medicine.lv skaitļos

Lietotāji online253
Aktīvie uzņēmumi12817
Nozares raksti12189
Ekspertu atbildes21477
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

ash.hershberger/flickr.com
Foto: ash.hershberger/flickr.com

Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Tiek lēsts, ka apmēram vienam no 25 000 jaundzimušo bērnu ir kāda veida mukopolisaharidoze. Tomēr reti sastopamās ģenētiskās slimības, īpaši vieglākas mukopolisaharidozes formas, bieži tiek diagnosticētas nepareizi vai arī  netiek diagnosticētas nemaz, tāpēc ir grūti noteikt patieso to skaitu.

Cēloņi

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku slimību grupa, kas fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Ir vairāki MPS veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. Lizosomas kalpo gremošanai, kā arī palīdz organisma aizsargfunkciju nodrošināšanā, noārdot šūnai svešas daļiņas un nevajadzīgas pašas šūnas struktūras. Lizosomālie traucējumi, piemēram, mukopolisaharidoze, izpaužas, ja konkrētais ferments organismā ir pārāk mazā daudzumā vai tā vispār nav.

Organisms cilvēkiem ar mukopolisaharidozi vai nu neizstrādā pietiekami daudz fermentu, kas nepieciešami, lai sašķeltu glikozaminoglikānus (GAG), vai arī tiek izstrādāti fermenti, kas nefunkcionē pareizi. Laika gaitā GAG uzkrājas šūnās, asinīs un saistaudos. Rezultātā tiek traucētas šūnu funkcijas, rodas pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu, fiziskās īpašības, kā arī orgānu normālu darbību.

Simptomi

Banner 280x280

MPS ir recesīva iedzimta slimība, kad vecāki, kuri paši ir veseli, katrs savam bērnam ģenētiskā ceļā nodod slimības gēnu. Vecāki tiek uzskatīti par slimības gēna nesējiem. Gan meitenēm, gan zēniem šī slimība var attīstīties vienādi.

Par  mukopolisaharidozi var liecināt daudz dažādu pazīmju, bet tām ir atšķirīga smaguma pakāpe. Simptomi var nebūt pamanāmi, bērnam piedzimstot, tomēr tie progresēs, jo glikozaminoglikānu uzkrāšanās ietekmē skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. 

MPS simptomi var būt neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, neironu bojājumi, kā arī sāpes, traucēta kustību funkcija un palēnināta augšana. Tāpat, slimībai progresējot, ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Ārstēšana

MPS slimības ir progresējošas un neviens no mukopolisaharidozes paveidiem nav ārstējams, tā vietā tiek ārstēti un atviegloti simptomi. Simptomātiska ārstēšana var ietvert trūces mazināšanu, muguras smadzeņu operāciju, mandeļu un adenoīdu izgriešanu, ausu infekciju ārstēšanu, ortopēdiskas procedūras skeleta problēmu novēršanai, radzenes transplantāciju, kā arī citas procedūras.

Tā kā nav divu pilnīgi vienādu MPS gadījumu, simptomātiskā ārstēšana galvenokārt tiek pielāgota katram pacientam individuāli. Muskuļu un locītavu stīvuma gadījumā, kas raksturīgs vairākiem MPS paveidiem, simptomu ārstēšanā un funkcionālu traucējumu novēršanā var līdzēt fizioterapija. Atvieglojot locītavu kustīgumu, tiek uzlabota arī MPS slimnieka dzīves kvalitāte.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

Liepiņi, SIA

Liepiņi, SIA

Medicīnas centrs "LIEPA" ir strauji augošs ģimenes uzņēmums. Ar nepagurstošu mērķtiecību un uzņēmību mēs - ģimenes ārste dr.Kristīne Liepiņa un zobārsts dr.Rihards Liepiņš - esam izveidojuši pirmo daudzfunkcionālo veselības aprūpes iestādi Carnikavā. Jūs būsiet patīkami pārsteigti par gaišo un mājīgo vidi, kas pieejama māmiņām ar bērnu ratiem un personām ar funkcionāliem traucējumiem. Esam iegādājušies augstākās klases ārstniecības un diagnostikas iekārtas, pie mums strādā izcili nozares speciālisti un ārsti. Projektā esam ieguldījuši savus privātos līdzekļus un saņēmuši atbalstu arī no Eiropas Savienības ELFLA fonda, izmantojot LEADER pieeju.

Nedēļas tēma

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Tāpat kā rudenī mēs nomainām savu garderobi, pret sezonai atbilstošiem apģērbiem, tāpat arī sejas ādas kopšanas rutīnā ir nepieciešams ieviest izmaiņas, lai pasargātu mūsu sejas ādu no ārējās vides kaitīgās ietekmes.

Aktuālie piedāvājumi

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Ja vēlaties atgūt ādas mitrumu, maigumu un starojumu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi paradumi un kosmētikas līdzekļi palīdz atjaunot ūdens balansu un pasargāt ādu no pirmajām novecošanās pazīmēm. 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Saskaņā ar Ājurvēdu viss sastāv no pieciem pamatelementiem: ētera, gaisa, ūdens, uguns un zemes. Katrā cilvēkā dominē viens vai divi pamatelementi, kuri nosaka cilvēka došu jeb konstitūciju.

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Funkcionālas kustības – tavai labsajūtai

Vai esi aizdomājies, kādēļ reizēm mugura sāp pēc iepirkumu maisu nešanas, kādēļ celšanās no gultas šķiet sarežģīta, vai kādēļ pēc mājas uzkopšanas jūties iztukšots un sāp muskuļi vai locītavas? Pat ja ikdienā esi aktīvs sportotājs un cītīgi veic desmit tūkstoš soļu… Iespējams, ka tev ir jādodas uz treniņiem, kas attīsta funkcionālas kustības!

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Nogurums, stress un imunitāte – izmēģini liposomālo magniju, B6, D3 un K2! 

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar Acorus Balance aicina lasītājus izmēģināt Magnijs + B6 Liposomal Shots vai D3 + K2 Liposomal Shots. Piesakies testam un pārliecinies, kā šie produkti darbojas praksē! 

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

2025. gada septembrī redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvā izmēģināt Coral Taurine – uztura bagātinātāju, kam pamatā ir taurīns. Tas palīdz uzturēt nervu sistēmas veselību, enerģijas apmaiņu un sirds darbību pastāvīga stresa un pārslodzes apstākļos. 

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Cilmes šūnu banka: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Uzmanību, topošās māmiņas! Jūsu lēmums par nabassaites asins cilmes šūnu saglabāšanu ir ļoti svarīgs gaidāmā bērniņa dzīvē! Uzziniet vairāk, lai izdarītu pārdomātu izvēli!

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Nutricia medicīniskais papilduzturs – Nutridrink: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Lai atgūtu vai saglabātu muskuļu masu un muskuļu spēku, ir nepieciešamas olbaltumvielas. Ja ar ikdienas uzturu neizdodas uzņemt visu nepieciešamo olbaltumvielu daudzumu, tad veselības aprūpes speciālists var rekomendēt papildus lietot Nutridrink. Jānorāda, ka šobrīd medicīniskais papilduzturs tiek kompensēts ar ārsta nosūtījumu. 

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 29601234
  2. info@liepamc.lv
  3. http://www.liepamc.lv

Darba laiks

  • P.830-1900
  • O.830-1900
  • T.830-1900
  • C.830-1900
  • P.830-1900
  • S.900-1200
  • Sv.-
  • pēc iepriekšēja pieraksta

Juridiskie dati

  1. 40103983155
  2. LV40103983155
  3. 07.04.2016
  4. Plūmju iela 3, Carnikava, Carnikavas pag., Ādažu nov., LV-2163
  5. 2024

Apraksts

Medicīnas centrs "LIEPA" ir strauji augošs ģimenes uzņēmums. Ar nepagurstošu mērķtiecību un uzņēmību mēs - ģimenes ārste dr.Kristīne Liepiņa un zobārsts dr.Rihards Liepiņš - esam izveidojuši pirmo daudzfunkcionālo veselības aprūpes iestādi Carnikavā. Jūs būsiet patīkami pārsteigti par gaišo un mājīgo vidi, kas pieejama māmiņām ar bērnu ratiem un personām ar funkcionāliem traucējumiem. Esam iegādājušies augstākās klases ārstniecības un diagnostikas iekārtas, pie mums strādā izcili nozares speciālisti un ārsti. Projektā esam ieguldījuši savus privātos līdzekļus un saņēmuši atbalstu arī no Eiropas Savienības ELFLA fonda, izmantojot LEADER pieeju.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

veselības aprūpe, māmiņām ar bērniem, ģimenes ārsts Carnikavā, zobārsts Carnikavā, diagnostika.

Diagnostika, ultrasonogrāfija, elektrokardiogramma, elektrokardiogrāfija, eho-kardiogramma, Duplex, holtera monitorēšana, bērnu ultrasonogrāfiskā izmeklēšana, dermatoskopija, zobārstniecība, stomatoloģija, endodontija, zobu protezēšana, implantoloģija, zobu higiēna, speciālistu konsultācijas, ginekoloģija, fizioterapija, vakcinācija, vakcinācija pret gripu, vakcinācija pret ērču encefalītu, sporta nodarbības, fitness, joga, pilates, izglītība, kursi, semināri, nodarbības.


Vairāk

Foto 5

Mājas lapa internetā