medicine.lv skaitļos

Lietotāji online250
Aktīvie uzņēmumi12814
Nozares raksti12215
Ekspertu atbildes21477
Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Klainfeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, vīriešu kārtas mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai. Klainfeltera sindroma tipiskās pazīmes ir dažādas, un ne visiem tās ir vienādas: tas var nelabvēlīgi ietekmēt sēklinieku augšanu, būt par iemeslu samazinātai muskuļu masai, kavētai sekundārā apmatojuma augšanai un ginekomastijai.

Lielākajai daļai vīriešu ar Klainfeltera sindromu ir krasi samazināts funkcionāli aktīvo spermatozoīdu skaits, bet asistētās reproduktīvās procedūras dažiem no tiem dod iespēju radīt bērnus.

Simptomi

Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu tā pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Šis ģenētiskais stāvoklis var netikt diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai, vai netikt diagnosticēts nemaz. Sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma.

Mazuļiem konkrētā sindroma pazīmes var būt vāji muskuļi, lēna motorikas (sēdēšanas, rāpošanas un staigāšanas prasmju apgūšana prasa ilgāku laiku) un aizkavēta runas spēju attīstība.

Banner 280x280

Zēnu un pusaudža gados pazīmes un simptomi var būt garāks augums nekā vidējais, kā arī garākas kājas, īsāks rumpis un platāki gurni, salīdzinot ar citiem vienaudžiem. Arī pazemināts muskuļu spēks un zemāks enerģijas līmenis, mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma, salīdzinot ar citiem pusaudžiem, mazi sēklinieki un dzimumloceklis, ginekomastija, tieksme būt kautrīgam un grūtības izteikt domas un jūtas vai socializēties. Klainfeltera sindroma gadījumā var būt grūtības apgūt svešvalodas, lai arī intelekts var būt augsti attīstīts.

Pieaugušā vecumā simptomi var izpausties kā ļoti mazs spermatozoīdu skaits (oligozoospermija), mazi sēklinieki un dzimumloceklis, zema dzimumtieksme, vāji kauli, samazināts sejas un ķermeņa apmatojums; mazāka muskuļu masa, palielinātas krūtis un palielināts tauku daudzums vēdera zonā.

Cēloņi

Klainfeltera sindroms rodas, vīriešu dzimtes mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, tomēr tas nav iedzimts. Cilvēkam ir 46 hromosomas, tostarp divas dzimuma hromosomas, kas nosaka personas dzimumu. Sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas (XX), bet vīriešiem ir X un Y dzimuma hromosoma (XY).

Klainfeltera sindromu izraisa viena papildu X hromosomas klātbūtne visās šūnās (XXY), kas arī ir visizplatītākais cēlonis. Klainfeltera sindromam līdzīgas izpausmes ir arī krietni vien retākajām polisomijām, kuru kariotips ir 48, XXXY vai 49, XXXXY.

Ārstēšana

Galvenie testi, ko izmanto Klainfeltera sindroma diagnosticēšanai, ir hormonu pārbaude un hromosomu skaita pārbaude.

Veicot hormonu pārbaudi, asins vai urīna paraugi var atklāt patoloģisku hormonu līmeni, kas liecina par Klainfeltera sindromu. Veicot hromosomu skaita pārbaudi jeb kariotipa analīzi, lai apstiprinātu Klainfeltera sindroma diagnozi, asins paraugs tiek nosūtīts uz ģenētisko laboratoriju, kur tiek veikta hromosomu veida un skaita pārbaude.

Pēc apstiprinošas atbildes saņemšanas nepieciešama endokrinologa konsultācija, lai izlemtu par vīrišķo dzimumhormonu aizstājterapiju. Lai gan nav iespējams veikt dzimuma hromosomu skaita korekcijas, ārstēšana var palīdzēt samazināt sindroma ietekmi uz organismu.

Dalies ar šo rakstu

Nedēļas tēma

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Ādas kopšana rudenī – mitrināšana un aizsargāšana

Tāpat kā rudenī mēs nomainām savu garderobi, pret sezonai atbilstošiem apģērbiem, tāpat arī sejas ādas kopšanas rutīnā ir nepieciešams ieviest izmaiņas, lai pasargātu mūsu sejas ādu no ārējās vides kaitīgās ietekmes.

Aktuālie piedāvājumi

Profesionāla sejas ādas kopšana ar Noon Aesthetics: kas tas ir un kāpēc izvēlēties? 

Profesionāla sejas ādas kopšana ar Noon Aesthetics: kas tas ir un kāpēc izvēlēties? 

Premium klases dermatoloģiskās kosmētikas zīmols Noon Aesthetics piedāvā inovatīvus un zinātniski pierādītus ādas kopšanas risinājumus, kas īpaši izstrādāti profesionālai lietošanai. Zīmols palīdz risināt  dažādas sejas ādas problēmas, piedāvājot kosmētiku pret pigmentāciju, akni, novecošanās pazīmēm un ādas dehidratāciju.  

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Slēptās ādas slāpes: kā atgūt maigumu un mitrināšanu 

Ja vēlaties atgūt ādas mitrumu, maigumu un starojumu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi paradumi un kosmētikas līdzekļi palīdz atjaunot ūdens balansu un pasargāt ādu no pirmajām novecošanās pazīmēm. 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Ājurvēdas ieteikumi ziemeļzemju iedzīvotājiem 

Saskaņā ar Ājurvēdu viss sastāv no pieciem pamatelementiem: ētera, gaisa, ūdens, uguns un zemes. Katrā cilvēkā dominē viens vai divi pamatelementi, kuri nosaka cilvēka došu jeb konstitūciju.

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Testa rezultāti: Coral Taurine – nervu sistēmas veselībai

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu Coral Club piedāvāja izmēģināt Coral Taurine – uztura bagātinātāju, kam pamatā ir taurīns. Tas palīdz uzturēt nervu sistēmas veselību, enerģijas apmaiņu un sirds darbību pastāvīga stresa un pārslodzes apstākļos. 

Testa rezultāti: Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Testa rezultāti: Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Riņķa ziede" piedāvāja izmēģināt ziedi, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Ziedes sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas – cūku tauki, gī sviests, egļu sveķi un bišu vasks –, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Hydro Boost – atgūsti sejas ādas starojumu

Hydro Boost – atgūsti sejas ādas starojumu

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar Coral Club piedāvā izmēģināt Hydro Boost – biocelulozes sejas masku no līnijas Ocean Glow ar Lipomask™ tehnoloģiju, kas dziļi mitrina ādu, palīdz mazināt sausumu un lobīšanos, kā arī palēnina pirmās novecošanās pazīmes. 

Testa rezultāti: tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Testa rezultāti: tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvāja testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Preparāts "Epsorin": Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Preparāts

Epsorīns ir dabīgs, augstākās kvalitātes ekstrakts no jauniem, nepārkaulotiem savvaļas ziemeļbriežu ragiem – pantiem. Ziemeļbriežu panti ir asinsrades orgāns, kas adaptējas bargajiem Arktikas apstākļiem, tādēļ no tiem ražotajam ekstraktam piemīt unikāls bioloģiskais potenciāls. 

Cilmes šūnu banka – katras dzīvības sākumā ir cerība: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes 

Cilmes šūnu banka – katras dzīvības sākumā ir cerība: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes 

Cilmes šūnu bankas misija ir vienkārša – palīdzēt ģimenēm piekļūt modernākajām medicīnas metodēm, kas pieejamas jau šodien, un tām, kas tiks radītas nākotnē, saglabājot nabassaites asinis un audus. Šī ir vienreizēja iespēja – tikai dzimšanas brīdī.