Mazi sarkanīgi punktiņi uz ādas var būt retas slimības pazīme

Mazi sarkanīgi punktiņi uz ādas var būt retas slimības pazīme
Foto Sam D / flickr.com

Fābri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no lizosomālām slimībām, kad organismā trūkst enzīmi, kas šķeļ taukvielas jeb lipīdus. Fābri slimības gadījumā to izraisa enzīma galaktozidāzes A trūkums šūnu lizosomās, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas glikosfingolipīdi.

Pirmo reizi par Fābri slimību 1898.gadā runāja divi dermatologi - Viljams Andersons Anglijā un Johannes Fābri Vācijā. Abi mediķi strādāja neatkarīgi un aprakstīja pacientus ar ādas bojājumiem jeb angiokeratomām, kuras mūsdienās uzskata par vienu no tipiskākajām Fābri slimības pazīmēm. Angiokeratomas - mazi sarkanīgi violeti, nesāpīgi izsitumi, kuri visbiežāk parādās uz augšsltilbiem, nabas apvidū un uz sēžamvietas.

Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām - normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību.

Sīkāk par Fābri slimību stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts - ģenētiķis Zita Krūmiņa.

• Kādi ir Fābri slimības galvenie simptomi?

Fābri slimības simptomi bieži sākas pusaudža gados, vai pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos ātrāk. Parasti sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, neskaidas izcelsmes caureja, retāk aizcietējumi, kuru dēļ jālieto zāles. Reizēm slimībai raksturīgas tā saucamās kaulu augšanas sāpes kaulos un sāpes locītavās. Vairums pacientu slikti panes karstumu, jo viņiem ir samazināta svīšana - var būt paaugstināta temperatūra. Daudzi sūdzas par nogurumu, depresiju, ir grūtības darbā vai mācībās.

Aptuveni 1/3 - 1/2 Fābri slimības pacientu ir izmaiņas ādā - augšstilbu, dzimumorgānu apvidos, retāk uz plaukstām, vēdera un muguras. Uz ādas redzamas mazas zīmes, kas atgādina nelielus asins izplūdumus adatas dūriena lielumā. Ja slimības laikā angiokeratomas ir parādījušās, tās nekad nepazūd. Vienai trešdaļai pacientu ir arī dzirdes traucējumi. Var būt vienpusējs vai sākumā īslaicīgs dzirdes zudums, kas pēc tam var būt paliekošs vienpusējs vai abpusējs dzirdes zudums.

Slimībai attīstoties, var parādīties patoloģiskas izmaiņas sirdī: sirdskambara palielināšanās, var būt atkārtoti infarkti, atsevišķos gadījumos pacientiem pat jāveic sirds transplantācija vai jāizmanto sirdsdarbības stimulators. Sakarā ar izmaiņām asinsvados, Fābri pacientiem jau 20 - 40 gadu vecumā var būt insulti. Ja slimība sāk attīstīties jau no pusaudža gadiem, tad 30 gadu vecumā var būt nopietnas nieru darbības izmaiņas, bet līdz 40 gadu vecumam var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Agrāk speciālisti domāja, ka sievietes ar to neslimo, bet Fābri slimības simptomi tiek konstatēti arī sievietēm. Atšķirība ir tā, ka sievietēm simptomi ir mazāk izteikti, var parādīties vēlāk un noritēt vieglākā formā.

• Vai Latvijā ir diagnosticēti Fābri slimības pacienti?

Latvijā pagaidām nav konstatēts neviens Fābri slimības pacients. Tas gan nenozīmē, ka šādu pacientu mums nav. Tā kā nav jaundzimušo skrīninga un plašas populācijas pārbaudes, tad nevar zināt, cik daudz šādu pacientu mūsu sabiedrībā varētu būt.

Igaunijā ir 5 Fābri slimības pacienti, Lietuvā ir 4. Rēķinot teorētiski pēc vidējās izplatības citās valstīs, pēdējo 10 gadu laikā Latvijas populācijā būtu jābūt aptuveni 5 Fābri slimības pacientiem.

• Ja cilvēkam ir Fābri slimības simptomi, pie kāda speciālista jāvēršas?

Protams, ka pirmais ārsts, pie kura vērsties ir ģimenes ārsts un, gadījumā, ja arī ģimenes ārstam aizdomas par ģenētisko saslimšanu šķiet pamatotas, kā nākamais solis ir došanās pie ārsta ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā.

Jāsaka gan, ka klīniskās daudzveidības dēļ Fābri slimību ir grūti diagnosticēt, jo kādam slimniekam var būt tikai viens simptoms, citiem vairāki. Parasti, ja vienam cilvēkam konstatē Fābri, tad ģimenes ciltskokā tiek atrasti arī citi slimnieki, piemēram, konstatējot, ka kādam bijis infarkts agrīnā vecumā vai nieru bojājumi, bet nav bijušas citas slimības pazīmes.

Arī citur pasaulē Fābri slimības pacienti parasti apmeklē pat 10-15 ārstus līdz atklāj slimību. Tas notiek tieši simptomu daudzveidības dēļ.

• Ja ārstam tomēr rodas aizdomas par saslimšanu ar Fābri slimību, kas notiek tālāk?

Latvijā šādas pārbaudes nenotiek, tāpēc, Fābri slimības gadījumā (ja ārstam rodas aizdomas), ģimenes ārsts sazinās ar pārstāvjiem, lai aizsūtītu asins paraugu enzīmu noteikšanai uz ārzemēm. Pārbaudes (bezmaksas) parasti tiek veiktas ārvalstīs - pārsvarā Vācijā. Ja pārbaudēs atklājas, ka enzīms tomēr ir pazemināts, tad veic vēl papildu izmeklējumus.

• Kad slimība atklāta, vai ir iespējama ārstēšana?

Ne visām lizosomālajām slimībām ārstēšana ir pieejama. Kopumā ir ap 70 lizosomālās uzkrāšanās slimību un Fābri slimība ir tikai viena no tām. Pat mūsdienās tikai 5-6 lizosomālo slimību gadījumā pacientiem ir pieejama ārstēšana - enzīmus aizvietojošā terapija.

Ir ļoti svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un neatstāt novārtā konstatētos simptomus, jo nediagnosticētas un neārstētas Fābri slimības gadījumā var iestāties invaliditāte, veidojas neatgriezeniskas izmaiņas nierēs, ir agrīni insulti un infarkti. Savlaicīgi ārstējot, slimība neprogresē, var būt pat uzlabojumi, neprogresē dzirdes traucējumi, mazāk izteikti ir klīniskie simptomi. Vienīgi, ja jau ir bijušas kādas izteiktas izmaiņas, piemēram, dialīze jau nepieciešama nieru darbības traucējumu dēļ, tad nevar cerēt uz to, ka nieru darbība atgriezīsies iepriekšējā stāvoklī.

• Par lizosomālo slimību eksistenci pirms kāda laika runāja ļoti maz. Vai tas nozīmē, ka lizosomālās saslimšanas, šai gadījumā Fābri slimība, līdz šim populācijā bija mazāk sastopama?

Par lizosomālajām saslimšanām sāka runāt jau pagājušā gadsimta sākumā. Tās tika pieminētas, aprakstītas, bet tās nevarēja apstiprināt, jo nebija metodikas, lai atrastu enzīmu, gēnu. Tās ir retas vai ļoti retas saslimšanas, jo ar tām slimo 1 cilvēks uz 2000 vai pat to izplatība ir vēl mazāka. Piemēram, ja runājam par Fābri slimību, kādreiz tika runāts, ka ar to slimo 1 uz 40 000 iedzīvotāju, bet, attīstoties tehnikai un skrīninga metodēm, tiek secināts, ka Taivānā ir 1 saslimušais uz 3000, arī Austrijā ir liels saslimušo skaits. Tāpēc uzskata, ka Fābri slimība varētu būt viena no plašāk izplatītākajām lizosomālajām saslimšanām.

Šodien lizosomālās slimības tiek atklātas biežāk nevis tādēļ, ka to izplatība ir plašāka, bet gan tādēļ, ka ir attīstījušās tehnoloģijas. Turklāt mūsdienās jau atrastas gandrīz 70 lizosomālās slimības, tiek papildus atklāti jauni slimību apakštipi. Tas tiešām atkarīgs no tehnoloģijām. Atrodot gēnu, slimības izsaucēju un enzīmu, var sākt meklēt iespējamo ārstēšanu.

• Nereti ārsti runā par veselīgu dzīvesveidu, palīdzību pašam sev. Vai ar īpašu diētu vai profilaksi var izvairīties no saslimšanas ar Fābri vai kādu citu lizosomālo saslimšanu?

Diētas, veselīgs dzīvesveids var stiprināt organismu, bet tādejādi izvairīties no saslimšanas nav iespējams, jo tās ir ģenētiskas slimības. Turklāt Fābri slimība ir ļoti grūti diagnosticējama. Biju kādā konferencē, kur citastarp piedalījās arī pacienti. Kāds vācu tautības 55 gadus vecs Fābri slimības pacients stāstīja par savu garo ceļu līdz diagnozes noteikšanai.

Jau sešu gadu vecumā viņam parādījās pirmie simptomi - nogurums, sāpes pirkstos, caureja, karstuma nepanesība, miegainība - bet vecāki, kā arī skolotāji bērnu sauca par sliņķi, jo nezināja, kas ir iemesls bērna uzvedībai un rīcībai. Līdzīgi bija arī kara dienestā, kur viņam tika uzlikta papildu slodze, jo viņš nespēja pildīt normatīvus. Tikai 44 gadu vecumā vīrietim laimīgā kārtā izdevās nokļūt pie pieredzējuša mediķa, kas palīdzēja atklāt diagnozi. Un tā notiek pat Vācijā, kur diagnostika ir augstu attīstīta. Tieši tāpēc ir būtiski gan pašiem pacientiem, gan arī ārstiem uzmanīgāk izvērtēt simptomus, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu diagnozi.

Papildus informāciju par Fābri slimību un citām lizosomālās uzkrāšanās slimībām lasiet www.fabri.lv.

 

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti":

Uzņēmumi nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti"

Nedēļas tēma

Pasaules Nieru diena martā

Pasaules Nieru diena martā

Ik gadu martā tiek atzīmēta Pasaules Nieru diena. Pasaules Nieru dienas kampaņas mērķis kā ik gadu ir vairot sabiedrības zināšanas un izpratni par nieru slimībām, lai saglabātu nieru veselību ik vienam, īpaši uzsverot preventīvo pasākumu nozīmi nieru slimību attīstībā un progresijā.

Aktuālie piedāvājumi

Liellopu bioloģiskās gaļas ražošana, piegāde

Liellopu bioloģiskās gaļas ražošana, piegāde

Bioloģiskā saimniecība "Tauri" atrodas gleznainā vietā – Ogres ielejas dabas parkā. Tā līdzdibinātāji ir brāļi Gunārs un Artūrs Vīganti – veselīga dzīvesveida piekritēji. Brāļus vieno "zaļā domāšana", un abi ir vienlīdz pārliecināti, ka uzturā jālieto bioloģiski audzēta un iegūta pārtika, ko abi arī veiksmīgi īsteno, audzējot bioloģiskos gaļas liellopus savas dzimtas ēkās un pļavās.

Vai iespējams nozagt dzīves harmoniju?

Vai iespējams nozagt dzīves harmoniju?

Nākotnē pastāvēs tas, kas pašradīts, balstoties uz cieņas, mīlestības, sirdsapziņas un harmonijas pamata. 

Video

Kādas slimības pārnēsā ērces, un kā sevi no tām pasargāt? (VIDEO)

Kādas slimības pārnēsā ērces, un kā sevi no tām pasargāt? (VIDEO)

Gaisa temperatūrai sasniedzot +4 līdz +5 C grādus, ērces kļūst aktīvākas un ir gatavas piesūkties. Ar ērču pārnēsātām slimībām Latvijā ik gadu slimo simtiem cilvēku. Par ērču slimībām, to veidiem, pazīmēm un ārstēšanu stāsta infektoloģe-hepatoloģe un farmaceite.

Produktu testi

NEO TONIQ OIL eļļa ķermeņa ādas kopšanai

NEO TONIQ OIL eļļa ķermeņa ādas kopšanai

Aprīlī medicine.lv sadarbībā ar zīmolu NEO piedāvā testēt eļļu ķermeņa ādas kopšanai NEO TONIQ OIL.

Testa rezultāti: Sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2IN1

Testa rezultāti: Sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2IN1

Februārī medicine.lv sadarbībā ar SIA "Anija" piedāvāja testēt sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu – SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2IN1.

Sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2IN1

Sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2IN1

Februārī medicine.lv sadarbībā ar SIA "Anija" piedāvā testēt sausās salvetes kosmētikas noņemšanai ar argana eļļu - SMAKE-UP LINE ARGAN COTTON PLUS SOLUTION 2 IN 1.

Uzņēmējs runā

Liellopu bioloģiskās gaļas ražošana, piegāde

2

Bioloģiskā saimniecība "Tauri" atrodas gleznainā vietā – Ogres ielejas dabas parkā. Tā līdzdibinātāji ir brāļi Gunārs un Artūrs Vīganti – veselīga dzīvesveida piekritēji. Brāļus vieno "zaļā domāšana", un abi ir vienlīdz pārliecināti, ka uzturā jālieto bioloģiski audzēta un iegūta pārtika, ko abi arī veiksmīgi īsteno, audzējot bioloģiskos gaļas liellopus savas dzimtas ēkās un pļavās.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Ievas Cīrules alergologa privātprakse

Ievas Cīrules alergologa privātprakse

Kontakti

  1. +371 29535077
  2. ieva.cirule@bkus.lv

Apraksts

Darba laiks: trešdienās un piektdienās - pēc pieraksta. 
Vairāk

Atslēgvārdi

Alergologs.
Bērnu alergologs, alerģisku slimību ārstēšana, konsultācijas,
izmeklēšana, diagnostika. Alerģija, alergoloģija, pulmonoloģija,
pulmonologs. Ambulatorā medicīniskā palīdzība. Alerģija bērnam,
konsultācijas alerģisko slimību ārstēšanā. Alergoloģe Ieva Cīrule.
Ārsts. Ārste. Privātprakse. Ārsta prakse. Alerģijas ārstēšana.
Dakteris. Labs alergologs. Alerģijas: putekļu ērcītes, ziedputekšņu.
Bērnu slimnīca, Astma. Polinoze. Atopiskais dermatīts. Nātrene.
Medikamentu alerģija. Alerģiskās iesnas. Diagnoze. Bērns klepo .
Vairāk

Saistītie resursi