Pompes slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Muskuļu sāpes var būt simptoms arī nopietnām muskuļu slimībām, un viena no tādām ir arī reti sastopamā Pompes slimība. Šādas pataloģijas gadījumā cilvēka ķermenī ir kavēta lizosomas izstrāde, kas enerģijas iegūšanas nolūkos šķeļ cukuru, ko sauc par glikogēnu. Pompes slimība izraisa muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu; organismā uzkrājoties pārāk daudz cukuram, tiek nodarīti bojājumi muskuļiem un orgāniem, galvenokārt aknām un sirdij.
Cēloņi
Pompes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu, turklāt tā var izpausties jebkurā vecumā. Šo slimību izraisa skābās alfa-glikozidāzes (GAA) fermenta deficīts. Tā kā tā ir ģenētiska rakstura jeb iedzimta, cilvēki, kas saslimst ar šo slimību, to pārmanto no vecākiem. Var gadīties, ka nevienam no vecākiem nav simptomu.
Simptomi
Tipiska Pompes slimības pazīme ir pieaugoša rakstura elpas trūkums pie minimālas slodzes un miera stāvoklī, kas galvenokārt saistīts ar elpošanas muskulatūras vājumu. Var parādīties sāpes un vājums plecu un iegurņa muskuļos; ļoti bieži apgrūtināta kļūst skriešana vai pat kāpšana pa kāpnēm. Tāpat tai raksturīgas ir muskuļu sāpes un krampji līdz ar nelielām intensīvām slodzēm, jo slimība pieder pie glikozes vielmaiņas traucējumiem. Simptomi var būt atšķirīgi, atkarībā no vecuma.
Zīdaiņiem Pompes slimība – zināma kā jaundzimušo forma – izpaužas smagāk, jo skar arī ķermeņa būtiskāko muskuli – sirdi; attītās sirds mazspēja, tā var būt palielināta (kardiomegālija). Tāpat rodas arī nopietni elpošanas traucējumi, zīdainis slikti pieņemas svarā un muskuļu vājuma dēļ var tikt traucēta arī fiziskā attīstība. Maza bērna organismā slimība progresē ļoti strauji un ir bīstama dzīvībai.
Pieauguša cilvēka organismā Pompes slimības – vēlīnās formas, kas ir vieglāka – attīstība noris daudz lēnāk, muskuļu vājumam ar laiku progresējot līdz nopietniem elpošanas traucējumiem. Slimība var izpausties kā biežas muskuļu sāpes, kā arī elpošanas grūtības pēc nelielas fiziskās slodzes. Dažkārt pazīme var būt arī palielināta mēle, kā rezultātā rodas košļāšanas un rīšanas grūtības.
Ārstēšana
Lai to diagnosticētu, nepieciešams veikt izmeklējumus, izslēdzot citas slimības, kas saistāmas ar muskuļu sāpēm, tāpat arī iespējamu D vitamīna trūkumu organismā un atsevišķu medikamentu lietošanu (holesterīna pazemināšanai, kā arī vairogdziedzeru un virsnieru funkciju ārstēšanai), kas var toksiski iedarboties uz muskuļiem.
Pompes slimību ir iespējams apturēt un pat panākt tās regresu. Jo laicīgāk tā tiek diagnosticēta, jo lielākas ir iespējas šo slimību kontrolēt, ievērojami uzlabojot pacienta dzīves kvalitāti. Tā kā lizosomu darbības traucējumu iemesls ir noteikta enzīma trūkums, Pompes slimību iespējams veiksmīgi ārstēt ar enzīmu aizstājošo terapiju, pacientam trūkstošo enzīmu regulāri ievadot intravenozi.
