medicine.lv skaitļos

Lietotāji online271
Aktīvie uzņēmumi12083
Nozares raksti1505
Ekspertu atbildes21477
Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana

Hantingtona slimība ir reta, progresējoša ģenētiskā slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu un izraisa pakāpenisku smadzeņu nervu šūnu sabrukumu (deģenerāciju). Hantingtona slimība plaši ietekmē cilvēka funkcionālās spējas un izraisa kustību, domāšanas (kognitīvos) un psihiskos traucējumus.

Hantingtona slimības simptomi var attīstīties jebkurā cilvēka dzīves posmā, bet bieži vien tie pirmoreiz parādās 30 vai 40 gadu vecumā. Ja simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, to dēvē par Hantingtona slimības juvenīlo formu, turklāt, ja slimība attīstās agri, simptomi ir nedaudz atšķirīgi, un tā var progresēt ātrāk.

Ir pieejami medikamenti, lai palīdzētu ierobežot Hantingtona slimības simptomus. Jāsaka gan, ka slimība nav ārstējama un nevar novērst fiziskās un garīgās veselības un uzvedības pasliktināšanos.

Cēloņi

Hantingtona slimību izraisa iedzimts patoloģiski izmainīts HD gēns. Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējoši traucējumi, ģenētiski pārmantoti no paaudzes paaudzē. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divus katra gēna eksemplārus – vienu eksemplāru no katra vecāka. Vecāks ar pataloģiski izmainītu HD gēnu var nodot bērnam gēna nepilnīgo kopiju vai veselo kopiju. Tāpēc katram bērnam ģimenē ir 50% iespēju mantot gēnu, kas izraisa šos ģenētiskos traucējumus.

Simptomi

Hantingtona slimība parasti izraisa kustības, kognitīvos un psihiskos traucējumus ar plašu pazīmju un simptomu spektru. Tas, kādi simptomi parādās vispirms, katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži simptomi var dominēt vai tiem būt ar lielāku ietekme uz funkcionālajām spējām, taču tie visā slimības gaitā var mainīties.

Kustību traucējumi

Kustību traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, var ietvert gan pārvietošanās problēmas, gan patvaļīgās kustības traucējumus, piemēram, saraustīta kustību koordinācija, muskuļu problēmas (piemēram, muskuļu distonija), lēnas vai patoloģiskas acu kustības, gaitas problēmas, pasliktināta stāja un līdzsvars, runas grūtības un apgrūtināta rīšana.

Patvaļīgās kustības traucējumi var ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas aktivitātes, komunicēt un palikt neatkarīgai.

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži saistīti ar Hantingtona slimību, ir grūtības organizēt ikdienas darbu, prioritarizēt vai koncentrēties uz uzdevumiem. Tāpat arī tā ir tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības, izpratnes trūkums par savu izturēšanos un spējām, grūtības atrast vārdus un domas lēnums, kā arī apgrūtināta jaunas informācijas uztveršana.

Psihiski traucējumi

Visizplatītākie psihiskie traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ir depresija. Tā nav tikai reakcija uz Hantingtona slimības diagnosticēšanu; depresija, iespējams, rodas negatīvo izmaiņu dēļ smadzeņu funkcijās. Pazīmes un simptomi var ietvert aizkaitināmību, skumjas vai apātiju, sociālā izolēšanos, bezmiegu, nogurumu un enerģijas zudumu, kā arī biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību.

Novēršana

Hantingtona slimība nav ārstējama, tomēr cilvēki, kam ģimenes slimības vēsturē ir Hantingtona slimība un plāno bērnu, var veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Ja pāris vēlas bērnu, olšūnu apaugļošana tiek veikta mākslīgi. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju atlasīšana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze neparāda Hantingtona slimības izraisošā gēna klātbūtni. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Noderīgi padomi, kā justies labāk, baudot vasaras aktivitātes

Noderīgi padomi, kā justies labāk, baudot vasaras aktivitātes

Vasara ir dažādu aktivitāšu laiks, tāpēc ideāls veids, kā rūpēties par kāju veselību, saglabāt labu asinsriti un novērst pietūkumu, ir valkāt kompresijas zeķes, turklāt kompresijas zeķes ir noderīgas arī ilgstošas stāvēšanas gadījumos, kā arī esot augstpapēžu kurpēs, piemēram, koncertos, kāzu ceremonijās, izlaidumos un citos pasākumos, kas ir neiztrūkstoša vasaras sastāvdaļa. 

Aktuālie piedāvājumi

Dievu garšviela: viss par safrāna labvēlīgajām īpašībām

Dievu garšviela: viss par safrāna labvēlīgajām īpašībām

Mūsdienās ne visi zina, ka safrāns var ne tikai uzlabot pazīstamu ēdienu garšu, bet arī palīdzēt cīņā pret vairākām slimībām gan kā pretiekaisuma līdzeklis, gan kā viela, kas uzlabo garīgās spējas, mieru, miegu un jaunību. 

Profesionālo apavu nozīme ikdienas darbā

Profesionālo apavu nozīme ikdienas darbā

Rūpes par kājām sākas tieši ar apavu izvēli, taču ne visi tam pievērš uzmanību. Pareizi un ērti profesionālie apavi ir veselu kāju garantija, ietekmē vispārējo fizisko stāvokli un samazina saistīto slimību attīstības risku. 

Video

Izglītojošā video aicina pievērst uzmanību ādas veselībai (VIDEO)

Izglītojošā video aicina pievērst uzmanību ādas veselībai (VIDEO)

Noslēdzot šī gada melanomas modrības kampaņu “Dzimumzīmei vajag uzmanību”, melanomas pacientu atbalsta biedrība “Soli priekšā melanomai” ir sagatavojusi izglītojošu video, kāpēc ikvienam ir svarīgi veikt ķermeņa ādas pašpārbaudes un kā laikus atklāt bīstamo ādas vēzi.

Produktu testi

"Safrino" stresa mazināšanai un smadzeņu darbības veicināšanai

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu "Coral Club" piedāvā testēt "Safrino", kurā apvienots patentēts Irānas safrāna ekstrakts un mioinozitols. Produkta iedarbība ir vērsta uz stresa mazināšanu, miera un nosvērtības sekmēšanu un smadzeņu darbības, fokusa un koncentrācijas spēju uzlabošanai.

Testa rezultāti: RUUTe® Melleņu cilmes šūnu koncentrāts ādas aizsardzībai un atjaunošanai

Testa rezultāti: RUUTe® Melleņu cilmes šūnu koncentrāts ādas aizsardzībai un atjaunošanai

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar dabiskās kosmētikas zīmolu RUUTe® piedāvāja testēt Melleņu cilmes šūnu koncentrātu ādas aizsardzībai un atjaunošanai.

Testa rezultāti: “Assimilator” gremošanas sistēmas atbalstam

Testa rezultāti: “Assimilator” gremošanas sistēmas atbalstam

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar starptautisko zīmolu “Coral Club” piedāvāja izmēģināt veselības produktu gremošanas procesu atbalstam “Assimilator”. Šis unikālais enzīmu komplekss, kurā ietilpst A un D vitamīni, paredzēts, lai veicinātu uzturvielu uzsūkšanos un palīdzētu samazināt diskomfortu kuņģī un zarnās.

Testa rezultāti: HealthAid Brainvit® smadzeņu darbības veicināšanai

Testa rezultāti: HealthAid Brainvit® smadzeņu darbības veicināšanai

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "HealthAid Baltics" piedāvāja izmēģināt uztura bagātinātāju "Brainvit®" smadzeņu darbības veicināšanai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

"Imunosil Sambucus" imunitātes veicināšanai no "Lotos Pharma": Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Bērniem trūkst tieši iegūtās imunitātes, kuru organisms attīsta dzīves laikā, tādēļ uzņēmība pret infekcijām ir augstāka. Mainoties gadalaikiem un laikapstākļiem, palielinās arī iespēja saslimt ar kādu no vīrusu infekcijām, ko visbiežāk saucam vienkārši par saaukstēšanos.

Mentālā veselība ar "Sedanorm" no SIA "Lotos Pharma": Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Mentālā veselība ar

Kā rūpēties par mentālo veselību? Lai mazinātu stresu, ievies savam organismam draudzīgu dienas kārtību – plāno to, atrodi balansu starp darbu un atpūtu, socializējies un regulāri tiecies ar draugiem, ja lasi ziņas, tad ierobežo tam veltīto laiku.