medicine.lv skaitļos

Lietotāji online28
Aktīvie uzņēmumi12626
Nozares raksti4841
Ekspertu atbildes20734
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

baloni

Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Tiek lēsts, ka apmēram vienam no 25 000 jaundzimušo bērnu ir kāda veida mukopolisaharidoze. Tomēr reti sastopamās ģenētiskās slimības, īpaši vieglākas mukopolisaharidozes formas, bieži tiek diagnosticētas nepareizi vai arī  netiek diagnosticētas nemaz, tāpēc ir grūti noteikt patieso to skaitu.

Cēloņi

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku slimību grupa, kas fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Ir vairāki MPS veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. Lizosomas kalpo gremošanai, kā arī palīdz organisma aizsargfunkciju nodrošināšanā, noārdot šūnai svešas daļiņas un nevajadzīgas pašas šūnas struktūras. Lizosomālie traucējumi, piemēram, mukopolisaharidoze, izpaužas, ja konkrētais ferments organismā ir pārāk mazā daudzumā vai tā vispār nav.

Organisms cilvēkiem ar mukopolisaharidozi vai nu neizstrādā pietiekami daudz fermentu, kas nepieciešami, lai sašķeltu glikozaminoglikānus (GAG), vai arī tiek izstrādāti fermenti, kas nefunkcionē pareizi. Laika gaitā GAG uzkrājas šūnās, asinīs un saistaudos. Rezultātā tiek traucētas šūnu funkcijas, rodas pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu, fiziskās īpašības, kā arī orgānu normālu darbību.

Simptomi

MPS ir recesīva iedzimta slimība, kad vecāki, kuri paši ir veseli, katrs savam bērnam ģenētiskā ceļā nodod slimības gēnu. Vecāki tiek uzskatīti par slimības gēna nesējiem. Gan meitenēm, gan zēniem šī slimība var attīstīties vienādi.

Par  mukopolisaharidozi var liecināt daudz dažādu pazīmju, bet tām ir atšķirīga smaguma pakāpe. Simptomi var nebūt pamanāmi, bērnam piedzimstot, tomēr tie progresēs, jo glikozaminoglikānu uzkrāšanās ietekmē skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. 

MPS simptomi var būt neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, neironu bojājumi, kā arī sāpes, traucēta kustību funkcija un palēnināta augšana. Tāpat, slimībai progresējot, ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Ārstēšana

MPS slimības ir progresējošas un neviens no mukopolisaharidozes paveidiem nav ārstējams, tā vietā tiek ārstēti un atviegloti simptomi. Simptomātiska ārstēšana var ietvert trūces mazināšanu, muguras smadzeņu operāciju, mandeļu un adenoīdu izgriešanu, ausu infekciju ārstēšanu, ortopēdiskas procedūras skeleta problēmu novēršanai, radzenes transplantāciju, kā arī citas procedūras.

Tā kā nav divu pilnīgi vienādu MPS gadījumu, simptomātiskā ārstēšana galvenokārt tiek pielāgota katram pacientam individuāli. Muskuļu un locītavu stīvuma gadījumā, kas raksturīgs vairākiem MPS paveidiem, simptomu ārstēšanā un funkcionālu traucējumu novēršanā var līdzēt fizioterapija. Atvieglojot locītavu kustīgumu, tiek uzlabota arī MPS slimnieka dzīves kvalitāte.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

"Centrālā laboratorija", SIA

"Centrālā laboratorija", SIA

SIA "Centrālā laboratorija" darbojas kopš 1995.gada un ir viena no lielākajām un modernākajām medicīnas laboratorijām ar vairāk nekā 50 filiālēm un 8 testēšanas laboratorijām visā Latvijā. Analīžu veikšanai tiek izmantotas visjaunākās tehnoloģijas, kā arī iekārtas un reaģenti no pasaulē vadošajiem ražotājiem. Laboratorija regulāri piedalās ārējās kvalitātes kontroles programmās un ir novērtēta atbilstoši LVS EN ISO 15189:2013 standartam. SIA "Centrālā laboratorija" nodrošina visplašākā spektra klīniski diagnostiskos laboratorijas izmeklējumus: hematoloģijā, bioķīmijā, koaguloģijā, imunoloģijā, citoloģijā un histoloģijā, mikrobioloģijā, virusoloģijā, parazitoloģijā, molekulārā bioloģijā.

Nedēļas tēma

Sieviešu veselība darbā

Sieviešu veselība darbā

Pētot darba vides riska faktorus un to ietekmi uz veselību, ne vienmēr tiek ņemta vērā dzimumu atšķirība. Daudzas sieviešu veselības problēmas darbā nav pietiekami apzinātas un pētītas. Tomēr mūsdienās ir jādomā par sieviešu veselības stāvokļa īpatnībām un to saistību ar darba vides riska faktoriem.

Aktuālie piedāvājumi

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical ir viens no vismodernākajiem aizsargājošiem respiratoriem, kas ražots Zviedrijā, un to izmantotu izaicinošos apstākļos, kuros ir nepieciešama aizsardzība pret gaisā esošām daļiņām un baktērijām. Tiki medical īpaši paredzēta medicīniskai lietošanai, tāpēc tā ir piemērota izmantošanai veselības aprūpes un neatliekamās palīdzības dienestos. 

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Mūsdienās ir veikti pētījumi un eksperimenti, kuri apliecina, ka medicīnisko dēļu terapija palīdz uzlabot vispārējo veselību un ādas stāvokli. 

Video

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Bērnu slimnīcas speciālisti ar īpašu video aicina pievērst uzmanību hroniskai miegainībai. Mūsdienām raksturīgajā dzīves ritmā miegainība kļuvusi par bieži sastopamu problēmu, tādēļ nereti tiek uzskatīta par normālu vai parastu parādību. Visbiežākie miegainības cēloņi ir nepietiekams vai nekvalitatīvs miegs, bet daļai cilvēku nepieciešamība pēc miega ir palielināta slimības dēļ.

Produktu testi

"Spirulina" – bagātīgs uzturvielu un vitamīnu avots

"Spirulina" – bagātīgs uzturvielu un vitamīnu avots

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvā testēt "Spirulina" 500 mg – uztura bagātinātāju ar bagātīgu uzturvielu un vitamīnu daudzumu.

NEO just B COMPLEX SPRAY – nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai

NEO just B COMPLEX SPRAY – nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai

Aprīlī medicine.lv sadarbībā ar zīmolu NEO piedāvā testēt NEO just B COMPLEX SPRAY nervu sistēmai, noguruma mazināšanai un ādas veselībai.

Testa rezultāti: H Drop Kaņepju (CBD) eļļa H Drop miega ritma un emocionālā stāvokļa līdzsvaram

Testa rezultāti: H Drop Kaņepju (CBD) eļļa H Drop miega ritma un emocionālā stāvokļa līdzsvaram

Martā medicine.lv sadarbībā ar "H Drop Latvia" piedāvāja testēt kaņepju eļļu miega ritma un emocionālā stāvokļa līdzsvaram.

Uzņēmējs runā

Elpošanas terapija ar ReOxy 

reoxy

REOXY® ir jauna elpošanas terapijas medicīniska ierīce. Ar šīs ierīces palīdzību pacients saņem individuāli dozētu gāzu maisījumu ar samazinātu skābekļa daudzumu (hipoksiju).

Sieviešu veselība darbā

pexels_anna_shvets_5231220

Pētot darba vides riska faktorus un to ietekmi uz veselību, ne vienmēr tiek ņemta vērā dzimumu atšķirība. Daudzas sieviešu veselības problēmas darbā nav pietiekami apzinātas un pētītas. Tomēr mūsdienās ir jādomā par sieviešu veselības stāvokļa īpatnībām un to saistību ar darba vides riska faktoriem.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. 67334433
  2. 67038215
  3. www.laboratorija.lv
  4. https://www.laboratorija.lv/filiales.html

Juridiskie dati

  1. 40003210801
  2. LV40003210801
  3. "SEB banka"
  4. LV89UNLA0050024286885
  5. 17.08.1994
  6. Rīga, Šarlotes iela 1B, LV-1001

Apraksts

SIA "Centrālā laboratorija" darbojas kopš 1995.gada un ir viena no lielākajām un modernākajām medicīnas laboratorijām ar vairāk nekā 50 filiālēm un 8 testēšanas laboratorijām visā Latvijā. Analīžu veikšanai tiek izmantotas visjaunākās tehnoloģijas, kā arī iekārtas un reaģenti no pasaulē vadošajiem ražotājiem. Laboratorija regulāri piedalās ārējās kvalitātes kontroles programmās un ir novērtēta atbilstoši LVS EN ISO 15189:2013 standartam. SIA "Centrālā laboratorija" nodrošina visplašākā spektra klīniski diagnostiskos laboratorijas izmeklējumus: hematoloģijā, bioķīmijā, koaguloģijā, imunoloģijā, citoloģijā un histoloģijā, mikrobioloģijā, virusoloģijā, parazitoloģijā, molekulārā bioloģijā. 
Vairāk

Atslēgvārdi

Diagnostika
Laboratorija, laboratoriskie izmeklējumi, analīzes, analīžu nodošana,
asins analīzes, asins ņemšana, asins nodošana, asins aina, CITO analīze,
asins ņemšana pie pacienta, hematoloģija, nepilna asins aina,
hemoglobīns, hemoglobīna noteikšana, aknu testi, aknu analīzes,
cukura analīzes, cukura diabēts, glikoze, glikozes analīzes, cukura līmenis asinīs,
pilna asins aina, urīnanalīzes, urīna analīzes, urina analizes,
dzīvnieku analīzes, infekcijas, hormoni, D vitamīna noteikšana,
holesterīns, holesterīna analīzes, ērču encefalīts, HIV, STS,
HIV analīzes, STS analīze, seksuāli transmisīvās slimības,
diennakts analīzes, mājas vizītes, grūtniecības tests, grūtniecības analīzes,
epšteina barra vīruss, tireotropais hormons, hipotireoze, antivielas
pret tireoperoksidāzi, tireoperoksidāze, progesterons, progesterona analīzes,
c hepatīts, hepatīta analīzes, olbaltumvielas, olbaltumvielu analīzes,
dzelzs, dzelzs analīzes, kalcijs, kalcija analīzes, folskābe,
folskābes analīzes, hemoglobīna analīzes, steidzamie testi, steidzamās analīzes,
mājas vizītes Rīgā, analīzes mājās, pārtikas nepanesamības tests,
alerģijas tests ImuPRO, alerģijas tests, asins ņemšana no pirksta,
asins ņemšana ar slēgtu sistēmu vienā stobriņā, asins ņemšana
ar slēgtu sistēmu vairākos stobriņos, urīna trauciņš, fēču trauciņš,
materiāla apstrāde, materiāla uzglabāšana, mājas vizītes Rīgas rajonā,
mājas vizītes Jūrmalā, izmeklējamā materiāla paņemšana,
leikocītu noteikšana, retikulocītu noteikšana, ferritīna noteikšana,
dzelzs noteikšana, transferīna noteikšana, vitamīna B 12 noteikšana,
folskābes noteikšana, asins parazītu noteikšana, transferīna
piesātinājuma noteikšana, trombocītu plūsmas citometrija, pacientu pieņemšana,
fermenti, glikozes regulācija, kardioloģiskie marķieri, iekaisuma marķieri,
autoantivielas, eletrolīti, lipīdi, fertilitāte un grūtniecība,
vairogdziedzera hormoni, marķieri, imūnhematoloģija, citoloģija,
spermas izmeklēšana, iztriepju izmeklēšana, koaguloģija, celiakijas diagnostika,
osteoporozes marķieri, alerģija, specifiskie alergēni, serozo
dobumu šķidruma izmeklējumi, likvora izmeklējumi, krēpu izmeklējumi,
fēču izmeklējumi, molekulārā bioloģija, mikrobioloģija, strutu izmeklējumi,
brūču izmeklējumi, rūpes par mazuli, sievietes veselība, mēs plānojam mazuli,
alerģijas, biežāk sastopamās infekcijas, analīžu komplekss bērniem,
vīriešu veselība, seksuāli transmisīvo infekciju komplekss.
Vairāk

Foto 9

SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika

Mājas lapa internetā