medicine.lv skaitļos

Lietotāji online243
Aktīvie uzņēmumi12795
Nozares raksti1632
Ekspertu atbildes21477
Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana

Hantingtona slimība ir reta, progresējoša ģenētiskā slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu un izraisa pakāpenisku smadzeņu nervu šūnu sabrukumu (deģenerāciju). Hantingtona slimība plaši ietekmē cilvēka funkcionālās spējas un izraisa kustību, domāšanas (kognitīvos) un psihiskos traucējumus.

Hantingtona slimības simptomi var attīstīties jebkurā cilvēka dzīves posmā, bet bieži vien tie pirmoreiz parādās 30 vai 40 gadu vecumā. Ja simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, to dēvē par Hantingtona slimības juvenīlo formu, turklāt, ja slimība attīstās agri, simptomi ir nedaudz atšķirīgi, un tā var progresēt ātrāk.

Ir pieejami medikamenti, lai palīdzētu ierobežot Hantingtona slimības simptomus. Jāsaka gan, ka slimība nav ārstējama un nevar novērst fiziskās un garīgās veselības un uzvedības pasliktināšanos.

Cēloņi

Hantingtona slimību izraisa iedzimts patoloģiski izmainīts HD gēns. Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējoši traucējumi, ģenētiski pārmantoti no paaudzes paaudzē. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divus katra gēna eksemplārus – vienu eksemplāru no katra vecāka. Vecāks ar pataloģiski izmainītu HD gēnu var nodot bērnam gēna nepilnīgo kopiju vai veselo kopiju. Tāpēc katram bērnam ģimenē ir 50% iespēju mantot gēnu, kas izraisa šos ģenētiskos traucējumus.

Simptomi

Banner 280x280

Hantingtona slimība parasti izraisa kustības, kognitīvos un psihiskos traucējumus ar plašu pazīmju un simptomu spektru. Tas, kādi simptomi parādās vispirms, katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži simptomi var dominēt vai tiem būt ar lielāku ietekme uz funkcionālajām spējām, taču tie visā slimības gaitā var mainīties.

Kustību traucējumi

Kustību traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, var ietvert gan pārvietošanās problēmas, gan patvaļīgās kustības traucējumus, piemēram, saraustīta kustību koordinācija, muskuļu problēmas (piemēram, muskuļu distonija), lēnas vai patoloģiskas acu kustības, gaitas problēmas, pasliktināta stāja un līdzsvars, runas grūtības un apgrūtināta rīšana.

Patvaļīgās kustības traucējumi var ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas aktivitātes, komunicēt un palikt neatkarīgai.

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži saistīti ar Hantingtona slimību, ir grūtības organizēt ikdienas darbu, prioritarizēt vai koncentrēties uz uzdevumiem. Tāpat arī tā ir tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības, izpratnes trūkums par savu izturēšanos un spējām, grūtības atrast vārdus un domas lēnums, kā arī apgrūtināta jaunas informācijas uztveršana.

Psihiski traucējumi

Visizplatītākie psihiskie traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ir depresija. Tā nav tikai reakcija uz Hantingtona slimības diagnosticēšanu; depresija, iespējams, rodas negatīvo izmaiņu dēļ smadzeņu funkcijās. Pazīmes un simptomi var ietvert aizkaitināmību, skumjas vai apātiju, sociālā izolēšanos, bezmiegu, nogurumu un enerģijas zudumu, kā arī biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību.

Novēršana

Hantingtona slimība nav ārstējama, tomēr cilvēki, kam ģimenes slimības vēsturē ir Hantingtona slimība un plāno bērnu, var veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Ja pāris vēlas bērnu, olšūnu apaugļošana tiek veikta mākslīgi. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju atlasīšana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze neparāda Hantingtona slimības izraisošā gēna klātbūtni. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Šislera sāļi – tavai veselībai

Šislera sāļi – tavai veselībai

Grāmatas “Šislera sāļi” autori ir austrieši Tomass Feihtingers un Zuzana Nīdane-Feihtingere, mūsdienās ievērojamākie Šislera bioķīmijas eksperti, kas turpina V. Šislera darbu. Ar autoriem sarunājās grāmatas tulkotāja Laura Tidriķe.

Aktuālie piedāvājumi

Bioptron gaisma cīņā pret novecošanos

Bioptron gaisma cīņā pret novecošanos

Ādas izskatu ietekmē mūsu dzīvesveids, ēšanas paradumi, veselības stāvoklis, kaitīgie ieradumi, ģenētika un daudzi citi faktori. Labā ziņa – ikviena no mums var parūpēties par savu sejas ādu un aizkavēt ādas novecošanos – uzziniet vairāk par gaismas terapiju ar Bioptron!

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips – atbalsts sportā un ikdienā

Kinezioloģiskais teips ir kļuvis īpaši iecienīts gan profesionālu sportistu, gan arī amatieru vidū. Tas ir praktiski nemanāms, tajā pašā laikā sniedz neatsveramu atbalstu, piedāvājot plašas iespējas gan traumu profilaksē, gan arī ārstēšanā. Uzlabo kustību brīvību kopā ar TONUS ELAST kinezioloģisko teipu! Konsultējies ar speciālistu, lai noskaidrotu, kā kinezioloģiskais teips var palīdzēt tavā ikdienā!

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika: uz pierādījumiem balstīta pieeja

Nutrikosmētika pēdējos gados ir kļuvusi populāra, un veiktie pētījumi un testi nepārtraukti pēta to efektivitāti un drošību. Tāpat arī tiek vērtēta kolagēna produktu ietekme uz ādas elastību, mitrināšanu un grumbu samazināšanos.

Video

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Kā ergonomiski iekārtot darba vietu, strādājot pie datora? Skaidro ergoterapeiti (VIDEO)

Atzīmējot Pasaules ergoterapijas dienu 27. oktobrī, Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (Austrumu slimnīca) Rehabilitācijas klīnikas ergoterapeiti ir sagatavojuši padomus un vienkāršus  ieteikumus, kurus būtu ieteicams ņemt vērā ikvienam, kurš, sēžot pie datora, veic darba pienākumus vai arī ikdienā pie datora ekrāna pavada ilgas stundas. 

Produktu testi

Testa rezultāti: Aknu sargs

Testa rezultāti: Aknu sargs

Aprīlī Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Fito preparāti” piedāvāja izmēģināt dabīgu produktu aknu darbības veicināšanai.

Testa rezultāti: ho-fi® original Na+ hlorofilīns – Latvijas dabas sniegtais spēks organisma restartam

Testa rezultāti: ho-fi® original Na+ hlorofilīns – Latvijas dabas sniegtais spēks organisma restartam

Maijā Medicine.lv sadarbībā ar zīmolu everlab® piedāvāja testēt ho-fi® original Na+ hlorofilīnu organisma restartam.

"Dr. Leopolds" krēms AMICOS un gels "KERELAST 30+" sausas un sabiezējušas ādas kopšanai

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar "Dr. Leopolds" piedāvā testēt komplektu - krēmu "Amicos" sausai un sabiezējušai ādai un "Keralast 30+" gēlu sabiezējušas ādas un nagu kopšanai.

Pēdu krēms “Urea 20” sausu pēdu ādas kopšanai

Pēdu krēms “Urea 20” sausu pēdu ādas kopšanai

Jūnijā Medicine.lv sadarbībā ar SIA “Gusto” piedāvā testēt pēdu krēmu “Urea 20” sausai pēdu ādai.

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Jelgavas poliklīnika: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jelgavas poliklīnika: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Jelgavas poliklīnika nodrošina pieejamus un kvalitatīvus medicīnas pakalpojumus diagnosticēšanā, slimību ārstēšanā, rehabilitācijā, slimību novēršanā un profilaktisku pasākumu veikšanā.

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgi, programma “Salabo cilvēku, klonē mikroķirurgu”: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Latvijas mikroķirurgu komanda jau kopš kara sākuma Ukrainā sniegusi nenovērtējamu palīdzību, glābjot karā ievainotos cilvēkus. Latvijas mikroķirurgi - Olafs Libermanis un Mārtiņš Malzubris - nenogurstoši "labo" ievainotos cilvēkus.