Izplatītākā ģenētiski pārmantotā slimība - ģimenes hiperholesterinēmija
Balstoties uz datiem par slimības izplatību Eiropā, tiek lēsts, ka ģimenes hiperholesterinēmija Latvijā varētu skart 7000 līdz 10 000 cilvēku, no kuriem lielākā daļa nav apzināti un nav uzsākuši atbilstošu ārstēšanos.
Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir jau vairāk nekā 50 gadus zināma slimība, bet tikai nesen ir atklāts, ka tā ir sastopama vismaz divas reizes biežāk, nekā agrāk tika uzskatīts. Slimībai raksturīgi, ka vairākiem ģimenes locekļiem ir augsts holesterīna līmenis asinīs (parasti >8 mmol/l) un agrīni – nereti jau no 30 gadu vecuma – attīstās sirds artēriju nosprostošanās, kas var novest pie miokarda infarkta, stenokardijas un arī nāves. ĢH pamatā ir ģenētiskās mutācijas gēnos, kas regulē "sliktā" jeb ZBL (zema blīvuma lipopropteīnu) holesterīna nonākšanu aknās, kas ir galvenais holesterīna vielmaiņu regulējošais orgāns. Tā rezultātā ZBLH uzkrājas asinīs un nogulsnējas asinsvadu sieniņās. Tas savukārt izraisa agrīnas un agresīvas sirds un asinsvadu slimības, tostarp, miokarda infarktu, stenokardiju, pat pēkšņu nāvi. Ja par relatīvi pieņemamu kopējā holesterīna līmeni var uzskatīt zem 5 mmol/l, tad neārstētiem ĢH pacientiem kopējais holesterīna līmenis var svārstīties no 7 līdz 14 mmol/l vai pat augstāk.
Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs prof.Gustavs Latkovskis: "Esam pieraduši par paaugstinātu holesterīnu runāt saistībā ar neveselīga uztura un dzīvesveida sekām. Taču patiesībā diezgan daudziem cilvēkiem paaugstināts holesterīns tiek pārmantots no vecākiem. Viņi var ievērot visperfektāko dzīvesveidu, kas, protams, ir jādara, bet holesterīna līmeni neizdodas būtiski samazināt.Šī slimība ir visbiežākais ģenētiskais iemesls, kas var novest pie pieauguša cilvēka nāves. Lai savlaicīgi diagnosticētu ĢH, ikvienam, tai skaitā jauniem cilvēkiem, vajadzētu vērsties pie sava ģimenes ārsta un veikt holesterīna analīzes, pēc tam nepieciešamības gadījumā ģimenes ārsts var nosūtīt uz tālākiem izmeklējumiem pie speciālista. Mūsdienās slimība ir efektīvi ārstējama un iespējams pagarināt dzīves ilgumu par vairākiem desmitiem gadu. Pasaules dati rāda, ka ar esošajām iespējām ĢH pacientiem ir iespējams nodrošināt kvalitatīvu dzīvildzi."
Būtiska šīs slimības izpausme ir tā, ka tieši relatīvi jauni cilvēki (vīrieši līdz 55 gadiem un sievietes līdz 60 gadiem) saslimst ar koronāro sirds slimību (holesterīna izgulsnēšanās sirdi apasiņojošajās koronārajās artērijās), kas parasti ir raksturīga krietni lielākā vecumā. Nav retums, ka pirmās komplikācijas tiek konstatētas jau ap 30 – 35 gadu vecumu. Noteikti daļa no traģiskajām ziņām par ap 40 gadiem jaunu cilvēku pēkšņu nāvi ir izskaidrojami arī ar ĢH. Tādēļ ļoti svarīga ir savlaicīga diagnostika un profilaktisko pasākumu uzsākšana.
Kopš šī gada sākuma sadarbībā starp Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Latvijas Kardioloģijas centru un LU Kardioloģijas Zinātnisko institūtu Valsts pētījuma programmas ietvaros ir izveidota ārstu konsultatīvā grupa. Tas pacientiem nozīmē to, ka iespējams saņemt kvalificētu ārsta konsultāciju, kurš ir apmācīts šīs slimības diagnosticēšanā un kurš var pareizi izvērtēt, vai ir nepieciešams uzsākt profilaktiskos pasākumus un ārstēšanu, kā arī var palīdzēt noskaidrot, vai šī slimība ir pārmantota arī citiem ģimenes locekļiem.Ja ĢH apstiprinās, tiek piedāvāts veikt slimības skrīningu ģimenes locekļiem. Visā pasaulē ir atzīts, ka visefektīvākais veids kā diagnosticēt jaunus ĢH pacientus ir tieši caur ģimenēm, kurās jau vienam ģimenes loceklim ir diagnosticēta šī slimība– šo procesu sauc par kaskādes skrīningu. Ja kādam no ģimenes locekļiem ir augsts holesterīns un tā ir ĢH, tad pastāv 50% varbūtība, ka arī citiem pirmās pakāpes radiniekiem (brāļiem, māsām, bērniem, vecākiem) ir iespējama šī slimība.
Plašāka informācija par ĢH, riskiem un ārstēšanu: http://www.parsirdi.lv/slimibas/gimenes-hiperholesterinemija unhttp://heartuk.org.uk/fh-familial-hypercholesterolemia
24.septembrī pasaulē un pirmo reizi Latvijā tiek atzīmēta Ģimenes hiperholesterinēmijas diena. Lai uzzinātu vairāk par ĢH, paaugstināta holesterīna riskiem un aktuālāko ārstēšanā, iedzīvotāji aicināti uz tikšanos ar kardiologu prof.Gustavu Latkovski 28.septembrī plkst. 16:00 "ES mājā", Aspazijas bulvārī 28 (1.stāvā). Uz pasākumu īpaši tiek aicināti cilvēki, kam ir diagnosticēta ĢH vai kuriem ir paaugstināts holesterīns (virs 8mmol/l un augstāks). Dalība pasākumā, iepriekš piesakoties pa tālruni 20383221 vai rakstot uz e-pastu: info@parsirdi.lv.
