Reta sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Reta sindroms, kas tiek dēvēts arī par Kluso eņģeļu slimību, ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, kas saistīta ar pelēkās vielas attīstības traucējumiem, izraisot pakāpenisku sīkās motorikas prasmju un runas zudumu. Šis traucējums galvenokārt skar meitenes. Lielākā daļa zīdaiņu ar Reta sindromu attīstās normāli pirmos sešus līdz 18 mēnešus, taču pēc tam zaudē gūtās iemaņas, piemēram, spēju rāpot, staigāt, runāt vai izmantot rokas.
Laika gaitā bērniem ar Reta sindromu rodas arvien lielākas grūtības izmantot muskuļus, kas atbild par kustībām, koordināciju un komunikāciju. Reta sindroms var izraisīt arī krampjus un intelektuālo invaliditāti.
Simptomi
Bērni ar Reta sindromu visbiežāk nāk pasaulē pēc normāli noritējušas grūtniecības un dzemdībām. Lielākā daļa zīdaiņu ar šo sindromu aug un attīstās normāli pirmos sešus mēnešus. Pēc tam var sākt parādīties pazīmes un simptomi. Visizteiktākās izmaiņas parasti notiek 12 līdz 18 mēnešu vecumā, un simptomi katram bērnam var būt atšķirīgi.
Palēnināta attīstība. Smadzeņu augšana pēc piedzimšanas palēninās. Samazināts galvas augšanas ātrums (reizēm mikrocefālija) parasti ir pirmā pazīme, ka bērnam ir Reta sindroms. Bērnam kļūstot vecākam, kavējas augšana arī citās ķermeņa daļās.
Kontrolētu kustību un koordinācijas zudums. Pirmās pazīmes bieži ietver samazinātu kontroli pār rokām, spēju rāpot vai normāli staigāt. Iemaņu zudums sākotnēji notiek strauji, pēc tam noris pakāpeniski.
Komunikācijas spēju zudums. Lielākā daļa bērnu ar Reta sindromu zaudē spēju runāt un sazināties citos veidos, kā arī veidot acu kontaktu. Atsevišķos gadījumos izmaiņas ir straujas, piemēram, var iestāties pēkšņs runas zudums. Laika gaitā bērni var pamazām atgūt spēju veidot acu kontaktu un attīstīt neverbālās komunikācijas prasmes.
Elpošanas problēmas. Tā var būt gan elpas aizturēšana, gan ļoti ātra elpošana (hiperventilācija), piespiedu izelpa un gaisa rīšana. Šīs problēmas izpaužas nomoda laikā, bet miega laikā var rasties tādi elpošanas traucējumi kā, piemēram, sekla elpošana.
Uzbudināmība un raudāšana. Bērni ar Reta sindromu, laikam ejot, var kļūt arvien satrauktāki un aizkaitināmāki. Raudāšanas vai kliegšanas periodi var sākties pēkšņi, bez redzama iemesla, un var ilgt vairākas stundas.
Krampji. Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Reta sindroms, kādā dzīves posmā var parādīties krampju lēkmes.
Cēloņi
Reta sindroms ir reti sastopama ģenētiska saslimšana. Pamatojoties uz specifisko ģenētisko mutāciju, var rasties klasiskais Reta sindroms, kā arī vairāki tā varianti ar vieglākiem vai smagākiem simptomiem.
Ģenētiskā mutācija, kas izraisa slimību, notiek nejauši, 95% gadījumu MECP2 gēnā. Tikai dažos gadījumos šis ģenētiskais traucējums tiek mantots. Tomēr precīzs šī sindroma cēlonis nav zināms un joprojām tiek pētīts.
Ārstēšana
Lai gan Reta sindroms nav ārstējams, tiek veikti ar šo slimību saistīti pētījumi. Pašreizējā ārstēšana ir vērsta uz kustību un saziņas uzlabošanu, krampju ārstēšanu un aprūpes un atbalsta nodrošināšanu bērniem un pieaugušajiem ar Reta sindromu, un viņu ģimenēm.
Fizioterapija var palīdzēt bērniem, kuriem ir skolioze vai kuriem nepieciešams roku vai locītavu atbalsts. Latvijā ir pieejama arī Reta sindroma rehabilitācija, kuras realizēšanā piedalās fizikālās un rehabilitācijas medicīnas ārsts, funkcionālie speciālisti, kā arī tiek nodrošinātas modernākās robotizētās un fizikālās medicīnas tehnoloģijas, lai sniegtu rehabilitāciju Reta sindroma pacientiem.
