medicine.lv skaitļos

Lietotāji online216
Aktīvie uzņēmumi12490
Nozares raksti4461
Ekspertu atbildes20467
Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana : medicine.lv - Latvijas veselības portāls

Hantingtona slimība: Cēloņi, simptomi, ārstēšana

cilveka_smadzenes

Hantingtona slimība ir reta, progresējoša ģenētiskā slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu un izraisa pakāpenisku smadzeņu nervu šūnu sabrukumu (deģenerāciju). Hantingtona slimība plaši ietekmē cilvēka funkcionālās spējas un izraisa kustību, domāšanas (kognitīvos) un psihiskos traucējumus.

Hantingtona slimības simptomi var attīstīties jebkurā cilvēka dzīves posmā, bet bieži vien tie pirmoreiz parādās 30 vai 40 gadu vecumā. Ja simptomi parādās pirms 20 gadu vecuma, to dēvē par Hantingtona slimības juvenīlo formu, turklāt, ja slimība attīstās agri, simptomi ir nedaudz atšķirīgi, un tā var progresēt ātrāk.

Ir pieejami medikamenti, lai palīdzētu ierobežot Hantingtona slimības simptomus. Jāsaka gan, ka slimība nav ārstējama un nevar novērst fiziskās un garīgās veselības un uzvedības pasliktināšanos.

Cēloņi

Hantingtona slimību izraisa iedzimts patoloģiski izmainīts HD gēns. Šī slimība izpaužas kā autosomāli dominējoši traucējumi, ģenētiski pārmantoti no paaudzes paaudzē. Izņemot gēnus dzimuma hromosomās, cilvēks manto divus katra gēna eksemplārus – vienu eksemplāru no katra vecāka. Vecāks ar pataloģiski izmainītu HD gēnu var nodot bērnam gēna nepilnīgo kopiju vai veselo kopiju. Tāpēc katram bērnam ģimenē ir 50% iespēju mantot gēnu, kas izraisa šos ģenētiskos traucējumus.

Simptomi

Hantingtona slimība parasti izraisa kustības, kognitīvos un psihiskos traucējumus ar plašu pazīmju un simptomu spektru. Tas, kādi simptomi parādās vispirms, katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži simptomi var dominēt vai tiem būt ar lielāku ietekme uz funkcionālajām spējām, taču tie visā slimības gaitā var mainīties.

Kustību traucējumi

Kustību traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, var ietvert gan pārvietošanās problēmas, gan patvaļīgās kustības traucējumus, piemēram, saraustīta kustību koordinācija, muskuļu problēmas (piemēram, muskuļu distonija), lēnas vai patoloģiskas acu kustības, gaitas problēmas, pasliktināta stāja un līdzsvars, runas grūtības un apgrūtināta rīšana.

Patvaļīgās kustības traucējumi var ietekmēt personas spēju strādāt, veikt ikdienas aktivitātes, komunicēt un palikt neatkarīgai.

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži saistīti ar Hantingtona slimību, ir grūtības organizēt ikdienas darbu, prioritarizēt vai koncentrēties uz uzdevumiem. Tāpat arī tā ir tendence iestrēgt pie kādas domas, uzvedības vai darbības, izpratnes trūkums par savu izturēšanos un spējām, grūtības atrast vārdus un domas lēnums, kā arī apgrūtināta jaunas informācijas uztveršana.

Psihiski traucējumi

Visizplatītākie psihiskie traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ir depresija. Tā nav tikai reakcija uz Hantingtona slimības diagnosticēšanu; depresija, iespējams, rodas negatīvo izmaiņu dēļ smadzeņu funkcijās. Pazīmes un simptomi var ietvert aizkaitināmību, skumjas vai apātiju, sociālā izolēšanos, bezmiegu, nogurumu un enerģijas zudumu, kā arī biežas domas par nāvi, miršanu vai pašnāvību.

Novēršana

Hantingtona slimība nav ārstējama, tomēr cilvēki, kam ģimenes slimības vēsturē ir Hantingtona slimība un plāno bērnu, var veikt pirmsimplantācijas ģenētisko diagnostiku. Ja pāris vēlas bērnu, olšūnu apaugļošana tiek veikta mākslīgi. Pēc mākslīgās olšūnu apaugļošanas notiek embriju atlasīšana — atstāti tiek tikai tie, kuru DNS analīze neparāda Hantingtona slimības izraisošā gēna klātbūtni. Viens no šiem veselajiem embrijiem tiek implantēts sievietes dzemdē.

Dalies ar šo rakstu

Komentāri

=

* Lūdzu aizpildi summu vārdiski latviešu valodā ar visām garumzīmēm!

SIA "Latvijas Tālrunis" aicina interneta lietotājus - portāla lasītājus, rakstot komentārus par publicētajiem rakstiem un ziņām, ievērot morāles, ētikas un pieklājības normas, nekūdīt uz vardarbību, naidu vai diskrimināciju, neizplatīt personas cieņu un godu aizskarošu informāciju, neslēpties aiz citas personas vārda, neveikt ar portāla redakciju nesaskaņotu reklamēšanu. Gadījumā, ja komentāra sniedzējs neievēro iepriekšminētos noteikumus, viņa komentārs var tikt izdzēsts un SIA "Latvijas Tālrunis" ir tiesības informēt uzraudzības iestādes par iespējamiem likuma pārkāpumiem.

Nedēļas tēma

Flebologi oktobrī aicina pedagogus

Flebologi oktobrī aicina pedagogus

Dr. Mauriņa Vēnu klīnikas vadītājs, medicīnas doktors, ķirurgs flebologs Uldis Mauriņš: Oktobris tradicionāli ir pedagogu mēnesis, tāpēc līdzīgi kā citus gadus mēs šajā mēnesī vēlamies atbalstīt skolotājus, piedāvājot viņiem izdevīgākus nosacījumus vēnu problēmu diagnostikai un ārstēšanai.

Aktuālie piedāvājumi

Veselības rekreācija – ceļš uz pilnvērtīgu dzīvi un labklājību

Veselības rekreācija – ceļš uz pilnvērtīgu dzīvi un labklājību

Ikdienā mēs visi esam aizņemti ar darbiem, pienākumiem un rūpēm, un bieži vien šajā straujajā dzīves ritmā liela daļa no mums piemirst veltīt pietiekamu uzmanību savai veselībai, kaut arī tā ir mūsu darbošanās veiksmes pamatā. Veselības uzturēšanai nav jābūt kā papildu pienākumam, kas prasa daudz laika, bet gan kā patīkamam brīvā laika pavadīšanas rituālam vienatnē vai, vislabāk, kopā ar ģimeni.

Rehabilitācijas centrs "Līgatne": Daba dziedē, bet kopā ar mums – ātrāk!

Rehabilitācijas centrs "Līgatne": Daba dziedē, bet kopā ar mums – ātrāk!

Ja vēlaties relaksēties, uzlabot veselību vai izskatīties vēl skaistāk, tad rehabilitācijas centrs "Līgatne" ir īstā vieta, kur to darīt. Pasakaina daba, profesionāls personāls, medicīniskās tehnoloģijas, viesnīca, ēdināšana, dažādas brīvā laika pavadīšanas iespējas – tas viss ir pie mums!  

Video

"Laiks=Smadzenes" jeb – kā atpazīt insultu? (VIDEO)

"Laiks=Smadzenes" jeb – kā atpazīt insultu? (VIDEO)

Atzīmējot Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Insulta vienības 20 gadu jubileju, slimnīcas pieredzējušie neirologi profesora Gunta Kareļa vadībā, sadarbībā ar pacientu biedrību "ParSirdi.lv" un Neatliekamās medicīniskās palīdzības dienesta kolēģiem, ir sagatavojuši informatīvi izglītojošu videoklipu "Laiks=Smadzenes", kurā stāsta par insulta ārstēšanas procesu...

Produktu testi

Testa rezultāti: LIVEO – pienskābo un bifidobaktēriju komplekss pieaugušajiem un bērniem

Testa rezultāti: LIVEO – pienskābo un bifidobaktēriju komplekss pieaugušajiem un bērniem

Septembrī medicine.lv sadarbībā ar Latvijas farmācijas uzņēmumu SIA SAGITUS piedāvāja testēt LIVEO® 4 pienskābo un bifidobaktēriju kompleksu kapsulās pieaugušajiem un bērniem.

Dr. Pakalns SELECT Easy Breathe Iceland Moss Pastilles – elpceļu veselībai, klepus mīkstināšanai un imūnsistēmas stiprināšanai

Dr. Pakalns SELECT Easy Breathe Iceland Moss Pastilles <b>– </b>elpceļu veselībai, klepus mīkstināšanai un imūnsistēmas stiprināšanai

Septembrī medicine.lv sadarbībā ar zīmolu Dr.Pakalns SELECT piedāvā testēt pastilas elpceļu veselībai, klepus mīkstināšanai un imūnsistēmas stiprināšanai.

HealthAid Livercare® – organisma attīrīšanai un detoksikācijai

HealthAid Livercare® <b>– </b>organisma attīrīšanai un detoksikācijai

Septembrī medicine.lv sadarbībā ar "HealthAid Baltics" piedāvā testēt uztura bagātinatāju organisma attīrīšanai un detoksikācijai HealthAid Livercare®.

Uzņēmējs runā

Flebologi oktobrī aicina pedagogus

pexels_teacher

Dr. Mauriņa Vēnu klīnikas vadītājs, medicīnas doktors, ķirurgs flebologs Uldis Mauriņš: Oktobris tradicionāli ir pedagogu mēnesis, tāpēc līdzīgi kā citus gadus mēs šajā mēnesī vēlamies atbalstīt skolotājus, piedāvājot viņiem izdevīgākus nosacījumus vēnu problēmu diagnostikai un ārstēšanai.

Šķība deguna starpsiena

lorklinika_lor2

Ļoti daudzi pacienti ir neizpratnē, kad tiek konstatēta deguna starpsienas deviācija, jo viņiem deguna traumas nav bijušas. Par deguna starpsienas deviāciju stāsta LOR Klīnikas otolaringologs Kristaps Dambergs.