medicine.lv skaitļos

Lietotāji online153
Aktīvie uzņēmumi12782
Nozares raksti11990
Ekspertu atbildes21477
Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana

shutterstock.com
Foto: shutterstock.com

Klainfeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, vīriešu kārtas mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai. Klainfeltera sindroma tipiskās pazīmes ir dažādas, un ne visiem tās ir vienādas: tas var nelabvēlīgi ietekmēt sēklinieku augšanu, būt par iemeslu samazinātai muskuļu masai, kavētai sekundārā apmatojuma augšanai un ginekomastijai.

Lielākajai daļai vīriešu ar Klainfeltera sindromu ir krasi samazināts funkcionāli aktīvo spermatozoīdu skaits, bet asistētās reproduktīvās procedūras dažiem no tiem dod iespēju radīt bērnus.

Simptomi

Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu tā pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Šis ģenētiskais stāvoklis var netikt diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai, vai netikt diagnosticēts nemaz. Sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma.

Mazuļiem konkrētā sindroma pazīmes var būt vāji muskuļi, lēna motorikas (sēdēšanas, rāpošanas un staigāšanas prasmju apgūšana prasa ilgāku laiku) un aizkavēta runas spēju attīstība.

Banner 280x280

Zēnu un pusaudža gados pazīmes un simptomi var būt garāks augums nekā vidējais, kā arī garākas kājas, īsāks rumpis un platāki gurni, salīdzinot ar citiem vienaudžiem. Arī pazemināts muskuļu spēks un zemāks enerģijas līmenis, mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma, salīdzinot ar citiem pusaudžiem, mazi sēklinieki un dzimumloceklis, ginekomastija, tieksme būt kautrīgam un grūtības izteikt domas un jūtas vai socializēties. Klainfeltera sindroma gadījumā var būt grūtības apgūt svešvalodas, lai arī intelekts var būt augsti attīstīts.

Pieaugušā vecumā simptomi var izpausties kā ļoti mazs spermatozoīdu skaits (oligozoospermija), mazi sēklinieki un dzimumloceklis, zema dzimumtieksme, vāji kauli, samazināts sejas un ķermeņa apmatojums; mazāka muskuļu masa, palielinātas krūtis un palielināts tauku daudzums vēdera zonā.

Cēloņi

Klainfeltera sindroms rodas, vīriešu dzimtes mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, tomēr tas nav iedzimts. Cilvēkam ir 46 hromosomas, tostarp divas dzimuma hromosomas, kas nosaka personas dzimumu. Sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas (XX), bet vīriešiem ir X un Y dzimuma hromosoma (XY).

Klainfeltera sindromu izraisa viena papildu X hromosomas klātbūtne visās šūnās (XXY), kas arī ir visizplatītākais cēlonis. Klainfeltera sindromam līdzīgas izpausmes ir arī krietni vien retākajām polisomijām, kuru kariotips ir 48, XXXY vai 49, XXXXY.

Ārstēšana

Galvenie testi, ko izmanto Klainfeltera sindroma diagnosticēšanai, ir hormonu pārbaude un hromosomu skaita pārbaude.

Veicot hormonu pārbaudi, asins vai urīna paraugi var atklāt patoloģisku hormonu līmeni, kas liecina par Klainfeltera sindromu. Veicot hromosomu skaita pārbaudi jeb kariotipa analīzi, lai apstiprinātu Klainfeltera sindroma diagnozi, asins paraugs tiek nosūtīts uz ģenētisko laboratoriju, kur tiek veikta hromosomu veida un skaita pārbaude.

Pēc apstiprinošas atbildes saņemšanas nepieciešama endokrinologa konsultācija, lai izlemtu par vīrišķo dzimumhormonu aizstājterapiju. Lai gan nav iespējams veikt dzimuma hromosomu skaita korekcijas, ārstēšana var palīdzēt samazināt sindroma ietekmi uz organismu.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Kas ir varikoze, un kāpēc tās ārstēšana ir būtiska?

Kas ir varikoze, un kāpēc tās ārstēšana ir būtiska?

Varikoze ir apakšējo ekstremitāšu slimība, kas var skart cilvēkus jebkurā vecumā. Lauma Medical sortimentā ir dažādu modeļu kompresijas izstrādājumi, un tos noteikti var izmantot varikozes gadījumā. Kompresijas izstrādājumi palīdz uzlabot asins plūsmu un samazināt diskomfortu, kas saistīts ar šo slimību. Uzzināsim vairāk! 

Aktuālie piedāvājumi

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

5 zinātniski fakti par enzīmiem un vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu 

Gremošanas enzīmi un A un D vitamīni ir svarīgi palīgi cilvēka organismam. Tie ir iesaistīti pārtikas sadalīšanā, barības vielu asimilācijā un kuņģa-zarnu trakta veselības uzturēšanā. Ja pēc ēšanas bieži rodas smaguma sajūta, vēdera uzpūšanās vai citas gremošanas problēmas, iespējams, ka organismā trūkst šo komponentu. 

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel – efektīva pretcelulīta programma

Reducel ir ķermeņa neirokosmētiskā līnija, kas satur aktīvās sastāvdaļas un radīta, izmantojot progresīvas modernās biotehnoloģijas. Līnijas aktīvās sastāvdaļas veicina ādas tonizēšanu, piedalās šūnu antioksidantu mehānismā, palīdz atbrīvoties no celulīta un “pāraudzina” adipocītu vielmaiņu. 

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Aicinājums piedalīties pētījumā par sieviešu veselības pratību 

Lai izprastu, cik liela nozīme bijusi veselības mācības apguvei izglītības iestādēs un kā tā ietekmē sieviešu veselības pratību reproduktīvā vecumā, tiek veikts medicīnas pētījums, kura ietvaros tiek aicinātas piedalīties sievietes reproduktīvā vecumā. Uzzināsim vairāk! 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Testa rezultāti: Protivity Ultra – spēkam, veselībai un enerģijai

Martā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja testēt "Protivity Ultra" – sabalansētu aminoskābju kompleksu, kas palīdz papildināt olbaltumvielu deficītu, paātrināt muskuļu atjaunošanos un palielināt izturību. 

"Assimilator" gremošanas enzīmu komplekss ar A un D vitamīniem

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā izmēģināt "Assimilator" – enzīmu kompleksu ar A un D vitamīniem, kas palīdz uzlabot gremošanu, mazināt smaguma sajūtu pēc ēšanas un veicināt barības vielu uzsūkšanos.

Testa rezultāti: Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Testa rezultāti: Acorus Balance Collagen – kolagēns Tavam skaistumam un veselībai!

Martā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Dabas Tēja" piedāvāja izmēģināt "Acorus Balance Collagen" komplektu skaistumam un veselībai.

Testa rezultāti: HealthAid® A to Z Multivit vitamīnu un minerālvielu komplekss

Testa rezultāti: HealthAid® A to Z Multivit vitamīnu un minerālvielu komplekss

Martā Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja izmēģināt HealthAid® A to Z Multivit vitamīnu un minerālvielu kompleksu.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Baltic Beach Hotel & SPA medicīnas SPA centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas kūrortviesnīca “Baltic Beach Hotel & SPA” priecē ar unikāliem piedāvājumiem! 

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jūrmalas slimnīca - augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Augsta līmeņa ultrasonogrāfiski izmeklējumi grūtniecēm - Jūrmalas slimnīca nodrošina augļa izmeklējumus grūtniecēm, izmantojot jaunākās paaudzes premium klases ultrasonogrāfijas (USG) iekārtu Volusan Expert 22.