medicine.lv skaitļos

Lietotāji online232
Aktīvie uzņēmumi12813
Nozares raksti1616
Ekspertu atbildes21477
Reta sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Reta sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Reta sindroms, kas tiek dēvēts arī par Kluso eņģeļu slimību, ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kas saistīta ar pelēkās vielas attīstības traucējumiem, izraisot pakāpenisku sīkās motorikas prasmju un runas zudumu. Šis traucējums galvenokārt skar meitenes. Lielākā daļa zīdaiņu ar Reta sindromu attīstās normāli pirmos sešus līdz 18 mēnešus, taču pēc tam zaudē gūtās iemaņas, piemēram, spēju rāpot, staigāt, runāt vai izmantot rokas.

Laika gaitā bērniem ar Reta sindromu rodas arvien lielākas grūtības izmantot muskuļus, kas atbild par kustībām, koordināciju un komunikāciju. Reta sindroms var izraisīt arī krampjus un intelektuālo invaliditāti.

Simptomi

Bērni ar Reta sindromu visbiežāk nāk pasaulē pēc normāli noritējušas grūtniecības un dzemdībām. Lielākā daļa zīdaiņu ar šo sindromu aug un attīstās normāli pirmos sešus mēnešus. Pēc tam var sākt parādīties pazīmes un simptomi. Visizteiktākās izmaiņas parasti notiek 12 līdz 18 mēnešu vecumā, un simptomi katram bērnam var būt atšķirīgi.

Palēnināta attīstība. Smadzeņu augšana pēc piedzimšanas palēninās. Samazināts galvas augšanas ātrums (reizēm mikrocefālija) parasti ir pirmā pazīme, ka bērnam ir Reta sindroms. Bērnam kļūstot vecākam, kavējas augšana arī citās ķermeņa daļās.

Banner 280x280

Kontrolētu kustību un koordinācijas zudums. Pirmās pazīmes bieži ietver samazinātu kontroli pār rokām, spēju rāpot vai normāli staigāt. Iemaņu zudums sākotnēji notiek strauji, pēc tam noris pakāpeniski.

Komunikācijas spēju zudums. Lielākā daļa bērnu ar Reta sindromu zaudē spēju runāt un sazināties citos veidos, kā arī veidot acu kontaktu. Atsevišķos gadījumos izmaiņas ir straujas, piemēram, var iestāties pēkšņs runas zudums. Laika gaitā bērni var pamazām atgūt spēju veidot acu kontaktu un attīstīt neverbālās komunikācijas prasmes.

Elpošanas problēmas. Tā var būt gan elpas aizturēšana, gan ļoti ātra elpošana (hiperventilācija), piespiedu izelpa un gaisa rīšana. Šīs problēmas izpaužas nomoda laikā, bet miega laikā var rasties tādi elpošanas traucējumi kā, piemēram, sekla elpošana.

Uzbudināmība un raudāšana. Bērni ar Reta sindromu, laikam ejot, var kļūt arvien satrauktāki un aizkaitināmāki. Raudāšanas vai kliegšanas periodi var sākties pēkšņi, bez redzama iemesla, un var ilgt vairākas stundas.

Krampji. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Reta sindroms, kādā dzīves posmā var parādīties krampju lēkmes.

Cēloņi

Reta sindroms ir reti sastopama ģenētiska saslimšana. Pamatojoties uz specifisko ģenētisko mutāciju, var rasties klasiskais Reta sindroms, kā arī vairāki tā varianti ar vieglākiem vai smagākiem simptomiem.

Ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, notiek nejauši, 95% gadījumu MECP2 gēnā. Tikai dažos gadījumos šis ģenētiskais traucējums tiek mantots. Tomēr precīzs šī sindroma cēlonis nav zināms un joprojām tiek pētīts.

Ārstēšana

Lai gan Reta sindroms nav ārstējams, tiek veikti ar šo slimību saistīti pētījumi. Pašreizējā ārstēšana ir vērsta uz kustību un saziņas uzlabošanu, krampju ārstēšanu un aprūpes un atbalsta nodrošināšanu bērniem un pieaugušajiem ar Reta sindromu, un viņu ģimenēm.

Fizioterapija var palīdzēt bērniem, kuriem ir skolioze vai kuriem nepieciešams roku vai locītavu atbalsts. Latvijā ir pieejama arī Reta sindroma rehabilitācija, kuras realizēšanā piedalās fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsts, funkcionālie speciālisti, kā arī tiek nodrošinātas modernākās robotizētās un fizikālās medicīnas tehnoloģijas, lai sniegtu rehabilitāciju Reta sindroma pacientiem.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Lauma Medical kompresijas izstrādājumi

Lauma Medical kompresijas izstrādājumi

Kompresijas izstrādājumi ir viens no galvenajiem līdzekļiem vēnu varikozes slimību profilaksei un ārstēšanai. Uzzināsim vairāk par Lauma Medical kompresijas izstrādājumiem! 

Aktuālie piedāvājumi

Jo-hai-dī, kāpēc es nerūpējos par sevi ātrāk?

Jo-hai-dī, kāpēc es nerūpējos par sevi ātrāk?

Pēc smagas operācijas un ilgstošas rehabilitācijas Roberto Meloni ir atkal vesels, bet atzīst, ka daudzus mēnešus esot bijis ļoti norūpējies, vai spēs atkal normāli staigāt. Roberto stāsta par savu pieredzi, lietojot Latvijā ražotu produktu – Epsorīnu.

Ergonomisks krēsls – kādu izvēlēties, lai nesāpētu mugura?

Ergonomisks krēsls – kādu izvēlēties, lai nesāpētu mugura?

Ja, ilgstoši sēžot, jums nogurst un sāp mugura, pievērsiet uzmanību, kādu krēslu ikdienā izmantojat. Situāciju var uzlabot, parasta krēsla vietā izvēloties ergonomisku krēslu. Uzzināsim vairāk par Bambach ® Saddle Seat ergonomiskajiem krēsliem! 

Kā sagatavoties vasarai? Un ne tikai…

Kā sagatavoties vasarai? Un ne tikai…

Pavisam drīz mūs sagaida vasara, kad dzīve šķiet vienkāršāka, patīkamāka, interesantāka un garšīgāka. Šajā rakstā aplūkosim svarīgus gremošanas trakta slimību profilakses aspektus un sniegsim praktiskus padomus, kas palīdzēs rūpēties par savu organismu. 

Video

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Atzīmējot Pasaules ergoterapijas dienu 27. oktobrī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Rehabilitācijas klīnikas ergoterapeiti ir sagatavojuši padomus un vienkāršus  ieteikumus, kurus būtu ieteicams ņemt vērā ikvienam, kurš, sēžot pie datora, veic darba pienākumus vai arī ikdienā pie datora ekrāna pavada ilgas stundas. 

Produktu testi

Testa rezultāti: "Kaleja Silks" zīda matu ruļļi veselīgām salona kvalitātes lokām

Testa rezultāti:

Martā Medicine.lv sadarbībā ar "Kaleja Silks" piedāvāja testēt zīda matu rulli veselīgai matu ieveidošanai.

MARUSHA matu toniks ar rozmarīnu matu mitrināšanai, atjaunošanai un aizsardzībai pret karstumu

MARUSHA matu toniks ar rozmarīnu matu mitrināšanai, atjaunošanai un aizsardzībai pret karstumu

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt dabīgo matu toniku ar rozmarīnu, keratīnu un zīda proteīniem.

RUUTe pieniņš sejas ādas attīrīšanai "Liepa"

RUUTe pieniņš sejas ādas attīrīšanai

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar dabiskās kosmētikas zīmolu RUUTe® piedāvā testēt sejas ādu attīrošo pieniņu "Liepa", kas domāts jebkuram sejas ādas tipam un ko var izmantot arī acu zonai. 

“Ginerra” gremošanas sistēmas veselībai

“Ginerra” gremošanas sistēmas veselībai

Aprīlī Medicine.lv sadarbīobā ar starptautisko zīmolu “Coral Club” piedāvā testēt uztura bagātinātāju “Ginerra”.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Santa Viltere: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Santa Viltere: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Vismaz reizi dzīvē ir jāpārbauda sava sirds! No aprīļa šo izmeklējumu veic arī Dinsbergas klīnikā ar jaunāko un modernāko aparatūru Latvijā. Izstāsti Latvijai dodas vizītē pie kardioloģes ar 20 gadu pieredzi - dr. Santas Vilteres.

VC4 Baltijas vēnu klīnika, Dr. Patrīcija Ivanova: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

VC4 Baltijas vēnu klīnika, Dr. Patrīcija Ivanova:  Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Patrīcija Ivanova ir asinsvadu ķirurgs, flebologs, Dr.med., docente LU Ķirurģijas katedrā, Latvijas Asinsvadu ķirurģijas biedrības biedre, Latvijas Invazīvās radioloģijas asociācijas biedre, Eiropas Asinsvadu ķirurģijas biedrības biedre, Eiropas Kardiovaskulārās un invazīvās radioloģijas biedrības biedre, nokārtojusi eksāmenu asinsvadu ķirurģijā...