Kaut arī sabiedrības informētība par retajām slimībām uzlabojas, zināšanas par tām joprojām ir nepilnīgas. Tā ir arī viena no straujāk augošajām jomām medicīnā, kurā pacienti agrāk saņēmuši nepietiekamu uzmanību.

Tā par pārmaiņām reto slimību jomā intervijā ieskicēja Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību programmas virsārste, pediatre un bērnu reto slimību pētniece Madara Auzenbaha, kura ir viena no rīkotājām pirmajam Reto slimību forumam, kas notiks 29.februārī un kas būs izglītības, tīklošanās un iedvesmas pasākums cilvēkiem ar retām slimībām, ārstniecības personām un lēmējinstitūciju pārstāvjiem. Tā nolūks ir informēt arī plašāku sabiedrību par retajām slimībām, to īpatnībām un aktualizēt tās.

Kā kopumā vērtējat reto slimību situāciju Latvijā?

Pēdējos gados reto slimību jomā esam panākuši ļoti daudz, šī joma virzās strauji uz priekšu. Ja agrāk daudzi nezināja, kas ir retās slimības, tagad arī sabiedrība kļūst plašāk informēta. Latvijā ir Reto slimību plāns, kas ir ļoti labi, tomēr plāna izpildei nepietiek finansējuma. Mēs, reto slimību speciālisti, vēlamies panākt atbilstošu finansējumu, lai varētu izpildīt visu to, kas ir nepieciešams mūsu pacientiem.

Ko Reto slimību forumā iegūs pacienti un ārsti?

Forums ir veids, kā satikties veselības aprūpes speciālistiem ar pacientiem tādā gaisotnē, kas atšķiras no ikdienas klīniskās prakses, un runāt par sabiedriski nozīmīgiem jautājumiem, nekoncentrējoties uz vienu atsevišķu slimību vai slimību grupu, bet uz retajām slimībām kopumā. Šī satikšanās varētu būt ļoti daudzpusīga, tostarp veselības aprūpes speciālisti iegūs jaunu informāciju par reto slimību pacientu aprūpi un vajadzībām. Pacientiem būs iespēja klātienē satikt savus ārstus un arī citus speciālistus. Prognozēju, ka pacientiem būs daudz noderīgas informācijas, kuru iepriekš viņi varbūt nav zinājuši.

Mēs ceram, ka foruma rezultātā veiksmīga sadarbība veicinās reto slimību kodēšanu lielākā apjomā, kas ļaus patiesāk uzzināt reto slimību pacientu skaitu. Patlaban vēl nav reģistrēti visi reto slimību pacienti. Pastāvīgi pieaugošās zināšanas ir nepieciešamas pilnveidot, lai retās slimības biežāk atpazītu un ātrāk diagnosticētu. Tas ir gan pacientu, gan ārstu, gan arī valsts interesēs, lai diagnostika tiktu veikta ātrāk.

Brīdī, kad diagnosticē retu slimību, tai tiek piešķirts īpašs kods, pēc kura var atpazīt, ka šī ir retā slimība. Pacientu var pieskaitīt kopējam reto slimību skaitam, tāpēc kodēšana nav iespējama pirms diagnozes. Taču ir pacienti, kuriem ir retās slimības diagnoze, bet iztrūkst tieši konkrētai retajai slimībai specifiskais kods, kas ir atšķirīgs no standarta koda, ko raksta slimības vēsturē, un pacients var nebūt pieskaitīts reto slimību saimei.

Kāda tieši būs Jūsu tēma un uzsvars?

Gan runāšu par reto slimību kodu piešķiršanu reģistrā, gan arī kopā ar kolēģi psiholoģi Gunitu Skalderi-Darmudasu vadīsim paneļdiskusiju par robežām reto slimību pacientu aprūpē. Par robežām, cik tālu ir pacients un medicīnas personāls, kurā brīdī pacients pats vai viņa piederīgie pārvēršas par medicīnas personālu, un otrādi – kādas ir robežas medicīnas personālam, kurā brīdī tas kļūst par ģimenes locekli un emocionāli iesaistīto.

Kādi ir mērķi un prioritātes reto slimību jomā?

Mērķi noteikti būtu uzlabot diagnostiku - ātrāk, īsāk, savlaicīgāk, iegūt papildu finansējumu, lai reto slimību pacientiem varētu nodrošināt viņiem nepieciešamās vajadzības – gan medikamentozas, gan nemedikamentozas. Tāpat mērķis ir nodrošināt labāko iespējamo aprūpi, izglītojot jomas speciālistus un izveidojot aprūpes komandas, kas ir specializējušies konkrētai diagnostikai. Papildu mērķis ir stiprināt sadarbību Eiropas references tīklos ar citiem ārvalstu speciālistiem, lai varētu uzlabot mūsu pacientu aprūpi.

Starp prioritātēm diagnostika un aprūpe ir vienlīdz svarīgas. Mēs ejam uz pacienta ceļa saīsināšanu, lai samazinātu pacientam liekas vizītes pie speciālistiem. Bieži vien pacientu neapmierinātības iemesls ir garais ceļš līdz diagnostikai, kas ir nevajadzīgs un  uzliek finansiālu slogu valstij, apmeklējot pārāk daudz speciālistu. Ātrāka diagnostika mazinātu trauksmi pacientos un ietaupītu līdzekļus. Tāpat ļoti būtiski ir izglītot sabiedrību un medicīnas personālu par retām slimībām, lai vieglāk būtu par tām aizdomāties. Šīs slimības ir ļoti retas, zināt par tām ir grūti, jo to ir ļoti daudz un dažādas. Ar atsevišķu konkrētu diagnozi ir daži pacienti visā pasaulē, savukārt dažādo diagnožu ir ļoti daudz un kopumā tas skar ievērojamu daļu sabiedrības. Tāpēc svarīgi ir stiprināt starptautisko sadarbību.

Ko sagaidāt no foruma?

Sagaidu kvalitatīvu foruma saturu, kas ļaus iegūt jaunas zināšanas, kā arī tikšanos ar mūsu pacientiem un labu iespēju visiem tīkloties un pilnveidot reto slimību jomu, kas ļautu tai attīstīties. Jo šī patlaban ir noteikti viena no straujāk augošajām nozarēm medicīnā, tās zināšanas un iespējas ļoti strauji attīstās. Mums ir ļoti svarīgi šādi forumi, lai mēs būtu visi kopā ar vienu mērķi, nevis atsevišķi katrs par sevi. Pacientiem un ārstiem ir jāsadarbojas, viņiem vienmēr jābūt vienā laukuma pusē, nevis pretējās laukuma pusēs, jo mērķis ir viens – uzlabot dzīvi, tās kvalitāti un, ja iespējams, ārstēt reto slimību, atvieglot tās gaitu.

Jūs esat pediatre, ārste Bērnu slimnīcā. Cik pamatots būs priekšstats, ka lielu daļu reto slimību konstatē jau bērnībā un tās cilvēku pavada gandrīz visu mūžu?

Tā ir, ka galvenokārt retās slimības sākas bērnībā, un starp tām maz ir tādu, no kurām cilvēku var izārstēt. Izārstēt var retās infekciju slimības, arī retie vēži mēdz būt ārstējami, bet citas ir praktiski neārstējamas. Ap 70 procentiem reto slimību sākas tieši bērna vecumā, taču, protams, ir arī tādas retās slimības, kas sākas pieaugušajiem. Un lielākā daļa – ap 80% – reto slimību ir ģenētiski pārmantotas.

Jūs minējāt izaicinājumus ar diagnostiku. Droši vien retu slimību ir grūtāk pamanīt, jo simptomi mēdz maldināt?

Tā ir liela problēma, ka retā slimība var sākties ar nespecifiskiem simptomiem, piemēram, ar galvas sāpēm, galvas reiboņiem, vēdera sāpēm, kas tajā brīdī absolūti neliek aizdomāties par reto slimību. Tāpēc viens no foruma mērķiem ir šī ievērības jeb modrības palielināšana. Angļu valodā ir šis brīnišķīgais termins – awareness. Man kādreiz bija kolēģis, nelaiķis profesors Jānis Jirgensons, kurš teica, ka nav sliktāka ārsta par ārstu, kurš vienmēr meklē retu slimību, un nav sliktāka ārsta kā tas, kurš neiedomājas par retu slimību. Balanss ir zelta monēta. Ne vienmēr vajag meklēt retu slimību, savukārt vienmēr par tādu vajag aizdomāties. Šie zelta vārdi man visu dzīvi palikuši atmiņā.

Ko jūs akcentētu kopumā?

Ir vienkārši fantastiski, ka satiksies ārsti un pacienti, līdzcilvēki, valsts institūciju pārstāvji un citi interesenti, programma ir izdevusies ļoti laba, vispusīga un interesanta. Es domāju, pat cilvēkam, kuram nav retas slimības, būs interesanti paklausīties, jo tiks straumēta foruma tiešraide. Šis forums šķiet ļoti vērtīgs gada pasākums. Lielas cerības lieku ne tikai uz medicīniskajiem un sociālajiem un juridiskajiem priekšlasījumiem, bet arī uz paneļdiskusijām un meistarklasēm.

Dalība Reto slimību forumā ir bez maksas, interesenti aicināti reģistrēties, jo vietu skaits ir ierobežots, ārstniecības personas par dalību saņems apliecību ar TIP. Reģistrēties iespējams šajā saitē: http://ej.uz/Reto_slimibu_forums

Plašāka informācija www.retasslimibas.lv