2024. gada oktobrī, Krūts veselības mēnesī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Laboratorijas dienests ir uzsācis pilnu gēnu BRCA1 un BRCA2 testēšanu ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju NGS, kas ļaus precīzi diagnosticēt un  attiecīgi efektīvi ārstēt pacientes ar agresīviem krūts vēža audzējiem, mazināt ķīmijterapijas zāļu blaknes un ārstēšanas komplikācijas, attiecīgi pagarinot dzīvildzi un mazinot mirstību. Paredzams, ka testēšana ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju pielietojumu būtu nepieciešama nedaudz vairāk nekā 400 pacientēm gadā.

Krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2  (The BReast CAncer) var veicināt vairāku onkoloģisko slimību— krūts vēža, olnīcu vēža, prostatas vēža, aizkuņģa dziedzera vēža un citu lokalizāciju  — attīstību. Tādēļ cilvēkiem ar pārmantotām gēnu BRCA1 un BRCA2  ģenētiskajām izmaiņām ir paaugstināts risks saslimt ne tikai ar krūts vēzi, bet arī citiem audzējiem. Piemēram, sievietēm ar gēna BRCA1 ģenētiskām izmaiņām ir 55% – 80% risks saslimt ar krūts vēzi līdz 70 gadu vecumam, savukārt gēna BRCA2 pozitīvām sievietēm 45% – 80% risks krūts vēža attīstībai.

Audzējs ar  BRCA1 un BRCA2 ģenētisku izmaiņu ir agresīvāks, tas biežāk mēdz atkārtoti atjaunoties jeb recidivēt, līdz 30% gadījumu vēzis veidojas arī otrā krūtī, 60 reižu palielinās olnīcu vēža risks.

Krūts vēža pacientu grupa Latvijā ir ievērojama — gadā pirmreizēji tiek diagnosticēts aptuveni 1100 pirmatklātu krūts vēža saslimšanas gadījumu. “Līdzīgi kā citviet pasaulē, jāņem vērā apstāklis, ka valsts finansiālās iespējas vienmēr ir ierobežotas, tādēļ starptautiskās vadlīnijas paredz precīzi definētas pacientu grupas, kurām gēnu BRCA1 un BRCA2 ģenētiskās izmaiņas ir sastopamas biežāk, tāpēc šo gēnu noteikšana attiecīgo grupu pacientēm tiks veikta Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļā, veicot pilnu gēnu testēšanu ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju,” skaidro laboratorijas ārsts Ģirts Šķenders, Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļas vadītājs.

Līdz šim gēnu BRCA1 un BRCA2 testēšana tika veikta izmantojot polimerāzes ķēdes reakcijas (PĶR) testēšanas metodi, ar kuras palīdzību var noteikt tikai 20 ģenētisko mutāciju variantu, taču realitātē šo izmaiņu ir daudz vairāk. Lai iespējami precīzāk identificētu pacientes, kurām ir gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācija un ir nepieciešama specifiska terapijas stratēģija, nepieciešams veikt abu gēnu BRCA1 un BRCA2 pilnu NGS sekvencēšanu.

Ātra un precīza gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testēšana ļaus nodrošināt efektīvas mērķterapijas ordinēšanu. Pacientēm, kas atbilst Nacionālā veselības dienesta (NVD) kritērijiem, būs iespēja saņemt valsts apmaksātu mērķterapiju ar jaunākās paaudzes zālēm, sniedzot efektīvas ārstēšanas iespējas, tādējādi būtiski uzlabojot ārstēšanās prognozi un rezultātu.

No 2024. gada 1. oktobra NVD apmaksā NGS testa veikšanu Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienestā ar onkologa ķīmijterapeita, ģenētiķa vai ķirurga nosūtījumu krūts vēža precīzai diagnostikai pacientēm, kas ārstējas ambulatori vai stacionāri ne tikai Austrumu slimnīcā, bet arī Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā, Daugavpils reģionālajā slimnīcā un Liepājas reģionālajā slimnīcā. Gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testēšana ar NGS metodi, sekvencējot asins un audu paraugus, ļaus lemt par turpmāko ārstēšanas taktiku pacientēm ar agresīvu krūts vēzi.  

Papildu informācija par kritērijiem gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testēšanai ar NGS metodi pieejama te: https://www.vmnvd.gov.lv/lv/pakalpojumu-tarifi

Austrumu slimnīcā kopumā ārstējas 80% visu Latvijas onkoloģisko slimību pacientu. Ņemot vērā Austrumu slimnīcas būtisko lomu onkoloģisko slimību ārstēšanā, slimnīca nepārtraukti meklē jaunus risinājumus un iespējas, lai esošā finansējuma ietvaros un izmantojot precīzijas medicīnas pieeju, efektīvi diagnosticētu un ārstētu onkoloģisko slimību pacientus. Viens no būtiskākajiem slimnīcas risinājumiem ir ģenētisko un molekulāro izmeklējumu nodrošināšana pacientiem, kas tiek veikta Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienesta Patoloģijas centrā un Sekvencēšanas  daļā jau kopš 2021. gada oktobra. Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienesta tehnoloģiskās iespējas ļauj veikt dažādas sarežģītības ģenētiskās testēšanas uzdevumus, sākot ar biežāk sastopamo klīniski nozīmīgo mutāciju noteikšanu vienā gēnā līdz pilna genoma sekvencēšanai.

Foto: ŠEIT.