medicine.lv skaitļos

Lietotāji online33
Aktīvie uzņēmumi12754
Nozares raksti1343
Ekspertu atbildes20882
Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mukopolisaharidoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

ash.hershberger/flickr.com

Mukopolisaharidoze ir retu ģenētisku slimību grupa; slimības rezultātā netiek pareizi sadalīti mukopolisaharīdi, tādējādi, izraisot nepilnīgas vielmaiņas produktu uzkrāšanos organismā, tiek traucētas šūnu funkcijas. Zīdaiņiem ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, palēnināta augšana, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Tiek lēsts, ka apmēram vienam no 25 000 jaundzimušo bērnu ir kāda veida mukopolisaharidoze. Tomēr reti sastopamās ģenētiskās slimības, īpaši vieglākas mukopolisaharidozes formas, bieži tiek diagnosticētas nepareizi vai arī  netiek diagnosticētas nemaz, tāpēc ir grūti noteikt patieso to skaitu.

Cēloņi

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku slimību grupa, kas fermenta deficīta rezultātā izraisa salikto ogļhidrātu uzkrāšanos organisma šūnās. Ir vairāki MPS veidi, kam ir atšķirīgas smaguma pakāpes. Lizosomas kalpo gremošanai, kā arī palīdz organisma aizsargfunkciju nodrošināšanā, noārdot šūnai svešas daļiņas un nevajadzīgas pašas šūnas struktūras. Lizosomālie traucējumi, piemēram, mukopolisaharidoze, izpaužas, ja konkrētais ferments organismā ir pārāk mazā daudzumā vai tā vispār nav.

Organisms cilvēkiem ar mukopolisaharidozi vai nu neizstrādā pietiekami daudz fermentu, kas nepieciešami, lai sašķeltu glikozaminoglikānus (GAG), vai arī tiek izstrādāti fermenti, kas nefunkcionē pareizi. Laika gaitā GAG uzkrājas šūnās, asinīs un saistaudos. Rezultātā tiek traucētas šūnu funkcijas, rodas pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu, fiziskās īpašības, kā arī orgānu normālu darbību.

Simptomi

MPS ir recesīva iedzimta slimība, kad vecāki, kuri paši ir veseli, katrs savam bērnam ģenētiskā ceļā nodod slimības gēnu. Vecāki tiek uzskatīti par slimības gēna nesējiem. Gan meitenēm, gan zēniem šī slimība var attīstīties vienādi.

Par  mukopolisaharidozi var liecināt daudz dažādu pazīmju, bet tām ir atšķirīga smaguma pakāpe. Simptomi var nebūt pamanāmi, bērnam piedzimstot, tomēr tie progresēs, jo glikozaminoglikānu uzkrāšanās ietekmē skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. 

MPS simptomi var būt neiroloģiskas komplikācijas, piemēram, neironu bojājumi, kā arī sāpes, traucēta kustību funkcija un palēnināta augšana. Tāpat, slimībai progresējot, ir novērojamas cirkšņu un nabas trūces pazīmes, skeleta nepilnības, rupji sejas vaibsti, radzenes apduļķošanās, kā arī palielinātas aknas un liesa.

Ārstēšana

MPS slimības ir progresējošas un neviens no mukopolisaharidozes paveidiem nav ārstējams, tā vietā tiek ārstēti un atviegloti simptomi. Simptomātiska ārstēšana var ietvert trūces mazināšanu, muguras smadzeņu operāciju, mandeļu un adenoīdu izgriešanu, ausu infekciju ārstēšanu, ortopēdiskas procedūras skeleta problēmu novēršanai, radzenes transplantāciju, kā arī citas procedūras.

Tā kā nav divu pilnīgi vienādu MPS gadījumu, simptomātiskā ārstēšana galvenokārt tiek pielāgota katram pacientam individuāli. Muskuļu un locītavu stīvuma gadījumā, kas raksturīgs vairākiem MPS paveidiem, simptomu ārstēšanā un funkcionālu traucējumu novēršanā var līdzēt fizioterapija. Atvieglojot locītavu kustīgumu, tiek uzlabota arī MPS slimnieka dzīves kvalitāte.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Diagnostika":

Uzņēmumi nozarē "Diagnostika"

"Centrālā laboratorija", SIA

"Centrālā laboratorija", SIA

SIA "Centrālā laboratorija" darbojas kopš 1995.gada un ir viena no lielākajām un modernākajām medicīnas laboratorijām ar vairāk nekā 50 filiālēm un 8 testēšanas laboratorijām visā Latvijā. Analīžu veikšanai tiek izmantotas visjaunākās tehnoloģijas, kā arī iekārtas un reaģenti no pasaulē vadošajiem ražotājiem. Laboratorija regulāri piedalās ārējās kvalitātes kontroles programmās un ir novērtēta atbilstoši LVS EN ISO 15189:2013 standartam. SIA "Centrālā laboratorija" nodrošina visplašākā spektra klīniski diagnostiskos laboratorijas izmeklējumus: hematoloģijā, bioķīmijā, koaguloģijā, imunoloģijā, citoloģijā un histoloģijā, mikrobioloģijā, virusoloģijā, parazitoloģijā, molekulārā bioloģijā.

Nedēļas tēma

Videi draudzīga matu kopšana. Kas ir šampūnziepes?

Videi draudzīga matu kopšana. Kas ir šampūnziepes?

Vai zināji, ka vari rūpēties par saviem matiem, izvēloties šampūnu un kondicionieri, pēc kuru izlietošanas nepaliek pāri plastmasas pudele? SILMACHY šampūnziepes jeb cietais šampūns un kondicionieris ir inovatīvi izstrādāti matu kopšanas līdzekļi, tie ir efektīvi un videi draudzīgi. 

Aktuālie piedāvājumi

Kompleksa pieeja Covid-19 infekcijas ārstēšanā

Kompleksa pieeja Covid-19 infekcijas ārstēšanā

Jau vairāk nekā pusotru gadu, cenšoties sadzīvot ar Covid-19 pandēmiju, tiek uzkrāta aizvien lielāka pieredze un zināšanas cīņā ar šo slimību, un ir apkopoti pierādījumi, ka pēc Covid-19 infekcijas sekas var nopietni ietekmēt pārslimojušās personas veselības stāvokli ilgtermiņā.

Deguna starpsienas operācija

Deguna starpsienas operācija

Plastiskās ķirurģijas klīnika Aesthetica piedāvā veikt gan deguna starpsienas korekcijas operācijas, gan estētisko rinoplastiku. Klīnikas Aesthetica otorinolaringologi un ķirurgi ir gatavi palīdzēt ikvienam pacientam. Pieraksties konsultācijai pie Aesthetica jau šodien!

Video

Produktu testi

Testa rezultāti: NEO β-IMMUNE – imunitātei, vitalitātei un pret nogurumu

Testa rezultāti: NEO β-IMMUNE – imunitātei, vitalitātei un pret nogurumu

Oktobrī medicine.lv sadarbībā ar NEO zīmolu piedāvāja testēt NEO līnijas produktu β-IMMUNE (120ml) imunitātei, vitalitātei un pret nogurumu.

Testa rezultāti: HealthAid Neuroforte® – sinerģisks atbalsts smadzeņu un nervu veselībai

Testa rezultāti: HealthAid Neuroforte® – sinerģisks atbalsts smadzeņu un nervu veselībai

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja testēt "Neuroforte®" smadzeņu un nervu veselībai.

Unikālais "OGA7 Cosmetics" ķermeņa un roku krēms normālai un sausai ādai

Unikālais

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar zīmolu "OGA7 Cosmetics" piedāvā testēt unikālu barojošo un mitrinošo ķermena un roku krēmu.

Dr. Pakalns VIVASOLS – imunitātei, pret oksidatīvo stresu un elpceļu veselībai

Dr. Pakalns VIVASOLS – imunitātei, pret oksidatīvo stresu un elpceļu veselībai

Oktobrī medicine.lv sadarbībā ar Dr. Pakalns select zīmolu piedāvā testēt "Dr. Pakalns select VIVASOLS" imunitātei, pret oksidatīvo stresu un elpceļu veselībai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

"Apimi" dabiskie kosmētikas produkti ķermeņa un sejas kopšanai: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Zīmols "Apimi" ir vēl viens piemērs izdomai, kas rezultējas lieliskos dabiskās kosmētikas produktos ķermeņa un sejas kopšanai. "Apimi" ražojumi ļauj sajust bišu radīto produktu labvēlīgo ietekmi uz skaistumu un labsajūtu ikdienā. Bišu iedvesmoti – Apimi radīti!"

Jaunums Latvijā – ZOE fermentētais probiotiskais dzēriens: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jaunums Latvijā – ZOE fermentētais probiotiskais dzēriens: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Terapeitiskos nolūkos pārtikas un uztura bagātinātāju veidā tiek izmantoti laktobacilli, bifidobaktērijas un pat streptokoki. Šos dzīvos mikroorganismus sauc par probiotikām, un pārtikas produktus, kas tos satur, sauc par probiotikām. Parasti tie ir piena produkti. Lietuvietis Ramunas Račkausks radīja augu izcelsmes probiotikas produktu, raudzējot auzas, griķus un rīsus – ZOE. 

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. 67334433
  2. 67038215
  3. http://www.laboratorija.lv
  4. https://www.laboratorija.lv/filiales.html

Juridiskie dati

  1. 40003210801
  2. LV40003210801
  3. "SEB banka"
  4. LV89UNLA0050024286885
  5. 17.08.1994
  6. Rīga, Šarlotes iela 1B, LV-1001

Apraksts

SIA "Centrālā laboratorija" darbojas kopš 1995.gada un ir viena no lielākajām un modernākajām medicīnas laboratorijām ar vairāk nekā 50 filiālēm un 8 testēšanas laboratorijām visā Latvijā. Analīžu veikšanai tiek izmantotas visjaunākās tehnoloģijas, kā arī iekārtas un reaģenti no pasaulē vadošajiem ražotājiem. Laboratorija regulāri piedalās ārējās kvalitātes kontroles programmās un ir novērtēta atbilstoši LVS EN ISO 15189:2013 standartam. SIA "Centrālā laboratorija" nodrošina visplašākā spektra klīniski diagnostiskos laboratorijas izmeklējumus: hematoloģijā, bioķīmijā, koaguloģijā, imunoloģijā, citoloģijā un histoloģijā, mikrobioloģijā, virusoloģijā, parazitoloģijā, molekulārā bioloģijā.

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Diagnostika.

Laboratorija, laboratoriskie izmeklējumi, analīzes, analīžu nodošana,
asins analīzes, asins ņemšana, asins nodošana, asins aina, CITO analīze,
asins ņemšana pie pacienta, hematoloģija, nepilna asins aina,
hemoglobīns, hemoglobīna noteikšana, aknu testi, aknu analīzes,
cukura analīzes, cukura diabēts, glikoze, glikozes analīzes, cukura līmenis asinīs,
pilna asins aina, urīnanalīzes, urīna analīzes, urina analizes,
dzīvnieku analīzes, infekcijas, hormoni, D vitamīna noteikšana,
holesterīns, holesterīna analīzes, ērču encefalīts, HIV, STS,
HIV analīzes, STS analīze, seksuāli transmisīvās slimības,
diennakts analīzes, mājas vizītes, grūtniecības tests, grūtniecības analīzes,
epšteina barra vīruss, tireotropais hormons, hipotireoze, antivielas
pret tireoperoksidāzi, tireoperoksidāze, progesterons, progesterona analīzes,
c hepatīts, hepatīta analīzes, olbaltumvielas, olbaltumvielu analīzes,
dzelzs, dzelzs analīzes, kalcijs, kalcija analīzes, folskābe,
folskābes analīzes, hemoglobīna analīzes, steidzamie testi, steidzamās analīzes,
mājas vizītes Rīgā, analīzes mājās, pārtikas nepanesamības tests,
alerģijas tests ImuPRO, alerģijas tests, asins ņemšana no pirksta,
asins ņemšana ar slēgtu sistēmu vienā stobriņā, asins ņemšana
ar slēgtu sistēmu vairākos stobriņos, urīna trauciņš, fēču trauciņš,
materiāla apstrāde, materiāla uzglabāšana, mājas vizītes Rīgas rajonā,
mājas vizītes Jūrmalā, izmeklējamā materiāla paņemšana,
leikocītu noteikšana, retikulocītu noteikšana, ferritīna noteikšana,
dzelzs noteikšana, transferīna noteikšana, vitamīna B 12 noteikšana,
folskābes noteikšana, asins parazītu noteikšana, transferīna
piesātinājuma noteikšana, trombocītu plūsmas citometrija, pacientu pieņemšana,
fermenti, glikozes regulācija, kardioloģiskie marķieri, iekaisuma marķieri,
autoantivielas, eletrolīti, lipīdi, fertilitāte un grūtniecība,
vairogdziedzera hormoni, marķieri, imūnhematoloģija, citoloģija,
spermas izmeklēšana, iztriepju izmeklēšana, koaguloģija, celiakijas diagnostika,
osteoporozes marķieri, alerģija, specifiskie alergēni, serozo
dobumu šķidruma izmeklējumi, likvora izmeklējumi, krēpu izmeklējumi,
fēču izmeklējumi, molekulārā bioloģija, mikrobioloģija, strutu izmeklējumi,
brūču izmeklējumi, rūpes par mazuli, sievietes veselība, mēs plānojam mazuli,
alerģijas, biežāk sastopamās infekcijas, analīžu komplekss bērniem,
vīriešu veselība, seksuāli transmisīvo infekciju komplekss.


Vairāk

Foto 9

SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika
SIA "Centrālā laboratorija", asins un urīna analīzes, laboratoriskā diagnostika

Mājas lapa internetā