Pagājušonedēļ, 28. februārī visā pasaulē tika atzīmēta Reto slimību diena. Viena no šādām slimībām ir akromegālija – hroniska un progresējoša saslimšana, kurai raksturīga pastiprināta augšanas hormona izdalīšanās, kas ietekmē gan cilvēka ārējo izskatu, gan iekšējo orgānu sistēmas. Tā var skart ikvienu un progresēt jebkurā vecumā, taču to atklāt nav vienkārši – tās simptomi nav viegli pamanāmi, un ārsti ne vienmēr ir spējīgi to laicīgi identificēt un ārstēt.

Akromegālija tiek dēvēta arī par milžu slimību vai Šreka slimību. Viens no slavenākajiem tās skartajiem – franču cīkstonis Moriss Tilē (Morris Tile), dēvēts par Franču Eņģeli – ir populārā animācijas filmu varoņa, cilvēkēdāja Šreka prototips. Gadsimtu gaitā akromegālijas slimnieku dzīve nav bijusi viegla – 19. gadsimtā slimnieki cirkā tika demonstrēti kā "pasaulē neglītākie cilvēki", savukārt, 20. gadsimta kino atveidoja šausmu filmu varoņus, milžus un briesmoņus. Piemēram, dāņu aktieri Karelu Struikenu (Carel Struycken) atpazīs ikviens, kurš redzējis Adamsu ģimenes filmas vai kulta seriālus "Tvinpīka" un "Zvaigžņu ceļš". Rondo Hatons (Rondo Hatton) sava neparastā izskata dēļ četrdesmitajos gados kļuva par kulta aktieri šausmu filmās, bet Harijs Vilsons (Harry Wilson), kurš spēlējis vairāk nekā 300 filmās, pats pasludināja sevi par "Holivudas neglītāko vīrieti". Akromegālijas pacientu vidū ir arī daudzi zināmi sportisti – krievu bokseris Nikolajs Valujevs (Никола́й Валу́ев), irāņu paralimpietis Morteza Mehrzads Selakjani (Morteza Mehrzad Selakjani) un rumāņu basketbolists Džordžs Muresans (Gheorghe Mureșan), kuram pieder NBA vēsturē garākā spēlētāja tituls, ir tikai daži no piemēriem.

Tomēr pasaule zina arī skumjus akromegālijas stāstus. Modes pasaulē cienītais mākslinieks un vairāku grāmatu autors Kevins Aukoins (Kevyn Aucoin), kura kosmētikas zīmols turpina attīstīties pat gandrīz 20 gadus pēc viņa nāves, šķīrās no dzīvības neatklātas akromegālijas komplikāciju dēļ.

Slimības simptomi un cēloņi

Pēc statistikas datiem akromegālija skar aptuveni divus līdz 11 cilvēkus no miljona, visbiežāk, vecumā no 40 līdz 60 gadiem, taču tā var attīstīties jebkurā vecumā. Hroniskās saslimšanas cēlonis pārsvarā gadījumu ir labdabīgs audzējs galvas smadzenēs – hipofīzē, kas atbildīga arī par augšanas hormona veidošanu. Ja bērni pārāk augsta augšanas hormona līmeņa dēļ izaug proporcionāli garāki par citiem, tad pieaugušajiem šī hormona pārbagātība ietekmē tikai mīkstos audus, mainot ārējo izskatu. Tieši izmaiņas ārienē ir viens no galvenajiem simptomiem, kas palīdz atklāt slimības klātesamību – cilvēkam palielinās ekstremitātes (plaukstas, pēdas, pirksti) un vairs neder laulību gredzeni, cimdi un apavi, palielinās galvas apkārtmērs, deguns, lūpas un zods, izmainās balss tembrs. Slimībai attīstoties, parādās dažādi iekšējo orgānu sistēmu traucējumi – paaugstināts asinsspiediens, galvassāpes, locītavu stīvums, seksuālo funkciju samazinājums (vīriešiem – impotence, sievietēm – neregulāras menstruācijas, pienam līdzīgi izdalījumi no krūšu dziedzeriem), roku un pirkstu tirpšana un citi. Bieži vien ārsti šīs problēmas saista ar citām kaitēm, vidēji paejot pieciem gadiem, līdz cilvēks ar akromegāliju saņem pareizo diagnozi.

Ārstēšana

Akromegālija ir slimība, kura jāārstē kompleksi, izmantojot dažādas metodes – medikamentu lietošanu, staru terapiju un operāciju. Ārstēšanas galvenais mērķis ir augšanas hormona (STH) un insulīnam līdzīgā augšanas faktora (IGF-1) normalizēšana asinīs, lai novērstu slimības izraisītās komplikācijas. Svarīgi saprast, ka akromegālija ir ārstējama slimība. Regulāri lietojot zāles, veicot regulāru izmeklēšanu, dzīves kvalitāte uzlabojas – samazinās plaukstu svīšana, locītavu sāpes, āda kļūst mīkstāka, galvas sāpes izzūd. Turklāt, savlaicīgi nosakot akromegālijas diagnozi un uzsākot ārstēšanu, pacientam ir aizkavēti sirds un asinsvadu sistēmas bojājumi, ir mazāks sirds nepietiekamības risks, mazāka sirds kambaru palielināšanās un zemāks asinsspiediens. Dzīves ilgums pacientiem, kas ārstējas, ir tāds pats, kā tiem, kurus šī slimība nekad nav skārusi. Slimības atpazīšanā jāvēršas pie ģimenes ārsta, kas nepieciešamības gadījumā pacientu nosūtīs pie endokrinologa slimības izmeklēšanai.

Par retajām slimībām

Retās slimības ir dzīvību apdraudošas vai hroniski novājinošas progresējošas slimības, kurām raksturīga zema izplatība un augsta komplicētības pakāpe. Retās slimības pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam.

Pasaulē kopumā ir ap 8000 reto slimību, no tām Latvijā reģistrētas ap 580 slimībām. Ar retajām slimībām slimo visu vecumu pacienti.

Aptuveni 75% reto slimību skar bērnus līdz piecu gadu vecumam, no kuriem 30% mirst. 65% gadījumu retās slimības ir smagas un hroniskas. 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes, bet pārējie 20% slimību visbiežāk ir toksiskas, infekcijas un autoimūnās slimības, reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, iedzimtas malformācijas un citas slimības.