medicine.lv skaitļos

Lietotāji online0
Aktīvie uzņēmumi12639
Nozares raksti1325
Ekspertu atbildes20793
Mazi sarkanīgi punktiņi uz ādas var būt retas slimības pazīme : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Mazi sarkanīgi punktiņi uz ādas var būt retas slimības pazīme

Foto Sam D / flickr.com

Fābri slimība ir iedzimta vielmaiņas saslimšana, viena no lizosomālām slimībām, kad organismā trūkst enzīmi, kas šķeļ taukvielas jeb lipīdus. Fābri slimības gadījumā to izraisa enzīma galaktozidāzes A trūkums šūnu lizosomās, kā rezultātā visās ķermeņa šūnās progresējoši uzkrājas glikosfingolipīdi.

Pirmo reizi par Fābri slimību 1898.gadā runāja divi dermatologi - Viljams Andersons Anglijā un Johannes Fābri Vācijā. Abi mediķi strādāja neatkarīgi un aprakstīja pacientus ar ādas bojājumiem jeb angiokeratomām, kuras mūsdienās uzskata par vienu no tipiskākajām Fābri slimības pazīmēm. Angiokeratomas - mazi sarkanīgi violeti, nesāpīgi izsitumi, kuri visbiežāk parādās uz augšsltilbiem, nabas apvidū un uz sēžamvietas.

Tas ir līdzīgi kā mājsaimniecībā, kad atkritumu maisi netiek izvesti, bet ir tik daudz, ka tie krājas jau ārpus miskastes. Ar laiku šie atkritumi aizņem daudz vietas un rada virkni problēmu. Tāds pats princips darbojas cilvēka šūnām - normas gadījumā glikosfingolipīdus sašķeļ šūnās esošo lizosomu enzīmi, bet brīdī, kad lizosomas neveic savas funkcijas, glikosfingolipīdi uzkrājas šūnās un būtiski traucē šūnu un orgānu normālu darbību.

Sīkāk par Fābri slimību stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas ārsts - ģenētiķis Zita Krūmiņa.

• Kādi ir Fābri slimības galvenie simptomi?

Fābri slimības simptomi bieži sākas pusaudža gados, vai pēc 20 gadu vecuma, retos gadījumos ātrāk. Parasti sākumā ir dedzinošas sāpes pirkstu galos, sāpes vēderā, neskaidas izcelsmes caureja, retāk aizcietējumi, kuru dēļ jālieto zāles. Reizēm slimībai raksturīgas tā saucamās kaulu augšanas sāpes kaulos un sāpes locītavās. Vairums pacientu slikti panes karstumu, jo viņiem ir samazināta svīšana - var būt paaugstināta temperatūra. Daudzi sūdzas par nogurumu, depresiju, ir grūtības darbā vai mācībās.

Aptuveni 1/3 - 1/2 Fābri slimības pacientu ir izmaiņas ādā - augšstilbu, dzimumorgānu apvidos, retāk uz plaukstām, vēdera un muguras. Uz ādas redzamas mazas zīmes, kas atgādina nelielus asins izplūdumus adatas dūriena lielumā. Ja slimības laikā angiokeratomas ir parādījušās, tās nekad nepazūd. Vienai trešdaļai pacientu ir arī dzirdes traucējumi. Var būt vienpusējs vai sākumā īslaicīgs dzirdes zudums, kas pēc tam var būt paliekošs vienpusējs vai abpusējs dzirdes zudums.

Slimībai attīstoties, var parādīties patoloģiskas izmaiņas sirdī: sirdskambara palielināšanās, var būt atkārtoti infarkti, atsevišķos gadījumos pacientiem pat jāveic sirds transplantācija vai jāizmanto sirdsdarbības stimulators. Sakarā ar izmaiņām asinsvados, Fābri pacientiem jau 20 - 40 gadu vecumā var būt insulti. Ja slimība sāk attīstīties jau no pusaudža gadiem, tad 30 gadu vecumā var būt nopietnas nieru darbības izmaiņas, bet līdz 40 gadu vecumam var būt nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija.

Agrāk speciālisti domāja, ka sievietes ar to neslimo, bet Fābri slimības simptomi tiek konstatēti arī sievietēm. Atšķirība ir tā, ka sievietēm simptomi ir mazāk izteikti, var parādīties vēlāk un noritēt vieglākā formā.

• Vai Latvijā ir diagnosticēti Fābri slimības pacienti?

Latvijā pagaidām nav konstatēts neviens Fābri slimības pacients. Tas gan nenozīmē, ka šādu pacientu mums nav. Tā kā nav jaundzimušo skrīninga un plašas populācijas pārbaudes, tad nevar zināt, cik daudz šādu pacientu mūsu sabiedrībā varētu būt.

Igaunijā ir 5 Fābri slimības pacienti, Lietuvā ir 4. Rēķinot teorētiski pēc vidējās izplatības citās valstīs, pēdējo 10 gadu laikā Latvijas populācijā būtu jābūt aptuveni 5 Fābri slimības pacientiem.

• Ja cilvēkam ir Fābri slimības simptomi, pie kāda speciālista jāvēršas?

Protams, ka pirmais ārsts, pie kura vērsties ir ģimenes ārsts un, gadījumā, ja arī ģimenes ārstam aizdomas par ģenētisko saslimšanu šķiet pamatotas, kā nākamais solis ir došanās pie ārsta ģenētiķa Medicīniskās ģenētikas klīnikā Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā.

Jāsaka gan, ka klīniskās daudzveidības dēļ Fābri slimību ir grūti diagnosticēt, jo kādam slimniekam var būt tikai viens simptoms, citiem vairāki. Parasti, ja vienam cilvēkam konstatē Fābri, tad ģimenes ciltskokā tiek atrasti arī citi slimnieki, piemēram, konstatējot, ka kādam bijis infarkts agrīnā vecumā vai nieru bojājumi, bet nav bijušas citas slimības pazīmes.

Arī citur pasaulē Fābri slimības pacienti parasti apmeklē pat 10-15 ārstus līdz atklāj slimību. Tas notiek tieši simptomu daudzveidības dēļ.

• Ja ārstam tomēr rodas aizdomas par saslimšanu ar Fābri slimību, kas notiek tālāk?

Latvijā šādas pārbaudes nenotiek, tāpēc, Fābri slimības gadījumā (ja ārstam rodas aizdomas), ģimenes ārsts sazinās ar pārstāvjiem, lai aizsūtītu asins paraugu enzīmu noteikšanai uz ārzemēm. Pārbaudes (bezmaksas) parasti tiek veiktas ārvalstīs - pārsvarā Vācijā. Ja pārbaudēs atklājas, ka enzīms tomēr ir pazemināts, tad veic vēl papildu izmeklējumus.

• Kad slimība atklāta, vai ir iespējama ārstēšana?

Ne visām lizosomālajām slimībām ārstēšana ir pieejama. Kopumā ir ap 70 lizosomālās uzkrāšanās slimību un Fābri slimība ir tikai viena no tām. Pat mūsdienās tikai 5-6 lizosomālo slimību gadījumā pacientiem ir pieejama ārstēšana - enzīmus aizvietojošā terapija.

Ir ļoti svarīgi agrīni diagnosticēt slimību un neatstāt novārtā konstatētos simptomus, jo nediagnosticētas un neārstētas Fābri slimības gadījumā var iestāties invaliditāte, veidojas neatgriezeniskas izmaiņas nierēs, ir agrīni insulti un infarkti. Savlaicīgi ārstējot, slimība neprogresē, var būt pat uzlabojumi, neprogresē dzirdes traucējumi, mazāk izteikti ir klīniskie simptomi. Vienīgi, ja jau ir bijušas kādas izteiktas izmaiņas, piemēram, dialīze jau nepieciešama nieru darbības traucējumu dēļ, tad nevar cerēt uz to, ka nieru darbība atgriezīsies iepriekšējā stāvoklī.

• Par lizosomālo slimību eksistenci pirms kāda laika runāja ļoti maz. Vai tas nozīmē, ka lizosomālās saslimšanas, šai gadījumā Fābri slimība, līdz šim populācijā bija mazāk sastopama?

Par lizosomālajām saslimšanām sāka runāt jau pagājušā gadsimta sākumā. Tās tika pieminētas, aprakstītas, bet tās nevarēja apstiprināt, jo nebija metodikas, lai atrastu enzīmu, gēnu. Tās ir retas vai ļoti retas saslimšanas, jo ar tām slimo 1 cilvēks uz 2000 vai pat to izplatība ir vēl mazāka. Piemēram, ja runājam par Fābri slimību, kādreiz tika runāts, ka ar to slimo 1 uz 40 000 iedzīvotāju, bet, attīstoties tehnikai un skrīninga metodēm, tiek secināts, ka Taivānā ir 1 saslimušais uz 3000, arī Austrijā ir liels saslimušo skaits. Tāpēc uzskata, ka Fābri slimība varētu būt viena no plašāk izplatītākajām lizosomālajām saslimšanām.

Šodien lizosomālās slimības tiek atklātas biežāk nevis tādēļ, ka to izplatība ir plašāka, bet gan tādēļ, ka ir attīstījušās tehnoloģijas. Turklāt mūsdienās jau atrastas gandrīz 70 lizosomālās slimības, tiek papildus atklāti jauni slimību apakštipi. Tas tiešām atkarīgs no tehnoloģijām. Atrodot gēnu, slimības izsaucēju un enzīmu, var sākt meklēt iespējamo ārstēšanu.

• Nereti ārsti runā par veselīgu dzīvesveidu, palīdzību pašam sev. Vai ar īpašu diētu vai profilaksi var izvairīties no saslimšanas ar Fābri vai kādu citu lizosomālo saslimšanu?

Diētas, veselīgs dzīvesveids var stiprināt organismu, bet tādejādi izvairīties no saslimšanas nav iespējams, jo tās ir ģenētiskas slimības. Turklāt Fābri slimība ir ļoti grūti diagnosticējama. Biju kādā konferencē, kur citastarp piedalījās arī pacienti. Kāds vācu tautības 55 gadus vecs Fābri slimības pacients stāstīja par savu garo ceļu līdz diagnozes noteikšanai.

Jau sešu gadu vecumā viņam parādījās pirmie simptomi - nogurums, sāpes pirkstos, caureja, karstuma nepanesība, miegainība - bet vecāki, kā arī skolotāji bērnu sauca par sliņķi, jo nezināja, kas ir iemesls bērna uzvedībai un rīcībai. Līdzīgi bija arī kara dienestā, kur viņam tika uzlikta papildu slodze, jo viņš nespēja pildīt normatīvus. Tikai 44 gadu vecumā vīrietim laimīgā kārtā izdevās nokļūt pie pieredzējuša mediķa, kas palīdzēja atklāt diagnozi. Un tā notiek pat Vācijā, kur diagnostika ir augstu attīstīta. Tieši tāpēc ir būtiski gan pašiem pacientiem, gan arī ārstiem uzmanīgāk izvērtēt simptomus, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu diagnozi.

Papildus informāciju par Fābri slimību un citām lizosomālās uzkrāšanās slimībām lasiet www.fabri.lv.

 

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti":

Uzņēmumi nozarē "Ārstu privātprakses, speciālisti"

"iVF Riga"

"iVF Riga"

iVF Riga Holdings apvieno vismūsdienīgāko tehnoloģiju ārstniecības un diagnostikas iestādes: Neauglības ārstēšanas klīniku, Ģenētikas centru, Androloģijas centru un Cilmes šūnu centru, kas nodarbojas ar cilmes šūnu savākšanu, apstrādi, glabāšanu un drīzumā piedāvās arī ārstniecības pakalpojumus (cilmes šūnu pielietošanu). iVF Riga klīnikas pamatmērķis ir pacientu neauglības diagnostika un efektīvu ārstēšanas stratēģiju izvirzīšana, veicinot sengaidītas grūtniecības iestāšanos un bērniņa piedzimšanu. iVF Riga darbojas dakteres Violetas Fodinas vadībā ar 15 gadu pieredzi reproduktoloģijas jomā. Klīnika iVF Riga ir sertificēta atbilstoši Eiropas (ISO 9001:2008) un Latvijas Republikas kvalitātes standartiem (ZVA – Zāļu valsts aģentūra); klīnikas embrioloģijas un reproduktīvas ģenētikas laboratorija ir ieguvusi akreditāciju atbilstības standarta prasībām ISO 15189:2013 (LATAK). Klīnikai iVF Riga ir parakstīts līgums ar NVD par Valsts apmaksātu medicīniskās apaugļošanas programmu.

Nedēļas tēma

Aktuālie piedāvājumi

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical – revolucionārs elpošanas aizsardzības aprīkojums

Tiki medical ir viens no vismodernākajiem aizsargājošiem respiratoriem, kas ražots Zviedrijā, un to izmantotu izaicinošos apstākļos, kuros ir nepieciešama aizsardzība pret gaisā esošām daļiņām un baktērijām. Tiki medical īpaši paredzēta medicīniskai lietošanai, tāpēc tā ir piemērota izmantošanai veselības aprūpes un neatliekamās palīdzības dienestos. 

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Dabiskā skaistuma uzplaukums

Mūsdienās ir veikti pētījumi un eksperimenti, kuri apliecina, ka medicīnisko dēļu terapija palīdz uzlabot vispārējo veselību un ādas stāvokli. 

Video

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Pavasara nogurums vai tomēr iemesls vizītei pie ārsta? (VIDEO)

Bērnu slimnīcas speciālisti ar īpašu video aicina pievērst uzmanību hroniskai miegainībai. Mūsdienām raksturīgajā dzīves ritmā miegainība kļuvusi par bieži sastopamu problēmu, tādēļ nereti tiek uzskatīta par normālu vai parastu parādību. Visbiežākie miegainības cēloņi ir nepietiekams vai nekvalitatīvs miegs, bet daļai cilvēku nepieciešamība pēc miega ir palielināta slimības dēļ.

Produktu testi

Testa rezultāti: Hair-Vit® uztura bagātinātājs stipriem, bieziem un spīdīgiem matiem

Testa rezultāti: Hair-Vit® uztura bagātinātājs stipriem, bieziem un spīdīgiem matiem

Aprīlī medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja testēt uztura bagātinātāju veselīgiem matiem.

Testa rezultāti: ZOE – fermentēts probiotiskais dzēriens

Testa rezultāti: ZOE – fermentēts probiotiskais dzēriens

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Joneks" piedāvāja testēt fermentētu probiotisko dzērienu ZOE.

Testa rezultāti: "Spirulina" – bagātīgs uzturvielu un vitamīnu avots

Testa rezultāti:

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja testēt "Spirulina" 500 mg – uztura bagātinātāju ar bagātīgu uzturvielu un vitamīnu daudzumu.

Uzņēmējs runā

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 67111117
  2. +371 25641022
  3. +371 28658553
  4. +371 26600533
  5. +371 67809158
  6. ivfriga@ivfriga.eu
  7. https://www.ivfriga.lv/

Darba laiks

  • P.900-1700
  • O.900-1700
  • T.900-1700
  • C.900-1700
  • P.900-1700
  • S.-
  • Sv.-
  • S., Sv. pēc vienošanās

Juridiskie dati

  1. 40103352569
  2. LV40103352569
  3. 24.01.2013
  4. Rīga, Zaļā iela 1, LV-1010
  5. 2020

Apraksts

iVF Riga Holdings apvieno vismūsdienīgāko tehnoloģiju ārstniecības un diagnostikas iestādes: Neauglības ārstēšanas klīniku, Ģenētikas centru, Androloģijas centru un Cilmes šūnu centru, kas nodarbojas ar cilmes šūnu savākšanu, apstrādi, glabāšanu un drīzumā piedāvās arī ārstniecības pakalpojumus (cilmes šūnu pielietošanu). iVF Riga klīnikas pamatmērķis ir pacientu neauglības diagnostika un efektīvu ārstēšanas stratēģiju izvirzīšana, veicinot sengaidītas grūtniecības iestāšanos un bērniņa piedzimšanu. iVF Riga darbojas dakteres Violetas Fodinas vadībā ar 15 gadu pieredzi reproduktoloģijas jomā. Klīnika iVF Riga ir sertificēta atbilstoši Eiropas (ISO 9001:2008) un Latvijas Republikas kvalitātes standartiem (ZVA – Zāļu valsts aģentūra); klīnikas embrioloģijas un reproduktīvas ģenētikas laboratorija ir ieguvusi akreditāciju atbilstības standarta prasībām ISO 15189:2013 (LATAK). Klīnikai iVF Riga ir parakstīts līgums ar NVD par Valsts apmaksātu medicīniskās apaugļošanas programmu. 
Vairāk

Atslēgvārdi

Neauglības ārstēšana, reproduktīvās veselības pārbaude, neauglības
cēloņu diagnostika un ārstēšana, hormonālo traucējumu diagnostika un ārstēšana,
vīriešu neauglība, Valsts apmaksāta medicīniskās apaugļošanas programma,
donoru olšūnu programma, olšūnu sasaldēšana, donoru programmas,
spermas sasaldēšana, donoru spermas programma, donoru embriju programma,
embriju laboratorija, mākslīgā apaugļošana, androloģijas centrs,
Juris Ērenpreiss, Dr. Ērenpreiss, seksopatologs, seksologs, padziļinātas
spermas analīzes, TESE, TESA, PESA, biopsija ar adatu, atvērtā biopsija,
grūtnieču aprūpe, grūtniecības novērošana, cerklāžas pesāriji,
USG, 3D/4D ultraskaņas izmeklēšana, augsta riska grūtniecība,
grūtniecības neiznēsāšana, ginekologs, ginekoloģija, histeroskopija,
histerorezektoskopija, operatīvā ginekoloģija, ārstēšana pacientiem
ar atkārtoti neveiksmīgiem IVF cikliem, neauglības izmeklēšana,
neauglības diagnostika, ārstēšana pāriem ar vecuma faktoru,
IUI metodika, IVF, ICSI metodika, IVF metode, inseminācija, mikroapaugļošanas,
(ICSI) metode, in vitro fertilizācija, (IVF) sarežģītas neauglības ārstēšana,
dienas stacionārs, palīdzība pacientiem ar zaudētu grūtniecību,
ultrasonogrāfija, ģenētika, ģenētiskā materiāla vitrifikācija,
mākslīgās apaugļošanas tehnoloģijas, Embrija apvalka atvēršana,
(Hatching) Blastocistu kultivācija, Embryoglue, EmbryoScops, PICSI,
(viena spermatozoīda injekcija olšūnas citoplazmā) ģenētiskās konsultācijas,
ģenētiskā izmeklēšana, PGD, (embriju pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika)
Violeta Fodina, daktere Fodina, reproduktologs, reproduktīvā veselība,
ginekoloģiskā klīnika, Kriobanka, Olšūnu un spermas sasaldēšana,
Ģenētiskā materiāla banka, spermas sasaldēšana, olšūnu sasaldēšana,
auglības saglabāšana onkoloģiskajiem pacientiem, daktere Kovaļova,
Kovaļova, uroloģija, urologs, andrologs, spermas analīzes, spermas
funkcionālās tests, DNS, DNS fragmentācijas tests, azospermijas ārstēšana,
apmaksāta apaugļošanas programma, valsts apmaksāta apaugļošana,
pirmsimplantācijas embriju testēšana, ģenētiskais centrs, ģenētiskā laboratorija,
reproduktīvu šūnu banka, ģenētiskā materiāla banka. Cilmes šūnas.
Cilmes šūnu centrs. Vienīgais nacionālais cilmes šūnu centrs.
Cilmes šūnu banka. Taukaudu cilmes šūnas. Krioglabātuve. Reproduktīvās
ģenētikas centrs. Ģenētiskās konsultācijas. Ārsts-ģenētiķis.
Ģenētiskie izmeklējumi. Pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings,
PGS, PGS ar NGS, Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika, PGD,
Kariotipa noteikšana, HLA-tipēšana, KIR testēšana, Reproduktīvā ģenētika,
Dr. Ieva Grīnfelde, Dr. Korņejeva, Liene Korņejeva, Pirmsimplantācijas
ģenētiskā testēšana uz aneiploīdiju, (PGT-A) Pirmsimplantācijas
ģenētiskā testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam
saslimšanām, (PGT-M) padziļināta ģenētiskā izmeklēšana,
testēšana embrijiem, pārmantoto audzēju testēšana, pārmantoto
recesīvo saslimšanu testēšana, dzīves stila ģenētiskie testi,
Viva Genomics testi, Trombofilijas molekulārā testēšana, neinvazīva
augļa Rēzus faktora noteikšana grūtniecēm, fragilās X hromosomas testēšana,
Y hromosomas testēšana, AZF faktors, Ģenētiskie testi kompleksas
sieviešu/vīriešu neauglības izmeklēšanai, precīza diagnostika,
detalizēta diagnostika, Androloģijas un uroloģijas centrs iVF Riga,
ambulatorais centrs, endokrinologs, endokrinologa konsultācijas,
urologa konsultācijas.

Vairāk

Saistītie resursi

Foto 16

IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga palāta
IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga reģistratūra
IVF Riga Dr. Fodina
IVF Riga Dr.Fodina
IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga
IVF Riga, dienas stacionārs
IVF Riga, reģistratūra
IVF Riga, palāta

Mājas lapa internetā