Katru gadu 26. oktobrī pasaulē atzīmē Amiloidozes dienu, lai pievērstu uzmanību šai samērā retajai un bieži neatpazītajai slimību grupai, kas attīstās, ja organismā uzkrājas patoloģiski strukturēts olbaltums – amiloīds, kas bojā audus un orgānus, visbiežāk sirdi, kā arī nieres, aknas un nervu sistēmu u.c.  

Slimība var attīstīties lēnām un var arī strauji progresēt. Lai arī amiloidoze, īpaši ģenētiski pārmantotā, skar gados jaunākus cilvēkus arī 40 un 50 gadu vecumā, tomēr tā arvien vairāk izplatās līdz ar novecošanu – virs 65 gadiem. Lai arī to nav iespējams pilnībā izārstēt, pateicoties jaunākajām diagnostikas metodēm un medikamentiem, iespējams slimību apturēt un nozīmīgi uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un ilgumu.  

Sirdi visvairāk ietekmē: 

• AL amiloidoze, kas ir asinsrades šūnu slimība – rodas no plazmas šūnu ražoto imūnglobulīnu vieglo ķēžu pārprodukcijas; ārstē ar ķīmijterapiju vai cilmes šūnu transplantāciju;
• ATTR amiloidoze, kas saistīta ar olbaltumvielas transtiretīna (ražo aknas) sabrukumu; visbiežāk skar sirdi un perifēro nervu sistēmu. Tā tiek ārstēta, izmantojot dažādus inovatīvus medikamentus. 

Abos gadījumos sirdī uzkrājās olbaltums, kas veicina sirds muskuļa sabiezināšanos. Tāpēc amiloidoze tiek uzskatīta par vienu kardiomiopātijas paveidiem un diemžēl nereti netiek atpazīta kā atsevišķa diagnoze. 

Kā liecina pasaules dati, aptuveni 1% no sirds mazspējas pacientiem ir amiloidoze. Diemžēl gan Latvijā, gan pasaulē šī slimība ir maz diagnosticēta. Gandrīz pusei pacientu no pirmajiem slimības simptomiem līdz diagnozei paiet 4 gadi. Savlaicīgi neatklāta, šī slimība ir nāvējoša. Pētījumu dati rāda, ka, ja sirds bojājums ir pietiekami izteikts, mirstība no ATTR slimības formas ir 2,6–3,6 gadu laikā. Latvijā šobrīd ir atklāti tikai 16 pacienti ar šo diagnozi, no kuriem daļa jau šobrīd saņem jaunāko ārstēšanās terapiju, kamēr vairāki simti pacientu pat nenojaušs par šo smago diagnozi.  

Dr. Valdis Ģībietis, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas virsārsts-internists un Reto slimību kabineta konsultants stāsta: “Sirds mazspēja ar neskaidru iemeslu, īpaši gadījumos, kad standarta terapija nesniedz gaidīto efektu, ir signāls aizdomāties par amiloidozi. Bieži pacientiem ir sabiezinātas sirds sieniņas, ilgstoši paaugstināts tādu asins analīžu kā troponīna vai NT-proBNP līmenis. Ja ārsts pamana šādu “neparastu” ainu, ir jāsper nākamais solis – jāveic izmeklējumi amiloidozes diagnosticēšanai. Vēlos uzsvērt, ka šodien mums ir pieejamas efektīvas ārstēšanas iespējas – AL amiloidozei tiek izmantota imūnterapija un ķīmijterapija, bet ATTR formas amiloidozei ir inovatīvi medikamenti, kas šobrīd pacientiem pieejami individuālās kompensācijas ietvaros. Laikus diagnosticējot slimību, tās gaitu var ievērojami palēnināt, un pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.” 

Sarkanie karodziņi, ko nedrīkst ignorēt 

Amiloidoze bieži maskējas zem citu slimību simptomiem. Pacientiem var būt elpas trūkums, tūska, karpālā kanāla sindroms, tirpšana rokās un kājās, muguras sāpes. Ja vairākas no šīm pazīmēm kombinējas, tad tie ir “sarkanie karodziņi”, kas var palīdzēt atpazīt slimību pirms neatgriezeniskiem sirds bojājumiem. 

Rīgas Stradiņa universitātes asoc.prof. Ainārs Rudzītis, Latvijas Kardioloģijas centra kardiologs, norāda: “Amiloidoze ir maz atpazīta slimība gan pasaulē, gan Latvijā. Ar novecošanu saistītā ATTR amiloidoze kļūst arvien biežāka, jo cilvēki dzīvo ilgāk, bet diagnostika kļūst precīzāka. Svarīgi ir atpazīt hipertrofiskas kardiomiopātijas pacientus (slimībai raksturīga sirds sieniņu sabiezēšanās), kuriem nav skaidrs slimības cēlonis. Viens no iemesliem var būt sirds amiloidoze. Šiem cilvēkiem asinsspiediens bez iemesla var kļūt zemāks nekā parasti, var parādīties ritma traucējumi un sirds mazspējas simptomi (elpas trūkums slodzē, nogurums, apakšstilbu tūskas). Šie ir gadījumi, kad ārstiem jāsāk domāt ārpus ierastajām diagnozēm.  

Mūsdienās, pateicoties neinvazīvām diagnostikas metodēm – sirds scintigrāfijai, magnētiskajai rezonansei, moderniem ehokardiogrāfijas izmeklējumiem –, iespējams noteikt amiloidozi, atsevišķos gadījumos tiek izmantota arī sirds biopsijas metode. Visi šie izmeklējumi ļauj ātrāk uzsākt ārstēšanu un novērst neatgriezeniskus sirds bojājumus. Amiloidoze vairs nav “beigu stadijas” diagnoze – tā ir ārstējama, ja par to domā pietiekami agri.” 

Kā rīkoties, ja ir aizdomas par amiloidozi? 

Latvijā pacientiem ar aizdomām par amiloidozi ir iespēja saņemt valsts apmaksātus izmeklējumus un ārstēšanu Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā, Reto slimību kabinetā (ar ģimenes ārsta vai kardiologa nosūtījumu). Svarīgi ir konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai kardiologu. Vairāk: https://www.stradini.lv/lv/content/reto-slimibu-kabinets-0 

Fakti par amiloidozi 

Tiek izšķirti vairāki slimības veidi 

• AA amiloidoze – rodas kā sarežģījums dažādu hronisku iekaisuma slimību gadījumā (piemēram, reimatoīdais artrīts, Krona slimība, osteomielīts u.c.). Visbiežāk skartais orgāns ir nieres. Terapijas stūrakmens ir atbilstoša pamatslimības ārstēšana. Tas ir retāks amiloidozes veids.
• AL amiloidoze – rodas no kaulu smadzenēs esošo plazmas šūnu jeb plazmocītu pārmērīgas vairošanās un imūnglobulīnu (antivielu) vieglo ķēžu producēšanas, kas audos izgulsnējas AL amiloīda veidā. Visbiežāk skartie orgāni ir nieres, sirds, aknas, karpālais kanāls. AL amiloidozi ārstē ar ķīmijterapijas preparātiem vai atsevišķos gadījumos asinsrades cilmes šūnu transplantāciju.
• ATTR amiloidoze – rodas, ja asins olbaltumviela transtiretīns (kuru ražo aknas un kura ir nepieciešama transportviela organismā) pastiprināti sabrūk un izgulsnējas audos. Tas notiek vai nu iedzimtas mutācijas dēļ (šajā gadījumā slimība ir pārmantojama), vai individuālu organisma īpatnību dēļ vecākiem cilvēkiem.  Visbiežāk skartie orgāni ir nervi, sirds, karpālais kanāls, nieres, gremošanas sistēma. Šobrīd ir pieejami inovatīvi medikamenti slimības ārstēšanai. 

Vairāk par slimību: https://www.worldamyloidosisday.org/ un www.parsirdi.lv