Hemohromatoze: Simptomi, cēloņi, ārstēšana
Hemohromatoze ir sindroms, kura rezultātā ķermenis absorbē pārāk daudz dzelzs no pārtikas, kas tiek uzņemta. Pārmērīgais dzelzs daudzums uzkrājas organismā un izgulsnējas dažādos orgānos, īpaši aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas, savukārt, var izsaukt aknu slimības, sirds problēmas un diabētu. Hemohromatozi izraisošie gēni ir iedzimti, tomēr ne visiem tie izraisa nopietnas veselības problēmas; lielākajai daļai simptomi parādās vecumā no 40 līdz 70 gadiem.
Simptomi
Dažiem cilvēkiem ar iedzimtu hemohromatozi nekad nav simptomu. Pazīmes un simptomi var būt locītavu sāpes vai sāpes vēderā, nogurums un vājums, diabēts. Tas var būt dzimumtieksmes zudums vai impotence. Uz hemohromatozi var norādīt arī dažādas sirdskaites, aknu mazspēja, pelēcīga ādas krāsa un problēmas ar atmiņu.
Hemohromatoze ir iedzimta, tā tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Bet lielākajai daļai cilvēku šī sindroma pazīmes un simptomi parādās krietni vēlu – parasti pēc 40 gadu vecuma vīriešiem un pēc 60 gadu vecuma sievietēm. Sievietēm simptomi visbiežāk parādās pēc menopauzes (menstruāciju un grūtniecības laikā tiek zaudēts papildu dzelzs).
Cēloņi
Pārmantoto hemohromatozi izraisa gēna mutācija, kas kontrolē dzelzs daudzumu, ko ķermenis absorbē no uzņemtās pārtikas; šīs mutācijas vecāki ģenētiski nodod bērniem un šis hemohromatozes veids ir visizplatītākais.
Gēns HFE atbild par pārmantotās hemohromatozes iespējamību. Visbiežāk HH iemesls ir mutācijas G(845)A un C(187)G. Ja bērns no vecākiem mantojis abas kopijas bojātā gēna, tas nozīmē, ka dzīves laikā viņam attīstīsies hemohromatoze. Pārmantojot tikai vienu izmainīto gēnu, cilvēks pats nesaslimst, tomēr var nodot šo gēnu tālāk saviem bērniem.
Hormons, ko sauc par hepcidīnu un kas veidojas aknās, regulē dzelzs uzsūkšanos organismā, kā arī to, kā dzelzs pārpalikums uzkrājas dažādos orgānos. Hemohromatozes gadījumā tiek traucēta hepcidīna darbība, liekot ķermenim absorbēt vairāk dzelzs nekā nepieciešams.
Ārstēšana
Pārmantotā hemohromatoze var būt grūti diagnosticējama. Tādi agrīnie simptomi kā, piemēram, stīvas locītavas un nogurums, var būt saistīti ar citām veselības problēmām, nevis hemohromatozi. Turklāt daudzos gadījumos simptomu var arī nemaz nebūt, izņemot paaugstinātu dzelzs līmeni asinīs. Šo slimību ir svarīgi diagnosticēt pēc iespējas agrāk, jo savlaicīgi uzsākta terapija spēj aizkavēt tās turpmāku attīstību. Ja hemohromatozes skarto orgānu bojājums nav liels, tad to funkcijas var atjaunoties pilnībā.
Ārsti var droši un efektīvi ārstēt pārmantoto hemohromatozi, kā arī uzturēt dzelzs līmeni normas robežās, regulāri nolaižot asinis – veicot procedūru, kas ir līdzīga tai, kad tiek ziedotas asinis. Sākotnēji tā nepieciešama biežāk, līdz sasniegts normāls dzelzs līmenis asinīs, bet ilgtermiņā asins nodošanas procedūras tiek nozīmētas tikai nepieciešamības gadījumos, lai uzturētu normālu dzelzs līmeni.
Informācija ZL datubāzē
