Bērnu slimnīcas speciālistu darbs palīdz cistiskās fibrozes pacientiem kļūt par vecākiem
Pateicoties modernajai terapijai un tās rezultātā pacientu dzīvildzes pieaugumam, Bērnu slimnīcas Cistiskās fibrozes komanda sekmīgi nodrošinājusi uzraudzību divu cistiskās fibrozes pacientu grūtniecības gaitai, un šīm pacientēm pasaulē nākuši veseli bērniņi. Tas ir ievērojams sasniegums gan Latvijas, gan starptautiskā mērogā, apliecinot mērķterapijas efektivitāti, multidisciplināras komandas profesionalitāti un ilgtermiņā koordinētas pacientu aprūpes nozīmi.
Cistiskā fibroze (CF) ir reta, ģenētiska slimība, kas primāri skar elpošanas un gremošanas sistēmas, radot nopietnas un ilgtermiņā dzīvību apdraudošas veselības komplikācijas. Vēl salīdzinoši nesen CF pacientu dzīves ilgums bija ievērojami īsāks un iespēja izveidot ģimeni bieži tika uzskatīta par ļoti ierobežotu vai pat nesasniedzamu. Kopš 2025. gada aprīļa cistiskās fibrozes pacientiem, kuriem ir vismaz viena ΔF508 mutācija, bija iespēja uzsākt jauno mērķterapiju ar trīskomponentu CFTR modulātoru. Tā ir jauna un efektīva CF ārstēšana, kas iedarbojas uz slimības cēloni – bojātu CFTR gēnu (CF transmembrāno regulatoru–proteīnu, kas regulē sāls un ūdens līdzsvaru šūnās), nevis tikai mazina simptomus. Šī terapija palīdz bojātajam CFTR proteīnam šūnās pareizi izveidoties un labāk darboties, atjaunojot sāls un ūdens līdzsvaru elpceļos. Rezultātā gļotas kļūst šķidrākas, uzlabojas plaušu darbība, palēninās slimības progresēšana, mazinās slimības simptomi un būtiski uzlabojas pacientu dzīves kvalitāte. Agrīna diagnostika ir viens no galvenajiem iemesliem, kāpēc bērni ar CF šodien aug stiprāki, dzīvo pilnvērtīgāk un sasniedz pieaugušo vecumu. 2019. gadā šī slimība tika iekļauta jaundzimušo skrīninga programmā, kas sniedz iespēju CF atklāt jau pirmajās dzīves dienās un savlaicīgi saņemt nepieciešamo medicīnisko aprūpi un ārstēšanu, vēl pirms parādās nopietni simptomi.
Zane Straume, Bērnu slimnīcas valdes locekle ārstniecības jautājumos, apliecina: “Bērnu slimnīcā CF pacientu aprūpi nodrošina multidisciplināra CF komanda, kas strādā atbilstoši jaunākajām Eiropas vadlīnijām, nodrošinot mūsdienīgu diagnostiku, ārstēšanu un ilgtermiņa atbalstu. Bērnu slimnīcā regulāri novērojas 52 cistiskās fibrozes pacienti, no kuriem 21 pacients ir sasniedzis pilngadību. Šie fakti apliecina, ka cistiskā fibroze vairs nav tikai bērnu slimība. Medicīnas attīstība ļauj pacientiem dzīvot ilgāk, mācīties, strādāt, plānot nākotni un veidot ģimeni.”
Jaunā māmiņa, kurai CF diagnoze ir jau no pašas bērnības, atminas, cik sarežģīti pusaudžu gados bija pieņemt to, ka ikdienā ir nepieciešams veikt inhalācijas un katru otro mēnesi vēl papildu antibiotiku kursu. Viņa vēlējās būt kā visi citi pusaudži. Mūsdienās jaunā terapija ļauj inhalācijas veikt daudz retāk un dod cerību, ka nākotnē no tām varēs atteikties pavisam. Lēmumu par labu mazulim palīdzēja pieņemt ģenētiskās analīzes, kas uzrādīja, ka partneris nav CF nēsātājs, un iespēja, ka bērnam būs cistiskā fibroze, ir niecīga.
Grūtniecību Bērnu slimnīcā uzraudzīja CF komanda, kas radīja papildu drošības sajūtu. “Esmu pateicīga, ka grūtniecības periods noritēja salīdzinoši labi un mierīgi. Nejutos citādāka nekā citas grūtnieces. Mana grūtniecība tika uzraudzīta vairāk, kas man pat radīja papildu drošības sajūtu. Jaunā dzīvība, ko nēsāju zem sirds, deva motivāciju saņemties un censties darīt visu, lai veselības stāvoklis nepasliktinātos, lai bērnam viss būtu kārtībā. Līdz pat devītajam mēnesim gāju uz grūtnieču vingrošanu, katru dienu aktīvi staigāju un veicu elpošanas vingrojumus un inhalācijas rūpīgāk nekā iepriekš,” atklāj CF paciente un jaunā māmiņa, kuras grūtniecība tika uzraudzīta Bērnu slimnīcā. Viņa atzīst, ka brīdī, kad pēc dzemdībām bērniņu nolika uz krūtīm, jutusies laimīga un gandarīta. Pacientes pieredze rāda, ka ceļš no grūtībām pieņemt diagnozi pusaudža gados līdz laimes asarām dzemdību zālē ir iespējams, pateicoties ģimenes atbalstam un uzticībai ārstiem.
Lai arī pēdējo gadu laikā sasniegti būtiski uzlabojumi CF diagnostikā un ārstēšanā, sabiedrībā joprojām var būt neatklāti gadījumi cilvēkiem ar vieglu vai netipisku slimības gaitu. Savlaicīga diagnostika var būt izšķiroša pilnvērtīgai dzīvei.
Vairāk informācijas par CF un tās ārstēšanu var uzzināt Bērnu slimnīcas portālā veselapasaule.lv.
