Klainfeltera sindroms: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Klainfeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, vīriešu kārtas mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, un tas bieži netiek diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai. Klainfeltera sindroma tipiskās pazīmes ir dažādas, un ne visiem tās ir vienādas: tas var nelabvēlīgi ietekmēt sēklinieku augšanu, būt par iemeslu samazinātai muskuļu masai, kavētai sekundārā apmatojuma augšanai un ginekomastijai.
Lielākajai daļai vīriešu ar Klainfeltera sindromu ir krasi samazināts funkcionāli aktīvo spermatozoīdu skaits, bet asistētās reproduktīvās procedūras dažiem no tiem dod iespēju radīt bērnus.
Simptomi
Vīriešiem ar Klainfeltera sindromu tā pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Šis ģenētiskais stāvoklis var netikt diagnosticēts līdz pat dzimumbrieduma sasniegšanai, vai netikt diagnosticēts nemaz. Sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties atkarībā no vecuma.
Mazuļiem konkrētā sindroma pazīmes var būt vāji muskuļi, lēna motorikas (sēdēšanas, rāpošanas un staigāšanas prasmju apgūšana prasa ilgāku laiku) un aizkavēta runas spēju attīstība.
Zēnu un pusaudža gados pazīmes un simptomi var būt garāks augums nekā vidējais, kā arī garākas kājas, īsāks rumpis un platāki gurni, salīdzinot ar citiem vienaudžiem. Arī pazemināts muskuļu spēks un zemāks enerģijas līmenis, mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma, salīdzinot ar citiem pusaudžiem, mazi sēklinieki un dzimumloceklis, ginekomastija, tieksme būt kautrīgam un grūtības izteikt domas un jūtas vai socializēties. Klainfeltera sindroma gadījumā var būt grūtības apgūt svešvalodas, lai arī intelekts var būt augsti attīstīts.
Pieaugušā vecumā simptomi var izpausties kā ļoti mazs spermatozoīdu skaits (oligozoospermija), mazi sēklinieki un dzimumloceklis, zema dzimumtieksme, vāji kauli, samazināts sejas un ķermeņa apmatojums; mazāka muskuļu masa, palielinātas krūtis un palielināts tauku daudzums vēdera zonā.
Cēloņi
Klainfeltera sindroms rodas, vīriešu dzimtes mazulim piedzimstot ar papildu X hromosomu, tomēr tas nav iedzimts. Cilvēkam ir 46 hromosomas, tostarp divas dzimuma hromosomas, kas nosaka personas dzimumu. Sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas (XX), bet vīriešiem ir X un Y dzimuma hromosoma (XY).
Klainfeltera sindromu izraisa viena papildu X hromosomas klātbūtne visās šūnās (XXY), kas arī ir visizplatītākais cēlonis. Klainfeltera sindromam līdzīgas izpausmes ir arī krietni vien retākajām polisomijām, kuru kariotips ir 48, XXXY vai 49, XXXXY.
Ārstēšana
Galvenie testi, ko izmanto Klainfeltera sindroma diagnosticēšanai, ir hormonu pārbaude un hromosomu skaita pārbaude.
Veicot hormonu pārbaudi, asins vai urīna paraugi var atklāt patoloģisku hormonu līmeni, kas liecina par Klainfeltera sindromu. Veicot hromosomu skaita pārbaudi jeb kariotipa analīzi, lai apstiprinātu Klainfeltera sindroma diagnozi, asins paraugs tiek nosūtīts uz ģenētisko laboratoriju, kur tiek veikta hromosomu veida un skaita pārbaude.
Pēc apstiprinošas atbildes saņemšanas nepieciešama endokrinologa konsultācija, lai izlemtu par vīrišķo dzimumhormonu aizstājterapiju. Lai gan nav iespējams veikt dzimuma hromosomu skaita korekcijas, ārstēšana var palīdzēt samazināt sindroma ietekmi uz organismu.
