzīves pirmajā gadā. Ir situācijas, kad to pamana uzreiz pēc dzemdībām, jo bērniņam galvā ir radies asinsizplūdums. Taču visbiežāk slimība tiek diagnosticēta līdz gada vecumam, jo šajā laikā bērniņš sāk slieties kājās un, kamēr vēl nav tik stabils, ik pa laikam krīt uz dupša, kaut kur ieskrien, ar kādu saskrienas, un viņam rodas ļoti izteikti zilumi. Tie ir lielāki nekā veselam bērnam un krietni ilgāk arī turas un nepāriet. Vecāki to nedrīkstētu atstāt bez ievērības.

Nereti, mācoties staigāt, bērniņi sakož sev mēli – to sašuj, un pirmajā brīdī viss šķiet labi, bet pēc pāris dienām mēle atkal sāk asiņot. Arī tas ir rādītājs, ka ir problēmas ar asins recēšanu.

Ja hemofilija netiek laicīgi diagnosticēta, tad pat minimāla trauma var radīt ļoti smagu, dzīvībai bīstamu asiņošanu. Savukārt, kad diagnoze ir uzstādīta, atkarībā no slimības smaguma mazie pacienti profilaksei saņem asins recēšanas faktoru injekcijas. Visu slimības formu gadījumos mājās noteikti ir jābūt zālēm, lai situācijā, kad tiek gūta trauma, tās varētu ievadīt iespējami agrīni un asiņošanu apturētu.

Savukārt, ja ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, ārstiem ir svarīgi mazo pacientu operācijai sagatavot – arī šajā gadījumā nepieciešams ievadīt asins recēšanas faktoru, lai operācijas laikā nebūtu pārmērīgas asiņošanas.

Kā rīkoties vecākiem, un ko stāstīt bērnam?

Uzzinot, ka bērnam ir hemofilija, ar kuru būs jāsadzīvo visu mūžu, pirmā vecāku reakcija ir šoks. Citreiz vecākus pārņem noliegums, jo negribas pieņemt, ka slimība ir iedzimta un to nevarēs izārstēt.

Ja diagnoze tiek atklāta pusaudža gados, vecākiem bērna hemofiliju pieņemt ir vieglāk, jo viņi ir pieredzējuši, ka bērns var dzīvot normālu cilvēka dzīvi. Taču uztraukums paliek vienmēr.

Labā ziņa – pēc diagnozes noteikšanas un zāļu izrakstīšanas vecāki ar savu bērnu netiek atstāti vieni un nejūtas pamesti likteņa varā. Ir ārstu un medicīnas māsu atbalsts un padoms, ir pacientu organizācija (Latvijas Hemofilijas biedrība, www.hemofilija.lv), tāpat ir pieejami dažādi informācijas resursi, piemēram, www.hema.lv, kur iegūt informāciju par to, kā sadzīvot ar asins recēšanas traucējumiem. 

"Turpmāk notiek pamatīgs izglītojošs darbs. Mēs ar vecākiem organizējam vairākas tikšanās, kuru laikā stāstām par slimības būtību, biežākajiem asiņošanas veidiem katrā vecumā un to, ko darīt vienā vai otrā situācijā, ko ikdienā ievērot utt. Jo cilvēks ir informētāks, jo vieglāk sadzīvot ar diagnozi. Pacients arī drošāk jūtas, ja zina, kas ir jādara akūtā situācijā. Pats svarīgākais – radīt bērnam drošu vidi, bet tajā pašā laikā ļaut normāli attīstīties, nevis aizliegt rāpot, skriet, lēkt utt.

Mūsdienās mazajiem varoņiem var nopirkt ceļu un elkoņu sargus, polsterētas ķiverītes, lai kritiens neradītu neatgriezeniskas sekas. Polsterējot vidi, kurā bērns dzīvo, un pašu bērnu, vecākiem ir svarīgi viņam stāstīt, kāpēc to visu vajag. Tādējādi pamazām bērns saprot, ka tas ir slimības dēļ. Ap četru piecu gadu vecumu bērni jau zina, ka hemofilija ir slimība, kas prasa regulāri vēnā injicēt zāles. Šajā vecumā par savu slimību viņi ļoti daudz ko iemācās," ārsta un pacienta sadarbības pieredzē dalās daktere.