Marfāna sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Marfāna sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus – audus, kas balsta un saista savā starpā epitēlijaudus, muskuļaudus un nervaudus. Marfāna sindroms visbiežāk ietekmē sirdi, acis, asinsvadus, locītavas un kaulus, un var izraisīt dažādas pakāpes bojājumus jebkurā ķermeņa orgānā. Atsevišķas komplikācijas kā, piemēram, aortas aneirisma, var radīt draudus dzīvībai. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību.
Cilvēki ar Marfāna sindromu parasti ir gari un tievi, ar nesamērīgi garām rokām, kājām un pirkstiem, kā arī šauru, ieliektu krūšu kurvi. Ārstēšana parasti ietver zāles, lai saglabātu zemu asinsspiedienu un samazinātu aortas slodzi. Būtiska ir regulāra uzraudzība, lai pārbaudītu bojājumu progresēšanu.
Simptomi
Marfāna sindroma simptomi ir ļoti atšķirīgi pat vienas ģimenes locekļu starpā. Atsevišķos gadījumos cilvēki izjūt tikai vieglas pārmaiņas, bet citiem var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas. Vairumā gadījumu slimība, cilvēkam novecojot, progresē.
Marfāna sindroma pazīmes var ietvert dažādas ārējā izskata iezīmes, piemēram, cilvēks ir garš un slaids, ar nesamērīgi garām rokām, kājām un pirkstiem. Krūšu kauls ir izvirzīts uz āru vai ieliekts. Apakšžoklis parasti ir neizteikts, hipoplastisks. Aukslējas ir augstas un šauras, tā rezultātā zobiem nepietiek vietas un veidojas vaļējais sakodiens; augšžokļa zobi stipri izvirzās uz priekšu un nesaskaras ar apakšžokļa zobiem.
Vairums, kam diagnosticēta šī slimība, sirgst ar miopiju un valkā brilles kopš bērnības. Marfāna sindromam tāpat raksturīgs neparasti izliekts mugurkauls un plakanā pēda.
Cēloņi
Marfāna sindromu izraisa gēna defekts, kas ļauj ķermenim ražot fibrilīnu-1 – olbaltumvielu, kas ir būtiska saistaudu sastāvdaļa un piešķirt tiem elastību un izturību. Gēna mutācijas rezultātā palielinās olbaltumvielu daudzums, radot izmaiņas audos visā ķermenī.
Lielākā daļa cilvēku (tas skar gan vīriešus, gan sievietes) ar Marfāna sindromu patoloģisko gēnu pārmanto no vecākiem, kuriem ir šie paši traucējumi; katram no slimnieka bērniem pastāv 50% varbūtība to mantot. Apmēram 25% gadījumu cilvēkiem, kam ir šis sindroms, patoloģisko gēnu nepārmanto no saviem vecākiem; kad tas notiek, to sauc par spontānu mutāciju.
Ārstēšana
Marfāna sindroms dažkārt var būt grūti diagnosticējams, jo daudzām saistaudu slimībām ir līdzīgas pazīmes un simptomi. Pat vienas ģimenes locekļu starpā Marfāna sindroma simptomi mēdz būt ļoti atšķirīgi – gan pēc pazīmēm, gan pēc smaguma pakāpes.
Lai gan Marfāna sindroms nav izārstējams, ārstēšana ir vērsta uz dažādu slimības komplikāciju novēršanu. Īpaša uzmanība tiek vērsta uz sirds un asinsvadu slimību profilaksi. Apmeklējot ārstu, regulāri tiek pārbaudīta slimības gaita un progress, tāpēc ārkārtīgi būtiska nozīme ir laicīgai komplikāciju atklāšanai un to kontrolei: asinsvadu plastikai, locītavu protezēšanai, redzes korekcijai un citām manipulācijām.
Informācija ZL datubāzē
