medicine.lv skaitļos

Lietotāji online146
Aktīvie uzņēmumi12859
Nozares raksti12103
Ekspertu atbildes21477
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

ash.hershberger/flickr.com
Foto: ash.hershberger/flickr.com

Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Tiek lēsts, ka apmēram vienam no 25 000 jaundzimušo bērnu ir kāda veida mukopolisaharidoze. Tomēr reti sastopamās ģenētiskās slimības, īpaši vieglākas mukopolisaharidozes formas, bieži tiek diagnosticētas nepareizi vai arī  netiek diagnosticētas nemaz, tāpēc ir grūti noteikt patieso to skaitu.

Cēloņi

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku slimību grupa, kas fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Ir vairāki MPS veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. Lizosomas kalpo gremošanai, kā arī palīdz organisma aizsargfunkciju nodrošināšanā, noārdot šūnai svešas daļiņas un nevajadzīgas pašas šūnas struktūras. Lizosomālie traucējumi, piemēram, mukopolisaharidoze, izpaužas, ja konkrētais ferments organismā ir pārāk mazā daudzumā vai tā vispār nav.

Organisms cilvēkiem ar mukopolisaharidozi vai nu neizstrādā pietiekami daudz fermentu, kas nepieciešami, lai sašķeltu glikozaminoglikānus (GAG), vai arī tiek izstrādāti fermenti, kas nefunkcionē pareizi. Laika gaitā GAG uzkrājas šūnās, asinīs un saistaudos. Rezultātā tiek traucētas šūnu funkcijas, rodas pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu, fiziskās īpašības, kā arī orgānu normālu darbību.

Simptomi

Banner 280x280

MPS ir recesīva iedzimta slimība, kad vecāki, kuri paši ir veseli, katrs savam bērnam ģenētiskā ceļā nodod slimības gēnu. Vecāki tiek uzskatīti par slimības gēna nesējiem. Gan meitenēm, gan zēniem šī slimība var attīstīties vienādi.

Par  mukopolisaharidozi var liecināt daudz dažādu pazīmju, bet tām ir atšķirīga smaguma pakāpe. Simptomi var nebūt pamanāmi, bērnam piedzimstot, tomēr tie progresēs, jo glikozaminoglikānu uzkrāšanās ietekmē skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. 

MPS simptomi var būt neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, neironu bojājumi, kā arī sāpes, traucēta kustību funkcija un palēnināta augšana. Tāpat, slimībai progresējot, ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Ārstēšana

MPS slimības ir progresējošas un neviens no mukopolisaharidozes paveidiem nav ārstējams, tā vietā tiek ārstēti un atviegloti simptomi. Simptomātiska ārstēšana var ietvert trūces mazināšanu, muguras smadzeņu operāciju, mandeļu un adenoīdu izgriešanu, ausu infekciju ārstēšanu, ortopēdiskas procedūras skeleta problēmu novēršanai, radzenes transplantāciju, kā arī citas procedūras.

Tā kā nav divu pilnīgi vienādu MPS gadījumu, simptomātiskā ārstēšana galvenokārt tiek pielāgota katram pacientam individuāli. Muskuļu un locītavu stīvuma gadījumā, kas raksturīgs vairākiem MPS paveidiem, simptomu ārstēšanā un funkcionālu traucējumu novēršanā var līdzēt fizioterapija. Atvieglojot locītavu kustīgumu, tiek uzlabota arī MPS slimnieka dzīves kvalitāte.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

Aizkraukles klīnika, SIA

Aizkraukles klīnika, SIA

Kvalitatīvi ambulatorie un stacionārie veselības aprūpes pakalpojumi. Ārstniecības iestādes ārstniecības iestāžu reģistra kods 320200001.Ārstniecības iestāde ir piemērota veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanai personām ar funkcionāliem traucējumiem.

Nedēļas tēma

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

Kāpēc jūtamies noguruši, pat ja labi gulējām?

2024. gada rudenī “IKEA Group” uzdevumā tika veikta tiešsaistes aptauja 57 valstīs, tostarp arī Latvijā, lai noskaidrotu, kāda ir miega kvalitāte šo valstu iedzīvotājiem. Tika secināts, ka apmēram 40% Latvijas iedzīvotāju vismaz 3-4 dienas nedēļā pamostas noguruši. Tā ir kļuvusi par ikdienu daudziem – modinātājs noskan, ķermenis it kā ir pamodies, bet ir jūtams nogurums pēc miega. 

Raksta turpinājumā apskatīsim, kas ietekmē mūsu enerģijas līmeni un kāpēc pat “labs miegs” ne vienmēr nozīmē pilnvērtīgu atpūtu. 

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt cietos sejas attīrītājus – rozā mālu sejas attīrītāju normālai un jutīgai ādai un attīrītāju ar tējas koka eļļu kombinētai un taukainai ādai.

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem bija unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvāja testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvā testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem ir unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ar brīnišķīgām emocijām un jauku kopā būšanu 5. un 6. jūnijā LFF Sporta un atpūtas bāzē ir noslēdzies jau 19 Seni Cup 2025 futbola turnīrs, kuru TZMO Fonds rīko cilvēkiem ar īpašām vajadzībām no visiem Latvijas valsts un pašvaldību sociālās aprūpes centriem, kā arī dienas centriem.

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ceļš uz masiera profesiju sākas LU Rīgas Medicīnas koledžā. Te nākamie masieri apgūst zināšanas, ko papildina reāla prakse – NRC "Vaivari" klīnikā. Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari" ir vieta, kur cilvēki ne tikai atveseļojas, bet arī iedvesmo. Te ir vajadzīgi aizrautīgi speciālisti – tādi, kas izvēlas masāžu kā sirdslietu.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 65133899
  2. +371 65133875
  3. +371 65133870
  4. +371 65133884
  5. +371 65133880
  6. +371 65133873
  7. +371 65133878
  8. +371 65133883
  9. +371 65121527
  10. info@aizkrauklesklinika.lv
  11. P.O.T.C.P.(8.00-18.00)
  12. P.O.T.C.P.S.Sv.(00-24.00)
  13. https://www.aizkrauklesklinika.lv/

Juridiskie dati

  1. 40003255337
  2. LV40003255337
  3. 31.05.1995
  4. Bērzu iela 5, Aizkraukle, Aizkraukles nov., LV-5101
  5. 2024
  6. 2

Apraksts

Kvalitatīvi ambulatorie un stacionārie veselības aprūpes pakalpojumi.
Ārstniecības iestādes ārstniecības iestāžu reģistra kods 320200001.Ārstniecības iestāde ir piemērota veselības aprūpes pakalpojumu sniegšanai personām ar funkcionāliem traucējumiem.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīniskā palīdzība ambulatorā, Dienas stacionārs, Diagnostika, Slimnīca.

Aizkraukles slimnīca, AMC, Aizkraukles medicīnas centrs, poliklīnika,
aprūpes slimnīca, psihiatrs, narkologs, dienas stacionārs, laboratorija,
ārsti, ārsts, medicīna.


Vairāk

Mājas lapa internetā