Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā ir iespējams veikt šobrīd pasaulē precīzāko skrīninga testu uz hromosomālām patoloģijām, lai laikus noteiktu vai auglim nav nopietna ģenētiska saslimšana, piemēram, Dauna sindroms, medicine.lv informē slimnīcas pārstāve Dace Preisa.

"Grūtniecība ir brīnišķīgs brīdis sievietes dzīvē, tomēr šis laiks var arī būt saistīts ar izteiktām raizēm par topošā bērniņa veselību. Vairākos gadījumos ir ļoti svarīgi, lai laikus noteiktu precīzu risku biežākajām hromosomu anomālijām. Šī tehnoloģija kļuva pieejama ASV 2013. gada sākumā un jau šogad mēs varam piedāvāt to Latvijā," stāsta Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikas vadītāja Ieva Mālniece.

Kas ir NIPT?

Raizes par bērna veselību var mazināt Neinvazīvs Prenatāls Tests (NIPT), ar kuru var noteikt precīzu risku biežākajām hromosomu anomālijām.

NIPT Panorama šobrīd ir visprecīzākais no prenatālā skrīninga testiem, jo metode, atšķirībā no citu laboratoriju testiem pielieto citu sekvenēšanas tehnoloģiju – SNP sekvenēšanu (nosaka viena nukleotīda polimorfismus), tā atšķirot mātes un augļa DNS molekulas. Grūtniecības laikā daļa augļa DNS nokļūst mātes asinsritē un, izmantojot jaunākās tehnoloģijas, to ir iespējams analizēt.

Ar NIPT Panorama palīdzību iespējams veikt 21., 18., 13., X un Y hromosomu skaita izmaiņu skrīningu. NIPT ir arī vienīgais neinvazīvais prenatālais tests, kas spēj atpazīt triploīdiju.

Ko pastāstīs NIPT tests?

NIPT sniegs personalizēti aprēķinātu risku un noteiks, vai gaidāmajam bērnam ir augsts vai zems noteiktu ģenētisko slimību risks. Tas aprēķina risku Dauna sindromam, Edvardsa sindromam, Patau sindromam un triploīdijai, kā arī tas atpazīst Ternera sindromu un citas dzimumhromosomu anomālijas, un ar to iespējams noteikt arī bērna dzimumu.

Vai man vajadzētu veikt NIPT testu?

Par šī testa veikšanu pacients izlemj tikai pēc konsultācijas ar savu ārstu. Pastiprināta uzmanība jāpievērš, ja topošā māmiņa atbilst kādai no šīm grupām:

• Sieviete ir vecāka par 35 gadiem;
• Ģimenē ir novērotas noteiktas pataloģijas;
• Ir izmainīti rādītāji rutīnas ģenētiskā skrīninga asins analīzēs (piem., vidēji augsta riska grupai).

Ārsts pēc konsultācijas nozīmēs izmeklējumu - vienkāršu asins analīzi. Arī bērna tēvs var nodot savu vaiga gļotādas nokasījuma paraugu, taču tas nav obligāti nepieciešams un neiespaidos testa precizitāti

Kad es varu veikt Panorama testu?

Testu var veikt jau no 9. grūtniecības nedēļas. Ārsts saņems testa rezultātus 7 - 10 dienu laikā.

Kādi citi testi ir pieejami?

Ir pieejami dažādi citi testi. Tradicionālie skrīninga testi (I un II trimestra ģenētiskā bioķīmiskā skrīniga analīzes) nav tik precīzi kā NIPT, bet diagnostiskajiem testiem, tādiem kā amniocentēze vai horija bārkstiņu biopsija, piemīt neliels grūtniecības sarežģījumu, t.sk. spontāna aborta, risks.

Kur es varu iegūt plašāku informāciju?

Plašāku informāciju par NIPT Panorama testu iespējams iegūt BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā (pieteikšnanās uz NIPT analīzi , zvanot pa tālruni 66117115 katru darba dienu 8:00 – 16:00).