medicine.lv skaitļos

Lietotāji online204
Aktīvie uzņēmumi12826
Nozares raksti12161
Ekspertu atbildes21477
Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana : Latvijas veselības portāls | medicīnas uzņēmumi | medicine.lv

Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana

Hantingtona slimība ir reta, progresējoša ģenētiskā slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu un izraisa pakāpenisku smadzeņu nervu šūnu sabrukumu (deģenerāciju). Hantingtona slimība plaši ietekmē cilvēka funkcionālās spējas un izraisa kustību, domāšanas (kognitīvos) un psihiskos traucējumus.

Hantingtona slimības simptomi var attīstīties jebkurā cilvēka dzīves posmā, bet bieži vien tie pirmoreiz parādās 30 vai 40 gadu vecumā. Ja simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, to dēvē par Hantingtona slimības juvenīlo formu, turklāt, ja slimība attīstās agri, simptomi ir nedaudz atšķirīgi, un tā var progresēt ātrāk.

Ir pieejami medikamenti, lai palīdzētu ierobežot Hantingtona slimības simptomus. Jāsaka gan, ka slimība nav ārstējama un nevar novērst fiziskās un garīgās veselības un uzvedības pasliktināšanos.

Cēloņi

Hantingtona slimību izraisa iedzimts patoloģiski izmainīts HD gēns. Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējoši traucējumi, ģenētiski pārmantoti no paaudzes paaudzē. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divus katra gēna eksemplārus – vienu eksemplāru no katra vecāka. Vecāks ar pataloģiski izmainītu HD gēnu var nodot bērnam gēna nepilnīgo kopiju vai veselo kopiju. Tāpēc katram bērnam ģimenē ir 50% iespēju mantot gēnu, kas izraisa šos ģenētiskos traucējumus.

Simptomi

Banner 280x280

Hantingtona slimība parasti izraisa kustības, kognitīvos un psihiskos traucējumus ar plašu pazīmju un simptomu spektru. Tas, kādi simptomi parādās vispirms, katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži simptomi var dominēt vai tiem būt ar lielāku ietekme uz funkcionālajām spējām, taču tie visā slimības gaitā var mainīties.

Kustību traucējumi

Kustību traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, var ietvert gan pārvietošanās problēmas, gan patvaļīgās kustības traucējumus, piemēram, saraustīta kustību koordinācija, muskuļu problēmas (piemēram, muskuļu distonija), lēnas vai patoloģiskas acu kustības, gaitas problēmas, pasliktināta stāja un līdzsvars, runas grūtības un apgrūtināta rīšana.

Patvaļīgās kustības traucējumi var ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas aktivitātes, komunicēt un palikt neatkarīgai.

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži saistīti ar Hantingtona slimību, ir grūtības organizēt ikdienas darbu, prioritarizēt vai koncentrēties uz uzdevumiem. Tāpat arī tā ir tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības, izpratnes trūkums par savu izturēšanos un spējām, grūtības atrast vārdus un domas lēnums, kā arī apgrūtināta jaunas informācijas uztveršana.

Psihiski traucējumi

Visizplatītākie psihiskie traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ir depresija. Tā nav tikai reakcija uz Hantingtona slimības diagnosticēšanu; depresija, iespējams, rodas negatīvo izmaiņu dēļ smadzeņu funkcijās. Pazīmes un simptomi var ietvert aizkaitināmību, skumjas vai apātiju, sociālā izolēšanos, bezmiegu, nogurumu un enerģijas zudumu, kā arī biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību.

Novēršana

Hantingtona slimība nav ārstējama, tomēr cilvēki, kam ģimenes slimības vēsturē ir Hantingtona slimība un plāno bērnu, var veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Ja pāris vēlas bērnu, olšūnu apaugļošana tiek veikta mākslīgi. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju atlasīšana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze neparāda Hantingtona slimības izraisošā gēna klātbūtni. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "heise marketing" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "heise marketing" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai 

Cilvēka zarnu trakts ir sarežģīta ekosistēma, kurā mīt plašs klāsts mikroorganismu. Starp tiem īpašu lomu spēlē labās baktērijas – tās ne tikai iesaistās gremošanas procesos, bet arī piedalās imūnsistēmas veidošanā un atbalsta visa organisma labsajūtu.

Aktuālie piedāvājumi

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

21. gadsimta tendence: hronisks nogurums un nervu sistēmas pārslodze – ko ar to darīt? 

Ja vēlaties to stiprināt, paaugstināt izturību pret stresu un atgūt iekšējās stabilitātes sajūtu, sāciet ar vienkāršiem, bet efektīviem soļiem. Šajā rakstā pastāstīsim, kādi ieradumi, uzturvielas un pieejas palīdz tikt galā ar spriedzi un atjaunot spēkus. 

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Pētījumi apstiprina: ilgstoši ignorēts pat neliels dzirdes zudums palielina demences risku

Mūsdienās dzirdes problēmas skar arvien plašāku sabiedrības daļu – ne tikai seniorus, bet arī pusmūža cilvēkus un pat jauniešus. Vision Express dzirdes centri piedāvā Labas dzirdes abonementu – moderna pieeja, kas ļauj saņemt kvalitatīvus dzirdes aparātus un pilnu atbalsta pakalpojumu klāstu par pieejamu ikmēneša maksu.

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Produkti un ieradumi, kas palīdz aknām tikt galā ar ikdienas slodzi 

Mūsu organisms katru dienu saskaras ar slēptu, taču ievērojamu slodzi. Taukvielām bagāta un pārstrādāta pārtika, medikamenti, slikta ekoloģija, hronisks stress, mazkustīgs dzīvesveids – tas viss iziet cauri mūsu ķermeņa galvenajam filtram: aknām. Tās nepārtraukti neitralizē toksīnus, sašķeļ taukus un regulē vielmaiņu. 

Video

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Raidieraksts ''Inovācijas veselībā'': veselības tehnoloģijas un to pieejamība

Kā notiek veselības tehnoloģiju izvērtēšana? Kādas Eiropas labās prakses veselības jomā būtu vērtīgi ieviest Latvijā? Un vai Latvija aktīvi pārņem dažādas inovācijas, tai skaitā veselības tehnoloģiju jomā? Uz šiem un citiem jautājumiem raidieraksta "Inovācijas veselībā" sērijā atbildēja Zāļu valsts aģentūras direktorei Indra Dreika.

Produktu testi

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Riņķa ziede – dabas līdzeklis ādas kopšanai, dziedēšanai un veselības stiprināšanai

Katrā mājas aptieciņā jābūt šai ziedei, kas nosaukta tās radītāja Edgara Riņķa vārdā. Tās sastāvā ir tikai dabiskas, Latvijā iegūtas izejvielas, kas apvienotas padara ziedi par vērtīgu dabisku līdzekli dažādu ādas un veselības problēmu ārstēšanai.

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Testa rezultāti: Kas ir SEIDIFERTY?

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar SIA Green Pharma piedāvāja testēt SEIDIFERTY – uztura bagātinātāju vīriešiem, kas veicina normālu auglību, reprodukciju un spermatoģenēzi.  

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Tonējošā un dabiska iedeguma eļļa sejai un ķermenim

Septembrī Medicine.lv sadarbībā ar SIA "Eirobaltik" zīmolu "MARUSHA Nord Ecosmetic" piedāvā testēt tonējošu un dabiska iedeguma eļļu sejai un ķermenim ar burkānu un smiltsērkšķu eļļām.

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Testa rezultāti: Jaunais LIVEO complex – papildu šķiedrvielas ātrākai iedarbībai

Augustā Medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA “SAGITUS” piedāvāja testam pavisam jaunu produktu vēdera labsajūtai – LIVEO complex. 

Izstāsti Latvijai veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Dinsbergas klīnika, Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Slodzes jeb stresa urīna nesaturēšana un maksts atslābums – kāpēc veidojas šīs problēmas, un kā tās atrisināt? Dinsbergas klīnikas vadītāja Dr. Inta Dinsberga un Dr. Dina Aldiņa atbild uz šiem jautājumiem.

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs: Izstāsti Latvijai – Veselības receptes

Desmit gadu laikā Siguldas Stereotaktiskās radioķirurģijas centrs kļuvis par vietu, kur modernākās tehnoloģijas satiekas ar cilvēcīgu rūpi par pacientu. Šeit pieejama CyberKnife® M6 sistēma – mūsdienu tehnoloģiju robots audzēju ārstēšanai.