Kā Tev var palīdzēt embriju ģenētiskā pārbaude IVF cikla ietvaros
Kas tad īsti ir PGT-A?
Pirmsimplantācijas ģenētiskā aneiploīdiju testēšana (PGT-A) ļauj veikt izmeklējumu 5 dienas vecam embrijam, izmantojot NGS metodi (Next generation sequencing), lai testētu visas embrija hromosomas vienlaicīgi pirms embrija pārnešanas dzemdē (embriotransfēra), tādējādi izvērtējot embrija tālākās attīstības potenciālu un ievietošanai dzemdes dobumā izvēlēties embriju ar normālu hromosomu komplektu.
Kam ir ieteicama šāda testēšana?
• Pacientiem ar atkārtotiem neveiksmīgiem IVF cikliem;
• pacientiem ar zaudētu grūtniecību;
• pāriem ar vecuma faktoru (sievietes > 35 g. v., vīrieši > 45 g. v.) biežāk veidojas dzimumšūnas ar izmainītu hromosomu komplektu. Embriji, kuri veidojas no šādām dzimumšūnām, lielākoties nav spējīgi implantēties dzemdes gļotādā vai to attīstība apstājas grūtniecības pirmā trimestra laikā;
• pacientiem, kuru šūnās konstatētas izmaiņas hromosomu struktūrā (Robertsona vai reciprokas translokācijas), šīs izmaiņas var kalpot par iemeslu ilgstošai neauglībai, atkārtotai grūtniecības zaudēšanai vai bērniņa ar hromosomālu patoloģiju piedzimšanai.
Kā tas notiek?
Jums tiek veikts medicīniskās apaugļošanas cikls. Embrijus kultivē līdz piektajai attīstības dienai, t.i., blastocistai. Piektajā dienā tiek veikta embrija trofektodermas biopsija, kur tiek paņemtas 2–8 trofektodermas šūnas. Tas nekādā veidā nekaitē embrijam un tā tālākai attīstībai, bet ļauj mums noteikt, vai embrijs ir derīgs un var tikt nodots transfēram. Visi embriji (blastocistas) tiek saldēti ar vitrifikācijas metodi un novietoti uzglabāšanai šķidrajā slāpeklī vēlākai izmantošanai līdz atbilžu saņemšanai.
Kā tiek iegūtas atbildes?
Molekulārais ģenētiķis, kopā ar ārstu ģenētiķi, iegūstot rezultātus no NGS iekārtas, izskata tos un pieņem lēmumu par katru no embrijiem. Ir rezultāti, kur ir viennozīmīgi skaidra atbilde – der vai nē. Bet ir embriji, kuros tiek konstatētas mozaīkveida izmaiņas. Tas nozīmē, ka no konkrētā embrija apvalka, no kura bija paņemts materiāls, vienai šūnu daļai ir izmainīts hromosomu komplekts, bet daļai ir pilnīgi normāls (divās kopijās). Un dažreiz, ja slēdziens par embriju atrodas uz robežas starp "derīgs transfēram" un "nav derīgs transfēram", tikai molekulārā ģenētiķa, ārsta–ģenētiķa un reproduktologa pieredze un zināšanas ir tās, kas ļauj pieņemt lēmumu par šāda embrija piemērotību medicīniskai apaugļošanai.
Kāda ir metode un kas sagatavo atbildi?
Molekulārie ģenētiķi pasūta speciālu reaģentu komplektu tieši PGT-A analīzei. Pēc reaģentu saņemšanas paiet laikietilpīgs un smalks process, kurā molekulārais ģenētiķis pievieno noteiktus reaģentus noteikta daudzuma embrija DNS materiālam. Tas viss ir nepieciešams, lai MiSeq iekārta varētu pareizi nolasīt visas embrija hromosomas. Kad iekārta nolasa nepieciešamos datus no sagatavotajiem paraugiem, rezultāti parādās datorprogrammā īpaša grafika veidā. Molekulārais ģenētiķis izskata rezultātus un sagatavo secinājumus, ko pēc tam dod apskatīt ārstam–ģenētiķim.
Ārsts–ģenētiķis konsultācijas laikā ne tikai izsniegs katra embrija hromosomu grafika izdrukas, bet arī saprotami izstāstīs visas detaļas, kas ir saistīti ar pašu PGT-A procesu, parādīs un izskaidros katra individuālā embrija rezultātus.
Kas Latvijā uz vietas veic šo testēšanu?
Mēs esam vienīgie Latvijā, kas veic pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu uz vietas – mūsu laboratorijā.
Ģenētikas centrs uzsāka darbu 2014. gadā, un jau 2015. gadā piedzima pirmais bērniņš pēc PGT-A.
Mēs veicam šo testēšanu citām Latvijas un ārvalstu klīnikām.
Secinājums
Daudz tiek runāts par to – vai ir nepieciešams veikt PGT-A vai nav? Bet galvenais jautājums ir: vai šī metode tiešām palīdz un kam?
Līdz šim brīdim esam veikuši pārbaudi 2340 embrijiem. Vidēji mēnesī veicam pārbaudi 100 embrijiem un pēc savas pieredzes mēs redzam, ka tas uzlabo IVF veiksmes procentu. Un mums tas noteikti Jums ir jāiesaka, lai pēc iespējas aiztaupītu pārdzīvojumus un Jūs ātrāk sasniegtu vēlamo rezultātu.
Tātad PGT-A veic:
• lai pārbaudītu visas hromosomas uz anomālijām;
• lai uzlabotu IVF rezultātus;
• lai uzlabotu IVF veiksmes procentu;
• lai palīdzētu un sniegtu drošību tiem pacientiem, kuriem bijuši vairākkārtējas pārtraukušās grūtniecības;
• lai palīdzētu pacientiem, kuriem neiestājas grūtniecība, arī pēc IVF cikla.
Lai pilnvērtīgi un efektīvi izmantotu šo metodi, ir nepieciešami 3 nosacījumi:
• kvalitatīva iekārta un pieredze analīzes veikšanā;
• speciālistu komanda, lai būtu iespēja veikt dubulto kontroli;
• ģenētiķi–klīnicisti, pieredzējuši reproduktologi, kuri konsīlija veidā var pieņemt lēmumu par katru embriju un konstatētajām izmaiņām.
"iVF Riga", SIA, Klīnika
Zaļā 1-2.st., Rīga, LV-1010
www.ivfriga.lv
