medicine.lv skaitļos

Lietotāji online67
Aktīvie uzņēmumi12101
Nozares raksti1567
Ekspertu atbildes21477
Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana

Hantingtona slimība ir reta, progresējoša ģenētiskā slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu un izraisa pakāpenisku smadzeņu nervu šūnu sabrukumu (deģenerāciju). Hantingtona slimība plaši ietekmē cilvēka funkcionālās spējas un izraisa kustību, domāšanas (kognitīvos) un psihiskos traucējumus.

Hantingtona slimības simptomi var attīstīties jebkurā cilvēka dzīves posmā, bet bieži vien tie pirmoreiz parādās 30 vai 40 gadu vecumā. Ja simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, to dēvē par Hantingtona slimības juvenīlo formu, turklāt, ja slimība attīstās agri, simptomi ir nedaudz atšķirīgi, un tā var progresēt ātrāk.

Ir pieejami medikamenti, lai palīdzētu ierobežot Hantingtona slimības simptomus. Jāsaka gan, ka slimība nav ārstējama un nevar novērst fiziskās un garīgās veselības un uzvedības pasliktināšanos.

Cēloņi

Hantingtona slimību izraisa iedzimts patoloģiski izmainīts HD gēns. Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējoši traucējumi, ģenētiski pārmantoti no paaudzes paaudzē. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divus katra gēna eksemplārus – vienu eksemplāru no katra vecāka. Vecāks ar pataloģiski izmainītu HD gēnu var nodot bērnam gēna nepilnīgo kopiju vai veselo kopiju. Tāpēc katram bērnam ģimenē ir 50% iespēju mantot gēnu, kas izraisa šos ģenētiskos traucējumus.

Simptomi

Banner 280x280 Banner 280x280

Hantingtona slimība parasti izraisa kustības, kognitīvos un psihiskos traucējumus ar plašu pazīmju un simptomu spektru. Tas, kādi simptomi parādās vispirms, katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži simptomi var dominēt vai tiem būt ar lielāku ietekme uz funkcionālajām spējām, taču tie visā slimības gaitā var mainīties.

Kustību traucējumi

Kustību traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, var ietvert gan pārvietošanās problēmas, gan patvaļīgās kustības traucējumus, piemēram, saraustīta kustību koordinācija, muskuļu problēmas (piemēram, muskuļu distonija), lēnas vai patoloģiskas acu kustības, gaitas problēmas, pasliktināta stāja un līdzsvars, runas grūtības un apgrūtināta rīšana.

Patvaļīgās kustības traucējumi var ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas aktivitātes, komunicēt un palikt neatkarīgai.

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži saistīti ar Hantingtona slimību, ir grūtības organizēt ikdienas darbu, prioritarizēt vai koncentrēties uz uzdevumiem. Tāpat arī tā ir tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības, izpratnes trūkums par savu izturēšanos un spējām, grūtības atrast vārdus un domas lēnums, kā arī apgrūtināta jaunas informācijas uztveršana.

Psihiski traucējumi

Visizplatītākie psihiskie traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ir depresija. Tā nav tikai reakcija uz Hantingtona slimības diagnosticēšanu; depresija, iespējams, rodas negatīvo izmaiņu dēļ smadzeņu funkcijās. Pazīmes un simptomi var ietvert aizkaitināmību, skumjas vai apātiju, sociālā izolēšanos, bezmiegu, nogurumu un enerģijas zudumu, kā arī biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību.

Novēršana

Hantingtona slimība nav ārstējama, tomēr cilvēki, kam ģimenes slimības vēsturē ir Hantingtona slimība un plāno bērnu, var veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Ja pāris vēlas bērnu, olšūnu apaugļošana tiek veikta mākslīgi. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju atlasīšana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze neparāda Hantingtona slimības izraisošā gēna klātbūtni. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Jaunās māmiņas ādas skaistums

Jaunās māmiņas ādas skaistums

Grūtniecības laikā vai arī pēc bērniņa piedzimšanas māmiņas āda var izmainīties. Un tas ir pavisam dabisks un normāls process. Dr. Mauriņa klīnikas dermatoloģe Dr. Juta Maskalāne stāsta, kā rīkoties, ja tiek pamanītas pārmaiņas, kas būtu jādara un ar ko jākonsultējas. 

Aktuālie piedāvājumi

Parūpējies par sevi un atklāj saudzīgu intīmās higiēnas kopšanu

Parūpējies par sevi un atklāj saudzīgu intīmās higiēnas kopšanu

Intīmā higiēna – atklāj saaudzīgu ikdienas intīmās higiēnas kopšanu un aizmirsti par kairinošu sajūtu savā intīmajā zonā!

Kas jāņem vērā, izvēloties cimdus?

Kas jāņem vērā, izvēloties cimdus?

Izvēloties vienreizlietojamos cimdus, svarīgi ņemt vērā jomu, kurā tie tiks izmantoti, kā arī iespējamie darba riski. Uzzināsim dažādu materiālu cimdu priekšrocības un trūkumus! 

Ja vaigi zied... jeb rozācija

Ja vaigi zied... jeb rozācija

Dinsbergas klīnikas dermatoloģe Dr. Jūlija Boļšakova: Rozācija Latvijā ir izplatīta, taču likvidēšana iespējama ar lāzerprocedūru.

Video

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Atzīmējot Pasaules ergoterapijas dienu 27. oktobrī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Rehabilitācijas klīnikas ergoterapeiti ir sagatavojuši padomus un vienkāršus  ieteikumus, kurus būtu ieteicams ņemt vērā ikvienam, kurš, sēžot pie datora, veic darba pienākumus vai arī ikdienā pie datora ekrāna pavada ilgas stundas. 

Produktu testi

Testa rezultāti: "Griffonia" nervu sistēmas atbalstam

Testa rezultāti:

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvāja izmēģināt produktu “Griffonia”.

SILMACHY saudzīgas intīmās higiēnas ziepes

SILMACHY saudzīgas intīmās higiēnas ziepes

Novembrī un decembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Silmachy remedies” piedāvā testēt dabīgas un saudzīgas ziepes intīmajai higiēnai.

Testa rezultāti: HealthAid Ginkovital® veselīgai asinsritei

Testa rezultāti: HealthAid Ginkovital® veselīgai asinsritei

Oktobrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja izmēģināt uztura bagātinātāju "Ginkovital®" perifērās asins cirkulācijas un kognitīvo funkciju veicināšanai.

"BestBerry" BIO Irbeņu mizas ekstrakts veselības atbalstam

Novembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA „BestBerry” piedāvā testēt BIO Irbeņu mizas ekstraktu veselības atbalstam.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

"Vitabiotics" uztura bagātinātāji no Anglijas: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

"Vitabiotics" – labākie uztura bagātinātāji no Anglijas! "Vitabiotics" pārstāv populāros zīmolus – "Perfectil", "Wellwoman", "Wellman", "Neurozan", "Cardioace", "Pregnacare", "Menopace" un citus.

Kosmētikas interneta veikals Amarina.lv: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Kosmētikas interneta veikals Amarina.lv: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Kosmētikas interneta veikals Amarina.lv ir domāts katrai sievietei, kura grib izskatīties pievilcīga, eleganta un skaista! "Amarina" jau vairāk nekā 12 gadus piedāvā saviem klientiem augstas kvalitātes preces, savlaicīgi reaģējot uz pārmaiņām skaistuma industrijas tirgū.