Ik gadu 24.septembrī tiek atzīmēta Ģimenes hiperholesterinēmijas diena, kuras mērķis ir vērst uzmanību biežākajai ģenētiski pārmantotai slimībai, kas, laicīgi nediagnosticēta un neārstēta, var novest pie infarkta vai pēkšņas nāves agrā vecumā.

Ģimenes hiperholesterinēmija Eiropā sastopama vienam cilvēkam no 250. Tas nozīmē, ka Latvijā varētu būt teju astoņi tūkstoši šādu pacientu, no kuriem lielākā daļa par šo slimību pat nenojauš. Jau sešus  gadus Latvijā darbojas Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs, kura mērķis ir gan savlaicīgi atklāt slimību, gan konsultēt pacientus un viņu tuviniekus par ārstēšanu. Šobrīd  atklāto gadījumu skaits pēc Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra datiem ir aptuveni 5-6%.

Kā uzsvērts žurnālā "Lancet" šī gada septembrī publicētajā pētījumā “Ģimenes hiperholesterinēmijas globālā perspektīva: Eiropas Aterosklerozes biedrības Ģimenes hiperholesterinēmijas pētījumu sadarbības grupas škērsgriezuma datu analīze”, kurā piedalījās arī Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrs, ģimenes hiperholesterinēmija joprojām ir nepietiekami diagnosticēta slimība visā pasaulē. Kā liecina informācija, kas apkopota no 56 valstīm, liela daļa pacientu, kas ir riska grupā, uzzina par slimību novēloti, kad infarkts vai citas slimības komplikācijas jau ir notikušas.*

Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs prof. Gustavs Latkovskis: “Lai savlaicīgi atklātu ģimenes hiperholesterinēmiju, ir būtiski katram pieaugušajam zināt savu holesterīna līmeni, kā arī zināt savu ģimenes locekļu slimību vēsturi, tajā skaitā, vai ģimenē radiniekiem (vecākiem, vecvecākiem) nav bijis agrīnā vecumā miokarda infarkts, stenokardija utml. Slimība pārmantojas no paaudzes paaudzē ar 50% varbūtību, un tas nozīmē, ja kādam no vecākiem ir šī slimība, tad ir 50% varbūtība, ka tā varētu būt arī bērnam. Tāpat, ja kādam slimība ir diagnosticēta, tad pastāv 50% varbūtība, ka tā varētu būt pārmantota arī brālim vai māsai.

Slimībai raksturīga paātrināta holesterīna uzkrāšanās sirds artērijās, un izmaiņas sirds artērijās bieži konstatējam, jau sākot no 30 gadu vecuma. Diemžēl starptautiskais pētījums parādīja, ka visā pasaulē slimība tiek diagnosticēta vidēji 44 gadu vecumā, tātad ļoti novēloti. Latvijā situācija nav būtiski atšķirīga. Pateicoties mūsdienīgām diagnostikas metodēm un efektīviem medikamentiem, kas šobrīd pieejami arī Latvijā, mēs varam palīdzēt arī pacientiem ar kritiski augstu holesterīna līmeni, līdz ar to arī savlaicīgi samazināt un novērst agrīnu sirds un asinsvadu slimību komplikāciju riskus. Tādēļ svarīgi slimību atpazīt pēc iespējas agrāk, vēlams jau pirmsskolas vecumā, kad iesaka pirmo reizi visiem pārbaudīt holesterīna līmeni, īpaši, ja kādam no vecākiem ir bijis agrīns miokarda infarkts vai pēkšņa nāve. Slimības diagnosticēšana un ārstēšana ir komandas darbs, tāpēc vēlos pateikt paldies arī visiem ģimenes ārstiem, kas bijuši atsaucīgi un ir atpazinuši pacientus, kuriem ir aizdomas par ģimenes hiperholesterinēmiju. ”

Inese Mauriņa, pacientu biedrības "ParSirdi.lv" vadītaja: “Augsts holesterīna līmenis var būt ne tikai neveselīga dzīvesveida sekas, bet arī iedzimta slimība, kas var novest pie agrīna infarkta vai pat pāragras nāves, ja tas nav savlaicīgi atklāts un ārstēts. Tāpēc, atzīmējot Ģimenes hiperholesterinēmijas dienu, vēlamies atgādināt, ka pirmais un vienkāršākais solis, lai savlaicīgi atklātu slimību, ir pārbaudīt savu holesterīna līmeni un konsultēties ar savu ģimenes ārstu.”

Informācijai

Ģimenes hiperholesterinēmija ir slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts kādā no gēniem, kas atbild par holesterīna vielmaiņu. Galvenā ģimenes hiperholesterinēmijas negatīvā izpausme ir tā, ka cilvēks ar koronāro sirds slimību, kad holesterīns izgulsnējas sirdi apasiņojošās vainagartērijās, saslimst krietni agrāk, nekā tas notiek vidēji citiem, un tas var notikt, pat ievērojot ļoti veselīgu dzīvesveidu.

Līdz 30 gadu vecumam ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā pacientu asinsvadi ir bijuši pakļauti jau tādai holesterīna "devai" kā viņu vienaudžiem tas būtu tikai ap 60-70 gadiem. Tā rezultātā holesterīna izgulsnēšanās sirds artērijās notiek jau neparasti agrā vecumā, un sirds slimības – stenokardija, miokarda infarkti - nav retums pat trīsdesmitgadniekiem un četrdesmitgadniekiem, turklāt gan vīriešiem, gan sievietēm.

Lai pasargātu sevi no infarkta un citām sirds un asinsvadu slimībām, ikviens, kuram pirmās vai otrās pakāpes radiniekam ir bijis miokarda infarkts, insults vai pēkšņa nāve līdz 60 gadu vecumam, aicināts noteikt savu holesterīna līmeni, konsultēties ar ģimenes ārstu, un izteikti paaugstināta rādījuma gadījumā vērsties Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistrā, zvanot uz 25449674, darba dienās 8:30-17:00.

Par ģimenes hiperholesterinēmiju var liecināt:

• kopējais holesterīna līmenis asinīs virs 8 mmol/l vai tā sauktais "sliktais" holesterīns (ZBLH) ir virs 5 mmol/l,
• ja agrīnā vecumā līdz 55-60 gadiem pašam vai pirmās pakāpes radiniekiem ir konstatēta sirds artēriju slimība, piemēram, miokarda infarkts vai holesterīna izraisīta asinsvada sašaurināšanās.

Vairāk par šo slimību un ārstēšanas iespējām: www.parholesterinu.lv

* https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)01122-3/fulltext