Kreicfelda Jakoba slimība: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

Kreicfelda-Jakoba slimība ir smadzeņu darbības traucējumi, kas izraisa demenci un galu galā arī nāvi. Šīs slimības simptomi var būt līdzīgi citiem smadzeņu traucējumiem, piemēram, Alcheimera slimībai, tomēr Kreicfelda-Jakoba slimība parasti progresē daudz straujāk. Visā pasaulē katru gadu uz miljonu cilvēku tiek diagnosticēti viens līdz divi KJS gadījumi.

Cēloņi

Kreicfelda-Jakoba slimība un tās paveidi pieder plašai cilvēku un dzīvnieku slimību grupai, kas pazīstama kā transmisīvā sūkļveida encefalopātija (TSE). Nosaukums cēlies no mikroskopiskiem porainiem caurumiem, kas veidojas skartajos smadzeņu audos. Tiek uzskatīts, ka TSE infekcijas izraisītāji ir olbaltumvielu pataloģiskas versijas jeb prioni, tādējādi tie sastāv tikai no olbaltumvielu materiāla. Nepareizi veidoti priona proteīni pārnēsā slimību starp indivīdiem un izraisa smadzeņu pataloģiju.

Slimību nevar izplatīt, klepojot vai šķaudot, vai pieskaroties; nav pierādījumu, ka KJS var izplatīties ar asins produktiem vai seksuāla kontakta ceļā. Epidemioloģiski izšķir sporādisku, mantotu un jatrogēnu KJS variantu.

Lielākajai daļai cilvēku (85% no visiem gadījumiem) ar klasisko KJS variantu slimības attīstība varētu būt saistīta ar spontānām izmaiņām nervu šūnās esošajās olbaltumvielu molekulās, kā rezultātā veidojas prioni. Šis paveids tiek dēvēts par spontāno KJS vai sporādisko KJS. 
Mazāk nekā 15% cilvēku ir mantotā KJS forma, kas veidojas to gēnu ģenētiskas mutācijas rezultātā, kas atbildīgi par olbaltumvielu veidošanos.

Pavisam nelielam skaitam cilvēku inficēšanās ar KJS notiek medicīniskas procedūras laikā, piemēram, veicot galvas smadzeņu operācijas ar instrumentiem, ar kuriem pirms tam tika operēts KJS slimnieks, jo parastas sterilizācijas metodes neiedarbojas uz prioniem. Šāda slimības forma tiek saukta par jatrogēnu KJS.

Simptomi

Kreicfelda-Jakoba slimību raksturo pakāpeniska garīgās veselības pasliktināšanās, parasti dažu mēnešu laikā. Agrīnie simptomi parasti ietver personības izmaiņas, tai skaitā darbspēju samazināšanos, izmaiņas emocionālā sfērā, it īpaši ar intereses zudumu par sabiedrisko dzīvi. Slimniekam parādās atmiņas zudumi, domāšanas traucējumi. Dažu nedēļu gaitā rodas redzes pasliktināšanās vai halucinācijas, bezmiegs, runas un rīšanas grūtības.

Vēlāk slimība progresē jau strauji, garīgie simptomi arvien pasliktinās. Attīstās smagi neiromuskulārie traucējumi. Pēdējā slimības stadijā slimnieks pilnībā zaudē fiziskās un garīgās funkcijas un guļ bez samaņas. Lielākā daļa cilvēku galu galā nonāk komā. Sirds mazspēja, plaušu (elpošanas) mazspēja, pneimonija parasti ir nāves cēlonis; KJS norise ir trīs līdz 12 mēneši.

Ārstēšana

Nav zināms, kā novērst sporādisku Kreicfelda-Jakoba slimību (KJS), un tai nav efektīvas ārstēšanas. Ja ģimenes anamnēzē ir neiroloģiskas slimības, ieteicams to izrunāt ar ārstu. Neirologs var veikt pārbaudes, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, Alcheimera slimību, Parkinsona slimību vai smadzeņu audzēju. Vienīgais veids, kā apstiprināt KJS diagnozi, ir smadzeņu audu pārbaude, veicot smadzeņu biopsiju.