Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienība – multidisciplināra darbība precīzas diagnozes noteikšanā, ārstēšanā un atbalstā pacientiem

Daudzas neiromuskulārās slimības ietilpst reto saslimšanu grupā, un tas nozīmē – sastopamas ļoti mazam cilvēku skaitam populācijā. Vienlaikus šiem pacientiem ir nepieciešama specializēta aprūpe un kompetentāko jomas ekspertu iesaiste ārstēšanas procesā. Tāpēc Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Neiroloģijas un neiroķirurģijas klīnikā ir izveidotas specializētas vienības, kas ārstē konkrētu neiroloģisko slimību pacientu grupu. Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienība ir viena no tām, kas izveidota, lai palīdzētu pacientiem nonākt līdz precīzai diagnozei, kā arī saņemt patlaban pieejamo ārstēšanu un atbalstu slimības norises gaitā. 2025. gadā konsultēti kopskaitā jau 78 pacienti, kas slimo ar kādu no neiromuskulārām slimībām.   

Eiropas Savienībā slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar mazāk nekā piecus cilvēkus no 10 000. “Ir ārkārtīgi svarīgi sniegt atbalstu šiem pacientiem, lai viņi nepaliktu vieni ar savām komplicētajām veselības problēmām. Austrumu slimnīcā varam nodrošināt multidisciplināras ārstu konsultācijas un nonākt līdz diagnozei, kas ir ļoti svarīgi,” uzsver Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienības vadītāja neiroloģe Eva Šankova. 

Neiromuskulārās slimības var skart jebkuru cilvēku un jebkurā vecumā – pacienti var būt gan mazi bērni, gan seniori, un šīs slimības var būt gan  ģenētiski pārmantotas, gan attīstījušās dzīves laikā. Pirmie neiromuskulāro slimību simptomi ir gana plaši, bet ir arī kopīgas vienojošas iezīmes – tas ir progresējošs muskuļu vājums. Parasti slimība sākas ar nespēku rokās un kājās. Muskuļu vājums var skart arī elpošanas muskuļus, kas rezultējas ar elpas trūkumu, un arī tos muskuļus, kas nodrošina ēdiena sakošļāšanu un norīšanu. Iespējami arī jušanas traucējumi pēdās un plaukstās – tirpšana, dedzināšana, nejutīgums. Ja pacients slimo ilgstoši, parādās arī muskuļu izdilums jeb muskuļu atrofija – muskuļu samazināšanās izmērā. Pacienti var sūdzēties arī par krampjiem kājās un/vai rokās un muskuļu sāpēm.  

Neiromuskulāru slimību diagnostikā ir vairāki svarīgi posmi. Šo slimību grupu pacientiem svarīga ir ģimenes anamnēze – vai ir kāds ģimenes loceklis ar līdzīgām sūdzībām, agrīnas nāves gadījumi, agrīna invalidizācija. Tālāk neirologs ar specializāciju neiromuskulāro slimību ārstēšanā iztaujā pacientu, precizējot informāciju par un ap saslimšanu un sūdzībām, kā arī veic vizuālu apskati, lai, iespējams, ieraudzītu objektīvi redzamas slimības pazīmes.  

Lai nonāktu līdz konkrētai diagnozei, palīdz dažādi radioloģiski izmeklējumi, piemēram, magnētiskā rezonanse un ultrasonogrāfija, kā arī konkrēti specifiski rādītāji asins analīzēs. Austrumu slimnīca sadarbojas ar dažādām laboratorijām, tajā skaitā ar laboratoriju Vācijā, kur iespējams veikt specifiskas analīzes. Neiromuskulāru slimību diagnostikā ļoti svarīgi ir arī neirofizioloģiski izmeklējumi – neirogrāfija un elektromiogrāfija, ko Austrumu slimnīcā nodrošina speciālisti ar ievērojamu pieredzi konkrēti šādu pacientu izmeklēšanā.  

Aptuveni 60–70% neiromuskulāro slimību ir iedzimtas jeb ģenētiski pārmantotas, tādēļ neiromuskulāro slimību vienības neirologi cieši sadarbojas ar ģenētiķiem – Austrumu slimnīcā ir iespējama pacientu ģenētiska izmeklēšana. Izteikti neskaidros gadījumos, kad ģenētiskās analīzes nesniedz skaidru atbildi par pacienta saslimšanu, ir nepieciešams veikt muskuļu biopsiju. Atsevišķām neiromuskulārām slimībām ir savas specifiskas pazīmes (piemēram, iekaisums, muskuļu šūnu strukturālas izmaiņas), kas redzamas muskuļu biopsijā, līdz ar to biopsija var palīdzēt diagnosticēt konkrētu saslimšanu. Patlaban Austrumu slimnīca ir vienīgā Latvijā, kurā strādā īpaši apmācīti speciālisti muskuļu biopsijas veikšanā un parauga pareizā sagatavošanā tālākai analīzei. Austrumu slimnīcā muskuļu biopsijas veic no 2024. gada oktobra, un patlaban veiktas jau 12 muskuļu biopsijas. Muskuļu paraugi tiek analizēti sadarbībā ar Viļņas patoloģijas centru. 

Gadījumos, kad pacienta diagnoze tik un tā nav skaidra, tiek organizēts multidisciplinārs neiromuskulāro pacientu konsīlijs, kurā līdztekus vadošajiem Austrumu slimnīcas neirologiem ar specializāciju neiromuskulāro slimību ārstēšanā piedalās arī citi speciālisti: reimatologi, ģenētiķi, neirofiziologi, rehabilitologi, pulmonologi, kardiologi un neirologi miega speciālisti. Tā kā neiromuskulāras slimības ir daudzveidīga slimību grupa, kas skar ne tikai roku un kāju muskuļus, bet var ietekmēt arī citu orgānu darbību, piemēram, plaušas un sirdi, ir ļoti būtiska cieša sadarbība ar citu specialitāšu ārstiem, tādēļ Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienības komanda, kas piedalās neiromuskulāro pacientu diagnostikā, aprūpē un ārstēšanā, var ietvert vēl plašāku speciālistu loku.  

Diagnozes noteikšana var ilgt no mēneša līdz pat vairākiem gadiem. Neiromuskulāro slimību grupa ir ļoti plaša, tāpēc laiks, kādā pacients nonāk līdz konkrētai diagnozei, ir ļoti variabls. Piemēram, pacientiem ar klasiskiem miastēnijas slimības simptomiem ir nepieciešams vien pāris izmeklējumu: diagnozes noteikšana un specifiskas ārstēšanas uzsākšana notiek salīdzinoši ātri. Miastēnija ir viena no retajām neiromuskulārajām slimībām, kuras terapija patlaban ir pieejama arī pacientiem Latvijā: pielāgojot medikamentozu ārstēšanu, pacientiem ir iespējams atgūt dzīves kvalitāti un atgriezties darba vidē. “Taču, ja runājam par iedzimtu muskuļu slimību pacientiem, ceļš līdz diagnozei bieži vien ir garāks, jo, piemēram, ģenētisko analīžu atbilžu saņemšana var ilgt līdz pat pusgadam,” skaidro neiroloģe Eva Šankova.  

Lai ārstētu pacientu, primāri jānoskaidro slimība, ar kuru pacients slimo, vai slimības cēloni. Ja slimības cēlonis ir autoimūns, organisma imūnsistēmai uzbrūkot nervu vai muskuļu struktūrām, pacienti saņem dažādus imūno sistēmu modulējošus medikamentus. Savukārt, ja neiromuskulāras slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, lielākajai daļai šo slimību ārstēšanas iespēju pagaidām nav ne tikai Latvijā, bet arī pasaulē. Tādēļ Austrumu slimnīcas Neiromuskālāro slimību vienībā šo pacientu veselības stāvoklis tiek uzraudzīts – vismaz reizi gadā pacientam jāapmeklē neirologs, tiek nozīmēta rehabilitācija, un atkarībā no simptomiem tiek piesaistīti papildu speciālisti. Tāpat sadarbībā ar Austrumu slimnīcas Tuberkulozes un plaušu slimību centra pneimonologiem tiek nodrošināta iespēja nekavējoši palīdzēt pacientiem ar elpošanas grūtībām, pielāgojot dažādus elpošanas atbalsta aparātus.  

“Ir svarīgi neiromuskulāru slimību diagnosticēt  agrīni pat tad, ja tā ir ģenētiska slimība. Arī gadījumos, kad pašas slimības ārstēšana patlaban nav iespējama, mūsu vienības neirologi regulāri uzrauga pacientus, lai būtu līdzās un varētu iespējami ātri palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti. Pacienti šajā ceļā nav vieni, mēs esam kopā ar pacientiem, soli pa solim, lai atbalstītu gan medicīniski, gan emocionāli. Nedrīkst aizmirst, ka medicīna strauji attīstās, un slimības, kas nebija ārstējamas iepriekšējā dekādē, patlaban jau varam ārstēt. Un, tiklīdz parādīsies ārstēšana, varēsim piedāvāt to pacientiem, kas ir mūsu vienības redzeslokā,” saka Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienības vadītāja neiroloģe Eva Šankova.  

Viņa uzsver, ka jebkuras slimības profilakse ir veselīga dzīvesveida principu ievērošana: regulāras fiziskas aktivitātes, spēka treniņi, sabalansēta ēdienkarte, veselīgs miegs u.c.  

Neiromuskulāro slimību vienības speciālista ambulatorai konsultācijai iespējams pieteikties, zvanot uz Austrumu slimnīcas vienoto pacientu pieraksta tālruni +371 67000610 darbadienās no plkst. 8.00 līdz 18.00. Neiromuskulāro slimību vienības e-pasta adrese ģimenes ārstiem papildu saziņai, lai precizētu pacientu nosūtījumu apstākļus un pamatojumu:  nmsvieniba@aslimnica.lv.  

Austrumu slimnīcas Neiromuskulāro slimību vienības speciālisti: 

• Eva Šankova, neiroloģe, Neiromuskulāro slimību vienības vadītāja;
• neiroloģes: Inga Sūna (elektromiogrāfijas speciāliste), Ziedīte Želve, Ieva Ozoliņa (elektromiogrāfijas speciāliste), Ieva Zimaiša (elektromiogrāfijas speciāliste), Evija Gūtmane (elektroencefalogrāfijas speciāliste), Madara Mičule (Miega traucējumu vienības speciāliste), Laura Gribuste un Estere Zeltiņa (rezidentes neiroloģijas specialitātē ar padziļinātu interesi/specializāciju neirmouskulāro slimību ārstēšanā);
• Ģenētiķes: profesore Baiba Lāce un docente Daiga Mūrmane Ģenētikas un reto slimību centrā;
• Reimatologi: docente Anda Kadiša un Mihails Tarasovs Iekšķīgo slimību nodaļā;
• Pneimonologi: Mārtiņš Petrāns un Baiba Laiko-Tifenberga Iekšķīgo slimību klīnikā;
• Stacionāra “Gaiļezers” Radioloģijas nodaļas radioloģes –  Aija Jaudzema un Kitija Nulle;
• Rehabilitācijas klīnikas speciālistes – Illa Mihejeva un Kitija Irbe.