Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa vara uzkrāšanos aknās, smadzenēs un citos svarīgos orgānos. Lielākajai daļai cilvēku ar Vilsona slimību tā tiek diagnosticēta vecumā no pieciem līdz 35 gadiem, taču tā var skart arī jaunākus un vecākus cilvēkus. Agrīni diagnosticējot, Vilsona slimība ir ārstējama, un daudzi ar to sirgstoši cilvēki dzīvo normālu dzīvi.

Varam ir galvenā loma veselīgu nervu, kaulu, kolagēna un ādas pigmenta melanīna attīstībā. Varš tiek uzņemts ar ēdienu, un tā pārpalikums tiek izvadīts no organisma ar olbaltuma gēna (ATP7B) palīdzību. Šī gēna mutācijas rezultātā  varš netiek pienācīgi izvadīts un uzkrājas organismā. Slimība biežāk sāk izpausties ar aknu darbības traucējumiem, neiroloģiskiem vai psihiskiem simptomiem.

Simptomi

Vilsona slimība ir ģenētiska saslimšana, bet tās pazīmes un simptomi parādās tikai tad, kad varš jau ir uzkrājies smadzenēs, aknās vai kādā citā orgānā. Pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no ķermeņa daļām, kuras slimība skārusi.

Tas var būt gan nogurums, apetītes trūkums vai sāpes vēderā, gan ādas un acs baltumu dzeltēšana (dzelte). Simptomi ietver arī šķidruma uzkrāšanos kājās vai vēderā, problēmas ar runu, rīšanu vai fiziskas koordinācijas traucējumiem, kā arī nepatvaļīgas kustības vai muskuļu stīvumu. Vara izgulsnēšanās ap radzeni var radīt brūnas josliņas jeb Kaizera-Fleiša gredzenus.

Bērniem parasti novērojamas personības izmaiņas, impulsivitāte, nenoturīgs garastāvoklis un neadekvāta uzvedība. Pieaugušiem cilvēkiem Vilsona slimības simptomi var būt paranoja, šizofrēnijai līdzīgi simptomi vai pat depresija.

Komplikācijas

Neārstēta Vilsona slimība var būt letāla. Šai slimībai ir dažādas nopietnas komplikācijas.

Aknu ciroze. Aknu šūnām cenšoties novērst vara pārpalikuma radītos bojājumus, aknās veidojas rētaudi, kas apgrūtina šī orgāna darbību.

Aknu mazspēja. Tā var izpausties pēkšņi (akūta aknu mazspēja) vai attīstīties pamazām laika gaitā. Viens no ārstēšanas variantiem ir aknu transplantācija.

Nieru problēmas. Vilsona slimība var nodarīt bojājumus nierēm, izraisot tādas problēmas kā nierakmeņi un paaugstināts aminoskābju daudzums urīnā.

Psiholoģiskās problēmas. Tās var būt personības izmaiņas, depresija, aizkaitināmība, bipolāri traucējumi vai psihoze.

Cēloņi

Vilsona slimība tiek pārmantota, proti, autosomāli recesīva iedzimšanas tipa gadījumā iezīme izpaudīsies tikai tad, ja abi gēnu eksemplāri būs bojāti; slimība attīstīsies, ja no katra vecāka ir pārmantota viena bojātā gēna kopija. Ja ir pārmantots tikai viens patoloģiskais gēns, saslimšana nedraud, taču cilvēks kļūs par gēna nesēju un var to nodot tālāk saviem bērniem.

Diagnostika un ārstēšana

Slimību ir iespējams diagnosticēt ar laboratoriskiem izmeklējumiem. Vilsona slimīga kā diagnoze var tikt noteikta, ja ir pazemināts ceruloplazmīns vai pārmērīga aknu vara koncentrācija, kā arī paaugstināta vara izdale ar urīnu.

Vilsona slimības ārstēšanā tiek izmantoti medikamenti.