medicine.lv skaitļos

Lietotāji online124
Aktīvie uzņēmumi12734
Nozares raksti12090
Ekspertu atbildes21477
Mazi sarkanīgi violeti punktiņi uz ādas - retas slimības pazīme : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mazi sarkanīgi violeti punktiņi uz ādas - retas slimības pazīme

Par Fabri slimību pirmo reizi 1898.gadā runāja divi dermatologi - Viljams Andersons Anglijā un Johannes Fabri Vācijā. Abi mediķi strādāja neatkarīgi un aprakstīja pacientus ar ādas bojājumiem jeb angiokeratomām, kuras mūsdienās uzskata par plašāk pazīstamo Fabri slimības pazīmi. Angiokeratomas ir mazi sarkanīgi violeti, nesāpīgi izsitumi, kuri visbiežāk parādās uz augšstilbiem, nabas apvidū un uz sēžamvietas.

Fabri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no t.s. lizosomālām slimībām, kad organismā trūkst enzīmi, kas šķeļ taukvielas. Fabri slimības gadījumā to izraisa enzīma α-galaktozidāzes A trūkums šūnu lizosomās, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas taukvielas - glikosfingolipīdi.

Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām - normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību.

Sīkāk par Fabri slimību stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts ģenētiķis Zita Krūmiņa.

Kādi ir Fabri slimības galvenie simptomi?
Fabri slimības simptomi bieži sākas pusaudža gados vai pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos ātrāk. Parasti sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, neskaidras izcelsmes caureja, retāk aizcietējumi, kuru dēļ jālieto zāles. Reizēm slimībai raksturīgas tā saucamās kaulu augšanas sāpes kaulos un sāpes locītavās. Vairums pacientu slikti panes karstumu, jo viņiem ir samazināta svīšana, var būt paaugstināta temperatūra. Daudzi sūdzas par nogurumu, depresiju, ir grūtības darbā vai mācībās.

Banner 280x280

Aptuveni 1/3-1/2 Fabri slimības pacientu ir izmaiņas ādā - augšstilbu, dzimumorgānu apvidos, retāk uz plaukstām, vēdera un muguras. Uz ādas redzamas mazas zīmes, kas atgādina nelielus asins izplūdumus adatas dūriena lielumā. Ja slimības laikā angiokeratomas ir parādījušās, tās nekad nepazūd. Vienai trešdaļai pacientu ir arī dzirdes traucējumi. Var būt vienpusējs vai sākumā īslaicīgs dzirdes zudums, kas pēc tam var būt paliekošs vienpusējs vai abpusējs dzirdes zudums.

Slimībai attīstoties, var parādīties patoloģiskas izmaiņas sirdī: sirdskambara palielināšanās, var būt atkārtoti infarkti, atsevišķos gadījumos pacientiem pat jāveic sirds transplantācija vai jāizmanto sirdsdarbības stimulators. Sakarā ar izmaiņām asinsvados Fabri pacientiem jau 20-40 gadu vecumā var būt insulti. Ja slimība sāk attīstīties jau no pusaudža gadiem, tad 30 gadu vecumā var būt nopietnas nieru darbības izmaiņas, bet līdz 40 gadu vecumam var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Agrāk speciālisti domāja, ka sievietes ar to neslimo, bet Fabri slimības simptomi tiek konstatēti arī sievietēm. Atšķirība ir tā, ka sievietēm simptomi ir mazāk izteikti, var parādīties vēlāk un noritēt vieglākā formā.

Vai Latvijā ir diagnosticēti Fabri slimības pacienti?
Latvijā pagaidām nav konstatēts neviens Fabri slimības pacients. Tas gan nenozīmē, ka šādu pacientu mums nav. Tā kā nav jaundzimušo skrīninga un plašas populācijas pārbaudes, tad nevar zināt, cik daudz šādu pacientu mūsu sabiedrībā varētu būt.

Igaunijā ir 5 Fabri slimības pacienti, Lietuvā ir 3. Rēķinot teorētiski pēc vidējās izplatības citās valstīs, pēdējo 10 gadu laikā Latvijas populācijā būtu jābūt aptuveni 5 Fabri slimības pacientiem.

Ja cilvēkam ir Fabri slimības simptomi, pie kāda speciālista jāvēršas?
Protams, ka pirmais ārsts, pie kura vērsties, ir ģimenes ārsts. Gadījumā, ja arī ģimenes ārstam aizdomas par ģenētisko saslimšanu šķiet pamatotas, kā nākamais solis ir došanās pie ārsta ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā.

Jāsaka gan, ka klīniskās daudzveidības dēļ Fabri slimību ir grūti diagnosticēt, jo kādam slimniekam var būt tikai viens simptoms, bet citiem - vairāki. Parasti, ja vienam cilvēkam konstatē Fabri slimību, tad ģimenes ciltskokā tiek atrasti arī citi slimnieki, piemēram, konstatējot, ka kādam bijis infarkts agrīnā vecumā vai nieru bojājumi, bet nav bijušas citas slimības pazīmes.

Arī citur pasaulē Fabri slimības pacienti parasti apmeklē pat 10-15 ārstus līdz atklāj slimību. Tas notiek tieši simptomu daudzveidības dēļ.

Ja ārstam tomēr rodas aizdomas par saslimšanu ar Fabri slimību, kas notiek tālāk?
Latvijā šādas pārbaudes nenotiek, tāpēc Fabri slimības gadījumā (ja ārstam rodas aizdomas) ģimenes ārsts sazinās ar pārstāvjiem, lai aizsūtītu asins paraugu enzīmu noteikšanai uz ārzemēm. Pārbaudes (bezmaksas) parasti tiek veiktas ārvalstīs – pārsvarā Vācijā. Ja pārbaudēs atklājas, ka enzīms tomēr ir pazemināts, tad veic vēl papildu izmeklējumus.

Kad slimība atklāta, vai ir iespējama ārstēšana?
Ne visām lizosomālajām slimībām ārstēšana ir pieejama. Kopumā ir ap 70 lizosomālo uzkrāšanās slimību, Fabri slimība ir tikai viena no tām. Pat mūsdienās tikai 5-6 lizosomālo slimību gadījumā pacientiem ir pieejama ārstēšana - enzīmus aizvietojošā terapija.

Ir ļoti svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un neatstāt novārtā konstatētos simptomus, jo nediagnosticētas un neārstētas Fabri slimības gadījumā var iestāties invaliditāte, veidojas neatgriezeniskas izmaiņas nierēs, ir agrīni insulti un infarkti. Savlaicīgi ārstējot, slimība neprogresē, var būt pat uzlabojumi, neprogresē dzirdes traucējumi, mazāk izteikti ir klīniskie simptomi. Vienīgi, ja jau ir bijušas kādas izteiktas izmaiņas, piemēram, dialīze jau nepieciešama nieru darbības traucējumu dēļ, tad nevar cerēt uz to, ka nieru darbība atgriezīsies iepriekšējā stāvoklī.

Par lizosomālo slimību eksistenci pirms kāda laika runāja ļoti maz. Vai tas nozīmē, ka lizosomālās saslimšanas, šai gadījumā Fabri slimība, līdz šim populācijā bija mazāk sastopamas?
Par lizosomālajām saslimšanām sāka runāt jau pagājušā gadsimta sākumā. Tās tika pieminētas, aprakstītas, bet tās nevarēja apstiprināt, jo nebija metodikas, lai atrastu enzīmu, gēnu. Tās ir retas vai ļoti retas saslimšanas, jo ar tām slimo 1 cilvēks uz 2000 vai pat to izplatība ir vēl mazāka. Piemēram, ja runājam par Fabri slimību, kādreiz tika runāts, ka ar to slimo 1 uz 40 000 iedzīvotājiem, bet, attīstoties tehnikai un skrīninga metodēm, tiek secināts, ka Taivānā ir 1 saslimušais uz 3000, arī Austrijā ir liels saslimušo skaits. Tāpēc uzskata, ka Fabri slimība varētu būt viena no plašāk izplatītākajām lizosomālajām saslimšanām.

Šodien lizosomālās slimības tiek atklātas biežāk nevis tādēļ, ka to izplatība ir plašāka, bet gan tādēļ, ka ir attīstījušās tehnoloģijas. Turklāt mūsdienās jau atrastas gandrīz 70 lizosomālās slimības, tiek papildus atklāti jauni slimību apakštipi. Tas tiešām atkarīgs no tehnoloģijām. Atrodot gēnu, slimības izsaucēju un enzīmu, var sākt meklēt iespējamo ārstēšanu.

Nereti ārsti runā par veselīgu dzīvesveidu, palīdzību pašam sev. Vai ar īpašu diētu vai profilaksi var izvairīties no saslimšanas ar Fabri vai kādu citu lizosomālo saslimšanu?
Diētas, veselīgs dzīvesveids var stiprināt organismu, bet tādejādi izvairīties no saslimšanas nav iespējams, jo tās ir ģenētiskas slimības. Turklāt Fabri slimība ir ļoti grūti diagnosticējama. Biju kādā konferencē, kur piedalījās arī pacienti. Kāds vācu tautības 55 gadus vecs Fabri slimības pacients stāstīja par savu garo ceļu līdz diagnozes noteikšanai.

Jau sešu gadu vecumā viņam parādījās pirmie simptomi – nogurums, sāpes pirkstos, caureja, karstuma nepanesība, miegainība, bet vecāki un arī skolotāji bērnu sauca par sliņķi, jo nezināja, kas ir iemesls bērna uzvedībai un rīcībai. Līdzīgi bija arī kara dienestā, kur viņam tika uzlikta papildu slodze, jo viņš nespēja pildīt normatīvus. Tikai 44 gadu vecumā vīrietim laimīgā kārtā izdevās nokļūt pie pieredzējuša mediķa, kas palīdzēja atklāt diagnozi. Un tā notiek pat Vācijā, kur diagnostika ir augstu attīstīta. Tieši tāpēc ir būtiski gan pašiem pacientiem, gan arī ārstiem uzmanīgāk izvērtēt simptomus, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu diagnozi.

Papildu informāciju par Fabri slimību un citām lizosomālās uzkrāšanās slimībām: www.fabri.lv

Informāciju sagatavoja "Divi gani sabiedriskās attiecības"
Foto: Stock.XCHNG
 

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti":

Uzņēmumi nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti"

Consilium Medicum, SIA

Consilium Medicum, SIA

Medicīnas klīnika "Consilium Medicum" ir daudzprofilu medicīnas iestāde, kurā iespējams saņemt pilnu medicīnisko pakalpojumu klāstu, tajā skaitā kardiologa, pediatra, urologa, proktologa, seksologa, ginekologa, LOR, ķirurga, dermatovenerologa, psihiatra, psihoterapeita, alergologa un citu kvalificētu speciālistu palīdzību. 

Nedēļas tēma

Padomi sejas ādas kopšanai atvaļinājuma laikā

Padomi sejas ādas kopšanai atvaļinājuma laikā

Jūlijs ir mēnesis, kad daudzi no mums dodas ilgi gaidītajā atvaļinājumā – kāds bauda sauli pie Baltijas jūras, cits izvēlas doties tālākos ceļojumos. Lai kur arī tu šovasar atpūstos, parūpēties par sejas ādu ir tikpat svarīgi kā ikdienā.

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

SILMACHY sejas attīrītāji – efektīva un videi draudzīga ādas kopšana jutīgai un taukainai ādai

Jūlijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt cietos sejas attīrītājus – rozā mālu sejas attīrītāju normālai un jutīgai ādai un attīrītāju ar tējas koka eļļu kombinētai un taukainai ādai.

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Testa rezultāti: VIZEO – atbalsts nogurušām acīm

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem bija unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Testa rezultāti: Coral Artichoke – augu komplekss maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam

Maijā redakcija sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvāja testēt Coral Artichoke – augu kompleksu maigam aknu un gremošanas sistēmas atbalstam, kas izveidots, balstoties uz artišoka, mārdadža, cigoriņa un kukurūzas zīda ekstraktiem.

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

VIZEO – atbalsts nogurušām acīm 

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvā testēt pavisam jaunu zīmolu un produktu – VIZEO, kas atbalsta acis mūsdienu digitālajā laikmetā. Medicine.lv lasītājiem ir unikāla iespēja būt vieniem no pirmajiem, kuri iepazīstas ar šo produktu.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

“TZMO Fonds Kopā mainām pasauli”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ar brīnišķīgām emocijām un jauku kopā būšanu 5. un 6. jūnijā LFF Sporta un atpūtas bāzē ir noslēdzies jau 19 Seni Cup 2025 futbola turnīrs, kuru TZMO Fonds rīko cilvēkiem ar īpašām vajadzībām no visiem Latvijas valsts un pašvaldību sociālās aprūpes centriem, kā arī dienas centriem.

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

LU RMK NRC Vaivari: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Ceļš uz masiera profesiju sākas LU Rīgas Medicīnas koledžā. Te nākamie masieri apgūst zināšanas, ko papildina reāla prakse – NRC "Vaivari" klīnikā. Nacionālais rehabilitācijas centrs "Vaivari" ir vieta, kur cilvēki ne tikai atveseļojas, bet arī iedvesmo. Te ir vajadzīgi aizrautīgi speciālisti – tādi, kas izvēlas masāžu kā sirdslietu.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 29804940
  2. +371 67078340
  3. +371 67505047
  4. https://consilium-medicum.lv/
  5. info@conmed.lv
  6. (Pēc iepriekšēja pieraksta)

Juridiskie dati

  1. 40103617104
  2. 14.12.2012
  3. Rūpniecības iela 7 – 1, Rīga, LV-1010
  4. 2024
  5. 5

Apraksts

Medicīnas klīnika "Consilium Medicum" ir daudzprofilu medicīnas iestāde, kurā iespējams saņemt pilnu medicīnisko pakalpojumu klāstu, tajā skaitā kardiologa, pediatra, urologa, proktologa, seksologa, ginekologa, LOR, ķirurga, dermatovenerologa, psihiatra, psihoterapeita, alergologa un citu kvalificētu speciālistu palīdzību. 

 
Vairāk

Atslēgvārdi

Medicīniskā palīdzība ambulatorā, Medicīniskā palīdzība stacionārā, Ārstu konsultācijas.

Medicīnas klīnika, klīnika Rīgā, klīnika, doktorāts, medicīnas iestāde, pediatrija, medicīnas centrs, veselības centrs, ārstniecības iestāde, ārstniecības klīnika, ārstnieciskie ambulatorie pakalpojumi, veselības centri Rīgā, ārsti, koloproktologs, traumatologs, reimatologs, imunolgs, neirologs, oftalmologs, endokrinologs, labs endokrinologs, endokrinoloģija, labs endokrinologs Rīgā, endokrinologs centrā, ultrasonogrāfija, USG, doplerogrāfija, pediatre, pediatrs, gastroenteroloģija, gastroenterologs, ģimenes ārsts, ģimenes ārsti, izmeklēšana, diagnostika, dermatoveneroloģija, ādas ārsts, alerģija, alergologs, sāpes, uroloģija, proktoloģija, seksoloģija, ginekoloģija, LOR, LOR Rīgā, LORS Rīgā, otolaringologs Rīgā, labs LORS, ausu ārsts, ausu ārsts Rīgā, ķirurģija, ķirurgs, ādas slimības, ārīgas slimības, iekšķīgas slimības, dermatovenerologs, slimība, saslimšana, diagnoze, psihiatrija, psihoterapija, psihiatrs, psihoterapeits, alergoloģija, psihoterapeits, proktologs, labs proktologs, hemoroīdu ārstēšana, urologs, urologa konsultācija, labs urologs, labs urologs vīrietim, urologs Rīga, ginekologs, labs ginekologs Rīgā, ginekologs Rīgā, dopleroģeoloģija, ehokardioloģija, elektrokardioloģija, analīzes, bērnu dermatologs, dermatologs bērniem, dermatologs, dermatologs Rīgā, dermatoloģija, labs dermatologs, labs dermatologs Rīgā, dermatologi, centrā, neauglības ārstēšana, operācijas, ambulatorā ārstēšana, ginekoloģiskā endokrinoloģija, dzemdību speciālisti, dzemdību speciālists, grūtniecība, grūtniecības uzraudzība, ginekoloģiskā, USG grūtniecēm, ultrasonogrāfija grūtniecēm, piena dziedzeru ultrasonogrāfija, ginekoloģiskā USG, ginekoloģiskā sonogrāfija, grūtnieču ultrasonogrāfija, krūšu USG, krūts ultrasonogrāfija, ginekoloģiskās saslimšanas, ginekoloģiskās slimības, neauglība, neauglības diagnostika, menopauzes problēmas, menopauze, grūtnieču aprūpe, grūtniecības pārtraukšana, ginekoloģiskās operācijas, ginekoloģiskā ķirurģija, videokolposkopija, uztriepju mikroskopija, ķirurģiskas operācijas, laparoskopiskas operācijas, hernia, perineālie veidojumi, intraanālie veidojumi, zarnu operācijas, histeroskopiskās operācijas, polips, polipu ārstēšana, polipu operēšana, kolektomija, ķirurgs – proktologs, proktoloģiskā ārstēšana, proktoloģiskās saslimšanas, proktoloģisko saslimšanu ārstēšana, grūtnieču novērošana, grūtniecības skrīnings, sporta medicīna, muguras sāpes, sāpes krustos, sāpes muguras lejasdaļā, muguras sāpes lejasdaļā, sāpes sprandā, apdrošināšana, neirologs Dr. Joffe, endokrinologs Dr. Rasa, alergologs Dr. Bukovskis, gastroenterelogs Dr. Derova, reimatologs Dr.Lavrentjevs, urologs ķirurgs Dr. Meniss, traumatologs ķirurgs Dr. Rafaels, proktologs-ķirurgs Dr. Ļebedkovs, proktologs ķirurgs Dr. Soldatenkova, proktologs ķirurgs Dr. Troickis, dermatovenerologs Dr. Muravjova, ginekologs ķirurgs Dr. Van Lubēka, ginekologs Dr. Požiļenkova, krūšu USG Dr. Požiļenkova, USG speciālists Dr.Kopitkovs, USG speciālists Dr. Balodis, LOR ķirurgs Dr. Kondratiško, narkologs Dr. Pavlova, pediatrs Dr. Sitkare, oftamologs Dr. Štriha, psihiatrs Dr. Polis.


Vairāk