Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Tiek lēsts, ka apmēram vienam no 25 000 jaundzimušo bērnu ir kāda veida mukopolisaharidoze. Tomēr reti sastopamās ģenētiskās slimības, īpaši vieglākas mukopolisaharidozes formas, bieži tiek diagnosticētas nepareizi vai arī  netiek diagnosticētas nemaz, tāpēc ir grūti noteikt patieso to skaitu.

Cēloņi

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku slimību grupa, kas fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Ir vairāki MPS veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. Lizosomas kalpo gremošanai, kā arī palīdz organisma aizsargfunkciju nodrošināšanā, noārdot šūnai svešas daļiņas un nevajadzīgas pašas šūnas struktūras. Lizosomālie traucējumi, piemēram, mukopolisaharidoze, izpaužas, ja konkrētais ferments organismā ir pārāk mazā daudzumā vai tā vispār nav.

Organisms cilvēkiem ar mukopolisaharidozi vai nu neizstrādā pietiekami daudz fermentu, kas nepieciešami, lai sašķeltu glikozaminoglikānus (GAG), vai arī tiek izstrādāti fermenti, kas nefunkcionē pareizi. Laika gaitā GAG uzkrājas šūnās, asinīs un saistaudos. Rezultātā tiek traucētas šūnu funkcijas, rodas pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu, fiziskās īpašības, kā arī orgānu normālu darbību.

Simptomi

MPS ir recesīva iedzimta slimība, kad vecāki, kuri paši ir veseli, katrs savam bērnam ģenētiskā ceļā nodod slimības gēnu. Vecāki tiek uzskatīti par slimības gēna nesējiem. Gan meitenēm, gan zēniem šī slimība var attīstīties vienādi.

Par  mukopolisaharidozi var liecināt daudz dažādu pazīmju, bet tām ir atšķirīga smaguma pakāpe. Simptomi var nebūt pamanāmi, bērnam piedzimstot, tomēr tie progresēs, jo glikozaminoglikānu uzkrāšanās ietekmē skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. 

MPS simptomi var būt neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, neironu bojājumi, kā arī sāpes, traucēta kustību funkcija un palēnināta augšana. Tāpat, slimībai progresējot, ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Ārstēšana

MPS slimības ir progresējošas un neviens no mukopolisaharidozes paveidiem nav ārstējams, tā vietā tiek ārstēti un atviegloti simptomi. Simptomātiska ārstēšana var ietvert trūces mazināšanu, muguras smadzeņu operāciju, mandeļu un adenoīdu izgriešanu, ausu infekciju ārstēšanu, ortopēdiskas procedūras skeleta problēmu novēršanai, radzenes transplantāciju, kā arī citas procedūras.

Tā kā nav divu pilnīgi vienādu MPS gadījumu, simptomātiskā ārstēšana galvenokārt tiek pielāgota katram pacientam individuāli. Muskuļu un locītavu stīvuma gadījumā, kas raksturīgs vairākiem MPS paveidiem, simptomu ārstēšanā un funkcionālu traucējumu novēršanā var līdzēt fizioterapija. Atvieglojot locītavu kustīgumu, tiek uzlabota arī MPS slimnieka dzīves kvalitāte.