Krūts vēža gēnu izpēte: Kāpēc tā ir nozīmīga?

roza_lente

Katru gadu vairāk nekā tūkstotim sieviešu atklāj krūts vēzi. Lai gūtu veiksmīgus ārstēšanas rezultātus, ir svarīgi krūts vēzi atklāt iespējami agrīnā stadijā. Taču gadījumā, ja tas ir atklāts vēlu, ir nekavējoties jāpiemēro efektīvākā mērķterapija, kas molekulārā līmenī bloķē vēža šūnu augšanu un vairošanos. Personalizēta ārstēšana onkoloģijā kļūst arvien izplatītāka, jo, nosakot konkrēto vēža šūnu ģenētiskās mutācijas veidu, tā dod iespēju īsā laikā piemērot pacientei atbilstošo terapiju. Par to, kā tiek veikta gēnu izpēte, konsultē "Gen Era" DNS testēšanas laboratorijas valdes priekšsēdētāja, ģenētiķe Dr. Med. Liene Ņikitina-Zaķe.

Krūts vēža gēnu izpēti pacientiem (arī vīriešiem, jo arī vīrieši saslimst ar krūts vēzi, pēc SPKC datiem 2017. gadā saslimuši 10 vīrieši) nozīmē ārstējošais ārsts – parasti onkologs vai ginekologs. To veic pēc diagnozes uzstādīšanas, slimības un ģimenes vēstures faktu izvērtēšanas. Tā kā mutācijas krūts un olnīcu vēža gēnos tiek pārmantotas un ir ar dominantu efektu (tas nozīmē, ka gadījumā, ja šī mutācija sievietei ir, tad ir ļoti liela varbūtība, ka tā izpaudīsies), tad lielākoties ģimenes anamnēze to arī parāda – sievietēm ir viena vai vairākas asinsradinieces, kas ir slimojušas ar krūts vai olnīcu vēzi.

Nedaudz sarežģītāk, ja mutācija "nāk" no tēva līnijas, jo vīrieši šīs mutācijas var nēsāt savā genomā (gēnu komplektā), bet saslimst salīdzinoši reti. Šāda slimības pārmantošanās ģimenē var nebūt tik uzskatāma.

Šobrīd krūts un olnīcu vēža gēnu analīze ir ieteicama visām sievietēm, kas saslimušas ar krūts vai olnīcu vēzi agrīnā vecumā (pirms 50 gadu vecuma) un kurām slimība ir bilaterāla – vēzis skar abas krūtis. Ir gadījumi, kad arī veselām sievietēm ir ieteicams noteikt mutācijas krūts vēža gēnos, taču šādi gadījumi un nepieciešamība būtu jāvērtē ārstam.

Krūts vēža gēnu izpētei ir vairāki līmeņi. Latvijā parasti sāk ar vienkāršāko analīzi – BRCA1 (BReast CAncer) gēna Latvijā biežāk sastopamo mutāciju meklēšanu. BRCA1 ir gēns, kas kodē (nosaka proteīna ražošanu) BRCA1 proteīnu, kas, savukārt, darbojas kā audzēju nomācējs – neļauj šūnām nekontrolēti vairoties un radīt vēzi. Mums genomā ir divas šī gēna kopijas – viena mantota no mammas, otra – no tēta. Lai šis proteīns nepildītu savas funkcijas, ir jābūt bojātām abām kopijām.

Diemžēl gēni dzīves laikā "bojājas" – tajos rodas dažādas mutācijas, kas var ietekmēt gēnu darbību. Ja cilvēkam jau vienā kopijā ir mutācija (piemēram, pārmantota mutācija nākusi no tēva vai mātes), kas padara šo vienu gēna kopiju nederīgu, tad var teikt, ka cilvēks jau ir pusceļā uz vēža diagnozi, jo pietiek tikai notikt kaut kam sliktam ar otru kopiju, un process var sākties. Šī, protams, ir tikai viena no pārmantoto audzēju rašanās teorijām, tādas ir vairākas.

Saņemot ārsta nosūtījumu, testēšanas process ir šāds – paciente atnāk uz laboratoriju un viņai tiek paņemts vai nu asins paraudziņš, vai arī vaiga gļotādas uztriepe (katras laboratorijas specifika). No šī parauga tiek izdalīta genomiskā DNS. Tālāk ar dažādām molekulārās bioloģijas metodēm no visa genoma tiek "izgriezti" tie gabaliņi, kas varētu saturēt mutāciju, un analizēti – vai nu DNS sekvence (DNS burtu secība) tiek tieši nolasīta, vai arī tiek apskatīta tikai viena konkrētā vieta. Testēšanas rezultātā tiek iegūta informācija, vai meklētās mutācijas vietā DNS ir vai nav izmainīta. Ja ir izmainīta jeb mutācija ir atrasta, tad testēšanas pārskatā tiek norādīts, kuru mutācija ir atrasta.

Ja, testējot sievietes genomu, kāda no mutācijām tiek atrasta, ārsts var ieteikt veikt kaskādes skrīningu jeb testēt visus asinsradiniekus, meklējot viņu genomā šo konkrēto pacientei atklāto mutāciju. Šādā veidā var atklāt mutāciju sievietēm, kuras nav saslimušas, taču, zinot, ka viņas savā genomā nēsā risku, viņām ir iespēja biežāk konsultēties ar ārstu un atklāt slimību agrā stadijā. Protams, šeit ieslēdzas dažādi ētiskas dabas jautājumi, kas būtu jārisina kopā ar pacienti un viņas ģimeni.

Ir gadījumi, kad tiek testētas četras biežākās mutācijas, bet tās neatrod. Tomēr ģimenes vai slimības analīze liek domāt, ka vēzis varētu būt pārmantots. Šādā gadījumā ir iespējams veikt arī padziļinātas analīzes – BRCA1 un BRCA2 gēnu pilnu testēšanu, vai arī vēl apjomīgāku gēnu paneļu analīzi (BRCA1 un BRCA2, lai gan biežākie, tomēr nav vienīgie gēni, kuros var izraisīt pārmantoto krūts vēzi). Šādas analīzes Nacionālais veselības dienests šobrīd neapmaksā, bet tādas ir iespējams veikt pie mums DNS testēšanas laboratorijā, vai arī konsultēties Pārmantotā vēža institūtā par iespējām veikt šīs analīzes par maksu. Padziļinātas analīzes ieteicams veikt tikai pēc konsultācijas ar ārstu, jo analīzes rezultāts nav tik viennozīmīgs un ir vajadzīgs mediķis, kurš varēs pilnvērtīgi izskaidrot analīzes rezultātus.

Lai sievietes Latvijā informētu par krūts vēža diagnostiku un ārstēšanu, jau devīto gadu tiek organizēta kampaņa "Pārbaudi krūtis, lai dzīvotu". Uzsverot gēnu būtisko lomu krūts vēža ārstēšanā, šī gada 24. maijā viesnīcā "Roma" notiks preses konference un kampaņas brīvprātīgo vēstnešu apmācības. Savukārt 7. jūnijā "Arēnā Rīga", aktualizējot krūšu veselību, ar dažādām publiskām aktivitātēm tiks atzīmēta ikgadējā rozā lentītes basketbola spēle starp Latvijas un Turcijas sieviešu basketbola izlasēm.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Uzņēmumi, saistīti ar raksta tematiku nozarē "Ģenētika":

Nedēļas tēma

Aktuālie piedāvājumi

Video

Produktu testi

Testa rezultāti: Silvanols GoLife – unikāls vitamīnu, mikro- un makroelementu komplekss sievietēm un vīriešiem

Testa rezultāti: Silvanols GoLife – unikāls vitamīnu, mikro- un makroelementu komplekss sievietēm un vīriešiem

Maijā medicine.lv sadarbībā ar SIA "Silvanols" piedāvāja testēt unikālu vitamīnu, mikro- un makroelementu kompleksu sievietēm un vīriešiem.

"Hypnosols Sleep Support" – iemigšanai, veselīgam miegam un diennakts ritma saglabāšanai

"Hypnosols Sleep Support" <b>– </b>iemigšanai, veselīgam miegam un diennakts ritma saglabāšanai

Jūnijā medicine.lv sadarbībā ar zīmolu Dr.Pakalns SELECT piedāvā testēt produktu iemigšanai, veselīgam miegam un diennakts ritma saglabāšanai.

Testa rezultāti: "Aller-Go-Nasal Spray" – sezonas jaunums pret alerģiskām iesnām

Testa rezultāti: "Aller-Go-Nasal Spray" – sezonas jaunums pret alerģiskām iesnām

Aprīlī medicine.lv sadarbībā ar SIA "Silvanols" piedāvāja testēt "Aller-Go-Nasal Spray" – inovatīvu un dabīgu līdzekli pret alerģiskām iesnām.

Uzņēmējs runā

Uz simulācijām balstīta mācību vide – medicīnas studentu ikdiena!

rigas_med_koledza2

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža ir viena no labākajām vietām, kur kļūt par izcilu veselības aprūpes speciālistu, jo mācības notiek kvalificētu mācībspēku un veselības aprūpes speciālistu vadībā, kā arī praktiskās apmācības notiek labiekārtotās un modernās telpās, kas aprīkotas ar jaunākajām tehnoloģijām un iekārtām, medicīnas manekeniem un mulāžām.

Uzņēmums, kura darbības sfēra var būt līdziga raksta tematikai:

Kontakti

  1. +371 67111117
  2. +371 26551475
  3. +371 26600533
  4. +371 67809158
  5. ivfriga@ivfriga.eu
  6. https://www.ivfriga.lv
  7. https://www.youtube.com/channel/UCnmS6sLpUZjVU9SvfHVInpg

Darba laiks

  • P.900-1700
  • O.900-1700
  • T.900-1700
  • C.900-1700
  • P.900-1700
  • S.-
  • Sv.-
  • S., Sv. pēc vienošanās

Juridiskie dati

  1. 40103352569
  2. LV40103352569
  3. 24.01.2013
  4. Rīga, Zaļā iela 1, LV-1010
  5. 2018

Apraksts

iVF Riga ir klīnika, kas apvieno trīs vismūsdienīgāko tehnoloģiju ārstniecības un diagnostikas iestādes: Neauglības ārstēšanas klīniku, Reproduktīvās ģenētikas centru un Cilmes šūnu centru, kas nodarbojas ar cilmes šūnu savākšanu, apstrādi, glabāšanu un drīzumā piedāvās arī ārstniecības pakalpojumus (cilmes šūnu pielietošanu). 2014. g. iVF Riga atvēra Reproduktīvās ģenētikas centru. Profesionālu palīdzību pacientiem ar reproduktīvās funkcijas traucējumiem sniedz ārsts-ģenētiķis Liene Korņejeva. Reproduktīvās ģenētikas centra laboratorija sniedz iespēju veikt padziļinātu ģenētisko izmeklēšanu (t. sk. neauglīgiem pāriem), piedāvājot pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu embrijiem hromosomālā un gēnu līmenī (PGS un PGD), kā arī jaundzimušā ģenētiskās pases sagatavošanu. Klīnikas iVF Riga reproduktīvas ģenētikas centra pamatmērķis ir pacientu neauglības diagnostika, un efektīvu ārstēšanas stratēģiju izvirzīšana, veicinot sengaidītas grūtniecības iestāšanos un bērniņa piedzimšanu. 
Vairāk

Atslēgvārdi

Neauglības ārstēšana, Valsts apmaksāta medicīniskās apaugļošanas programma,
donoru olšūnu programma, olšūnu sasaldēšana, donoru programmas,
spermas sasaldēšana, donoru spermas programma, donoru embriju programma,
embriju laboratorija, mākslīgā apaugļošana, grūtnieču aprūpe,
ginekologs, ginekoloģija, ārstēšana pacientiem ar atkārtoti
neveiksmīgiem IVF cikliem, neauglības izmeklēšana, neauglības diagnostika,
ārstēšana pāriem ar vecuma faktoru, IVF metode, inseminācija,
mikroapaugļošanas, (ICSI) metode, in vitro fertilizācija, (IVF)
sarežģītas neauglības ārstēšana, dienas stacionārs, palīdzība
pacientiem ar zaudētu grūtniecību, ultrasonogrāfija, ģenētika,
ģenētiskā materiāla vitrifikācija, mākslīgās apaugļošanas tehnoloģijas,
Embrija apvalka atvēršana, (Hatching) Blastocistu kultivācija,
Embryoglue, EmbryoScops, PICSI, (viena spermatozoīda injekcija olšūnas
citoplazmā) ģenētiskās konsultācijas, ģenētiskā izmeklēšana,
PGD, (embriju pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika) Violeta Fodina,
daktere Fodina, reproduktologs, reproduktīvā veselība, ginekoloģiskā klīnika,
Kriobanka, Olšūnu un spermas sasaldēšana, Ģenētiskā materiāla banka,
spermas sasaldēšana, olšūnu sasaldēšana, daktere Kovaļova,
Kovaļova, uroloģija, urologs, andrologs, spermas analīzes, spermas
funkcionālās tests, DNS, DNS fragmentācijas tests, azospermijas ārstēšana,
apmaksāta apaugļošanas programma, valsts apmaksāta apaugļošana,
pirmsimplantācijas embriju testēšana, ģenētiskais centrs, reproduktīvu
šūnu banka, ģenētiskā materiāla banka. Cilmes šūnas. Cilmes šūnu centrs.
Vienīgais nacionālais cilmes šūnu centrs. Cilmes šūnu banka.
Krioglabātuve. Reproduktīvās ģenētikas centrs. Ģenētiskās konsultācijas.
Ārsts-ģenētiķis. Ģenētiskie izmeklējumi. Pirmsimplantācijas
ģenētiskais skrīnings, PGS, PGS ar aCGH, Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika,
PGD, Kariotipa noteikšana, HLA-tipēšana, KIR testēšana, Reproduktīvā ģenētika,
Dr. Korņejeva, Liene Korņejeva, Pirmsimplantācijas ģenētiskā
testēšana uz aneiploīdiju, (PGT-A) Pirmsimplantācijas ģenētiskā
testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam saslimšanām,
(PGT-M)
Vairāk