Adrenoģenitālais sindroms jeb iedzimta virsnieru hiperplāzija (AGS) ir autosomāli recesīva slimība, ko izraisa virsnieru garozas androgēno steroīdu pārprodukcija. Parasti adrenoģenitālais sindroms ir iedzimts; retāk to rada virsnieres garozas audzējs. Meitenēm ar adrenoģenitālo sindromu vērojama strauja augšana, intensīva muskulatūras attīstība, ārējo dzimumorgānu (kutekļa) palielināšanās; zēniem – spēcīga muskulatūras attīstība un pāragra šķietama pubertāte.

Cēloņi

Adrenoģenitālais sindroms ir samērā izplatīta iedzimta vielmaiņas slimība, ko parasti izraisa virsnieru garozas steroīdu 21-hidroksilāzes deficīts. Tā rezultātā cilvēka organismā norisinās nepietiekama vairāku svarīgu hormonu, piemēram, kortizola un aldosterona, sintēze, tomēr vienlaikus arī ievērojami palielinās androgēnu (testosterona) sintēze. Izteikta steroīda – 17-OH progesterona – koncentrācija novērojama jaundzimušiem ar iedzimtu adrenoģenitālo sindromu, kā arī pusauga vecuma meitenēm ar virilizācijas pazīmēm.

Izšķir divas klīniskās formas: heteroseksuālā un izoseksuālā; atkarībā no formas, simptomi var parādīties jau kopš dzimšanas vai sākties tikai pubertātes periodā. Heteroseksuālās formas gadījumā organismā pārmērīgi veidojas pretējā dzimuma dzimumhormoni, savukārt izoseksuālās formas rezultātā pāragri vai pastiprināti veidojas paša dzimuma dzimumhormoni.

Simptomi

Atkarībā no slimības formas, atšķiras tās simptomi; forma ir atkarīga arī no skartās personas dzimuma. Pastiprinātā hormonu sintēze sākas jau pirms dzimšanas, tomēr jaundzimušajiem zēniem sākotnēji adrenoģenitālais sindroms nav izteikts (ir pastiprināta ārējo dzimumorgānu pigmentācija), kamēr meitenēm simptomi var būt manāmi uzreiz pēc dzimšanas (izteiktākas ārējo dzimumorgānu pārmaiņas).

Slimības gaitā sākotnēji gan meitenēm, gan zēniem ar klasisko adrenoģenitālo sindromu var būt paātrināta ķermeņa augšana. Tomēr paātrinātā augšana var priekšlaicīgi apstāties, tāpēc, ja sindroms netiek savlaicīgi ārstēts, rodas pundurisms. Atsevišķos gadījumos ar šo sindromu sirgstošajiem neilgi pēc piedzimšanas var parādīties smags sāļu zudums organismā, kas ir dzīvībai bīstams.

Meitenēm adrenoģenitālā sindroma simptomi parasti izpaužas kā ārējo dzimumorgānu virilizācija (kutekļa palielināšanās), ir novērojama strauja augšana, kā arī intensīva muskulatūras attīstība. Lai gan sievietēm androgēnu līmenis ir krietni zemāks nekā vīriešiem, tomēr tiem ir liela nozīme organisma funkcionēšanā. Sindroma pazīmes var būt arī pastiprināta ķermeņa apmatojuma augšana, zema balss, pinņu veidošanās un menstruālā cikla traucējumi, kā arī var attīstīties sterilitāte.

Zēniem adrenoģenitālā sindroma pazīmes var būt spēcīga muskulatūras attīstība, arī strauja augšana un pāragra šķietama pubertāte, dzimumorgānu pastiprināta attīstība, lai gan sēklinieki paliek mazi. Vēlāk pievienojas sterilitāte un impotence.

Ārstēšana

Adrenoģenitālā sindroma gadījumā visa mūža garumā ārstēšanu veic ar hormonu preparātiem, aizstājot trūkstošos hormonus un regulāri kontrolējot to līmenis asinīs. Kosmētiskā nolūkā meitenēm dažkārt nepieciešama ārējo dzimumorgānu korekcija. Audzēja gadījumā var tikt veikta ķirurģiska iejaukšanās.