medicine.lv skaitļos

Lietotāji online140
Aktīvie uzņēmumi12760
Nozares raksti12030
Ekspertu atbildes21477
Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Klainfeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, vīriešu kārtas mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai. Klainfeltera sindroma tipiskās pazīmes ir dažādas, un ne visiem tās ir vienādas: tas var nelabvēlīgi ietekmēt sēklinieku augšanu, būt par iemeslu samazinātai muskuļu masai, kavētai sekundārā apmatojuma augšanai un ginekomastijai.

Lielākajai daļai vīriešu ar Klainfeltera sindromu ir krasi samazināts funkcionāli aktīvo spermatozoīdu skaits, bet asistētās reproduktīvās procedūras dažiem no tiem dod iespēju radīt bērnus.

Simptomi

Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu tā pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Šis ģenētiskais stāvoklis var netikt diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai, vai netikt diagnosticēts nemaz. Sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma.

Mazuļiem konkrētā sindroma pazīmes var būt vāji muskuļi, lēna motorikas (sēdēšanas, rāpošanas un staigāšanas prasmju apgūšana prasa ilgāku laiku) un aizkavēta runas spēju attīstība.

Banner 280x280

Zēnu un pusaudža gados pazīmes un simptomi var būt garāks augums nekā vidējais, kā arī garākas kājas, īsāks rumpis un platāki gurni, salīdzinot ar citiem vienaudžiem. Arī pazemināts muskuļu spēks un zemāks enerģijas līmenis, mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma, salīdzinot ar citiem pusaudžiem, mazi sēklinieki un dzimumloceklis, ginekomastija, tieksme būt kautrīgam un grūtības izteikt domas un jūtas vai socializēties. Klainfeltera sindroma gadījumā var būt grūtības apgūt svešvalodas, lai arī intelekts var būt augsti attīstīts.

Pieaugušā vecumā simptomi var izpausties kā ļoti mazs spermatozoīdu skaits (oligozoospermija), mazi sēklinieki un dzimumloceklis, zema dzimumtieksme, vāji kauli, samazināts sejas un ķermeņa apmatojums; mazāka muskuļu masa, palielinātas krūtis un palielināts tauku daudzums vēdera zonā.

Cēloņi

Klainfeltera sindroms rodas, vīriešu dzimtes mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, tomēr tas nav iedzimts. Cilvēkam ir 46 hromosomas, tostarp divas dzimuma hromosomas, kas nosaka personas dzimumu. Sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas (XX), bet vīriešiem ir X un Y dzimuma hromosoma (XY).

Klainfeltera sindromu izraisa viena papildu X hromosomas klātbūtne visās šūnās (XXY), kas arī ir visizplatītākais cēlonis. Klainfeltera sindromam līdzīgas izpausmes ir arī krietni vien retākajām polisomijām, kuru kariotips ir 48, XXXY vai 49, XXXXY.

Ārstēšana

Galvenie testi, ko izmanto Klainfeltera sindroma diagnosticēšanai, ir hormonu pārbaude un hromosomu skaita pārbaude.

Veicot hormonu pārbaudi, asins vai urīna paraugi var atklāt patoloģisku hormonu līmeni, kas liecina par Klainfeltera sindromu. Veicot hromosomu skaita pārbaudi jeb kariotipa analīzi, lai apstiprinātu Klainfeltera sindroma diagnozi, asins paraugs tiek nosūtīts uz ģenētisko laboratoriju, kur tiek veikta hromosomu veida un skaita pārbaude.

Pēc apstiprinošas atbildes saņemšanas nepieciešama endokrinologa konsultācija, lai izlemtu par vīrišķo dzimumhormonu aizstājterapiju. Lai gan nav iespējams veikt dzimuma hromosomu skaita korekcijas, ārstēšana var palīdzēt samazināt sindroma ietekmi uz organismu.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Aktuālie piedāvājumi

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: "Gusto" putas sejas mazgāšanai

Testa rezultāti:

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar  SIA “Gusto" piedāvāja izmēģināt  “Gusto” putas sejas mazgāšanai.

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību. 

"Assimilator" gremošanas enzīmu komplekss ar A un D vitamīniem

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā izmēģināt "Assimilator" – enzīmu kompleksu ar A un D vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu, mazināt smaguma sajūtu pēc ēšanas un veicināt barības vielu uzsūkšanos.

Testa rezultāti: Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Testa rezultāti: Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Martā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Dabas Tēja" piedāvāja izmēģināt "Acorus Balance Collagen" komplektu skaistumam un veselībai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas Universitātes aģentūra Latvijas Universitātes Rīgas Medicīnas koledža (LU RMK) ir valsts akreditēta profesionālās augstākās izglītības iestāde. Koledžā pēc vidējās izglītības iegūšanas iespējams iegūt īsā cikla profesionālo augstāko izglītību.

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

EPSORIN sejas krēms – atsauksme no aktrises Olgas Dreģes: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Spānijas uzņēmums ir uzsācis EPSORIN sejas krēma ražošanu. Dabisks skaistums, zinātniski pierādīts aktīvo izejvielu efekts un patīkama sajūta – tas viss vienā produktā!