medicine.lv skaitļos

Lietotāji online131
Aktīvie uzņēmumi12690
Nozares raksti12050
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju

Pirmo reizi Latvijā Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju (SMA). Līdz šim pacientiem ar šo slimību bija nepieciešama ārstēšana mūža garumā, ik pēc trīs līdz četriem mēnešiem veicot injekciju mugurkaulā vai ikdienas perorālu medikamentu lietošana. Jaunā ārstēšanas metode paredz vienreizēju zāļu ievadīšanu un paredzams, ka bērns varēs dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Spinālā muskuļu atrofija ir reta, iedzimta neiromuskulāra slimība, kas Latvijā skar aptuveni 1 no 9000 bērniem. Tā uzbrūk muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnām. Kad šīs šūnas tiek bojātas, muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironi un muskuļi, kurus šie nervi apgādā, atrofējas. Tas izraisa ievērojamas grūtības, un bērniem tiek traucēta motorā attīstība, liedzot iespēju sasniegt vecumam atbilstošas prasmes, piemēram, spēju sēdēt, staigāt un veikt kustības. Laika gaitā slimība progresē un var novest arī pie jau apgūtu spēju zuduma, ieskaitot spēju elpot, runāt un veikt gandrīz jebkādas kustības.

Līdz 2021. gadam SMA diagnostika notika tikai pēc simptomu parādīšanās, kas ir pārāk vēlu, lai novērstu smagas slimības izpausmes. Lai slimību varētu apturēt, ir ārkārtīgi svarīgi to atklāt iespējami agri, tāpēc no 2023.gada aprīļa SMA iekļauts jaundzimušo skrīningā – nepieciešamā materiāla paņemšana katram jaundzimušajam tiek veikta dzemdību iestādē 48–72 stundas pēc dzimšanas. Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena. Šī agrīnā diagnostika sniedz iespēju uzsākt ārstēšanu laikā, kad tā ir visefektīvākā. Kopš skrīninga sākuma ar šo metodi ir identificēti trīs bērni, kas ļāvis uzsākt terapiju pirms slimības simptomu rašanās un nodrošināt daudz labākas dzīves izredzes. "Vienīgais veids, kā glābt bērnu no smagas invaliditātes, ir savlaicīga slimības atklāšana un ātra rīcība, lai pasargātu priekšējo ragu šūnas. Kad priekšējā ragu šūna ir zaudēta, tā vairs neatjaunojas. Tad vairs nav iespējams neko glābt un slimība neizbēgami progresē," saka Bērnu slimnīcas neirologs Mikus Dīriks.

Arī meitenei, kura pirmā Latvijā saņēma gēnu terapiju spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai, aizdomas par slimību uzrādījās tieši skrīningā, un pēc tam diagnoze tika apstiprināta speciāli veiktās analīzēs. "Es ļoti labi atceros to dienu, kad saņēmu zvanu no nepazīstama numura. Intuīcija teica priekšā, par ko tas būs. Pirmajā brīdī pārņēma nolemtība, bet, ierodoties slimnīcā un satiekot ārstus, sapratu, ka esam nonākuši pie vislabākās komandas, kāda vien iespējama. Lai gan sākumā bija ārkārtīgi grūti noticēt, ka mūsu mazulītei ir šī slimība, apzināšanās, ka ir pieejamas zāles un ārstēšana, deva cerību. Tā vairs nebija situācija, kurā diagnoze nozīmē bezizeju," saka pacientes mamma.

Banner 280x280
Banner 280x280

Līdz šim SMA pacienti Latvijā tika ārstēti ar medikamentu, kas prasīja regulāru un bieži vien sāpīgu ievadīšanu vienu reizi četros mēnešos visa mūža garumā. Izmantotā metode ir medikamentu injekcija mugurkaulā, kuru nepieciešams veikt ar lielu precizitāti, tāpēc nereti šī procedūra norit vispārējā narkozē, lai nodrošinātu bērna nekustīgumu. “Injekcijas mugurkaulā nav vienkārša procedūra – tā prasa bērna pilnīgu mieru un precīzu izpildi. Tas nav viegli ne bērnam, ne vecākiem, kuriem jāredz, kā viņu bērns regulāri tiek pakļauts šādai procedūrai,” saka Mikus Dīriks, bērnu neirologs. Alternatīva ir perorāli medikamenti, kurus jālieto katru dienu, un katra izlaista deva var nopietni ietekmēt ārstēšanas rezultātus. “Ja medikamenti jālieto katru dienu, tas prasa neiedomājamu disciplīnu no bērna un vecākiem. Nedrīkst izlaist nevienu devu, un pat neliela kļūme var mainīt visu ārstēšanas gaitu,” skaidro Dīriks.

Gēnu terapijas pielietošana šīs slimības ārstēšanā ir īpaša ar to, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi intravenozi, nodrošinot ilgstošu efektu un likvidējot nepieciešamību pēc regulārām injekcijām vai ikdienas zāļu lietošanas. Gēnu terapija aizstāj bojāto gēnu, kas atbild par olbaltumvielu ražošanu, tādējādi uzlabojot nervu šūnu darbību un apturot slimības progresēšanu. Pacienti, kuri saņēmuši šo terapiju, prognoziski var izvairīties no simptomu attīstības un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. “Lielākais ieguvums no gēnu terapijas ir tas, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi un sniedz cerību, ka bērns visu dzīvi būs vesels. Šī metode izslēdz nepieciešamību pēc atkārtotām procedūrām, kas bija raksturīgas iepriekšējām terapijām,” uzsver Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā.

Lai veiksmīgi īstenotu šo inovatīvo terapiju, Bērnu slimnīcas komanda veica nopietnus sagatavošanās darbus. Bija nepieciešamas īpašas apmācības ārstiem, farmaceitiem un aprūpes personālam, lai nodrošinātu precīzu un drošu zāļu ievadīšanu. Šis daudzpakāpju process ietvēra rūpīgu plānošanu un koordināciju dažādu medicīnas jomu starpā. Speciālisti uzsver, ka tieši veiksmīga komandas sadarbība un augsts profesionalitātes līmenis ir ļāvuši šo terapiju ieviest un veiksmīgi īstenot. "Mēs esam ļoti pateicīgi visiem, kas piedalījās šajā procesā – no apmācībām līdz praktiskajai ieviešanai," saka Mikus Dīriks.

Gēnu terapija SMA ārstēšanā sniedz cerību, ka bērni ar šo diagnozi varēs attīstīties tāpat kā veseli vienaudži. Paredzams, ka šo terapiju pielietos selektīvi – bērniem, kuriem SMA tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, pirms simptomu parādīšanās, un kuri atbilst noteiktiem medicīniskiem kritērijiem. Tā nodrošina ilgtermiņa ieguvumus un samazina nepieciešamību pēc atkārtotām ārstēšanas sesijām, kas palīdz uzlabot gan pacientu, gan viņu ģimeņu dzīves kvalitāti. “Finansiāli tas var šķist dārgi, bet, ja skatāmies ilgtermiņā, vienreizēja gēnu terapija izrādās izdevīgāka, jo tā novērš nepieciešamību pēc biežām procedūrām un medicīniskās aprūpes, kas ilgtermiņā būtu daudz dārgāk,” piebilst speciālisti.

Par gēnu terapijas medikamenta pieejamību Latvijā lēma Veselības ministrija un Nacionālais veselības dienests ciešā sadarbībā ar Bērnu slimnīcas ekspertiem. Pēc rūpīgas medikamenta klīniskās un ekonomiskās efektivitātes analīzes tika pieņemts lēmums pilotprojekta veidā izvērtēt terapijas piemērošanu un iekļaušanu kompensējamo zāļu sarakstā. Tas ļaus bērniem, kuriem SMA diagnosticēta agrīnā stadijā un pirms simptomu parādīšanās, saņemt inovatīvo terapiju ar valsts finansējumu, nodrošinot viņiem iespēju dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.





Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

Aizkraukles slimnīca, SIA

Aizkraukles slimnīca, SIA

Aizkraukles Slimnīca ar vairāk kā 40 augsti kvalificētiem speciālistiem piedāvā plašu ārstniecības pakalpojumu klāstu.

Nedēļas tēma

Tava labsajūta sākas ar vienu soli 

Tava labsajūta sākas ar vienu soli 

Vai vēnu problēmas – medicīniskas un kosmētiskas – var risināt vasarā? Vēl pirms dažiem gadiem valdīja uzskats, ka jāgaida līdz rudenim. Šobrīd Dr. Mauriņa klīnika aicina pacientus droši nākt ārstēties arī vasarā, jo mūsdienu tehnoloģijas ļauj efektīvi palīdzēt neatkarīgi no gadalaika. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: "Assimilator" gremošanas enzīmu komplekss ar A un D vitamīniem

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja izmēģināt "Assimilator" – enzīmu kompleksu ar A un D vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu, mazināt smaguma sajūtu pēc ēšanas un veicināt barības vielu uzsūkšanos. 

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

Testa rezultāti: "Gusto" putas sejas mazgāšanai

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar  SIA “Gusto" piedāvāja izmēģināt  “Gusto” putas sejas mazgāšanai.

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes aģentūra Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža (LU RMK) ir valsts akreditēta profesionālās augstākās izglītības iestāde. Koledžā pēc vidējās izglītības iegūšanas iespējams iegūt īsā cikla profesionālo augstāko izglītību.

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Spānijas uzņēmums ir uzsācis EPSORIN sejas krēma ražošanu. Dabisks skaistums, zinātniski pierādīts aktīvo izejvielu efekts un patīkama sajūta – tas viss vienā produktā!

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 65133899
  2. +371 65133875
  3. +371 65133870
  4. +371 65133884
  5. +371 65133880
  6. +371 65133873
  7. +371 65133878
  8. +371 65133883
  9. +371 65121527
  10. info@amc.lv
  11. P.O.T.C.P.(8.00-18.00)
  12. P.O.T.C.P.S.Sv.(00-24.00)
  13. https://amc.lv/

Juridiskie dati

  1. 40003255337
  2. LV40003255337
  3. 31.05.1995
  4. Bērzu iela 5, Aizkraukle, Aizkraukles nov., LV-5101
  5. 2024
  6. 2

Apraksts

Aizkraukles Slimnīca ar vairāk kā 40 augsti kvalificētiem speciālistiem piedāvā plašu ārstniecības pakalpojumu klāstu.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīniskā palīdzība ambulatorā, Dienas stacionārs, Diagnostika, Slimnīca.

Aizkraukles slimnīca, AMC, Aizkraukles medicīnas centrs, poliklīnika,
aprūpes slimnīca, psihiatrs, narkologs, dienas stacionārs, laboratorija,
ārsti, ārsts, medicīna.


Vairāk

Mājas lapa internetā