16. maijs – Pasaules hereditārās angiodēmas diena: Pacienta pieredzes stāsts

Jau 11 gadus 16. maijā visā pasaulē tiek atzīmēta HAE diena. Šajā dienā hae.lv aicina ikvienu uzzināt vairāk par hereditāro angioedēmu (HAE) un rīkoties, ja kāds ir saskāries ar vēl nenoskaidrotas izcelsmes tūsku, kas atgādina alerģisku reakciju. Spējai atšķirt hereditārās angioedēmas tūskas lēkmi no alerģiskas tūskas var būt dzīvības cena, jo HAE gadījumā lēkmi nevar mazināt ar antihistamīnu jeb steroīdu medikamentiem. Piemēram, balsenes vai rīkles pietūkums var kļūt dzīvībai bīstams, cilvēks var nosmakt, ja laikus netiek izmantoti specifiski medikamenti vai intubācija (speciālas caurules ievadīšana balsenē vai elpvadā). Dzīvību apdraudoša tūskas epizode dzīves laikā skar vismaz 50–70 % HAE pacientu.

Diemžēl paiet vidēji astoņi gadi, līdz tiek atklāts īstais tūskas lēkmju iemesls – hereditārā angioedēma. Arī Naira, HAE paciente, tūskas lēkmju īsto iemeslu meklēja vairākus gadus: “Lai noteiktu diagnozi, pagāja trīs gadi, jo, kad nokļuvu slimnīcā, neviens nezināja, kas tas ir, visur domāja, ka tā ir alerģija.” Lai vēl nediagnosticētie HAE pacienti ātrāk atklātu savu veselības problēmu cēloni, Naira dalās ar savu stāstu video ierakstā.

Precīza diagnozes noteikšana var būt ļoti sarežģīta, jo tā ir reta slimība, ar kuru saskaras maz ārstu, simptomi parādās neregulāri, turklāt atgādina simptomus, kas raksturīgi arī citām slimībām. HAE izpaužas kā zemādas tūska, kas var veidoties gandrīz jebkurā cilvēka ķermeņa daļā, bet visbiežāk tā skar vēderu, seju, rīkli, plaukstas, pēdas. Neārstētas hereditārās angioedēmas lēkmes 12–24 stundu laikā pakāpeniski pastiprinās un, iespējams, pat izplatās uz citu ķermeņa vietu. Tūskas lēkmes var ilgt līdz pat piecām dienām. Ja cilvēks netiek ārstēts katras lēkmes gadījumā, simptomi var atkārtoties biežāk – pat reizi septiņās līdz 14 dienās.

Ja ir aizdomas par HAE, ja ir bijušas tūskas lēkmes, kas nereaģē uz pretalerģijas medikamentiem, nepieciešams doties pie ārsta alergologa vai imunologa, lai noteiktu tūsku īsto iemeslu! HAE radīto zemādas tūsku cēlonis ir proteīna C1-INH deficīts, tāpēc, lai slimību atklātu, ir vajadzīga precīza, padziļināta izmeklēšana. 

Hereditārā angioedēma ir reta ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēku pasaulē. Latvijā šobrīd ir diagnosticēti vairāk nekā 12 HAE pacienti, bet epidemioloģiskie dati liecina, ka Latvijā varētu būt 50 - 100 HAE pacientu. Hereditārā angioedēma parasti tiek pārmantota ģimenē, tomēr vienā no četriem gadījumiem HAE nav ģenētiski pārmantota, to izraisa spontāna ģenētiska mutācija. Arī Nairai slimība netika pārmantota, tā parādījās dzīves laikā – pēc 50 gadu vecuma.

“Kad piepampst rokas, kājas, tas traucē. Ja lēkme skar kāju, nevar paiet, kāja ir stīvāka. Ja lēkme skar roku, pirkstos neko nevar noturēt, jo visa roka ir tāda pilna, piepūsta kā balons. Darīt neko nevar. Traģiskākais ir kakls un mēle. Un vēdera sāpes ir drausmīgas. Ja nezinātu, es nespētu iedomāties, ka tā var sāpēt – ka no sāpēm ir nelabi, slikta dūša… Reizēm ir brīži, kad esmu domājusi – tā ir pēdējā stundiņa,” savā pieredzē, sadzīvojot ar HAE, dalās Naira.   

Pat tad, ja tūskas lēkme nav dzīvībai bīstama – tieši neskar elpceļus –, tā var būt ļoti grūti panesama, jo HAE izraisītās sāpes nevar mazināt ar pretsāpju medikamentiem. Daži pacienti vēdera jeb gremošanas orgānu tūskas radītās sāpes salīdzina ar dzemdību sāpēm. Diemžēl pasaules praksē zināmi gadījumi, kad, pamatojoties uz sāpēm, cilvēkiem ar vēl nediagnosticētu hereditāro angioedēmu veiktas nevajadzīgas operācijas.

Pateicoties izpratnei par šīs retās slimības ietekmi uz cilvēka dzīves kvalitāti un pat dzīvību, pēdējos gadus pacienti, kuriem ir diagnosticēta hereditārā angioedēma, lēkmju kupēšanai saņem valsts kompensētus specifiskus medikamentus. Šīs zāles pacienti vienmēr nēsā līdzi, jo nav paredzams, kad lēkme atkārtosies un kuru ķermeņa daļu skars. Pacientiem, kuriem ir smagas, dzīvību apdraudošas lēkmes vai biežas HAE lēkmes dažādās ķermeņa daļās, nepieciešama cita – profilaktiskā jeb preventīvā – ārstēšana. Šādas ilgtermiņa profilaktiskas terapijas pieejamība pacientiem mazinātu akūtas HAE lēkmes par 86,7 %, kā arī par 87,3 % – tūskas epizodes, kuru kupēšanai nepieciešama akūta ārstēšana*. 

Dzīve ar HAE nav tikai neērtība vai sāpes tūskas lēkmju dēļ, tā ietekmē dzīvi gan lēkmju laikā, gan starp tām. Lēkmes laikā cilvēks piedzīvo sāpes, trauksmi, nespēj veikt ikdienas aktivitātes un darba pienākumus. Starp HAE lēkmēm dzīve rit, baidoties, ka tūska var sākties visnepiemērotākajā brīdī, ka nākamā lēkme var būt letāla, kā slimība ietekmē darba u. c. attiecības. Nereti HAE pacientiem slimības radītās psihoemocionālās slodzes dēļ ir suicidālas domas. Tieši tālab ir tik būtiska laicīga HAE diagnostika un atbilstoša ārstēšana, kas mazina dzīvību apdraudošu lēkmju skaitu.

Papildu informācija par HAE: www.angioedema.lv un www.hae.lv.

• HAE pacientes Nairas videostāsta īsā versija skatāma šeit (4 min.).
• HAE pacientes Nairas videostāsta garā versija skatāma šeit (15 min.).

* III fāzes, dubult-akls, placebo kontrolēts, daudzcentru klīniskais pētījums HELP un tā atklātais pagarinājums.