medicine.lv skaitļos

Lietotāji online172
Aktīvie uzņēmumi12826
Nozares raksti12156
Ekspertu atbildes21477
Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika

Pastāv uzskats, ka ģenētisko saslimšanu skaits pasaulē strauji pieaug. Tomēr ir svarīgi zināt, ka pieaug nevis saslimšanu skaits, bet ievērojami uzlabojas pieejamās slimību diagnostikas iespējas, kā arī tiek atklātas arvien jaunas ģenētiskas saslimšanas. 

Iespēja precizēt slimības nosaukumu reizēm ģimenei sniedz iespēju izvēlēties specifisku ārstēšanas metodi, bet lielākajā daļā gadījumu spēj tikai precizēt slimības prognozi vai paredzēt iespējamas saslimšanas komplikācijas. Līdz šim pat gadījumā, ja vecāki zināja par ģenētiskas saslimšanas paaugstinātu risku pēcnācējiem, no tā izvairīties nebija iespējams. Visagrāk diagnozi bērniņam varēja konstatēt, veicot prenatālo diagnostiku, un, ja diagnoze tika apstiprināta, ģimene bija smagas izvēles priekšā – grūtniecību pārtraukt vai saglabāt, zinot, ka bērniņš nepiedzims vesels. Abi šie lēmumi ir sarežģīti un emocionāli grūti pieņemami.

Šobrīd Latvijā ir kļuvusi pieejama metode, ar kuras palīdzību ir iespējams veikt embriju ģenētisko analīzi pirms to ievietošanas dzemdes dobumā, tā izvairoties no konkrētas ģenētiskas patoloģijas riska pēcnācējiem. Šo metodi sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD). PGD ir metode, kas tiek piedāvāta ģimenēm, kurām ir augsts pēcnācēju ģenētiskas patoloģijas risks, kā arī noskaidrotas konkrētas saslimšanu izraisošas mutācijas. 

Ģimenei, kurā piedzimis bērniņš ar ģenētisku saslimšanu, ir daudz neatbildētu jautājumu. Ir grūti izprast, kā diviem veseliem vecākiem var piedzimt bērniņš ar ģenētisku saslimšanu; nav skaidrs, cik liels saslimšanas risks ir citiem šīs ģimenes plānotajiem bērniem un kā šo risku pēc iespējas samazināt.

Lai saprastu, kā tiek pārmantotas ģenētiskas saslimšanas, ir jāatceras, ka dzimumšūnu satikšanās brīdī bērniņš saņem divus pilnīgus ģenētiskas informācijas komplektus – vienu no mammas, otru no tēta. Šī informācija nes arī kļūdas (mutācijas), tomēr visbiežāk tās bērniņa attīstību neietekmē un to klātbūtni cilvēks savas dzīves laikā neizjūt, jo tās ir mantotas tikai no viena vecāka. Dažas no mutācijām ir vieglākas, citas smagākas; dažas sāk izpausties pusmūžā, citas – vēl pirms bērns ir piedzimis. 

Ja veseli vecāki, paši to nenojaušot, ir mutācijas nesēji vienā konkrētā gēnā (šādu situāciju iepriekš paredzēt ir praktiski neiespējami, jo gēnu skaits ir milzīgs un mutāciju nesējiem veselības stāvoklis parasti nav izmainīts), bērniņš var mantot mutācijas no abiem vecākiem.

Šādā gadījumā viņam  izpaužas kāda no tā saucamām recesīvām ģenētiskām saslimšanām. Recesīvas slimības katra atsevišķi ir sastopamas salīdzinoši reti, tomēr visas kopā veido ievērojamu daļu no visām ģenētiskajām patoloģijām. Katrā populācijā dažas no recesīvajām slimībām ir sastopamas biežāk, bet citas pavisam reti. Latvijā biežāk sastopamās recesīvās slimības ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija, recesīvs kurlums, alfa1 antitripsīna nepietiekamība un spinālā muskuļu atrofija

Recesīvas slimības gadījumā risks mantot šo slimību nākamajam bērniņam ir 25%. 

Reizēm mutācija ir tik spēcīga, ka spēj izraisīt saslimšanu indivīdam, kurš to mantojis tikai vienā kopijā. Šādas saslimšanas sauc par dominantām. Nereti tad, kad piedzimis bērniņš ar šādu slimību, rūpīgi izmeklējot vecākus, vienam no viņiem arī var tikt atklāta šī pati patoloģija. Tomēr vecākiem un bērniem vienas un tās pašas slimības izpausmes var ievērojami atšķirties, ietekmējot arī dzīves ilguma un kvalitātes prognozi. Ja viens no vecākiem slimo ar dominantu slimību, tās risks pēcnācējiem ir 50%. Latvijā biežāk sastopamās dominantās slimības ir neirofibromatoze, tuberozā skleroze, ahondroplāzija, Alažila sindroms, Hantingtona horeja un citas.

PGD metodi lieto arī tādu ģenētisku slimību gadījumā, kad liels patoloģijas risks ir tieši viena dzimuma pēcnācējiem. Tomēr šādos gadījumos ir iespējams veikt salīdzinoši vienkāršāku analīzi, pārbaudot embrija hromosomas (pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings – PGS) un dzemdes dobumā ievietojot embriju, kura dzimumam nav ģenētiskās patoloģijas riska. Šādas saslimšanas ir, piemēram, hemofīlija A un B, Dišēna un Bekera muskuļu distrofija, fragilās X hromosomas sindroms un ar X hromosomu saistīta garīgā atpalicība

Kā tas notiek?
Lai varētu veikt PGD analīzi, pēc ģimenes ģenētiskās konsultācijas vecākiem un vēl kādam ģimenes loceklim tiek paņemta asins analīze, lai veiktu DNS izmeklēšanu. Šis posms var ilgt līdz pat 6 mēnešiem. Tā laikā katrai ģimenei individuāli tiek izstrādāta metode embriju šūnu analīzei. 

5 dienas vecam embrijam pēc mākslīgās apaugļošanas procedūras tiek paņemtas dažas šūnas, bet pats embrijs tiek vitrificēts (sasaldēts). Šūnu ņemšana 5. embrija dzīves dienā nesamazina tā tālākas attīstības potenciālu. 

Analīzes rezultāts uzrāda, kuri no embrijiem ir mantojuši mutāciju/as, tādējādi ļaujot atlasīt veselus embrijus. Tiem tiek papildus veikta PGS analīze, lai nodrošinātu, ka dzemdē pārnestā embrija šūnas satur normālu hromosomu komplektu. Pēc šādas analīzes dzemdes dobumā tiek ievadīts viens vesels embrijs, lai izvairītos no dvīņu grūtniecības riska. Ja ģimenei analīzes rezultātā tiek atrasti vairāki veseli embriji, tie vitrificēti var gaidīt savus vecākus vismaz 10 gadus. 

Jebkuru neskaidrību vai jautājumu gadījumā esiet mīļi gaidīti klīnikā IVF Riga!

Dr. Liene Korņejeva,
Ārste-ģenētiķe

"iVF Riga" – neauglības ārstēšanas un reproduktīvas ģenētikas klīnika
Zaļā 1-2.st., Rīga, LV-1010
Tālrunis 67111117
E-pasts: ivfriga@ivfriga.eu
https://ivfriga.lv/

Publicitātes foto

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Cilvēka zarnu trakts ir sarežģīta ekosistēma, kurā mīt plašs klāsts mikroorganismu. Starp tiem īpašu lomu spēlē labās baktērijas – tās ne tikai iesaistās gremošanas procesos, bet arī piedalās imūnsistēmas veidošanā un atbalsta visa organisma labsajūtu.

Aktuālie piedāvājumi

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

Ja vēlaties to stiprināt, paaugstināt izturību pret stresu un atgūt iekšējās stabilitātes sajūtu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi ieradumi, uzturvielas un pieejas palīdz tikt galā ar spriedzi un atjaunot spēkus. 

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Mūsdienās dzirdes problēmas skar arvien plašāku sabiedrības daļu – ne tikai seniorus, bet arī pusmūža cilvēkus un pat jauniešus. Vision Express dzirdes centri piedāvā Labas dzirdes abonementu – moderna pieeja, kas ļauj saņemt kvalitatīvus dzirdes aparātus un pilnu atbalsta pakalpojumu klāstu par pieejamu ikmēneša maksu.

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvāja testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.