medicine.lv skaitļos

Lietotāji online118
Aktīvie uzņēmumi12827
Nozares raksti12154
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju

Pirmo reizi Latvijā Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju (SMA). Līdz šim pacientiem ar šo slimību bija nepieciešama ārstēšana mūža garumā, ik pēc trīs līdz četriem mēnešiem veicot injekciju mugurkaulā vai ikdienas perorālu medikamentu lietošana. Jaunā ārstēšanas metode paredz vienreizēju zāļu ievadīšanu un paredzams, ka bērns varēs dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Spinālā muskuļu atrofija ir reta, iedzimta neiromuskulāra slimība, kas Latvijā skar aptuveni 1 no 9000 bērniem. Tā uzbrūk muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnām. Kad šīs šūnas tiek bojātas, muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironi un muskuļi, kurus šie nervi apgādā, atrofējas. Tas izraisa ievērojamas grūtības, un bērniem tiek traucēta motorā attīstība, liedzot iespēju sasniegt vecumam atbilstošas prasmes, piemēram, spēju sēdēt, staigāt un veikt kustības. Laika gaitā slimība progresē un var novest arī pie jau apgūtu spēju zuduma, ieskaitot spēju elpot, runāt un veikt gandrīz jebkādas kustības.

Līdz 2021. gadam SMA diagnostika notika tikai pēc simptomu parādīšanās, kas ir pārāk vēlu, lai novērstu smagas slimības izpausmes. Lai slimību varētu apturēt, ir ārkārtīgi svarīgi to atklāt iespējami agri, tāpēc no 2023.gada aprīļa SMA iekļauts jaundzimušo skrīningā – nepieciešamā materiāla paņemšana katram jaundzimušajam tiek veikta dzemdību iestādē 48–72 stundas pēc dzimšanas. Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena. Šī agrīnā diagnostika sniedz iespēju uzsākt ārstēšanu laikā, kad tā ir visefektīvākā. Kopš skrīninga sākuma ar šo metodi ir identificēti trīs bērni, kas ļāvis uzsākt terapiju pirms slimības simptomu rašanās un nodrošināt daudz labākas dzīves izredzes. "Vienīgais veids, kā glābt bērnu no smagas invaliditātes, ir savlaicīga slimības atklāšana un ātra rīcība, lai pasargātu priekšējo ragu šūnas. Kad priekšējā ragu šūna ir zaudēta, tā vairs neatjaunojas. Tad vairs nav iespējams neko glābt un slimība neizbēgami progresē," saka Bērnu slimnīcas neirologs Mikus Dīriks.

Arī meitenei, kura pirmā Latvijā saņēma gēnu terapiju spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai, aizdomas par slimību uzrādījās tieši skrīningā, un pēc tam diagnoze tika apstiprināta speciāli veiktās analīzēs. "Es ļoti labi atceros to dienu, kad saņēmu zvanu no nepazīstama numura. Intuīcija teica priekšā, par ko tas būs. Pirmajā brīdī pārņēma nolemtība, bet, ierodoties slimnīcā un satiekot ārstus, sapratu, ka esam nonākuši pie vislabākās komandas, kāda vien iespējama. Lai gan sākumā bija ārkārtīgi grūti noticēt, ka mūsu mazulītei ir šī slimība, apzināšanās, ka ir pieejamas zāles un ārstēšana, deva cerību. Tā vairs nebija situācija, kurā diagnoze nozīmē bezizeju," saka pacientes mamma.

Banner 280x280

Līdz šim SMA pacienti Latvijā tika ārstēti ar medikamentu, kas prasīja regulāru un bieži vien sāpīgu ievadīšanu vienu reizi četros mēnešos visa mūža garumā. Izmantotā metode ir medikamentu injekcija mugurkaulā, kuru nepieciešams veikt ar lielu precizitāti, tāpēc nereti šī procedūra norit vispārējā narkozē, lai nodrošinātu bērna nekustīgumu. “Injekcijas mugurkaulā nav vienkārša procedūra – tā prasa bērna pilnīgu mieru un precīzu izpildi. Tas nav viegli ne bērnam, ne vecākiem, kuriem jāredz, kā viņu bērns regulāri tiek pakļauts šādai procedūrai,” saka Mikus Dīriks, bērnu neirologs. Alternatīva ir perorāli medikamenti, kurus jālieto katru dienu, un katra izlaista deva var nopietni ietekmēt ārstēšanas rezultātus. “Ja medikamenti jālieto katru dienu, tas prasa neiedomājamu disciplīnu no bērna un vecākiem. Nedrīkst izlaist nevienu devu, un pat neliela kļūme var mainīt visu ārstēšanas gaitu,” skaidro Dīriks.

Gēnu terapijas pielietošana šīs slimības ārstēšanā ir īpaša ar to, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi intravenozi, nodrošinot ilgstošu efektu un likvidējot nepieciešamību pēc regulārām injekcijām vai ikdienas zāļu lietošanas. Gēnu terapija aizstāj bojāto gēnu, kas atbild par olbaltumvielu ražošanu, tādējādi uzlabojot nervu šūnu darbību un apturot slimības progresēšanu. Pacienti, kuri saņēmuši šo terapiju, prognoziski var izvairīties no simptomu attīstības un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. “Lielākais ieguvums no gēnu terapijas ir tas, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi un sniedz cerību, ka bērns visu dzīvi būs vesels. Šī metode izslēdz nepieciešamību pēc atkārtotām procedūrām, kas bija raksturīgas iepriekšējām terapijām,” uzsver Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā.

Lai veiksmīgi īstenotu šo inovatīvo terapiju, Bērnu slimnīcas komanda veica nopietnus sagatavošanās darbus. Bija nepieciešamas īpašas apmācības ārstiem, farmaceitiem un aprūpes personālam, lai nodrošinātu precīzu un drošu zāļu ievadīšanu. Šis daudzpakāpju process ietvēra rūpīgu plānošanu un koordināciju dažādu medicīnas jomu starpā. Speciālisti uzsver, ka tieši veiksmīga komandas sadarbība un augsts profesionalitātes līmenis ir ļāvuši šo terapiju ieviest un veiksmīgi īstenot. "Mēs esam ļoti pateicīgi visiem, kas piedalījās šajā procesā – no apmācībām līdz praktiskajai ieviešanai," saka Mikus Dīriks.

Gēnu terapija SMA ārstēšanā sniedz cerību, ka bērni ar šo diagnozi varēs attīstīties tāpat kā veseli vienaudži. Paredzams, ka šo terapiju pielietos selektīvi – bērniem, kuriem SMA tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, pirms simptomu parādīšanās, un kuri atbilst noteiktiem medicīniskiem kritērijiem. Tā nodrošina ilgtermiņa ieguvumus un samazina nepieciešamību pēc atkārtotām ārstēšanas sesijām, kas palīdz uzlabot gan pacientu, gan viņu ģimeņu dzīves kvalitāti. “Finansiāli tas var šķist dārgi, bet, ja skatāmies ilgtermiņā, vienreizēja gēnu terapija izrādās izdevīgāka, jo tā novērš nepieciešamību pēc biežām procedūrām un medicīniskās aprūpes, kas ilgtermiņā būtu daudz dārgāk,” piebilst speciālisti.

Par gēnu terapijas medikamenta pieejamību Latvijā lēma Veselības ministrija un Nacionālais veselības dienests ciešā sadarbībā ar Bērnu slimnīcas ekspertiem. Pēc rūpīgas medikamenta klīniskās un ekonomiskās efektivitātes analīzes tika pieņemts lēmums pilotprojekta veidā izvērtēt terapijas piemērošanu un iekļaušanu kompensējamo zāļu sarakstā. Tas ļaus bērniem, kuriem SMA diagnosticēta agrīnā stadijā un pirms simptomu parādīšanās, saņemt inovatīvo terapiju ar valsts finansējumu, nodrošinot viņiem iespēju dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.





Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

Aizkraukles klīnika, SIA

Aizkraukles klīnika, SIA

Kvalitatīvi ambulatorie un stacionārie veselības aprūpes pakalpojumi. Ārstniecības iestādes ārstniecības iestāžu reģistra kods 320200001.Ārstniecības iestāde ir piemērota veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanai personām ar funkcionāliem traucējumiem.

Nedēļas tēma

Kāpēc miegs ir tik svarīgs skolēniem?

Kāpēc miegs ir tik svarīgs skolēniem?

Sākoties jaunajam mācību gadam, daudzas ģimenes saskaras ar jautājumu – kā palīdzēt bērnam no rīta savlaicīgi pamosties un nodrošināt kvalitatīvu miegu? Miegs bērniem un pusaudžiem ir īpaši nozīmīgs, jo tas ne tikai atjauno spēkus, bet arī stiprina imunitāti, uzlabo koncentrēšanās spējas un noskaņojumu.

Aktuālie piedāvājumi

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

Ja vēlaties to stiprināt, paaugstināt izturību pret stresu un atgūt iekšējās stabilitātes sajūtu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi ieradumi, uzturvielas un pieejas palīdz tikt galā ar spriedzi un atjaunot spēkus. 

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Mūsdienās dzirdes problēmas skar arvien plašāku sabiedrības daļu – ne tikai seniorus, bet arī pusmūža cilvēkus un pat jauniešus. Vision Express dzirdes centri piedāvā Labas dzirdes abonementu – moderna pieeja, kas ļauj saņemt kvalitatīvus dzirdes aparātus un pilnu atbalsta pakalpojumu klāstu par pieejamu ikmēneša maksu.

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvāja testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. 

Testa rezultāti: SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies!

Testa rezultāti: SOMNIFORCE triple action – pamosties izgulējies!

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas uzņēmumu SIA Forcemed piedāvāja testēt jaunu zīmolu un produktu – SOMNIFORCE triple action, kura aktīvās sastāvdaļas atbalsta centrālo nervu sistēmu un palīdz samazināt iemigšanai nepieciešamo laiku. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 65133899
  2. +371 65133875
  3. +371 65133870
  4. +371 65133884
  5. +371 65133880
  6. +371 65133873
  7. +371 65133878
  8. +371 65133883
  9. +371 65121527
  10. info@aizkrauklesklinika.lv
  11. P.O.T.C.P.(8.00-18.00)
  12. P.O.T.C.P.S.Sv.(00-24.00)
  13. https://www.aizkrauklesklinika.lv/

Juridiskie dati

  1. 40003255337
  2. LV40003255337
  3. 31.05.1995
  4. Bērzu iela 5, Aizkraukle, Aizkraukles nov., LV-5101
  5. 2024
  6. 2

Apraksts

Kvalitatīvi ambulatorie un stacionārie veselības aprūpes pakalpojumi.
Ārstniecības iestādes ārstniecības iestāžu reģistra kods 320200001.Ārstniecības iestāde ir piemērota veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanai personām ar funkcionāliem traucējumiem.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīniskā palīdzība ambulatorā, Dienas stacionārs, Diagnostika, Slimnīca.

Aizkraukles slimnīca, AMC, Aizkraukles medicīnas centrs, poliklīnika,
aprūpes slimnīca, psihiatrs, narkologs, dienas stacionārs, laboratorija,
ārsti, ārsts, medicīna.


Vairāk

Mājas lapa internetā