medicine.lv skaitļos

Lietotāji online38
Aktīvie uzņēmumi12658
Nozares raksti1337
Ekspertu atbildes20843
Pompes slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Pompes slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

shutterstock.com

Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība izraisa muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu; organismā uzkrājoties pārāk daudz cukuram, tiek nodarīti bojājumi muskuļiem un orgāniem, galvenokārt aknām un sirdij.

Cēloņi

Pompes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu, turklāt tā var izpausties jebkurā vecumā. Šo slimību izraisa skābās alfa-glikozidāzes (GAA) fermenta deficīts. Tā kā tā ir ģenētiska rakstura jeb iedzimta, cilvēki, kas saslimst ar šo slimību, to pārmanto no vecākiem. Var gadīties, ka nevienam no vecākiem nav simptomu.

Simptomi

Tipiska Pompes slimības pazīme ir pieaugoša rakstura elpas trūkums pie minimālas slodzes un miera stāvoklī, kas galvenokārt saistīts ar elpošanas muskulatūras vājumu. Var parādīties sāpes un vājums plecu un iegurņa muskuļos; ļoti bieži apgrūtināta kļūst skriešana vai pat kāpšana pa kāpnēm. Tāpat tai raksturīgas ir muskuļu sāpes un krampji līdz ar nelielām intensīvām slodzēm, jo slimība pieder pie glikozes vielmaiņas traucējumiem. Simptomi var būt atšķirīgi, atkarībā no vecuma.

Zīdaiņiem Pompes slimība – zināma kā jaundzimušo forma – izpaužas smagāk, jo skar arī ķermeņa būtiskāko muskuli – sirdi; attītās sirds mazspēja, tā var būt palielināta (kardiomegālija). Tāpat rodas arī nopietni elpošanas traucējumi, zīdainis slikti pieņemas svarā un muskuļu vājuma dēļ var tikt traucēta arī fiziskā attīstība. Maza bērna organismā slimība progresē ļoti strauji un ir bīstama dzīvībai.

Pieauguša cilvēka organismā Pompes slimības – vēlīnās formas, kas ir vieglāka –  attīstība noris daudz lēnāk, muskuļu vājumam ar laiku progresējot līdz nopietniem elpošanas traucējumiem. Slimība var izpausties kā biežas muskuļu sāpes, kā arī elpošanas grūtības pēc nelielas fiziskās slodzes. Dažkārt pazīme var būt arī palielināta mēle, kā rezultātā rodas košļāšanas un rīšanas grūtības.

Ārstēšana

Lai to diagnosticētu, nepieciešams veikt izmeklējumus, izslēdzot citas slimības, kas saistāmas ar muskuļu sāpēm, tāpat arī iespējamu D vitamīna trūkumu organismā un atsevišķu medikamentu lietošanu (holesterīna pazemināšanai, kā arī vairogdziedzeru un virsnieru funkciju ārstēšanai), kas var toksiski iedarboties uz muskuļiem.

Pompes slimību ir iespējams apturēt un pat panākt tās regresu. Jo laicīgāk tā tiek diagnosticēta, jo lielākas ir iespējas šo slimību kontrolēt, ievērojami uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Tā kā lizosomu darbības traucējumu iemesls ir noteikta enzīma trūkums, Pompes slimību iespējams veiksmīgi ārstēt ar enzīmu aizstājošo terapiju, pacientam trūkstošo enzīmu regulāri ievadot intravenozi.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Izdegšanas sindroms – 21. gadsimta izplatītākā slimība

Izdegšanas sindroms – 21. gadsimta izplatītākā slimība

Labklājības skola piedāvā licencētas pieaugušo izglītības programmas, kas ir speciāli izstrādātas kā efektīvs instruments sevis sakārtošanai. Programmas “Stresa noturības veicināšana kā izdegšanas sindroma profilakse” un gan individuālas, gan grupu konsultācijas “Randiņš ar sevi”, kur tiek izmantoti neirografikas algoritmi, ir lieliska iespēja, kā ieklausīties sevī un atrast jaunus enerģijas avotus. 

Aktuālie piedāvājumi

Izskatīties labāk – tā nav veiksme, tas ir lēmums! Patiesība par plastisko ķirurģiju

Izskatīties labāk – tā nav veiksme, tas ir lēmums! Patiesība par plastisko ķirurģiju

Klīnikas "Aesthetica" pamatvērtības ir harmonija, samērīgums un dabiskums. Klientiem, kuri dažādu iemeslu dēļ vēlas veikt uzlabojumus savā izskatā, atgūt pašpārliecību un uzlabot savas dzīves kvalitāti, tas ir iespējams, nezaudējot savu "es". Komfortablā atmosfērā pieprasīti speciālisti, apvienojot augstu profesionālismu, precizitāti un gaumes izjūtu, palīdzēs jums uzlabot jūsu dzīves kvalitāti un piepildīt sapņus. 

Sekss pēc 60…

Sekss pēc 60…

Seksuālā veselība ir neatņemama vispārējās veselības sastāvdaļa, kas ietekmē vīriešu un sieviešu labklājību un vispārējo dzīves kvalitāti. Par to laikus jāpadomā, vēršoties pie speciālista, jo jaunie medicīnas sasniegumi ļauj vīriešiem nodrošināt ilgstošu dzimumaktivitāti un līdz ar to augstu dzīves kvalitāti.

Video

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Bērnu slimnīcas speciālisti ar īpašu video aicina pievērst uzmanību hroniskai miegainībai. Mūsdienām raksturīgajā dzīves ritmā miegainība kļuvusi par bieži sastopamu problēmu, tādēļ nereti tiek uzskatīta par normālu vai parastu parādību. Visbiežākie miegainības cēloņi ir nepietiekams vai nekvalitatīvs miegs, bet daļai cilvēku nepieciešamība pēc miega ir palielināta slimības dēļ.

Produktu testi

Testa rezultāti: HealthAid MagCitra® – nervu sistēmas, muskuļu, kaulu un zobu veselībai

Testa rezultāti: HealthAid MagCitra® – nervu sistēmas, muskuļu, kaulu un zobu veselībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja testēt "HealthAid  MagCitra®" – uztura bagātinātāju nervu sistēmas, muskuļu, kaulu un zobu veselībai.

Dr. Pakalns Select Relaxols – spriedzes mazināšanai, sirdsdarbības uzlabošanai un relaksācijai

Dr. Pakalns Select Relaxols – spriedzes mazināšanai, sirdsdarbības uzlabošanai un relaksācijai

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar "Dr. Pakalns Select" zīmolu piedāvā testēt "Dr. Pakalns Select" RELAXOL spriedzes mazināšanai, sirdsdarbības uzlabošanai un relaksācijas veicināšanai.

Testa rezultāti: NATEO D Gummy D vitamīns – garšīgi želejvitamīni bērniem

Testa rezultāti: NATEO D Gummy D vitamīns – garšīgi želejvitamīni bērniem

Augustā un septembrī Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA "Sagitus" piedāvāja testēt dabīgos un garšīgos "NATEO D Gummy" želejvitamīnus bērniem un pieaugušajiem.

Uzņēmējs runā