medicine.lv skaitļos

Lietotāji online180
Aktīvie uzņēmumi12817
Nozares raksti12192
Ekspertu atbildes21477
Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju

Pirmo reizi Latvijā Bērnu slimnīcā izmantota inovatīva gēnu terapija nepilnus 6 mēnešus vecam zīdainim ar spinālo muskuļu atrofiju (SMA). Līdz šim pacientiem ar šo slimību bija nepieciešama ārstēšana mūža garumā, ik pēc trīs līdz četriem mēnešiem veicot injekciju mugurkaulā vai ikdienas perorālu medikamentu lietošana. Jaunā ārstēšanas metode paredz vienreizēju zāļu ievadīšanu un paredzams, ka bērns varēs dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Spinālā muskuļu atrofija ir reta, iedzimta neiromuskulāra slimība, kas Latvijā skar aptuveni 1 no 9000 bērniem. Tā uzbrūk muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnām. Kad šīs šūnas tiek bojātas, muguras smadzenēs esošo nervu šūnu motoneironi un muskuļi, kurus šie nervi apgādā, atrofējas. Tas izraisa ievērojamas grūtības, un bērniem tiek traucēta motorā attīstība, liedzot iespēju sasniegt vecumam atbilstošas prasmes, piemēram, spēju sēdēt, staigāt un veikt kustības. Laika gaitā slimība progresē un var novest arī pie jau apgūtu spēju zuduma, ieskaitot spēju elpot, runāt un veikt gandrīz jebkādas kustības.

Līdz 2021. gadam SMA diagnostika notika tikai pēc simptomu parādīšanās, kas ir pārāk vēlu, lai novērstu smagas slimības izpausmes. Lai slimību varētu apturēt, ir ārkārtīgi svarīgi to atklāt iespējami agri, tāpēc no 2023.gada aprīļa SMA iekļauts jaundzimušo skrīningā – nepieciešamā materiāla paņemšana katram jaundzimušajam tiek veikta dzemdību iestādē 48–72 stundas pēc dzimšanas. Aptuvenais skrīninga rezultātu saņemšanas laiks ir bērna desmitā dzīves diena. Šī agrīnā diagnostika sniedz iespēju uzsākt ārstēšanu laikā, kad tā ir visefektīvākā. Kopš skrīninga sākuma ar šo metodi ir identificēti trīs bērni, kas ļāvis uzsākt terapiju pirms slimības simptomu rašanās un nodrošināt daudz labākas dzīves izredzes. "Vienīgais veids, kā glābt bērnu no smagas invaliditātes, ir savlaicīga slimības atklāšana un ātra rīcība, lai pasargātu priekšējo ragu šūnas. Kad priekšējā ragu šūna ir zaudēta, tā vairs neatjaunojas. Tad vairs nav iespējams neko glābt un slimība neizbēgami progresē," saka Bērnu slimnīcas neirologs Mikus Dīriks.

Arī meitenei, kura pirmā Latvijā saņēma gēnu terapiju spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai, aizdomas par slimību uzrādījās tieši skrīningā, un pēc tam diagnoze tika apstiprināta speciāli veiktās analīzēs. "Es ļoti labi atceros to dienu, kad saņēmu zvanu no nepazīstama numura. Intuīcija teica priekšā, par ko tas būs. Pirmajā brīdī pārņēma nolemtība, bet, ierodoties slimnīcā un satiekot ārstus, sapratu, ka esam nonākuši pie vislabākās komandas, kāda vien iespējama. Lai gan sākumā bija ārkārtīgi grūti noticēt, ka mūsu mazulītei ir šī slimība, apzināšanās, ka ir pieejamas zāles un ārstēšana, deva cerību. Tā vairs nebija situācija, kurā diagnoze nozīmē bezizeju," saka pacientes mamma.

Banner 280x280

Līdz šim SMA pacienti Latvijā tika ārstēti ar medikamentu, kas prasīja regulāru un bieži vien sāpīgu ievadīšanu vienu reizi četros mēnešos visa mūža garumā. Izmantotā metode ir medikamentu injekcija mugurkaulā, kuru nepieciešams veikt ar lielu precizitāti, tāpēc nereti šī procedūra norit vispārējā narkozē, lai nodrošinātu bērna nekustīgumu. “Injekcijas mugurkaulā nav vienkārša procedūra – tā prasa bērna pilnīgu mieru un precīzu izpildi. Tas nav viegli ne bērnam, ne vecākiem, kuriem jāredz, kā viņu bērns regulāri tiek pakļauts šādai procedūrai,” saka Mikus Dīriks, bērnu neirologs. Alternatīva ir perorāli medikamenti, kurus jālieto katru dienu, un katra izlaista deva var nopietni ietekmēt ārstēšanas rezultātus. “Ja medikamenti jālieto katru dienu, tas prasa neiedomājamu disciplīnu no bērna un vecākiem. Nedrīkst izlaist nevienu devu, un pat neliela kļūme var mainīt visu ārstēšanas gaitu,” skaidro Dīriks.

Gēnu terapijas pielietošana šīs slimības ārstēšanā ir īpaša ar to, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi intravenozi, nodrošinot ilgstošu efektu un likvidējot nepieciešamību pēc regulārām injekcijām vai ikdienas zāļu lietošanas. Gēnu terapija aizstāj bojāto gēnu, kas atbild par olbaltumvielu ražošanu, tādējādi uzlabojot nervu šūnu darbību un apturot slimības progresēšanu. Pacienti, kuri saņēmuši šo terapiju, prognoziski var izvairīties no simptomu attīstības un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. “Lielākais ieguvums no gēnu terapijas ir tas, ka tā tiek ievadīta tikai vienu reizi un sniedz cerību, ka bērns visu dzīvi būs vesels. Šī metode izslēdz nepieciešamību pēc atkārtotām procedūrām, kas bija raksturīgas iepriekšējām terapijām,” uzsver Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā.

Lai veiksmīgi īstenotu šo inovatīvo terapiju, Bērnu slimnīcas komanda veica nopietnus sagatavošanās darbus. Bija nepieciešamas īpašas apmācības ārstiem, farmaceitiem un aprūpes personālam, lai nodrošinātu precīzu un drošu zāļu ievadīšanu. Šis daudzpakāpju process ietvēra rūpīgu plānošanu un koordināciju dažādu medicīnas jomu starpā. Speciālisti uzsver, ka tieši veiksmīga komandas sadarbība un augsts profesionalitātes līmenis ir ļāvuši šo terapiju ieviest un veiksmīgi īstenot. "Mēs esam ļoti pateicīgi visiem, kas piedalījās šajā procesā – no apmācībām līdz praktiskajai ieviešanai," saka Mikus Dīriks.

Gēnu terapija SMA ārstēšanā sniedz cerību, ka bērni ar šo diagnozi varēs attīstīties tāpat kā veseli vienaudži. Paredzams, ka šo terapiju pielietos selektīvi – bērniem, kuriem SMA tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, pirms simptomu parādīšanās, un kuri atbilst noteiktiem medicīniskiem kritērijiem. Tā nodrošina ilgtermiņa ieguvumus un samazina nepieciešamību pēc atkārtotām ārstēšanas sesijām, kas palīdz uzlabot gan pacientu, gan viņu ģimeņu dzīves kvalitāti. “Finansiāli tas var šķist dārgi, bet, ja skatāmies ilgtermiņā, vienreizēja gēnu terapija izrādās izdevīgāka, jo tā novērš nepieciešamību pēc biežām procedūrām un medicīniskās aprūpes, kas ilgtermiņā būtu daudz dārgāk,” piebilst speciālisti.

Par gēnu terapijas medikamenta pieejamību Latvijā lēma Veselības ministrija un Nacionālais veselības dienests ciešā sadarbībā ar Bērnu slimnīcas ekspertiem. Pēc rūpīgas medikamenta klīniskās un ekonomiskās efektivitātes analīzes tika pieņemts lēmums pilotprojekta veidā izvērtēt terapijas piemērošanu un iekļaušanu kompensējamo zāļu sarakstā. Tas ļaus bērniem, kuriem SMA diagnosticēta agrīnā stadijā un pirms simptomu parādīšanās, saņemt inovatīvo terapiju ar valsts finansējumu, nodrošinot viņiem iespēju dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.





Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

Liepiņi, SIA

Liepiņi, SIA

Medicīnas centrs "LIEPA" ir strauji augošs ģimenes uzņēmums. Ar nepagurstošu mērķtiecību un uzņēmību mēs - ģimenes ārste dr.Kristīne Liepiņa un zobārsts dr.Rihards Liepiņš - esam izveidojuši pirmo daudzfunkcionālo veselības aprūpes iestādi Carnikavā. Jūs būsiet patīkami pārsteigti par gaišo un mājīgo vidi, kas pieejama māmiņām ar bērnu ratiem un personām ar funkcionāliem traucējumiem. Esam iegādājušies augstākās klases ārstniecības un diagnostikas iekārtas, pie mums strādā izcili nozares speciālisti un ārsti. Projektā esam ieguldījuši savus privātos līdzekļus un saņēmuši atbalstu arī no Eiropas Savienības ELFLA fonda, izmantojot LEADER pieeju.

Nedēļas tēma

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Tāpat kā rudenī mēs nomainām savu garderobi, pret sezonai atbilstošiem apģērbiem, tāpat arī sejas ādas kopšanas rutīnā ir nepieciešams ieviest izmaiņas, lai pasargātu mūsu sejas ādu no ārējās vides kaitīgās ietekmes.

Aktuālie piedāvājumi

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Ja vēlaties atgūt ādas mitrumu, maigumu un starojumu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi paradumi un kosmētikas līdzekļi palīdz atjaunot ūdens balansu un pasargāt ādu no pirmajām novecošanās pazīmēm. 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Saskaņā ar Ājurvēdu viss sastāv no pieciem pamatelementiem: ētera, gaisa, ūdens, uguns un zemes. Katrā cilvēkā dominē viens vai divi pamatelementi, kuri nosaka cilvēka došu jeb konstitūciju.

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Vai esi aizdomājies, kādēļ reizēm mugura sāp pēc iepirkumu maisu nešanas, kādēļ celšanās no gultas šķiet sarežģīta, vai kādēļ pēc mājas uzkopšanas jūties iztukšots un sāp muskuļi vai locītavas? Pat ja ikdienā esi aktīvs sportotājs un cītīgi veic desmit tūkstoš soļu… Iespējams, ka tev ir jādodas uz treniņiem, kas attīsta funkcionālas kustības!

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar Acorus Balance aicina lasītājus izmēģināt Magnijs + B6 Liposomal Shots vai D3 + K2 Liposomal Shots. Piesakies testam un pārliecinies, kā šie produkti darbojas praksē! 

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

2025. gada septembrī redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā izmēģināt Coral Taurine – uztura bagātinātāju, kam pamatā ir taurīns. Tas palīdz uzturēt nervu sistēmas veselību, enerģijas apmaiņu un sirds darbību pastāvīga stresa un pārslodzes apstākļos. 

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Uzmanību, topošās māmiņas! Jūsu lēmums par nabassaites asins cilmes šūnu saglabāšanu ir ļoti svarīgs gaidāmā bērniņa dzīvē! Uzziniet vairāk, lai izdarītu pārdomātu izvēli!

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Lai atgūtu vai saglabātu muskuļu masu un muskuļu spēku, ir nepieciešamas olbaltumvielas. Ja ar ikdienas uzturu neizdodas uzņemt visu nepieciešamo olbaltumvielu daudzumu, tad veselības aprūpes speciālists var rekomendēt papildus lietot Nutridrink. Jānorāda, ka šobrīd medicīniskais papilduzturs tiek kompensēts ar ārsta nosūtījumu. 

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 29601234
  2. info@liepamc.lv
  3. http://www.liepamc.lv

Darba laiks

  • P.830-1900
  • O.830-1900
  • T.830-1900
  • C.830-1900
  • P.830-1900
  • S.900-1200
  • Sv.-
  • pēc iepriekšēja pieraksta

Juridiskie dati

  1. 40103983155
  2. LV40103983155
  3. 07.04.2016
  4. Plūmju iela 3, Carnikava, Carnikavas pag., Ādažu nov., LV-2163
  5. 2024

Apraksts

Medicīnas centrs "LIEPA" ir strauji augošs ģimenes uzņēmums. Ar nepagurstošu mērķtiecību un uzņēmību mēs - ģimenes ārste dr.Kristīne Liepiņa un zobārsts dr.Rihards Liepiņš - esam izveidojuši pirmo daudzfunkcionālo veselības aprūpes iestādi Carnikavā. Jūs būsiet patīkami pārsteigti par gaišo un mājīgo vidi, kas pieejama māmiņām ar bērnu ratiem un personām ar funkcionāliem traucējumiem. Esam iegādājušies augstākās klases ārstniecības un diagnostikas iekārtas, pie mums strādā izcili nozares speciālisti un ārsti. Projektā esam ieguldījuši savus privātos līdzekļus un saņēmuši atbalstu arī no Eiropas Savienības ELFLA fonda, izmantojot LEADER pieeju.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

veselības aprūpe, māmiņām ar bērniem, ģimenes ārsts Carnikavā, zobārsts Carnikavā, diagnostika.

Diagnostika, ultrasonogrāfija, elektrokardiogramma, elektrokardiogrāfija, eho-kardiogramma, Duplex, holtera monitorēšana, bērnu ultrasonogrāfiskā izmeklēšana, dermatoskopija, zobārstniecība, stomatoloģija, endodontija, zobu protezēšana, implantoloģija, zobu higiēna, speciālistu konsultācijas, ginekoloģija, fizioterapija, vakcinācija, vakcinācija pret gripu, vakcinācija pret ērču encefalītu, sporta nodarbības, fitness, joga, pilates, izglītība, kursi, semināri, nodarbības.


Vairāk

Foto 5

Mājas lapa internetā